Sindrome insensibile agli androgeni nei bambini

　　È stato confermato che la sindrome insensibile agli androgeni (AIS) appartiene a una classe di malattie genetiche legate al cromosoma sessuale, e si ritiene che sia la carenza del numero dei recettori degli androgeni o la disfunzione, entrambe siano causate da mutazioni genetiche, che potrebbero essere alleli. È noto che almeno tre meccanismi possono causare la sindrome insensibile agli androgeni:
　　1In condizioni normali, l'azione degli androgeni sugli organi bersaglio richiede la sensibilità delle cellule bersaglio, che viene espressa attraverso l'interazione degli androgeni con i loro recettori. I recettori degli androgeni possono legarsi non covalentemente sia al diidrotestosterone (DHT) che al testosterone (T), con una alta affinità. Il testosterone e il diidrotestosterone sono gli ormoni steroidei con l'azione fisiologica più potente degli androgeni e sono essenziali per lo sviluppo degli organi sessuali secondari maschili e per le loro funzioni fisiologiche normali. Se i recettori all'interno delle cellule sono carenti o in numero ridotto, ciò influenzerà necessariamente l'azione degli androgeni. La causa principale della CAIS e quella di alcune PAIS è la carenza dei recettori degli androgeni maschili.
　　2Mutazioni dei geni dei recettori degli androgeni che causano anomalia funzionale, anche se il numero dei recettori degli androgeni non cambia significativamente, esiste una carenza di funzione del recettore, che si riflette principalmente nell'ostacolo alla combinazione degli androgeni con i recettori, che potrebbe essere un ostacolo all'attivazione o alla trasformazione del complesso dei recettori degli androgeni causato da mutazioni genetiche. Molti ricercatori hanno utilizzato metodi specifici di anticorpi monoclonali e probe di cDNA per analizzare i geni dei recettori degli androgeni dei pazienti, confermando che la base molecolare della sindrome insensibile agli androgeni è una mutazione del gene del recettore degli androgeni.
　　3、5α-La mancanza di riduzione enzima richiede la combinazione con le cellule靶 celli androgeni due proteine, ossia il recettore degli androgeni e5α-Riduzione enzima.5α-La riduzione enzimatica attraverso la combinazione con il testosterone e i suoi recettori, trasformando il testosterone in diidrotestosterone più attivo, se questo enzima manca o la sua attività è debole, influisce sulla trasformazione del testosterone nel diidrotestosterone.

　　La posizione dei testicoli è variabile, può essere nell'addome o nel canale inguinale25Anni dopo, ci sono più opportunità di malignità dei testicoli. Il più comune è tra i 30 e 40 anni. La frequenza di cancro ai testicoli nei pazienti con orchidei è molto più alta rispetto ai pazienti con orchidei non completamente discese, questo fatto dimostra che essere a lungo in una temperatura più alta è dannoso per i testicoli. Anche se i tumori maligni dei testicoli sono relativamente rari, rappresentano solo il1.5％, ma a causa della alta mortalità dei pazienti, la fertilità e la funzione sessuale sono gravemente influenzate, quindi questa malattia è considerata con grande importanza.

　　I sintomi clinici della sindrome di insensibilità agli androgeni sono molto variabili, possono essere tra il fenotipo femminile e quasi il fenotipo maschile. La sindrome di insensibilità agli androgeni completa (CAIS) con fenotipo femminile normale viene spesso scoperta per via di amenorrea primaria, e in pochi casi viene diagnosticata accidentalmente durante l'intervento chirurgico per l'ernia, trovando i testicoli nel sacco o nel canale inguinale. I genitali esterni dei pazienti sono del tipo femminile normale, ma la vagina è corta e presenta un apice cieco, senza organi riproduttivi interni femminili. Durante la pubertà, assume una conformazione fisica femminile, con sviluppo delle mammelle, ma senza peli pubici e ascellari. La sindrome di insensibilità agli androgeni parziale (PAIS) varia nell'intensità del fenotipo, può avere un clitore perineale femminile, scissura uretrale, fusione labiale, grande clitoride e orchidei, o può avere un aspetto maschile normale, con solo un aumento delle mammelle durante la pubertà, o può essere un maschio sterile. Un fenomeno comune a tutti i tipi di AIS è la mancanza di dotto di Müller (testicoli-L'azione del fattore di inibizione del dotto di Müller, mentre il dotto di Wolff è malformato.

