Diseasewiki.com

Trang chủ - Danh sách bệnh Trang 60

English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |

Search

Hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em

  Hội chứng không nhạy cảm với hormone nam (AIS) là một bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, là một trong những nguyên nhân gây ra dị dạng bẩm sinh hai tính nam giới, ở nhiễm sắc thể loại46XY bị bệnh. Đặc điểm của bệnh này là nồng độ hormone nam trong máu của bệnh nhân bình thường, nhưng tổ chức đích không phản ứng hoặc phản ứng không đầy đủ với hormone nam, kết quả dẫn đến sự mất hoàn toàn hoặc một phần của đặc điểm nam giới của bệnh nhân, bệnh nhân có外观 như phụ nữ.

 

Mục lục

1Nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em là gì
2.Hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em dễ dẫn đến những biến chứng gì
3.Những triệu chứng điển hình của hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em
4.Cách phòng ngừa hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em
5.Những xét nghiệm nào cần làm cho bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em
6.Những điều cần tránh và nên ăn ở bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em
7.Phương pháp điều trị hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em theo phương pháp y học hiện đại

1. Nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở trẻ em là gì

  Hiện nay đã xác định hội chứng không nhạy cảm với hormone nam (AIS) thuộc nhóm bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể, và cho rằng无论是 số lượng receptor hormone nam thiếu hay rối loạn chức năng, đều do đột biến gen gây ra, hai yếu tố này có thể là alen của nhau. Hiện biết ít nhất có ba cơ chế gây ra AIS:
  1Trong trường hợp bình thường, hormone nam phát huy tác dụng trên cơ quan đích cần dựa vào độ nhạy của tế bào đích,而这种 độ nhạy được biểu hiện thông qua tương tác giữa hormone nam và受体 của nó. Receptor hormone nam không chỉ kết hợp với testosterone hai hydroxy (DHT) mà còn kết hợp với testosterone (T) dưới dạng liên kết không kết dính, có độ亲和 lực cao. Testosterone và testosterone hai hydroxy là hormone nam có tác dụng sinh lý mạnh nhất, cần thiết để duy trì sự phát triển và chức năng sinh lý bình thường của cơ quan phụ tính nam giới. Nếu số lượng受体 trong tế bào giảm hoặc thiếu, thì chắc chắn sẽ ảnh hưởng đến tác dụng của hormone nam. Nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với hormone nam ở hầu hết các trường hợp CAIS và một số trường hợp PAIS là do thiếu receptor hormone nam.
  2Một phần bệnh nhân bị đột biến gen受体 hormone nam dẫn đến rối loạn chức năng, mặc dù số lượng受体 hormone nam không thay đổi rõ ràng, nhưng có sự khiếm khuyết trong chức năng受体, chủ yếu phản ánh ở sự cản trở sự kết hợp của hormone nam với受体, điều này có thể là do sự rối loạn do đột biến gen dẫn đến sự kích hoạt hoặc chuyển hóa của phức hợp受体 hormone nam. Nhiều nhà nghiên cứu đã sử dụng phương pháp đơn克隆 kháng thể đặc hiệu và CDNA probe để phân tích gen受体 hormone nam của bệnh nhân và xác nhận rằng cơ sở phân tử của nguyên nhân gây hội chứng không nhạy cảm với hormone nam là do đột biến gen受体 hormone nam.
  3、5α-giảm enzyme还原酶 của sự kết hợp với tế bào đích của androgen cần phụ thuộc vào hai protein, tức là thụ thể androgen và5α-giảm enzyme还原酶5α-giảm enzyme还原酶通过与睾酮 và thụ thể của nó kết hợp, chuyển hóa testosterone thành testosterone hai hydroxyl mạnh hơn, nếu enzyme này thiếu hoặc hoạt tính yếu sẽ ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa testosterone thành testosterone hai hydroxyl.

