Syndrome d'insensibilité aux androgènes chez les enfants

　　Il est maintenant prouvé que le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) appartient à une maladie génétique liée au chromosome sexuel, et il est considéré que tant la carence en nombre que la dysfonction des récepteurs androgéniques sont causées par des mutations génétiques, et les deux peuvent être des allèles. Au moins trois mécanismes connus peuvent entraîner l'apparition de l'AIS :
　　1En cas de carence ou de réduction du nombre des récepteurs androgéniques, l'action des androgènes sur les organes cibles nécessite la sensibilité des cellules cibles, et cette sensibilité est exprimée par l'interaction entre les androgènes et leurs récepteurs. Les récepteurs androgéniques peuvent se lier non covalemment à la dihydrotestostérone (DHT) et à la testostérone (T), avec une haute affinité. La testostérone et la dihydrotestostérone sont des hormones stéroïdiennes avec une action pharmacologique la plus puissante dans les androgènes, indispensables au développement des organes sexuels secondaires masculins et à leur fonction physique normale. Si les récepteurs dans les cellules sont absents ou en nombre insuffisant, cela affectera nécessairement l'action des androgènes. La plupart des CAIS et un certain nombre de PAIS sont causés par une absence de récepteurs androgéniques.
　　2Des mutations du gène du récepteur androgénique entraînent une anomalie fonctionnelle chez une partie des patients, bien que la quantité des récepteurs androgéniques ne change pas明显ment. Cependant, il existe un défaut dans la fonction des récepteurs, principalement reflété par des obstacles à la liaison de l'androgène avec les récepteurs, ce qui pourrait être dû à une mutation génétique, entraînant des obstacles à l'activation ou à la transformation du complexe récepteur androgénique. De nombreux chercheurs ont utilisé des anticorps monoclonaux spécifiques et des sondes d'ADNc pour analyser les gènes des récepteurs androgéniques des patients, confirmant que la base moléculaire de la pathogénie de la syndrome d'insensibilité aux androgènes est une mutation génétique du récepteur androgénique.
　　3、5α-Pour que la réductase se lie à la cible androgénique, elle dépend de deux protéines, à savoir le récepteur androgénique et5α-réductase5α-La réductase lie le testostérone et son récepteur, transformant le testostérone en dihydrotestostérone plus actif, si cette enzyme manque ou que son activité est affaiblie, cela affecte la conversion du testostérone en dihydrotestostérone.

　　La position des testicules n'est pas fixe, elle peut être dans l'abdomen ou dans le canal inguinal25ans après, l'opportunité de métastase maligne des testicules est élevée. Le plus courant est à l'âge de trente et quarante ans. Le taux de cancer des testicules des patients cryptorchides est beaucoup plus élevé que celui des patients avec une descente incomplète des testicules, ce qui montre que le long séjour à une température élevée est nocif pour les testicules. Bien que les tumeurs malignes des testicules soient rares, elles ne représentent que1.5%, mais en raison du taux de mortalité élevé des patients, ainsi que de l'impact important sur la fertilité et la fonction sexuelle, cette maladie est très prise au sérieux.

　　Les manifestations cliniques du syndrome d'insensibilité aux androgènes sont variées, pouvant varier entre les femmes phénotypiques et les hommes presque normaux. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes complet (CAIS) phénotypique de femme normale est souvent découvert par une aménorrhée primaire, et quelques-uns sont découverts par une tumeur à l'aine ou une tumeur à la gaine inguinale. Les organes génitaux externes des patients sont de type féminin normal, mais le vagin est court et呈盲端, sans organes génitaux internes féminins. Pendant la puberté, il présente une apparence féminine, le développement des seins, mais il n'y a pas de poils pubiens ni d'aisselles. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes partiels (PAIS) peut varier en gravité, avec une vulve phénotypique féminine, une hypospadias, une fusion des labies, un grand clitoris et un testicule cryptorchide, etc. Ou une apparence masculine normale, avec une augmentation mammaire pendant la puberté, ou un homme sans capacité de reproduction. Un phénomène commun à tous les types d'AIS est l'absence de tube de Müller (testicule)-L'effet du substance inhibitrice de la Müller, tandis que le développement de l'utérus est malformé.

