Ανδρογόνος ανισυγχρονισμός στα παιδιά

　　Ο ανδρογόνος ανισυγχρονισμός (AIS) έχει ήδη επιβεβαιωθεί ως μια τυπική γενετική ασθένεια συνδεδεμένη με το γονικό φυλετικό κλωνό και θεωρείται ότι τόσο η έλλειψη της συχνότητας των υποδοχέων ανδρογόνων όσο και η δυσλειτουργία τους προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιών, και οι δύο μπορεί να είναι ανταλλακτικές γενές. Κάθεται τουλάχιστον τρία μοτίβα που μπορούν να προκαλέσουν την ανάπτυξη του AIS:
　　1Στην κανονική κατάσταση, η δράση των ανδρογόνων στο στόχο οργάνων εξαρτάται από την ευαισθησία των κύριων κυττάρων, η οποία εκφράζεται μέσω της αλληλεπίδρασης των ανδρογόνων με τους υποδοχείς τους. Οι υποδοχείς ανδρογόνων μπορούν να συνδέονται με τη διυδροτεστοστερόνη (DHT) και την τεστοστερόνη (T) με μη κovalεντική σύνδεση και έχουν υψηλή φιλικότητα. Η τεστοστερόνη και η διυδροτεστοστερόνη είναι οι ανδρογόνοι με την υψηλότερη φυσιολογική δράση, απαραίτητοι για τη διατήρηση της ανάπτυξης των ανδρικών εξωγονιδίων και της κανονικής φυσιολογικής λειτουργίας. Αν λείπουν ή μειώνονται οι υποδοχείς εντός των κυττάρων, θα επηρεάσουν απαραίτητα τη δράση των ανδρογόνων. Η αιτία της majority των CAIS και της μικρής μερίδας των PAIS είναι η απουσία του υποδοχέα ανδρογόνων.
　　2Ο μεταλλαγμένος γονός του υποδοχέα ανδρογόνων προκαλεί ανωμαλίες στη λειτουργία, παρά την απουσία σημαντικής αλλαγής στη συχνότητα των υποδοχέων ανδρογόνων, υπάρχει ελλιπής λειτουργία των υποδοχέων. Αυτό εκφράζεται κυρίως ως δυσκολία στην προσκόλληση των ανδρογόνων με τους υποδοχείς, η οποία μπορεί να οφείλεται σε δυσκολία στην αλληλεπίδραση του συνδυασμού ανδρογόνων με τους υποδοχείς και την μετατροπή τους. Πολλοί ερευνητές έχουν χρησιμοποιήσει συγκεκριμένα μονοκλωνικά αντισώματα και CDNA προβόλες για να αναλύσουν το γονικό κύριο του υποδοχέα ανδρογόνων των ασθενών και να επιβεβαιώσουν ότι η molekuláris βάση της ανδρογόνου ανισυγχρονίας είναι η μεταλλαγή του γονιού του υποδοχέα ανδρογόνων.
　　3、5α-Η έλλειψη αναστολέα χρειάζεται να εξαρτάται από δύο πρωτεΐνες, δηλαδή τον υποδοχέα ανδρογόνων και5α-αναστολέας.5α-Η αναστροφή της αναστολής από την αναστολή με την ένωση με το τεστοστερόνιο και τον υποδοχέα του, μετατρέπει το τεστοστερόνιο σε πιο ενεργό διυδροτεστοστερόνιο, αν η ένωση ή η δραστικότητα του ενζύμου μειωθεί, θα επηρεάσει την μετατροπή του τεστοστερόνιο σε διυδροτεστοστερόνιο.

　　Η θέση των όρχων είναι ασαφής, μπορεί να βρίσκεται στο αβοήθητο ή στο κοιλιακό.25Το κίνδυνο καρκίνου των όρχων αυξάνεται μετά τα 40 ετών. Ο πιο συχνός είναι η ηλικία των 30-40 ετών. Η συχνότητα της ανάπτυξης καρκίνου των όρχων στους ασθενείς με κρυπτοκήλη είναι πολύ υψηλότερη από αυτούς με ανεπαρκή πτώση των όρχων, αυτό το γεγονός δείχνει ότι η μακροχρόνια έκθεση σε υψηλή θερμοκρασία είναι επικίνδυνη για τους όρχους. Παρά το ότι ο καρκίνος των όρχων είναι σπάνιος, αντιπροσωπεύει μόνο το1.5％, αλλά λόγω της υψηλής θνησιμότητας των ασθενών, η αναπαραγωγική και η σεξουαλική λειτουργία επηρεάζονται σοβαρά, οπότε η νόσος αυτή λαμβάνει μεγάλη προσοχή.