2. Bệnh综合征 không nhạy cảm với androgen ở trẻ em dễ dẫn đến những biến chứng gì

  Vị trí tinh hoàn không cố định, có thể trong ổ bụng hoặc ống bẹn25tuổi sau, cơ hội biến chứng ung thư tinh hoàn nhiều. Thường gặp nhất là ở độ tuổi ba, bốn mươi. Tỷ lệ ung thư tinh hoàn ở bệnh nhân tinh hoàn ẩn cao hơn nhiều so với bệnh nhân tinh hoàn không rơi xuống đầy đủ, thực tế này cho thấy việc ở trong môi trường nhiệt độ cao trong thời gian dài là có hại cho tinh hoàn. Mặc dù ung thư tinh hoàn hiếm gặp, chỉ chiếm1.5%, nhưng vì tỷ lệ tử vong của bệnh nhân cao, khả năng sinh sản và chức năng tình dục đều bị ảnh hưởng nghiêm trọng, vì vậy bệnh này được chú trọng rất nhiều.

3. Những triệu chứng điển hình của bệnh综合征 không nhạy cảm với androgen ở trẻ em là gì

  Các biểu hiện lâm sàng của syndrome không nhạy cảm với androgen rất đa dạng, có thể nằm giữa hình thái nữ và gần như bình thường của nam giới. Complete syndrome không nhạy cảm với androgen (CAIS) có hình thái bình thường của nữ thường được phát hiện khi khám bệnh vì原发性闭经, một số ít thì được chẩn đoán khi phát hiện testis ngẫu nhiên trong bao trướng hoặc ống bẹn trong phẫu thuật hernia. Các cơ quan sinh dục ngoài của bệnh nhân có hình thái bình thường của nữ, nhưng âm đạo ngắn và có đầu mù, không có cơ quan sinh dục nội. Ở tuổi dậy thì có hình thái thể chất của nữ, phát triển ngực, nhưng không có lông mu và lông nách. Syndrome không nhạy cảm với androgen phần tính (PAIS) có biểu hiện nhẹ và nặng khác nhau, có thể có đầu âm đạo và âm蒂 có xu hướng nữ, dị tật niệu đạo dưới, âm môi hợp nhất, âm蒂 lớn và tinh hoàn ẩn, v.v. Hoặc có hình thái外观 bình thường của nam giới, nhưng chỉ có sự phát triển ngực ở tuổi dậy thì, hoặc có thể là nam giới không có khả năng sinh sản. Các hiện tượng chung của các loại AIS là không có ống sinh dục ngoài (tinh hoàn)-công dụng của chất ức chế phát triển ống sinh dục ngoài, trong khi ống sinh dục trong phát triển kém.

4. Cách phòng ngừa bệnh综合征 không nhạy cảm với androgen ở trẻ em như thế nào

  Bệnh này thuộc vào nhóm bệnh di truyền liên quan đến giới tính, biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi mang thai贯穿 đến trước khi sinh. Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân đóng vai trò tích cực trong việc phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh, tác dụng lớn nhỏ phụ thuộc vào các mục kiểm tra và nội dung,主要包括 kiểm tra血清 học (như virus viêm gan B, xoắn khuẩn梅毒, virus HIV), kiểm tra hệ thống sinh dục (như sàng lọc viêm cổ tử cung), kiểm tra tổng quát (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử gia đình bệnh lý, lịch sử bệnh lý cá nhân, v.v., làm tốt công tác tư vấn bệnh lý di truyền. Người mang thai nên tránh các yếu tố nguy hiểm, bao gồm tránh xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, thuốc trừ sâu, tiếng ồn, khí gas độc hại挥发, kim loại nặng độc hại, v.v. Trong quá trình chăm sóc sức khỏe trước sinh của phụ nữ mang thai cần tiến hành sàng lọc khuyết tật bẩm sinh một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, sàng lọc血清 học, v.v., khi cần thiết còn phải tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể.

