소아 안드로겐 불감성 증후군

　　안드로겐 불감성 증후군(AIS)은 성 연锁형 유전성 질환으로 확정되었으며, 안드로겐 수용체 수량 부족이나 기능 장애는 모두 유전자 변이로 인해 발생하며, 두 가지는 등위 유전자일 가능성이 있습니다. 알려진 최소한의 기제는 AIS 발생에 기여할 수 있습니다:
　　1안드로겐 수용체 부족이나 수량 감소는 정상적으로 안드로겐이 타器官에 작용하여 그 효과를 발휘하려면 타세포의 민감성에 의존해야 하며, 이 민감성은 안드로겐과 그 수용체의 상호작용을 통해 표현됩니다. 안드로겐 수용체는 디하이드로테스톤(DHT)과는 물론 테스톤(T)과도 비공결합 결합 형태로 결합하며, 매우 높은親和력을 가집니다. 테스톤과 디하이드로테스톤은 안드로겐 중 생리적 활성이 가장 강하고 남성 부성器官의 발달 및 정상적인 생리적 기능을 유지하는 필수 스테로이드 호르몬입니다. 세포 내 수용체가 부족하거나 수량이 감소하면 반드시 안드로겐의 작용에 영향을 미칩니다. 대부분의 CAIS와 일부 PAIS의 원인은 안드로겐 호르몬 수용체 부족입니다.
　　2안드로겐 수용체 유전자 변이로 인한 기능 이상 일부 환자는 안드로겐 수용체 수량이 명확하게 변하지 않지만, 수용체 기능의 결함이 있으며, 주로 안드로겐과 수용체의 결합 장애로 반영됩니다. 이는 유전자 변이로 인한 안드로겐 수용체 복합물 활성화나 변화의 장애일 가능성이 있습니다. 많은 연구자들이 특이적인 몬克隆 항체와 CDNA 탐사법을 사용하여 환자의 안드로겐 수용체 유전자를 분석하여 안드로겐 불감성 증후군의 원인의 분자 기초는 안드로겐 수용체 유전자 변이라고 증명했습니다.
　　3、5α-환원효소의 부족으로 안드로겐이 타겟 세포와 결합할 때는 두 가지 단백질에 의존해야 합니다. 즉, 안드로겐 수용체와5α-환원효소.5α-환원효소는 안드로겐과 그 수용체와 결합하여 안드로겐을 더 강한 활성형으로 변환시킵니다. 이 효소가 부족하거나 활성이 약하면 안드로겐이 활성형으로 변환되지 않는 영향을 받습니다.

　　신장 위치는 불확실하며,腹腔 내나 대장 골반에 있을 수 있습니다.25세 이후 신장 악성 종양의 기회가 많으며, 가장 흔한 것은 30, 40대입니다. 은신된 신장 환자의 신장암 발생률은 신장이 내려가지 않은 환자보다 훨씬 높으며, 이 사실은 장기간 고온 상태에서 신장에 해로울 수 있다는 것을 보여줍니다.睾丸암恶性肿瘤은 매우 드물며, 남성 악성 종양의1.5%로, 하지만 환자의 사망률이 높고, 출산과 성 기능이 심각하게 영향을 받기 때문에, 이 질환은 높은 주의를 받고 있습니다.

　　안드로겐 불민감 증후군의 임상적 表现은 다양하며, 표형 여성과 거의 정상적인 남성 사이에 있을 수 있습니다. 표형이 정상 여성인 완전성 안드로겐 불민감 증후군(CAIS)은 원발성 무월경으로 진료를 받아 발견되거나, 몇몇 경우는 복부 골반 통증 수술 중에 골반囊 또는 대장 골반 통로에서 우연히 신장을 발견하여 진단을 받습니다. 환자의 외生殖기는 정상 여성형이지만, 자궁 경부는 짧고, 막이 끝나며, 여성 내生殖기가 없습니다. 청소년기에는 여성 체형이며, 가슴이 발달하지만, 양쪽 엉덩이 머리카락, 어깨 머리카락이 없습니다. 부분성 안드로겐 불민감 증후군(PAIS)의 표형은 중증도가 다르며, 여성적인 회阴 양쪽, 신장하 부분 결손, 대음 부분 결합, 큰 양쪽, 은신된 신장 등이 있을 수 있습니다. 또는 정상 남성 외관이며, 청소년기에 가슴이 커지거나, 생식 능력이 없는 남성일 수도 있습니다. 각형 AIS의 공통 현상은 미올러管(신장)이 없습니다.-미올러管的 억제 물질의 역할)이며, 볼프管的 발달不良이 있습니다.

