Malattia porpora coproporfirica ereditaria

　　La malattia porpora coproporfirica ereditaria è causata da una deficienza dell'ossidore della porfirina coproporfirica, con una riduzione dell'attività enzimatica, e le cause specifiche e il meccanismo di sviluppo sono descritti di seguito.

　　1Cause di sviluppo della malattia porpora coproporfirica ereditaria:Questa malattia è una deficienza dell'enzima ossidore della porfirina coproporfirica, e la riduzione dell'attività enzimatica nei pazienti è spesso5Circa il 0%, asintomatico, l'attività enzimatica dei eterozigoti è spesso2inferiore al %. Circa il 0%, asintomatico, l'attività enzimatica dei eterozigoti è spesso

　　2Meccanismo di sviluppo della malattia porpora coproporfirica ereditaria:Clinicamente, a causa della riduzione dell'attività enzimatica, la porfirina coproporfirica non può essere ossidata in porfirina, quindi la sintesi di eme è ridotta, e δ-ammino-gamma-L'inibizione di feedback dell'enzima di sintesi dell'acido alfa-lipoico (ALA) riduce, portando all'aumento della porfirina coproporfirica, ALA e protoporfirina e alla loro accumulazione nel corpo.

　　Durante l'attacco acuto si verificano sintomi ipersensibili alla luce sulla pelle, spesso in forma di vescicole di varia grandezza sulle parti esposte, con cicatrici e iperpigmentazione o ipopigmentazione e ipertricosi dopo la guarigione delle lesioni cutanee. Al momento non ci sono dati relativi alle complicazioni della malattia porpora coproporfirica ereditaria.

　　La malattia porpora coproporfirica ereditaria si manifesta clinicamente con sintomi cutanei e sintomi neurologici acuti. Durante l'attacco acuto si verificano sintomi ipersensibili alla luce sulla pelle, spesso in forma di vescicole di varia grandezza sulle parti esposte, con cicatrici e iperpigmentazione o ipopigmentazione e ipertricosi dopo la guarigione delle lesioni cutanee. Può verificarsi ittero, si sviluppa nella tarda adolescenza, e l'attacco acuto è spesso indotto da farmaci.

　　La porpora eritropoietica ereditaria è una deficienza dell'enzima ossidore del porfobilinogeno, la attività enzimatica è diminuita. La prevenzione della porpora eritropoietica ereditaria dovrebbe evitare l'uso di farmaci che possono scatenare l'attacco acuto della malattia, come i farmaci barbiturici, che sono la migliore misura preventiva per prevenire la formazione della malattia.

　　La diagnosi della porpora eritropoietica ereditaria include esami di laboratorio e altri esami diagnostici ausiliari, i metodi di esame specifici sono descritti di seguito.

　　Paragrafo uno: Esami di laboratorio

　　1Il porfobilinogeno III nel feci aumenta significativamente, il porfobilinogeno III nel urina aumenta anche, durante l'attacco acuto il delta-ammino-gamma-L'acido ketovalerico (ALA) e il porfobilinogeno aumentano anche.

　　2Il campione fresco di biopsia epatica può apparire con una luce rossa sotto la luce ultravioletta, e il contenuto di emoglobina è normale.

　　Paragrafo due: Esami diagnostici ausiliari

　　Scegliere di fare elettrocardiogramma, ecografia, analisi di laboratorio e altri esami diagnostici in base alle manifestazioni cliniche, ai sintomi e ai segni.

　　I pazienti con porpora eritropoietica ereditaria dovrebbero mangiare cibi ricchi di zuccheri, proteine, vitamine multiple, cibi morbidi facili da digerire e non irritanti, come uova, pesce, latte e altri proteine animali; mangiare più frutta come mele, pere e mangiare più verdure. Non è consigliabile consumare cibi duri, fritti e altri cibi irritanti; non è consigliabile consumare cibi freddi e crudi; evitare di bere alcolici; evitare di consumare cibo vecchio e cibo degradato, come uova, carne, pesce degradati, ecc.

　　Il trattamento della porpora eritropoietica ereditaria include la rimozione delle cause scatenanti, il trattamento di supporto e il trattamento sintomatico, ecc., e i metodi specifici di trattamento e le condizioni prognostiche sono descritte di seguito.

　　Paragrafo uno: Trattamento della porpora eritropoietica ereditaria

　　1Rimozione delle cause scatenanti Evitare di bere alcolici, trattare le infezioni, evitare di utilizzare barbiturici e farmaci a base di sulfanilammide.

　　2Trattamento di supporto Fase di esordio acuto10Iniezione endovenosa di % glucosio, e corretta disordine elettrolitico, assumere in grandi quantità la vitamina B, la vitamina C e la vitamina E per via orale.

　　3Trattamento sintomatico Il dolore addominale può essere trattato con la morfina.

　　4Trattamento emosiderico Può controllare rapidamente ed efficacemente le crisi acute moderate e gravi, la risposta alla terapia è48All'interno del, può migliorare i sintomi clinici, la ematuria può ridurre il contenuto di porfobilinogeno III.

　　Paragrafo due: Prognosi della porpora eritropoietica ereditaria

　　La prognosi è buona.