先天性睾丸发育不全

　　ที่ทำให้เกิดความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่มีอาการปกติ คือเซลล์ที่มีสีทางพันธุกรรมที่ไม่มีการแยกตัว ทำให้เกิดเซลล์ที่มี47ถ้าเซลล์สร้างเซลล์ที่มี1ครั้งที่ไม่มีการแยกตัวของเซลล์ XY จะทำให้เกิดเซลล์ XY ที่ไม่มีเซลล์ X หรือ Y โดยเซลล์นี้กับเซลล์ X ก็สามารถทำให้เกิด47ที่ทำให้เกิด47ที่ทำให้เกิด.

　　ตั้งแต่ที่พบรูปแบบคนตัวทางคนที่ป่วยโดยมี30 ชนิดเกินกว่านี้ โดยส่วนใหญ่ผู้ป่วยมี47，XXY ที่เป็นร้อยละ80％ โดยมี15％ ผู้ป่วยมี2หน่วยเซลล์หรือมากกว่านั้น โดยที่ที่พบบ่อยที่สุดคือ46，XY/47，XXY (ประมาณ7％) และ46，XY/48，XXXY ที่ผสมเข้ากัน ที่แสดงออกได้ดีกว่า47，XXY น้อย1％ รูปแบบ46ซีเอ็กซ์/47，XXY แต่รูปแบบที่แสดงออกไม่มีความแตกต่างจากผู้ป่วยที่มีอาการทดแทนความผิดพลาดทางพันธุกรรมที่มีอาการปกติ。ยังมีผู้ป่วยที่มีอาการปกติโดยเห็นชัดโดยเรียกว่า รูปแบบ46，XX。对这一奇怪现象的解释是患者在胚胎发育中曾是嵌合体46ซีเอ็กซ์/47ซีเอ็กซ์ ยี่สิบ อย่างไรก็ตาม ซีเอ็กซ์ ยี่สิบเซลล์สายหายหรือหรือหรือมีจำนวนน้อยมาก ดังนั้นไม่สามารถตรวจได้

　　ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางเซลล์เท้านมที่เป็นทางธรรมชาติมีคริสตาลทางเพศ47ซีเอ็กซ์ ยี่สิบ มากกว่าชายปกติ1จำนวนเชิงสัมพันธ์ทาง X มากขึ้น ความผิดปกติทางสมองจึงมีความรุนแรง และมักมีลักษณะทางร่างกายที่ผิดปกติเช่น หลอดปาก หลอดเม็ดลูกหนัง และคอบนม และจำเป็นต้องเทียบเทียมกับ21-ต่างจากโรคทริสซี โดยหลักแล้วมีลักษณะทางหน้าที่เฉพาะเจาะจง เช่น หน้าที่มีทางเปิดหน้าที่ลดลง และทางเปิดหน้าที่กว้างขึ้น และทางเปิดหน้าที่ที่มีหลายแนวเพื่อหากลุ่มหรือแม้แต่ที่มีแนวที่เป็นทางและเหลือหนึ่งหลักของลูกที่ขาดเชิงกล้ามเนื้อหน้าหลังมือ จากที่ผู้ป่วยมีสเปรมที่ผิดปกติ หรือที่มีความผิดปกติหรือที่มีสเปรม ดังนั้นจึงมีโอกาสที่จะมีอาการป่วยเนื่องจากการไม่มีการมีบุตรหรือการไม่มีการมีบุตร

　　ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติทางเซลล์เท้านมที่เป็นทางธรรมชาติในวัยเด็กไม่มีอาการผิดปกติ มักจะมีอาการผิดปกติในวัยเยาวชนหรือวัยที่เจริญวัย ผู้ป่วยมีร่างกายสูงและขายาว ผิวขาว และผิวหนังน่ายาก และมีศีรษะหลังไม่มีเจาะ และมีลักษณะทางเพศเหมือนที่ถูกเยียวยา3ซีเมนต์ ทรงพลังงาน และสภาพพิการทางเพศไม่ดี ในเลือดไม่มีสเปรม ผู้ป่วยมักมาเรียกเคยว่ามีอาการการมีบุตรยากหรือสภาพพิการทางเพศต่ำ และการพัฒนาทางสมองเป็นปกติหรือมีความลดลงเล็กน้อย

　　ความผิดปกติทางคริสตาลอยู่ในเซลล์เท้านมที่เป็นทางธรรมชาติ มีโอกาสมากในการมีบุตรที่มีอายุยังสูง และสามารถอ้างอิงกับมาตรการป้องกันโรคทางพันธุกรรม

　　1ห้ามแต่งงานในบรรดาเชื้อเพลิงใกล้ชิด หลีกเลี่ยงการมีบุตรในวัยผู้มีอายุยังสูง

　　2การตรวจก่อนแต่งงานเพื่อค้นหาโรคที่ไม่ควรแต่งงานหรือโรคอื่นๆ

　　3การตรวจวัดผู้บรรจุ: จะตรวจวัดผ่านการตรวจประชากร การตรวจสอบทางครอบครัว และการวิเคราะห์สายตระกูล และการตรวจทางแลบค้นหาว่ามีโรคพันธุกรรม และตรวจวิธีการเกี่ยวข้อง