　　Οι εκδηλώσεις της ανδρογονικής ανάλυσης του παιδιού είναι ποικίλες, μπορούν να κυμαίνονται από το φαινόμενο της γυναικείου φυλής μέχρι σχεδόν τον κανονικό άνδρα. Η πλήρης ανδρογονική ανάλυση (CAIS) με φαινότυπο της κανονικής γυναικείου φυλής συχνά ανακαλύπτεται λόγω της πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, και οι λίγοι ανακαλύπτονται από την τυχαία ανίχνευση των όρχων κατά τη χειρουργική επέμβαση για την ελκωματώδη διόγκωση. Ο εξωγενής οργανισμός του ασθενούς είναι του τύπου της κανονικής γυναικείου φυλής, αλλά η κόρη είναι σύντομη και εμφανίζεται ως κλείσιμο, χωρίς γυναικείες εσωτερικές γεννητικές οργάνες. Η εφηβεία έχει γυναικεία στάση, η ανάπτυξη του μαστού, αλλά η απουσία των μαλλιών της κόρης και των φακέλων. Η ανδρογονική ανάλυση του παιδιού με μέτρια ανδρογονική ανάλυση (PAIS) διαφέρει από την ανδρογονική ανάλυση, μπορεί να υπάρχει μια προκαταρκτική κόρη του κόρης, η υποδόρια κόρη, η σύγχυση των λοβών, η μεγάλη κόρη και ο κρυπτοκήλη. Ή μπορεί να είναι ο κανονικός άνδρας, με την αύξηση του μαστού κατά την εφηβεία, ή μπορεί να είναι ο άνδρας χωρίς αναπαραγωγική ικανότητα. Ένα κοινό φαινόμενο όλων των τύπων της ανδρογονικής ανάλυσης είναι η απουσία των μυοληρών (睾丸)-Η δράση της ουσίας που εμποδίζει τη διαμόρφωση των μυοληρών, ενώ η ανάπτυξη των Βόλφων είναι ανεπαρκής.

　　Η νόσος ανήκει σε ένας τύπος γενετικής ασθένειας που είναι χρονολογική, οι προληπτικές μέτρα πρέπει να διεξάγονται από την προεγκυμοσύνη μέχρι την εγκυμοσύνη. Η προεγχειρητική εξέταση έχει έναν ενεργό ρόλο στην πρόληψη των ελλείψεων της γέννησης, η σημασία του εξαρτάται από τα αντικείμενα και το περιεχόμενο των εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων των αίματος (όπως η ηπατίτιδα Β, η σπείρα σήψης, ο ιός AIDS), των εξετάσεων του αναπαραγωγικού συστήματος (όπως η ανίχνευση της κολπικής λεμφωμάτωσης), της κανονικής εξέτασης (όπως η πίεση του αίματος, η ηλεκτροκαρδιογράφηση) και η ερώτηση για την ιστορία της οικογένειας και την ιστορία της ασθένειας, να γίνει καλή εργασία της συμβουλευτικής της γενετικής ασθένειας. Η έγκυος πρέπει να αποφύγει όσο το δυνατόν τους κινδύνους, συμπεριλαμβανομένων της απομάκρυνσης από το καπνό, το αλκοόλ, τα φάρμακα, τη ραδιενέργεια, τα pesticída, τον θόρυβο, τα επικίνδυνα ατμοσφαιρικά αέρια, τα τοξικά βαριά μέταλλα κ.λπ. Κατά τη διάρκεια της περιόδου της προγεννητικής φροντίδας, πρέπει να γίνει ένας συστηματικός έλεγχος για την ανίχνευση των ελλείψεων της γέννησης, συμπεριλαμβανομένων των τακτικών υπερηχογραφικών ελέγχων, των αίματος εξετάσεων και, αν χρειαστεί, της εξέτασης των χρωμοσωμάτων.

