โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์

　　โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์มีสารโพโรพิริเนียเป็นสารโพโรพิริเนียและALA โอกซิดาสมีความขาดที่ทำให้สารโพโรพิริเนียลดลง ที่สาเหตุและกลไกการเกิดของโรคนี้มีดังนี้

　　1โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์มีสาเหตุการเกิดอะไรโรคนี้เกิดจากความขาดที่มีสารโพโรพิริเนียและALA โอกซิดาส ส่วนใหญ่ความดำเนินงานของเซ็นไซท์จะลดลงเป็น5ประมาณ2ต่ำกว่า

　　2โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์มีกลไกการเกิดโรคอะไรในคลินิคด้วยการลดการดำเนินงานของเซ็นไซท์ทำให้สารโพโรพิริเนียไม่สามารถทำการออกก๊าซแปลงเป็นโพโรพิริเนียได้ ดังนั้นการผลิตเฮโมกลูโทนจะลดลง ต่อ-อะมิโน-γ-การปรับตัวกลับของเซ็นเซอร์แบบดีดระดับของเซ็นไซท์ที่ทำให้สารโพโรพิริเนียและALA และเบตา-กาโลไพรน์เพิ่มขึ้นและมีการสะสมในร่างกาย

　　ในระหว่างการปะทุมีอาการเกี่ยวกับการรับกำแพงแสงแดงที่ผิวหนัง โดยมากเป็นแผลเรื้อร่างขนาดเล็กและใหญ่ที่ตัวร่างของเพศ หลังจากที่ผิวเจ็บหายด้วยจะมีรอยแผลและเปลือกสีเข้มหรือจางและเปลือกหนา โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์ที่มีการเกิดโรคเกี่ยวข้องยังไม่มีข้อมูลเกี่ยวข้อง

　　โรคโพโรพิริเนียตา้งพันธุ์มีลักษณะคลินิคที่แสดงด้วยอาการผิวหนังและอาการประสาทเฉียบพลัน ในระหว่างการปะทุของอาการเกี่ยวกับการรับกำแพงแสงแดดที่ผิวหนัง โดยมากเป็นแผลเรื้อร่างขนาดเล็กและใหญ่ที่ตัวร่างของเพศ หลังจากที่ผิวเจ็บหายด้วยจะมีรอยแผลและเปลือกสีเข้มหรือจางและเปลือกหนา มีอาการไข้หวัดเหนียว มักเกิดขึ้นในวัยเยาว์ตอนปลาย การปะทุหลังจากที่แพ้ยา

　　遗传性粪卟啉病粪卟啉是原氧化酶缺陷，酶活性下降所致的。遗传性粪卟啉病的预防应注意避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，其为预防本病发生最好的措施。

　　การตรวจโรคพอร์ฟีรินที่มีพันธุกรรมรวมถึงการตรวจห้องแล็บและการตรวจเสริม รายละเอียดของวิธีการตรวจดังกล่าว

　　หนึ่ง、การตรวจสอบห้องแล็บ

　　1หลังจากนั้น สารพอร์ฟิรินไอทราทริโอนในหลังงานจะเพิ่มขึ้น สารพอร์ฟิรินไอทราทริโอนในปัสสาวะก็เพิ่มขึ้น ในระหว่างการปะทุ ปริมาณδีเอลาในปัสสาวะก็เพิ่มขึ้น-อะมิโน-γ-อะลา และเพอร์ฟอร์ินิก ซึ่งเพิ่มขึ้น

　　2ตัวอย่างที่เป็นตัวอย่างของตับที่ได้รับการส่องแสงด้วยไฟฟ้าแวงสีแดงหลังจากการส่องแสงด้วยไฟฟ้าแวงสีแดงสามารถปรากฎเป็นแสงแดง ปริมาณเลือดในเซลล์เลือดที่เปิดเผยเป็นปกติ

　　สอง、การตรวจสอบเสริม

　　เลือกที่จะทำการตรวจเอกซ์เรย์หัวใจ สแกนเอเครียน และการตรวจทางเคมีเพื่อตรวจสอบอาการ อาการและสัญญาณ

　　ผู้ป่วยโรคพอร์ฟีรินที่มีพันธุกรรมควรรับประทานอาหารที่มีเปลืองน้ำตาลสูง โปรตีนสูง วิตามินหลายชนิด อาหารที่ง่ายต่อการยังขายและไม่มีสารกระตุ้น อย่างเช่นเปลือง ปลา นม และโปรตีนสัตว์อื่น ๆ รับประทานผลไม้มากเช่นแอบบา และหอมมะละกอ รับประทานผักมาก ไม่ควรรับประทานอาหารที่รุนแรง หรือที่หุ้มตัว หรืออาหารที่มีสารกระตุ้น ไม่ควรรับประทานสิ่งที่เย็นและเย็น หลีกเลี่ยงการดื่มเอง ไม่ควรรับประทานอาหารที่เก่าแก่หรืออาหารที่เสียคุณภาพ เช่นไข่ที่เสียคุณภาพ หรือเนื้อเยื่อ ปลาที่เสียคุณภาพ

　　การรักษาโรคพอร์ฟีรินที่มีพันธุกรรมรวมถึงการหลีกเลี่ยงสาเหตุที่กระตุ้น การรักษาที่สนับสนุน และการรักษาตามอาการ และรายละเอียดของวิธีการรักษาและการรักษาหลังจากการรักษาที่กล่าวถึงด้านล่าง

　　หนึ่ง、การรักษาโรคพอร์ฟีรินที่มีพันธุกรรม

　　1หลีกเลี่ยงสาเหตุที่กระตุ้น หลีกเลี่ยงการดื่มเอง รักษาการติดเชื้อ หลีกเลี่ยงการใช้ยาบาบิติวาและยาไซแลมิด

　　2การรักษาที่สนับสนุน ระยะเวลาที่มีอาการปะทุ10％แกลลูโคสซึ่งถูกฝังในประสาท และแก้ไขปัญหาการเสถียรภาพอิเล็กโทรลิท์ รับประทานวิตามินบี วิตามินซี และวิตามินอีในปริมาณมาก

　　3การรักษาตามอาการ อาการเจ็บท้องสามารถใช้มอร์ฟีนได้

　　4การรักษาหลักของเหมืองเลือด สามารถควบคุมได้รวดเร็วและประสบผลดีในการรักษาอาการปะทุขั้นปางกลางและขั้นปางรุนแรง การตอบสนองในการรักษา48h ภายใน สามารถช่วยปรับปรุงอาการคลินิกได้ และลดปริมาณยาสีเลือดในปัสสาวะ

　　สอง、การรักษาโรคพอร์ฟีรินที่มีพันธุกรรม

　　การรักษามีโอกาสดี