　　이 질병은 성 연锁형 일반 유전성 질환에 속하며, 예방 조치는 임신 전부터 출산 전까지 이어져야 합니다. 결혼 전 건강 검진은 출생 결함 예방에 긍정적인 역할을 합니다. 그 효과는 검사 항목과 내용에 따라 다르며, 주로 혈액학 검사(예:乙型肝炎 바이러스, 梅毒螺旋体, 에이즈 바이러스), 생식기 검사(예: 자궁 경부 염증 검사), 일반 건강 검진(예: 혈압, 심电图) 및 질병 가족력, 개인 과거 병력 등을 조사하여 유전성 질환 상담을 잘 준비해야 합니다. 임신 중에는 가능한 한 위험 요인을 피해야 합니다. 이는 흡연, 알코올, 약물, 방사선, 농약, 소음, 발화성 유해 가스, 유해重金属 등을 피하는 것을 포함합니다. 임신 기간 동안의 산전 보건 과정에서는 체계적인 출생 결함 검사가 필요하며, 정기적인 초음파 검사, 혈액학 검사 등이 포함되며, 필요에 따라 크로모소ーム 검사도 수행해야 합니다.

　　아동의 안드로겐 불민감 증후군 실험실 검사에서 완전성 안드로겐 불민감 증후군(CAIS) 크로모소ーム 모양은46，XY，AIS 환자의 혈浆 테스토스테론, 에스트로겐, 프로게스테롤 농도는 정상 또는 정상 고한도에 있으며, 프로게스테롤 생성호르몬은 증가할 수 있습니다. 보조 검사에서는 양쪽 원발성 시신경 쇠약이 발견되었으며, 청력 검사에서 가벼운 신경성 귀부인이 발견되었으며, 정맥 신장 영상에서 양쪽 신장 방광이 확장되었으며, 초음파에서 음도가 짧고 막이 없으며, 자궁이 없고 여성 생식도가 없으며,睾丸 위치가 이상 등이 나타났습니다.

　　소아 안드로겐 불감성 증후군 환자는 항생제와 항염증, 체온을 낮추고 면역력을 강화하는 음식을 먹어야 하며, 버터, 닭지, 오리지 등 지방이 많은 음식을 먹지 말아야 합니다. 환자는 또한 고추, 화산초, 소주 등 자극적인 음식을 먹지 말아야 하며, 소금을 사용하지 않은 음식을 먹지 말아야 합니다. 소금을 사용하지 않은 음식은 소금蛋, 소금어음, 소금육 등입니다.

　　소아 안드로겐 불감성 증후군은 치료에서 새로운 진보가 없습니다. 여전히 이소지의睾丸이 악성종양이 쉽게 발생한다고 생각하고, 환자에게睾丸을 제거하고青春期에 에스트로겐 대체 치료를 시행하도록 권장합니다. 일부성 안드로겐 불감성 증후군(PAIS) 환자는青春期 발달 후 정상적인 남성화를 완전히 달성할 것으로 예상되면, 남성성을 유지해야하며, 그렇지 않으면 CAIS와 같은 치료법을 시행합니다. PAIS 환자가 에스트로겐 수용체拮抗제 타모시펜(tamoxifen) 치료를 받은 후, 정자 수가 显著히 증가하고, 그妻子的 임신이 가능하다는 보고가 있습니다. 이 변화는 회복 가능하며, 치료를 중단하면 환자의 정자 수는 다시 감소합니다..

　　睾丸切除의 연령에 대해서는 이전에는 완전성 안드로겐 불감성 증후군(CAIS) 환자25세 이전에 악성종양 발생 기회는 매우 적습니다25세 이후 발생률은 약2％～5％, 그리고 PAIS 환자는 거의 튬러스가 발생하지 않습니다. 최근 연구 결과는 이에 대해 의문을 제기하며, Cassio 등은11例 PAIS 환자의 어떤疑似 튬러스가 없는 성腺 조직을 조직학적으로 연구하여, 발견했습니다8例은 튜브 내精細胞종을 보였으며, 중에서5例(占62.5％)青春期未到。이에 따라 연구자들은青春期 전에睾丸切除를 시행하지 않는 주장을 다시 생각해야 한다고 생각합니다.