Bệnh này thuộc vào nhóm bệnh di truyền liên quan đến giới tính, biện pháp phòng ngừa nên từ trước khi mang thai贯穿 đến trước khi sinh. Kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân đóng vai trò tích cực trong việc phòng ngừa khuyết tật bẩm sinh, tác dụng lớn nhỏ phụ thuộc vào các mục kiểm tra và nội dung,主要包括 kiểm tra血清 học (như virus viêm gan B, xoắn khuẩn梅毒, virus HIV), kiểm tra hệ thống sinh dục (như sàng lọc viêm cổ tử cung), kiểm tra tổng quát (như huyết áp, điện tâm đồ) và hỏi về lịch sử gia đình bệnh lý, lịch sử bệnh lý cá nhân, v.v., làm tốt công tác tư vấn bệnh lý di truyền. Người mang thai nên tránh các yếu tố nguy hiểm, bao gồm tránh xa khói, rượu, thuốc, bức xạ, thuốc trừ sâu, tiếng ồn, khí gas độc hại挥发, kim loại nặng độc hại, v.v. Trong quá trình chăm sóc sức khỏe trước sinh của phụ nữ mang thai cần tiến hành sàng lọc khuyết tật bẩm sinh một cách hệ thống, bao gồm kiểm tra siêu âm định kỳ, sàng lọc血清 học, v.v., khi cần thiết còn phải tiến hành kiểm tra nhiễm sắc thể.