 

 

5. Bệnh综合征 không nhạy cảm với androgen ở trẻ em cần làm những xét nghiệm nào

  Bệnh综合征 không nhạy cảm với androgen ở trẻ em, kiểm tra phòng thí nghiệm phát hiện syndrome không nhạy cảm hoàn toàn với androgen (CAIS) kiểu gen là46XY, bệnh nhân AIS có nồng độ testosterone, estradiol, FSH trong máu đều ở mức bình thường hoặc bình thường cao, nhưng LH có thể tăng cao. Kiểm tra hỗ trợ phát hiện rằng mắt dưới có tổn thương teo thần kinh nguyên phát ở hai bên, kiểm tra thính lực cho thấy suy giảm thính lực thần kinh nhẹ, chụp X-quang thận và bàng quang cho thấy扩张 của thận và niệu quản ở hai bên, siêu âm thấy âm đạo ngắn và đuôi tắc, không có cổ tử cung, không có tử cung và đường sinh dục nữ, tinh hoàn ở vị trí bất thường...

6. Điều ăn uống nên và không nên của bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm với androgen ở trẻ em

  Bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm với androgen ở trẻ em nên ăn thực phẩm có chứa kháng khuẩn, chống viêm, giải độc và tăng cường hệ miễn dịch của cơ thể. Tránh ăn thực phẩm nhiều dầu mỡ như kem, dầu gà, dầu lợn. Bệnh nhân cũng cần chú ý tránh ăn thực phẩm cay nóng như ớt, rượu gạo, hạt tiêu. Tránh ăn thực phẩm không được muối chua như trứng muối, cá muối, thịt muối.

7. Phương pháp điều trị thông thường của y học phương Tây cho hội chứng không nhạy cảm với androgen ở trẻ em

  Bệnh nhân hội chứng không nhạy cảm với androgen ở trẻ em hiện nay vẫn chưa có bước tiến mới trong điều trị. Còn cho rằng tinh hoàn lạc vị dễ bị ung thư, khuyến khích bệnh nhân cắt bỏ tinh hoàn, sau đó thay thế bằng liệu pháp estrogen thay thế trong thời kỳ dậy thì. Đối với bệnh nhân bị hội chứng không nhạy cảm với androgen phần thức (PAIS), nếu dự kiến rằng sau thời kỳ dậy thì phát triển hoàn toàn trở lại bình thường, vẫn nên duy trì giới tính nam, nếu không cũng nên thực hiện liệu pháp điều trị giống như CAIS. Có báo cáo rằng bệnh nhân PAIS sau khi điều trị bằng thuốc ức chế thụ thể estrogen tamoxifen, số lượng tinh trùng明显 tăng lên và vợ của họ có thai. Sự thay đổi này là có thể đảo ngược, một khi ngừng điều trị, số lượng tinh trùng của bệnh nhân sẽ giảm xuống..

  Về độ tuổi cắt bỏ tinh hoàn, trước đây người ta cho rằng bệnh nhân bị hội chứng không nhạy cảm với androgen hoàn toàn (CAIS)25trước tuổi đó, cơ hội mắc bệnh恶性肿瘤 rất ít25tuổi sau đó, tỷ lệ mắc bệnh恶性肿瘤 khoảng2%~5%, trong khi bệnh nhân PAIS rất ít bị u. Các kết quả nghiên cứu gần đây lại đặt ra mâu thuẫn, Cassio và các đồng nghiệp đã11Ví dụ nghiên cứu tổ chức học trên tổ chức tinh hoàn của bệnh nhân PAIS không có bất kỳ dấu hiệu nào của u, phát hiện8Ví dụ cho thấy u tế bào tinh trùng trong ống tinh, trong đó5Ví dụ (chiếm62.5%) Tuổi chưa đến tuổi dậy thì. Dựa trên điều này, các nhà nghiên cứu cho rằng cần phải重新考虑 việc không tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn trước tuổi dậy thì.

 

Đề xuất: U nang sương mù ở trẻ em , Hypoplasia của niệu đạo ở trẻ em , Bệnh thay đổi màu trắng vùng âm hộ , bất thường phát triển buồng trứng bẩm sinh , U tế bào sinh dục ở trẻ em , Thiếu phát triển tinh hoàn bẩm sinh của trẻ em

<<< Prev Next >>>



Copyright © Diseasewiki.com

Powered by Ce4e.com