遺伝性粪ポルフィリン症

　　遺伝性粪ポルフィリン症の粪ポルフィリンは、原酸化酵素の欠損および酵素活性の低下によるものであり、具体的な発病原因および機構は以下に述べます。

　　1、遺伝性粪ポルフィリン症の発病原因：この病気は粪ポルフィリン原酸化酵素の欠損であり、多くの患者では酵素活性が50％前後まで低下し、症状はありません。純合子では酵素活性はたいてい2％以下です。

　　2、遺伝性粪ポルフィリン症の発病機構：臨床では、酵素活性が低下するため、粪ポルフィリン原が粪ポルフィリンに酸化されず、ヘモグロビン生成が減少し、δ-アミノ-γ-ケト戊酸（ALA)合成酵素のフィードバック抑制が低下し、粪ポルフィリン原およびALA、ポルフィリンが体内に蓄積します。

　　急性発作時には皮膚光過敏症状が生じ、大抵は露出部位の小さな水疱が多く、皮膚の傷が癒えるとしばしば瘢痕と色素沈着または減退、そして多毛があります。遺伝性粪ポルフィリン症の並行症については、現在まだ関連する資料がありません。

　　遺伝性粪ポルフィリン症は皮膚症状および急性神経症状を臨床的に表現します。急性発作時には皮膚光過敏症状が生じ、大抵は露出部位の小さな水疱が多く、皮膚の傷が癒えるとしばしば瘢痕と色素沈着または減退、そして多毛があります。黄疸が現れ、青年後期に発病し、急性発作は多くの場合薬物によって引き起こされます。

　　遺伝性粪黃素病は原酸化還元酵素の欠損と酵素活性の低下によるものです。遺伝性粪黃素病の予防は、この病気の急性発作を引き起こす可能性のある薬物（バルビツール薬など）の使用を避けることが重要です。これが本病の発症を予防する最良の方法です。

　　遺伝性粪黃素病の検査は実験室検査および他の補助検査が含まれており、具体的な検査方法は以下に述べます。

　　一、実験室検査

　　1、糞中の粪黃素原Ⅲが顕著に増加し、尿中の粪黃素原Ⅲも増加します。急性発作時には尿中のδ-アミノ-γ-ケトン酸（ALA）およびベラミンも増加します。

　　2、肝生検の新鮮な標本を紫外線ランプで照らすと赤色の蛍光が現れ、赤血球の暴露量は正常です。

　　二、補助検査

　　臨床所見、症状、徴候に基づいて心電図、超音波、生化学検査などを行います。

　　遺伝性粪黃素病の患者は、高糖質、高タンパク質、多種のビタミン、消化しやすい刺激の少ない柔らかい食品、例えば卵類、魚類、ミルクなどの動物性タンパク質を摂取することが推奨されます。果物、特にリンゴや梨、野菜を多く摂取することも推奨されます。硬い、油を炒めたものやさまざまな刺激的な食品を摂取すべきではありません。生冷食品も摂取すべきではありません。飲酒を避け、隔夜の食事や変質した食品（変質した卵、肉、魚など）を摂取すべきではありません。

　　遺伝性粪黃素病の治療は原因の除去、支持療法および对症療法などが含まれており、具体的な治療方法および予後状況は以下に述べます。

　　一、遺伝性粪黃素病の治療

　　1、原因の除去 飲酒を避け、感染症を治療し、バルビツールおよびサルファ剤などの薬物を使用しないようにします。

　　2、支持療法 急性発作期には10％の葡萄糖静脈点滴を行い、電解質の乱れを矯正し、ビタミンB、ビタミンCおよびビタミンEを大量に経口摂取します。

　　3、対症療法 腹痛にはモルヒネを使用できます。

　　4、ヘモグロビン治療 中程度の急性発作を迅速かつ効果的に制御し、治療反応は48時間以内で、症状の改善を促進し、血尿で粪黃素原Ⅲの含有量を低下させます。

　　二、遺伝性粪黃素病の予後

　　予後が良い。