L'hypospadias chez l'enfant

　　L'hypospadias a une certaine tendance familiale, mais les détails des gènes ou des chromosomes impliqués ne sont pas encore clairs. Nous avons rencontré plusieurs cas de pères ou de frères touchés par cette maladie, en particulier des jumeaux gémellaux, et il a été rapporté10％ des pères et15％ des frères des patients ont l'hypospadias. Les hormones produites à partir des testicules fœtaux influencent la formation des organes génitaux externes mâles, stimulées par le hormone chorionique stimulant les cellules de la tunique spermatogénique pendant la grossesse au8％ commencent à produire des androgènes, qui sont ensuite transformés en dihydrotestostérone. Le développement des organes génitaux externes est régulé par la dihydrotestostérone. Un manque de production, un retard ou une anomalie dans la conversion de l'androgène en dihydrotestostérone peut entraîner des malformations des organes génitaux. L'hypospadias est souvent associé à un cryptorchidisme, et l'intersexualité en est liée. L'utilisation de hormones avant et pendant la grossesse par la mère peut également avoir un certain impact sur le développement du système reproducteur fœtal. Les facteurs environnementaux ont un impact sur le développement urinaire principalement par le système endocrinien de la mère et du fœtus.

　　Les malformations concomitantes les plus courantes de l'hypospadias infantile sont les hernies inguinales latérales et l'atrophie incomplète des testicules, représentant respectivement10％ environ. Plus l'hypospadias est sévère, plus le taux de malformations concomitantes est élevé. Le taux d'hypospadias infantile avec des malformations des voies urinaires supérieures1％～3％, comme l'obstruction de la jonction urétéro-péritonéale, la malformation répétée, etc., et quelques patients ont également des malformations anorectales.

　　L'hypospadias infantile est l'une des malformations les plus courantes du système urinaire et reproducteur infantile, et ses symptômes cliniques sont les suivants.

　　1、l'orifice urinaire est mal placé : l'orifice urinaire mal placé peut se trouver à tout endroit de la région de l'anus à partir de l'orifice urinaire normal, certains orifices urinaires ont une légère sténose, due à une couche de tissu muqueux très mince qui ne couvre pas intégralement. Parfois, une partie du pénis cavernosité manque, sa paroi est mince, l'urine généralement va vers l'arrière, donc les enfants prennent souvent une position accroupie pour uriner, et c'est plus évident lorsque l'orifice urinaire est proche de l'extrémité proximale du pénis.

　　2、le pénis se courbe vers l'abdomen : principalement dû à l'hyperplasie des tissus fibres de la plaque urinaire distale à l'orifice urinaire, la carence des tissus de la paroi urinaire et de l'abdomen du pénis, et l'asymétrie des deux côtés du pénis cavernosité.

　　3、l'excès de peau préputiale s'accumule sur le côté dorsal : la peau préputiale sous le gland pénien ne fusionne pas au milieu, le ligament préputial est absent, toute la peau préputiale est tournée vers le côté dorsal du pénis, formant une pile en forme de chapeau. Selon la position de l'orifice urinaire, l'hypospadias est divisé en4Les types incluent le type de glande pénienne, le type de pénis, le type de pénis et scrotum, et le type perineal. Cette classification est souvent difficile à déterminer avant l'opération, certains cas présentent une courbure pénienne très sévère, l'orifice urinaire peut toujours être situé à l'extrémité distale du pénis, et les enfants peuvent même uriner en stance. Mais une fois que les tissus fibreux sont détachés pendant l'opération, l'orifice urinaire se retire à l'extrémité proximale du pénis. Pour estimer l'effet de l'opération, il est préférable de classer en fonction de la position de l'orifice urinaire après le rétractement, après avoir corrigé suffisamment la courbure pénienne en bas.

　　Cette maladie a des facteurs génétiques, et les anomalies congénitales sont l'une des causes importantes de la santé de l'enfant et de l'enfant. À l'heure actuelle, il n'existe pas de méthode de prévention efficace pour cette maladie. Pour réduire l'incidence de cette maladie, les mesures de prévention doivent être参照 d'autres maladies congénitales, la prévention des maladies congénitales doit être menée de la préconception à la période périnatale, par exemple :

　　1、L'examen médical avant le mariage joue un rôle positif dans la prévention des anomalies congénitales. L'importance de l'examen dépend des projets et des contenus de l'examen, principalement des tests sérologiques (comme les virus de l'hépatite B, la syphilis, le virus du sida), des examens du système reproducteur (comme la recherche de l'inflammation cervicale), des examens généraux (comme la tension artérielle, l'électrocardiogramme) et des questions sur l'histoire familiale des maladies, l'histoire médicale personnelle, etc., et bien faire le travail de consultation génétique.

　　2、Les femmes enceintes doivent éviter au maximum les facteurs de risque, y compris éloigner la fumée de tabac, l'alcool, les médicaments, les rayonnements, les pesticides, le bruit, les gaz dangereux volatils, les métaux lourds toxiques et dangereux, etc. Pendant la période de soins prénatals, il est nécessaire de faire des tests systématiques des anomalies congénitales, y compris des examens échographiques réguliers, des tests sérologiques, etc., et il est nécessaire de faire des tests chromosomiques si nécessaire.

