유전성 변비포르피리아

　　유전성 변비포르피리아 변비포르피린 원 산화효소 결핍으로 인해 효소 활성이 감소하여 발병하는 것입니다. 구체적인 발병 원인 및 기제는 다음과 같습니다.

　　1유전성 변비포르피리아 발병 원인:이 질병은 변비포르피린 원 산화효소 결핍이며, 많은 환자의 효소 활성이 감소하여50％ 정도, 증상이 없으며, 일반적으로 합성자 효소 활성이2％ 미만.

　　2유전성 변비포르피리아 발병 기제:의료적으로 염기 활성화가 낮아지면서 변비포르피린 원이 변비포르피린으로 산화되지 않기 때문에 헴 생성이 감소하며 δ-아미노-γ-케톤아세트산(ALA) 합성효소의 피드백 억제가 낮아지면서 변비포르피린 원 및 ALA, 푸르오핀이 증가하여 몸 안에 축적됩니다.

　　급성 발작 시 피부에 대한 빛 감수성 증상이 발생하며, 대부분 노출된 부위의 작은 여드름이며, 피부 손상이 회복되면 흉터와 색소沉着이나 줄어들고 많은 머리카락이 나타납니다. 유전성 변비포르피리아의 합병증에 대한 관련 자료는 현재 없습니다.

　　유전성 변비포르피리아는 피부 증상과 급성 신경 증상으로 임상적으로 나타납니다. 급성 발작 시 피부에 대한 빛 감수성 증상이 발생하며, 대부분 노출된 부위의 작은 여드름이며, 피부 손상이 회복되면 흉터와 색소沉着이나 줄어들고 많은 머리카락이 나타납니다.黄疸이 발생하며, 청소년 후기에 발병하며, 급성 발작은 대부분 약물로 유발됩니다.

　　유전성 대장포핀병은 원산화효소 결핍으로 인해 효소 활성이 감소된 것입니다. 유전성 대장포핀병의 예방을 위해 병의 급성 발작을 유발할 수 있는 약물을 피해야 합니다. 바비톤 약물이 병의 발생을 예방하는 가장 좋은 조치입니다.

　　유전성 대장포핀병의 검사는 실험실 검사 및 다른 보조 검사를 포함하며, 구체적인 검사 방법은 다음과 같이 설명됩니다.

　　1. 실험실 검사

　　1대장에서 대장포핀 원 III가 눈에 띄게 증가하고, 尿에서 대장포핀 원 III도 증가하며, 급성 발작 시 尿에서 δ-아미노-γ-케톤산(ALA)과 포핀은 증가합니다.

　　2간 조직活检 신선 표본이紫外线 램프로照照 후 적색 플라스마가 나타날 수 있습니다. 적혈구 노출 내용량은 정상입니다.

　　2. 보조 검사

　　临床表现, 증상, 신호를 기준으로 심电图, B超, 생화학 등의 검사를 선택적으로 수행합니다.

　　유전성 대장포핀병 환자는 고당도, 고단백질, 다양한 비타민, 쉽게 소화되고 자극이 없는 부드러운 식품을 섭취해야 합니다. 예를 들어, 달걀, 고기, 우유와 같은 동물 단백질을 섭취하고, 사과, 배와 같은 과일을 많이 먹고 채소를 많이 먹습니다. 단단한, 튀김 및 다양한 자극성 식품을 섭취하지 않고, 차가운 것을 섭취하지 않고, 술을 마시지 않고, 하루 종일 먹은 음식과 변质的한 음식을 섭취하지 않도록 합니다.

　　유전성 대장포핀병의 치료는 유발 원인 제거, 지원 치료 및对症治疗 등을 포함하며, 구체적인 치료 방법 및 예후 상황은 다음과 같이 설명됩니다.

　　1. 유전성 대장포핀병의 치료

　　1去除诱因 술을 마시지 않고, 감염을 치료하고, 바비톤 및 수암류 약물을 사용하지 않도록 합니다.

　　2支持治疗 급성 발작 기간10％구연산을 정맥 주사하고, 전해질 혼란을 수정하고, 많은 비타민 B, 비타민 C 및 비타민 E를 구강으로 복용합니다.

　　3对症治疗 배곤은 메스콘으로 치료할 수 있습니다.

　　4혈색소 치료 중·경도 급성 발작을 빠르고 효과적으로 통제할 수 있으며, 치료 반응은48h 내에서, 증상이 개선되고, 혈尿가 대장포핀 원 III 내용량을 감소시킬 수 있습니다.

　　2. 유전성 대장포핀병의 예후

　　예후가 좋습니다.