　　4การปรึกษาทางพันธุกรรม: ช่วยเหลือสามีภรรยาที่มีความเสี่ยงที่จะมีบุตรที่มีโรคพันธุกรรม ในการคิดแนะและทำตามแผนการลูกเด็กตามกฎหมาย

　　5การตรวจวัดก่อนคลอด: เป็นมาตรการหลักของสาขาชีววิทยานิยมและนิติธรรมการเลือกชาติ

　　ผู้ป่วยที่มีความผิดพลาดในการพัฒนาเต้านมที่เป็นทางธรรมชาติในวัยเด็กไม่มีอาการผิดปกติ มักจะมีอาการผิดปกติในวัยเยาวชนหรือวัยที่เจริญวัย การตรวจวัดคลินิกของโรคนี้ทั่วไปคือ

　　1การตรวจวัดระดับของภาวะเทสโทสเตอรอน (T) ในเลือด: ส่วนใหญ่ของคนไข้มีการลดลง47ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXY79%; ลดลง，“46，XY/47ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXY33%; ลดลง，“48ชนิด XXXXY และ “49ชนิด XXXYY และ “49ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXXXY มีการลดลงเกือบทั้งหมด。โดยทั่วไปจะลดลงอย่างเล็กน้อย และไม่มีการลดลงอย่างรุนแรง

　　2การตรวจวัดระดับของภาวะสูงต่อเนื่อง (FSH) และภาวะเฮโปทาลิติก (LH): ระดับของภาวะ FSH ในเลือดที่สูงขึ้น ไม่มีการปรับเปลี่ยนกับคนธรรมดา。ระดับของภาวะ LH ในเลือด，“47ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXY75เพิ่มขึ้น %，“46，XY/47ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXY33เพิ่มขึ้น %，“48ชนิด XXXXY และ “49ชนิด XXXYY และ “49ส่วนใหญ่ของคนไข้ชนิด XXXXY มีระดับสูงขึ้น

　　3、และภาวะเอสโทรเจน (E2ทดสอบ: ส่วนใหญ่ของคนไข้มีระดับสูงขึ้น ผู้เพศชายที่มีการพัฒนาเต้านมเพศชายที่สูงขึ้นอย่างเห็นได้ชัด

　　4、血清雄激素结合蛋白(ABP)测定：多数有不同程度的增高。

　　5、人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验：血清T对HCG刺激的反应降低或正常，多数为不同程度的降低。

　　6、促性腺激素释放激素(GnRH)试验：血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。

　　7、性染色质检查：口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。

　　8、精液检查：本病多数患者无精子或少精子，但少数“46，XY/47，XXY”型的患者精液检查基本正常。

　　9、染色体检查：一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。

　　10、睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少，Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

　　患有先天性睾丸发育不全的男子应多吃海参，海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用对男子精子稀少或缺乏常有佳效。用法为取100克海参煮汤，加调料于汤，将海参与汤同服食。患者也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250克，百合25克，加水炖至百合烂透，加入冰糖10กรัม แบ่งเป็น3อาหารเย็นเล็กน้อย สูตรนี้เหมาะสำหรับผู้ป่วยที่มีการลดลงของสเปรมชายและเป็นเรื่องราวของความอ่อนแอ ผู้ป่วยสามารถรับประทานอวัยวะทางเพศและอวัยวะเพศชายของแกะ สุนัข วัว และสัตว์อื่นๆทุกตัว ทั้งเนื้อเยื่อและเมล็ดอวัยวะ ทั้งรับประทานทางแดงหรือทางขาว

　　ผู้ป่วยที่มีความขาดแคลนในการพัฒนาอวัยวะเพศชาย ต้องแก้ไขการแก้ไขภายในโดยเสริมฮอร์โมนเพศชายเป็นเวลายาวนานเพื่อปรับปรุงการแสดงเพศชาย แต่ผลลัพธ์ไม่มีประสิทธิภาพเท่าไหร่นัก โดยทั่วไปใช้โครงสร้างเบนโซอะคริบอน หรือยาเบนโซอะคริบอน ซึ่งเป็นยาเบนโซอะคริบอน รับประทานทางภายในปาก ที่ง่ายและเรียบร้อยที่สุดคือการให้ฮอร์โมนเพศชายยาวนามาย อย่างเช่น ฮอร์โมนเพศชายเอซาคริบอนหรือฮอร์โมนเพศชายเซโพนาโตน ยังสามารถพิจารณาให้ยาฮอร์โมนมะลิกาเมอร์ที่เป็นฮอร์โมนต้านฮอร์โมนที่ช่วยการผลิตฮอร์โมนเพศชาย ยานี้มีประโยชน์เพียงเล็กน้อยเท่านั้นสำหรับการปรับปรุงการแสดงเพศชาย แต่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงทรงร่างเพศหญิงได้ ดังนั้นสำหรับผู้ป่วยที่มีหน้าที่หนักของอวัยวะหญิง อาจต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อถอดอวัยวะหญิงและเนื้อเยื่อไขมะนอกอวัยวะหญิงออก