　　Questa malattia appartiene a una classe di malattie genetiche cromosomiche, e le misure preventive dovrebbero iniziare prima della gravidanza e continuare fino al parto. L'esame medico pre-matrimoniale gioca un ruolo positivo nella prevenzione dei difetti congeniti, e l'entità del ruolo dipende dai punti di controllo e dai contenuti, tra cui esami sierologici (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, il virus dell' aids), esami del sistema riproduttivo (come la screening della cistite cervicale), esami fisici comuni (come la pressione sanguigna, l'elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare e personale di malattie passate, ecc., fare un buon lavoro di consulenza genetica. Le donne incinte dovrebbero evitare il più possibile fattori di rischio, tra cui rimanere lontano dal fumo, l'alcol, i farmaci, la radiazione, i pesticidi, il rumore, i gas tossici volatili, i metalli pesanti tossici e tossici, ecc. Durante il processo di assistenza sanitaria prenatale, è necessario condurre una sorveglianza sistematica dei difetti congeniti, tra cui esami ecografici regolari, screening sierologici, ecc., e, se necessario, anche esami cromosomici.

　　La sindrome di insensibilità agli androgeni nei bambini mostra che il cariotipo della sindrome di insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è46XY, i livelli di testosterone, estradiolo e FSH nel sangue dei pazienti AIS sono normali o superiori ai valori normali, ma il LH può aumentare. Le indagini ausiliarie hanno scoperto che la retina mostra atrofia primaria bilaterale del nervo ottico, la misurazione dell'udito mostra sordità neurosensoriale lieve, la radiografia renale venosa mostra dilatazione bilaterale delle pelvi renali e dei reni, l'ecografia mostra la vagina breve con estremità cieca, senza cervice, senza utero e vie genitali femminili, posizione anormale dei testicoli, ecc.

　　I pazienti con sindrome di insensibilità agli androgeni nei bambini dovrebbero mangiare cibi antibatterici, antinfiammatori, antipiretici e rafforzare l'immunità del corpo. Evitare di mangiare cibi ricchi di grassi come burro, olio di gallina, olio di anatra. I pazienti devono anche prestare attenzione a evitare cibi piccanti e irritanti come il peperoncino, l'alcool, il seme di sesamo. Evitare di mangiare cibi non salati come uova di salmone, pesce salato, carne salata.

　　La sindrome di insensibilità agli androgeni nei bambini non ha fatto progressi nuovi nel trattamento. Tuttavia, si ritiene che i testicoli ectopici siano più suscettibili di tumori maligni, e si raccomanda di rimuovere i testicoli ai pazienti, e sostituire l'estrogeno con la terapia sostitutiva durante la pubertà. Per i pazienti con sindrome di insensibilità agli androgeni parziale (PAIS) che si prevede possano raggiungere completamente la mascolinità normale dopo la pubertà, è necessario mantenere il loro sesso maschile, altrimenti si dovrebbe applicare lo stesso metodo di trattamento di CAIS. È stato riportato che i pazienti PAIS hanno aumentato significativamente il numero di spermatozoi dopo il trattamento con il farmaco inibitore dei recettori degli estrogeni tamoxifene, e hanno fatto incinta la loro moglie. Questo cambiamento è reversibile, una volta interrotto il trattamento, il numero di spermatozoi del paziente ridurrà di nuovo..

　　Riguardo all'età della castrazione, in passato si riteneva che i pazienti con sindrome completa di insensibilità agli androgeni (CAIS)25Prima dei25anni dopo la loro incidenza è circa2％～5％, mentre i pazienti PAIS hanno raramente tumori. I risultati recenti delle ricerche, tuttavia, hanno sollevato obiezioni a questo, Cassio e altri hanno11Esempi di studi istologici su tessuti genitali di pazienti PAIS clinicamente privi di qualsiasi sospetto di tumore, scoprendo8Esempi mostrano tumori di cellule spermatiche nei tubuli, tra cui5Esempi (costituiscono62.5％) La loro età non è arrivata alla pubertà. Di conseguenza, gli studiosi ritengono necessario riconsiderare l'opinione precedente di non eseguire la castrazione dei testicoli prima della pubertà.