　　Généralement, les tests de laboratoire de routine sont normaux dans cette maladie, lorsque l'infection est présente, l'examen des urines montre une augmentation des leucocytes, la chromosine sexuelle de l'hypospadias chez l'homme devrait être négative, le chromosome sexuel devrait être XY, l'urine17-Les stéroïdes kététylène sont normaux, et la biopsie des testicules est testiculaire. En plus des tests de laboratoire, cette maladie peut être diagnostiquée par des tests complémentaires, et les détails de ces deux types de tests sont les suivants.

　　1、17Test des stéroïdes kététylène：L'urine17Les stéroïdes kététylène sont élevés, ce qui peut indiquer une hyperplasie de la corticosurrénales, donc la possibilité de pseudo-hermaphrodite féminine est la plus grande. Si l'urine17Les stéroïdes kététylène sont normaux, mais on ne peut pas exclure la possibilité d'une pseudo-hermaphrodite féminine, il est nécessaire de faire d'autres tests.

　　2、Test des chromosines sexuelles :On utilise couramment l'épithélium mucosal buccal, l'épithélium vaginal, la peau ou les leucocytes, après coloration spéciale, pour l'examen. À l'intérieur de la membrane nucléaire, il y a des excroissances de chromosines, de diamètre 0.5～1.0μm, en forme de marteau, appelé chromosine sexuelle. Il y a une différence marquée entre les sexes (parce que les méthodes de coloration utilisées, les cellules examinées diffèrent, donc les constantes ne sont pas les mêmes), la chromosine sexuelle féminine est positive à10Pourcentage supérieur à % (appelé positif), tandis que chez l'homme dans5Pourcentage inférieur à % (appelé négatif), utilisé cliniquement pour distinguer les sexes. Si les chromosines sexuelles sont positives, on peut nier l'hypospadias et affirmer que c'est une pseudo-hermaphrodite féminine ou une hermaphrodite réelle. Si les chromosines sexuelles sont négatives, on ne peut pas encore affirmer l'hypospadias et il est nécessaire de le distinguer davantage des anomalies sexuelles réelles.

　　3、Test des chromosomes sexuels :Lorsqu'il est possible, il est préférable de faire un test des chromosomes sexuels, qui est plus fiable que le test des chromosines sexuelles. Si c'est XX, c'est une femme, et on peut exclure l'hypospadias. Si c'est XY, en plus de la possibilité d'hypospadias, il est nécessaire de le distinguer davantage des anomalies sexuelles réelles.

　　4Exploration par ultrasons abdominale :Vérifiez l'existence d'ovaires, d'utérus, etc.

　　5Examen endoscopique :On voit une fosse vaginale dans l'urètre postérieur, ce qui indique l'existence de voies génitales féminines. On voit un périnée, ce qui indique des voies génitales masculines, si les deux existent, cela indique qu'il existe à la fois une malformation urinaire et une malformation génitale, il est donc nécessaire de continuer à examiner.

　　6Laparotomie et biopsie des adénopathies sexuelles :Par les examens ci-dessus, si17Les stéroïdes kéténoïdes sont normaux, les chromosomes sexuels sont négatifs et les chromosomes sexuels sont XY, il est nécessaire de pratiquer une laparotomie et une biopsie d'adénopathie pour différencier de l'hermaphrodisme réél.

　　La nutrition des enfants atteints d'hypospadias doit être légère, avec une consommation abondante de légumes et de fruits, tels que les bananes, les fraises, les pommes, etc., car ils sont riches en nutriments. Mangez plus de nourriture qui augmente l'immunité, comme le propolis, pour renforcer la constitution individuelle et la résistance à la maladie. En temps normal, il est également nécessaire de bien équilibrer le régime alimentaire et de s'assurer que les nutriments sont suffisants. Évitez les aliments épicés, gras, froids et crus pour éviter les récidives fréquentes des maladies.

　　La chirurgie de formation urinaire est la seule méthode de traitement de l'hypospadias. L'objectif de la chirurgie est de corriger complètement la chordee pénienne, d'ouvrir l'urètre en position correcte à la tête du pénis, de pouvoir uriner en se tenant debout et de mener une vie sexuelle normale après l'âge adulte. En résumé des documents étrangers et chinois, les méthodes chirurgicales rapportées sont2plus de 00, mais jusqu'à présent, il n'existe aucune méthode satisfaisante acceptée par tous les médecins. Par rapport aux méthodes chirurgicales couramment utilisées, on trouve l'avancement de l'orifice urinaire pour la formation du gland, la formation de l'urètre, la formation de l'urètre par le greffon de plaque cutanée isomorphe transversale de la plaque intérieure du prépuce, etc. Récemment,10ans, en Occident et en Amérique, il est plus courant d'appliquer la technique de pliage longitudinal de la plaque urinaire pour la correction de l'hypospadias sans chordee pénienne (également connue sous le nom de chirurgie de Snodgrass) depuis plusieurs années. Le Boston Children's Hospital a rapporté que les techniques de correction de l'hypospadias de l'urètre sont50 % utilisent cette méthode. Ses principales caractéristiques sont une chirurgie simple, une ouverture esthétique de l'orifice urinaire, et un faible taux de complications. Comme la plupart des enfants avec une hypospadias ne peuvent pas uriner normalement en se tenant debout, cela peut facilement causer une charge psychologique, affecter le développement psychologique, et actuellement, il est souvent recommandé de pratiquer une chirurgie précoce. L'âge de la chirurgie peut être avancé à6mois.