本病一般实验室常规检查正常,当合并感染时,尿检白细胞增多,男性尿道下裂性染色质应为阴性,性染色体为XY,尿内17-酮类固醇正常,性腺活检为睾丸。除了实验室检查外,本病还可采取辅助检查,这两方面检查的具体情况如下。
1、17酮类固醇检查:尿内17酮类固醇升高,即可说明肾上腺皮质增生,则女性假两性畸形的可能性最大。若尿内17สตีโรอิด์ก๊อกซิเกส์ที่ปกติ ยังไม่สามารถขับน้ำเหลืองด้านล่างมดลูกออกไปได้ ต้องตรวจสอบเพิ่มเติม
2ตรวจสอบครีนิคโซม:ทั่วไปใช้เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อปาก ผิวเยื่อหุ้มช่องคลอด หนังหรือเซลล์เลือดที่ผ่านการสีเฉพาะ หลังจากนั้นตรวจสอบ ในด้านในของหน้าผิวเกลืองของเซลล์ มีตัวเลขของครีนิคโซมที่หลุดออกมา มีเส้นผ่าศูนย์กลาง5ถึง1.0มิโครเมตร มีลักษณะเป็นดินเท้าแหลม โดยเรียกว่าครีนิคโซม มีความแตกต่างอย่างชัดเจนระหว่างชายและหญิง (เนื่องจากวิธีที่ใช้สีต่างกัน และเซลล์ที่ตรวจต่างกัน ดังนั้นตัวเลขก็ต่างกัน) ครีนิคโซมของหญิงเป็นบวกใน10ของสูง (เรียกว่าบวก) และชายใน5ของต่ำ (เรียกว่าปลายลง) ใช้ในการแยกเพศทางคลีนิค ขณะที่ครีนิคโซมเป็นบวก สามารถปฏิเสธการมีน้ำเหลืองด้านล่างมดลูกและให้ทราบว่าเป็นสตรีเพศแปลกปลายหรือสตรีเพศแท้จริง ขณะที่ครีนิคโซมเป็นลบ ยังไม่สามารถให้ความเชื่อมั่นว่ามีน้ำเหลืองด้านล่างมดลูก และยังต้องแยกตัวกับความผิดพลาดทางพฤติกรรมที่แท้จริงออกไป
3ตรวจสอบคลีนิคโครมโซมเพศ:เมื่อมีเงื่อนไข ควรทำการตรวจสอบคลีนิคโครมโซมเพศ ซึ่งมีความเชื่อมั่นมากกว่าการตรวจสอบครีนิคโซม เมื่อเป็น XX จะเป็นสตรี และสามารถขับน้ำเหลืองด้านล่างมดลูกออกไปได้ ถ้าเป็น XY นอกจากความเป็นไปได้ของการมีน้ำเหลืองด้านล่างมดลูกแล้ว ยังต้องแยกตัวกับความผิดพลาดทางพฤติกรรมที่แท้จริงออกไป
4、腹部B超:检查有无卵巢、子宫等。
5และการตรวจสอบด้วยเครื่องมือที่เข้าใส่ในทางอุโมงค์ด้านหลัง ถ้าเห็นถึงฝังมะลิสรีนั้นหมายถึงการมีหลังทางเพศเพศหญิง ถ้าเห็นฝังมะลิสรีนนั้นหมายถึงหลังทางเพศเพศชาย ถ้าทั้งสองหลังนั้นเห็นเดียวกัน หมายถึงนอกจากการเส้นเลือดและเนื้อเยื่ออุโมงค์มีความผิดปกติแล้ว ยังมีความผิดปกติทางหลังทางเพศ จึงต้องทำการตรวจสอบต่อ
6และการตรวจสอบและเจาะตรวจผ่านการตรวจสอบดังกล่าว17คาร์โตนิดคอร์ติกอยด์ปกติ ซึ่งเป็นเชื้อสีทางเพศเป็นลบ และเชื้อสีทางเพศเป็น XY ต้องทำการตรวจสอบและเจาะตรวจเพื่อแยกตัวจากสมาชิกทางเพศที่เป็นทวิเพศที่แท้จริง