遗传性粪卟啉病

　　遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的，其具体发病原因及机制如下所述。

　　1、遗传性粪卟啉病发病原因：本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50％左右，无症状，纯合子酶活性往往在2％以下。

　　2、遗传性粪卟啉病发病机制：临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对δ-Amino-γ-酮戊酸（ALA)合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。

　　急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。遗传性粪卟啉病的并发症目前暂无相关资料。

　　遗传性粪卟啉病临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸，在青春晚期发病，急性发作常由药物诱发。

　　A doença por porfíria hereditária é uma deficiência no enzima oxidase de porfíria primária, e a atividade enzimática diminui. A prevenção da doença por porfíria hereditária deve evitar o uso de medicamentos que possam desencadear a crise aguda da doença, como medicamentos barbitúricos, que são a melhor medida preventiva para a doença.

　　Os exames da doença por porfíria hereditária incluem exames laboratoriais e outros exames complementares, e os métodos específicos de exame são descritos a seguir.

　　Um: Exames laboratoriais

　　1A porfobilinogênio III no fezes aumenta significativamente, e o porfobilinogênio III na urina também aumenta, e o δ na urina aumenta durante a crise aguda-Amino-γ-O ácido keto glutarico (ALA) e o porfobilinogênio também aumentam.

　　2O tecido fresco da biópsia hepática pode aparecer fluorescence vermelha após a radiação com lâmpada ultravioleta, e o conteúdo de eritrócitos exposto é normal.

　　Dois: Exames complementares

　　Escolher fazer exames de eletrocardiograma, ultrassonografia, bioquímica e outros com base em manifestações clínicas, sintomas e sinais.

　　Os pacientes com doença por porfíria hereditária devem consumir alimentos ricos em açúcar, proteínas, vitaminas diversas, alimentos macios que são fáceis de digerir e não irritantes, como ovos, peixes, leite e outros proteínas animais; comer mais frutas como maçãs, peras e comer mais vegetais. Não é aconselhável consumir alimentos duros, fritos e de todos os tipos de alimentos irritantes; não é aconselhável consumir coisas frias e frias; evitar o consumo de álcool; alimentos de dia anterior e alimentos estragados, como ovos estragados, carne, peixe e outros alimentos estragados, também são proibidos de serem consumidos.

　　O tratamento da doença por porfíria hereditária inclui a remoção das causas desencadeantes, o tratamento de suporte e o tratamento sintomático, entre outros, e os métodos específicos de tratamento e a situação de prognóstico são descritos a seguir.

　　Um: Tratamento da doença por porfíria hereditária

　　1Remoção das causas desencadeantes Evitar o consumo de álcool, tratar infecções, evitar o uso de barbitúricos e medicamentos sulfanilamídicos.

　　2Tratamento de suporte Período de crise aguda10Droga a 100% de glicose injetada intravenosamente, e corrigir a desordem eletrolítica, tomar grandes quantidades de vitamina B, vitamina C e vitamina E oralmente.

　　3Tratamento sintomático A dor abdominal pode ser tratada com morfina.

　　4Tratamento com heme Pode controlar rapidamente e eficazmente as crises agudas moderadas e graves, e a resposta ao tratamento está48Internamente, pode melhorar os sintomas clínicos, e a hematuria pode reduzir o conteúdo de porfobilinogênio III.

　　Dois: Prognóstico da doença por porfíria hereditária

　　Boa prognosis.