　　Η συνδρομή ανδρογονικής ανάλυσης του παιδιού ανακαλύπτεται στο εργαστηριακό έλεγχο ότι η πλήρης ανδρογονική ανάλυση (CAIS) είναι κρομερίδα46XY, οι ασθενείς με AIS έχουν τα επίπεδα της τεστοστερόνης, της εστρογόνου και της φολικόγονης στο αίμα τους σε κανονικά ή υψηλά κανονικά επίπεδα, ενώ η γόνιση της λεβάντας μπορεί να αυξηθεί. Οι βοηθητικές εξετάσεις έδειξαν διπλή πρωτοπαθή σφηκτική ατροφία του οφθαλμού, ακουστική μέτρηση δείχνει ήπια νευρολογική τύφλωση, η φιλιογραφία δείχνει διπλή διαστολή των πυελικών σφαιρών και των ουροδόχων σωλήνων, η υπερηχογράφηση δείχνει τη σύντομη κόρη που είναι κλειστή, χωρίς κολποκεφάλιο, χωρίς το μυώματα και τις γυναικείες αναπαραγωγικές οδούς, η θέση των όρχων είναι μη φυσιολογική κ.λπ.

　　Οι ασθενείς με ανισενισχυσία ανδρογόνων των παιδιών πρέπει να τρώνε τρόφιμα που ανακουφίζουν από την φλεγμονή, πυροπροστατεύουν και ενισχύουν το ανοσοποιητικό σύστημα. Αποφεύγουν τα τρόφιμα πλούσια σε λίπη όπως το βούτυρο, το αυγό του χήνους, το αυγό του γαλοπούλου κ.λπ. Οι ασθενείς πρέπει επίσης να αποφεύγουν τα πικάντικα τρόφιμα όπως το πιπέρι, το βότκα, το ροζέτα. Αποφεύγουν τα αλμυρά τρόφιμα όπως τα αλμυρά αυγά, τα αλμυρά ψάρια, τα αλμυρά κρέατα.

　　Η ανισενισχυσία ανδρογόνων των παιδιών δεν έχει νέες προόδους στη θεραπεία. Πολλοί εξακολουθούν να πιστεύουν ότι οι εξωτικοί όρχεις είναι ευάλωτοι σε καρκίνο και προτείνουν την οσφυοτομή των όρχων, και στη συνέχεια την αντικατάσταση με οιστρογόνα κατά την εφηβεία. Για τους ασθενείς με εν μέρει ανισενισχυσία ανδρογόνων (PAIS), όταν αναμένεται ότι θα φτάσουν πλήρως στην κανονική ανδρική ομαλοποίηση μετά την εφηβεία, θα πρέπει να διατηρηθεί το ανδρικό τους φύλο, και σε αντίθετη περίπτωση θα εφαρμοστεί η ίδια θεραπεία όπως στο CAIS. Υπάρχουν αναφορές ότι οι ασθενείς με PAIS που έλαβαν θεραπεία με το tamoxifen, έναν αντιοιστρογόνα, είχαν σημαντική αύξηση του αριθμού των σπερμάτων τους και έκαναν την σύζυγό τους να μείνει έγκυος. Αυτή η αλλαγή είναι αναστρέψιμη, καθώς η μείωση του αριθμού των σπερμάτων των ασθενών θα επανέλθει μετά την διακοπή της θεραπείας..

　　Για την ηλικία της οσφυοτομής, οι προηγούμενες γνώσεις θεωρούν ότι οι ασθενείς με πλήρη ανισενισχυσία ανδρογόνων (CAIS)25έτη πριν την έναρξη της ζωής τους, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου είναι χαμηλή25έτη μετά την έναρξη της ζωής τους, η συχνότητα τους είναι περίπου2％～5％, ενώ οι ασθενείς με PAIS έχουν σπάνια όγκο. Τα πρόσφατα αποτελέσματα, ωστόσο, προέβαλαν αντίρρηση, Cassio κ.λπ. για11Παράδειγμα που διερεύνησε την οργανική δομή της γονιδιακής οργάνωσης των ασθενών με PAIS που δεν έχουν καμία υποψία για όγκο κλινικά, βρήκε8Παράδειγμα που δείχνει τον όγκο του σπερματοζωαρίου εντός των σφηκτών, όπου5Παράδειγμα (αποτελεί62.5％) Η ηλικία δεν έχει φτάσει στην εφηβεία. Επομένως, οι ερευνητές θεωρούν ότι πρέπει να επανεξεταστεί η προηγούμενη πρόταση να μην εκτελείται η οσφυοτομή των όρχων πριν την εφηβεία.