Genetische Coproporphyrie

　　Die genetische Coproporphyrie ist eine Defektursache der Oxidase für Coproporphyrinogen, die durch eine Verringerung der Enzymaktivität verursacht wird. Die spezifischen Ursachen und Mechanismen der Pathogenese sind wie folgt beschrieben.

　　1Die Ursachen der genetischen Coproporphyrie:Diese Krankheit ist eine Defekt der Oxidase für Coproporphyrinogen, bei der die Enzymaktivität der meisten Patienten verringert ist bis5ca. 0%, symptomfrei, die Enzymaktivität der Homozygoten ist oft2unter %.

　　2Die Pathogenese der genetischen Coproporphyrie:Klinisch wird die Bildung von Hämoglobin reduziert, da das Coproporphyrinogen aufgrund der verringerten Enzymaktivität nicht zu Coproporphyrin oxidiert werden kann, was zu einer Verringerung der δ-Amin-γ-Die Feedback-Inhibition der Synthese von Pentanoic acid (ALA) durch Enzyme wird verringert, was zu einer erhöhten Bildung von Coproporphyrinogen, ALA und Porphobilinogen führt und zu deren Akkumulation im Körper beiträgt.

　　Bei akuten Anfällen treten Haut photosensibilisierende Symptome auf, die in der Regel in Form von kleinen und großen Bläschen an exponierten Körperstellen auftreten. Nach der Wundheilung treten häufig Narben mit Pigmentveränderungen oder -abnahme sowie vermehrtem Haarwuchs auf. Es gibt derzeit keine spezifischen Informationen über Komplikationen bei der genetischen Coproporphyrie.

　　Die genetische Coproporphyrie manifestiert sich klinisch durch Hautsymptome und akute neurologische Symptome. Bei akuten Anfällen treten Haut photosensibilisierende Symptome auf, die in der Regel in Form von kleinen und großen Bläschen an exponierten Körperstellen auftreten. Nach der Wundheilung treten häufig Narben mit Pigmentveränderungen oder -abnahme sowie vermehrtem Haarwuchs auf. Gelbsucht kann auftreten, die in der späten Adoleszenz beginnt und oft durch Medikamente ausgelöst wird.

　　Die erbliche Porphyrie ist eine Ursache für den Mangel an Porphyrin-Originaloxidase, der durch eine verringerte Enzymaktivität verursacht wird. Die Prävention der erblichen Porphyrie sollte darauf achten, die Einnahme von Medikamenten zu vermeiden, die eine akute Attacke der Krankheit auslösen könnten, wie Barbiturate, was die beste Maßnahme zur Prävention der Krankheit ist.

　　Die Untersuchungen der erblichen Porphyrie umfassen Laboruntersuchungen und andere ergänzende Untersuchungen, und die spezifischen Untersuchungsmethoden sind wie nachstehend beschrieben.

　　Ein: Laboruntersuchungen

　　1、Die Coproporphyrinogen III im Kot nimmt erheblich zu, die Coproporphyrinogen III im Urin nimmt ebenfalls zu, und während der akuten Attacke erhöht sich die δ im Urin-Amin-γ-Ketoglutarsäure (ALA) und Coproporphyrin erhöhen sich ebenfalls.

　　2、Frische Leberbiopsiesproben können nach der Bestrahlung mit einer UV-Lampe rote Fluoreszenz zeigen, der Gehalt an Erythrozyten ist normal.

　　Zwei: Ergänzende Untersuchungen

　　Wählen Sie nach klinischen Symptomen, Symptomen und Anzeichen, ob elektrokardiographische, Ultraschalluntersuchungen und biochemische Tests durchgeführt werden sollen.

　　Patienten mit erblicher Porphyrie sollten hochzuckerhaltige, hochproteinhaltige, vielfältige Vitamine, weiche, leicht verdauliche und nicht reizende Lebensmittel wie Eier, Fische, Milch und andere tierische Proteine verzehren; Viel Obst wie Äpfel, Birnen und viel Gemüse essen. Es sollte nicht harte, frittierte und verschiedene reizende Lebensmittel eingenommen werden; Es sollte nichts Kühles und Kaltes eingenommen werden; Alkohol sollte vermieden werden; Reste und verrottete Lebensmittel wie verrottete Eier, Fleisch und Fische sollten ebenfalls nicht eingenommen werden.

　　Die Behandlung der erblichen Porphyrie umfasst die Beseitigung der Auslöser, die Unterstützungstherapie und die symptomatische Therapie usw., und die spezifischen Behandlungsmethoden und Prognosebedingungen sind wie nachstehend beschrieben.

　　Ein: Behandlung der erblichen Porphyrie

　　1、Beseitigung der Auslöser Vermeiden Sie das Trinken von Alkohol, behandeln Sie Infektionen, vermeiden Sie die Verwendung von Barbituraten und Sulfonamiden.

　　2、Unterstützungstherapie Akute Attackephase10％Glukose intravenös, und die Elektrolytstörungen korrigieren, oral eine große Menge an Vitamin B, Vitamin C und Vitamin E.

　　3、Symptomatische Therapie Bauchschmerzen können Morphin verwenden.

　　4、Hämoglobintherapie Kann die leichte bis mittelschwere akute Attacke schnell und effektiv kontrollieren, die Therapie reagiert48h innen, kann die klinischen Symptome verbessern und die Hämaturie den Gehalt an Coproporphyrinogen III senken.

　　Zwei: Prognose der erblichen Porphyrie

　　Gute Prognose.