Κληρονομική κοπροπορφύρα

　　Η κληρονομική κοπροπορφύρα είναι μια έλλειψη της οξείδωσης της κοπροπορφύρας, η μείωση της ενεργότητας των ενζύμων προκαλείται από τις συγκεκριμένες αιτίες και τους μηχανισμούς που αναφέρονται παρακάτω.

　　1Οι αιτίες ανάπτυξης της κληρονομικής κοπροπορφύρας:Η νόσος αυτή είναι μια έλλειψη της οξείδωσης της κοπροπορφύρας, με μείωση της ενεργότητας των ενζύμων στους περισσότερους ασθενείς5περίπου 0% χωρίς συμπτώματα, η ενεργότητα των ενζύμων των ομοιοτυπών συνήθως βρίσκεται2προνόμια κάτω από το %.

　　2Η μηχανισμός ανάπτυξης της κληρονομικής κοπροπορφύρας:Κλινικά, λόγω της μειωμένης ενεργότητας της οξείδωσης της κοπροπορφύρας, μειώνεται η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης, και η παραγωγή του δέλτα-αμινο-γ-Η ανατροφοδότηση της αναστροφής της συνθεσης του κετόνου της αλάγης (ALA) μειώνει την ενεργότητα της οξείδωσης της κοπροπορφύρας και της αλάγης, προκαλώντας αύξηση των προπορφύρων και της αλάγης και αποθήκευση τους στο σώμα.

　　Κατά την αιματογενή επίθεση παρατηρούνται δερματικά φωτοαίσθητα συμπτώματα, συνήθως μεγάλες και μικρές βλυτσίνες στην εκτεθειμένη περιοχή, με σẹρα και χρωματισμό ή αποχρωματισμό μετά την επούλωση της βλάβης και υπερτροφία μαλλιών. Προς το παρόν δεν υπάρχουν σχετικά δεδομένα για τις επιπλοκές της κληρονομικής κοπροπορφύρας.

　　Η κληρονομική κοπροπορφύρα εκφράζεται κλινικά με δερματικά και αιματογενή συμπτώματα. Κατά την αιματογενή επίθεση, παρατηρούνται δερματικά φωτοαίσθητα συμπτώματα, συνήθως μεγάλες και μικρές βλυτσίνες στην εκτεθειμένη περιοχή, με σẹρα και χρωματισμό ή αποχρωματισμό μετά την επούλωση της βλάβης και υπερτροφία μαλλιών. Παράλληλα, παρατηρείται η κίτρινη απόχρωση, η κλινική εκδήλωση στην τελική φάση της εφηβείας, και η αιματογενής επίθεση συχνά προκαλείται από φάρμακα.

　　Η ερυσματική κοπράσινη πορφύρινη ασθένεια είναι μια δυσλειτουργία της οξυγονωτικής οξυγονάσης, η μείωση της ενζύμης δραστικότητας. Η πρόληψη της ερυσματικής κοπράσινης πορφύρινης ασθένειας πρέπει να αποφεύγει τη χρήση φαρμάκων που μπορεί να προκαλέσουν την επαναλαμβανόμενη κρίση της ασθένειας, όπως τα βαπτιτομίδια, που είναι η καλύτερη μέθοδος πρόληψης της ασθένειας.

　　Η εξέταση της ερυσματικής κοπράσινης πορφύρινης ασθένειας περιλαμβάνει εργαστηριακές εξετάσεις και άλλες βοηθητικές εξετάσεις, και οι συγκεκριμένες μεθόδους εξέτασης αναφέρονται παρακάτω.

　　Πρώτος τύπος, εργαστηριακές εξετάσεις

　　1、η πορφύρινη προέκδοση ΙΙΙ στο κόπρασμα αυξάνεται σημαντικά, η πορφύρινη προέκδοση ΙΙΙ στα ούρα αυξάνεται επίσης, η πορφύρινη προέκδοση ΙΙΙ στο ούρα κατά τη διάρκεια της επαναλαμβανόμενης κρίσης-αμινο-γ-Η κετόνουοικόνη (ALA) και η πορφύρινη προέκδοση επίσης αυξάνονται.

　　2Η δειγματοληψία του ήπατος μπορεί να εμφανίσει κόκκινη φωτεινότητα μετά την εκ散ώσεις από το φως του υπεριώδους κόκκινου φωτός, η περιεκτικότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων είναι φυσιολογική.

　　Δεύτερος τύπος, βοηθητικές εξετάσεις

　　Επιλέξτε την καρδιακή ηλεκτροκαρδιογράφηση, την υπερηχογραφία, την βιοχημεία κ.λπ. εξετάσεις ανάλογα με τα κλινικά συμπτώματα, τα σημεία και τα σημεία.

　　Οι ασθενείς με ερυσματική κοπράσινη πορφύρινη ασθένεια πρέπει να τρώνε υψηλούς σάκχαρα, υψηλή πρωτεΐνη, πολλά βιταμίνες, εύκολα να απορροφηθούν και μη ερεθιστικά μαλακά τρόφιμα, όπως τα αυγά, τα ψάρια, το γάλα κ.λπ. animal πρωτεΐνη; Αποφύγετε την κατανάλωση σκληρών, φrying και όλων των ερεθιστικών τροφίμων; Αποφύγετε την κατανάλωση κρύων και κρύων τροφίμων; Αποφύγετε το οινόπνευμα; Τα φαγητά της προηγούμενης νύχτας και τα αλλοιωμένα τρόφιμα, όπως τα αλλοιωμένα αυγά, κρέας, ψάρι κ.λπ., απαγορεύονται επίσης.

　　Η θεραπεία της ερυσματικής κοπράσινης πορφύρινης ασθένειας περιλαμβάνει την αφαίρεση της αιτίας, την υποστηρικτική θεραπεία και την παραδειγματική θεραπεία κ.λπ., και οι συγκεκριμένες μεθόδους θεραπείας και οι προγνωστικές συνθήκες αναφέρονται παρακάτω.

　　Πρώτος τύπος, η θεραπεία της ερυσματικής κοπράσινης πορφύρινης ασθένειας

　　1、αφαίρεση της αιτίας Αποφύγετε το οινόπνευμα, θεραπεύστε τις λοιμώξεις, αποφύγετε τη χρήση της βαπτιτομίδης και της σουλφαμικής κλάσης φαρμάκων.

　　2、υποστηρικτική θεραπεία Η περίοδος της επαναλαμβανόμενης κρίσης10％ γλυκόζης ηρεμίας, και τη διόρθωση της διαταραχής των ηλεκτρολυτών, η λήψη μεγάλου αριθμού Βιταμίνης Β, Βιταμίνης C και Βιταμίνης Ε.

　　3、παραδειγματική θεραπεία Ο μυαλγικό μπορεί να χρησιμοποιηθεί μορφίνη.

　　4、πλασματική θεραπεία Μπορεί να ελέγξει γρήγορα και αποτελεσματικά τη μέτρια και σοβαρή επαναλαμβανόμενη κρίση, η θεραπευτική ανταπόκριση είναι48h εντός, μπορεί να βελτιώσει τα κλινικά συμπτώματα, η αιμορραγία ούρων μπορεί να μειώσει την περιεκτικότητα της κοπράσινης πορφύρινης προέκδοσης ΙΙΙ.

　　Δεύτερος τύπος, η πρόγνωση της ερυσματικής κοπράσινης πορφύρινης ασθένειας

　　Προβλέψεις καλές