　　Cette maladie appartient à la catégorie des maladies héréditaires liées au chromosome sexuel, et les mesures de prévention devraient être mises en œuvre de la préconception à la période périnatale. L'examen médical avant le mariage joue un rôle positif dans la prévention des déficiences congénitales, l'importance de ce rôle dépend des projets et des contenus de l'examen, principalement des examens sérologiques (comme les virus de l'hépatite B, la syphilis, le virus du sida), des examens du système reproducteur (comme la détection des inflammations cervicales), des examens généraux (comme la tension artérielle, l'électrocardiogramme) et des questions sur l'histoire familiale des maladies, l'histoire médicale personnelle, etc., et bien faire le travail de consultation génétique. Les femmes enceintes doivent éviter au maximum les facteurs de risque, y compris s'éloigner de la fumée, de l'alcool, des médicaments, des rayonnements, des pesticides, du bruit, des gaz dangereux volatils, des métaux lourds toxiques et dangereux, etc. Pendant la période de soins prénatals, il est nécessaire de réaliser un dépistage systématique des déficiences congénitales, y compris des examens échographiques réguliers, des dépistages sérologiques, etc., et il peut être nécessaire de réaliser des examens chromosomiques si nécessaire.

　　Le syndrome d'insensibilité aux androgènes chez l'enfant révèle un syndrome d'insensibilité aux androgènes complet (CAIS) par le karyotype46XY, les concentrations de testostérone, d'oestrogène et de folliculostimuline dans le plasma des patients AIS sont normales ou à la limite supérieure de la normale, tandis que la concentration de l'hormone lutéinisante peut augmenter. Les examens complémentaires ont révélé une atrophie primaire de la rétine bilatérale, une perte auditive neurologique légère, une dilatation bilatérale des pyélo-uretères, une échographie montrant une vagina courte et terminale, sans col de l'utérus, sans utérus et voies génitales féminines, une position anormale des testicules, etc.

　　Les patients souffrant de syndrome d'insensibilité à l'androgène infantile devraient manger des aliments antibactériens et anti-inflammatoires, détoxiques et renforçant le système immunitaire. Ils doivent éviter de manger des aliments riches en graisses comme la crème, le beurre de poulet, le beurre de canard. Les patients doivent également éviter de manger des aliments épicés et irritants comme le piment, le vin de soja, le poivre de Sichuan. Ils doivent éviter de manger des aliments non marinés comme les œufs de foie de saumon, le poisson salé, la viande salée.

　　Le syndrome d'insensibilité à l'androgène infantile n'a pas fait de progrès nouveaux dans le traitement. Il est toujours considéré que les testicules ectopiques sont sujets à des tumeurs malignes, et on recommande d'enlever les testicules aux patients, puis de les traiter par hormone oestrogénique de remplacement pendant la puberté. Pour les patients souffrant de syndrome d'insensibilité partielle à l'androgène (PAIS), si on prévoit qu'ils pourront atteindre une masculinité normale complète après la puberté, ils devraient garder leur sexe masculin, sinon on devrait appliquer le même traitement que pour le CAIS. Il a été rapporté que les patients PAIS qui ont reçu un traitement par tamoxifène, un antagoniste du récepteur oestrogénique, ont vu leur nombre de spermatozoïdes augmenter considérablement et leur épouse devenir enceinte. Cette modification est réversible; une fois le traitement arrêté, le nombre de spermatozoïdes du patient diminue à nouveau..

　　Concernant l'âge de l'orchidectomie, on croyait auparavant que les patients souffrant de syndrome d'insensibilité complète à l'androgène (CAIS)25ans avant, l'opportunité de développer un cancer malin est rare25ans après, son incidence est d'environ2％～5％, tandis que les patients PAIS souffrent rarement de tumeurs. Les résultats des recherches récentes, toutefois, ont mis en doute cela, Cassio et al. ont11Exemple chez des patients PAIS sans symptômes cliniques疑似肿瘤的任何疑似肿瘤的性腺组织进行组织学研究，发现8Exemple montre une tumeur cellulaire des tubules, dont5Exemple (représentant62.5％) âge n'atteint pas la puberté. À ce titre, les chercheurs pensent qu'il est nécessaire de réévaluer l'avis précédent de ne pas procéder à une orchiopexie avant la puberté.