Síndrome de insensibilidad androgénica en niños

　　Se ha confirmado que el síndrome de insensibilidad androgénica (AIS) pertenece a una categoría de enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, y se considera que ya sea la falta de cantidad o la disfunción del receptor androgénico se debe a mutaciones genéticas, que pueden ser alelos. Se conocen al menos tres mecanismos que pueden causar la aparición de AIS:
　　1En condiciones normales, la acción de los andrógenos sobre los órganos diana para ejercer su efecto depende de la sensibilidad de las células diana, y esta sensibilidad se expresa a través de la interacción entre los andrógenos y sus receptores. Los receptores androgénicos pueden unirse no covalentemente tanto al dihidrotestosterona (DHT) como al testosterona (T), lo que les da una alta afinidad. La testosterona y el dihidrotestosterona son los esteroides hormónicos más activos en los andrógenos, necesarios para mantener el desarrollo de los órganos sexuales secundarios masculinos y sus funciones fisiológicas normales. Si falta o disminuye la cantidad de receptores en el interior de la célula, es inevitable que afecte la acción de los andrógenos. La causa de la mayoría de los CAIS y de algunos PAIS es la falta de receptores androgénicos.
　　2Los mutaciones del gen del receptor androgénico que causan una disfunción funcional en parte de los pacientes, aunque la cantidad de receptores androgénicos no cambia significativamente, existe una deficiencia en la función de los receptores, que se refleja principalmente en la dificultad de la unión entre los andrógenos y los receptores, lo que podría ser una dificultad en la activación o transformación del complejo receptor androgénico debido a la mutación genética. Muchos investigadores han utilizado métodos específicos de anticuerpos monoclonales y sondas de cDNA para analizar los genes del receptor androgénico de los pacientes y han confirmado que la base molecular de la etiología del síndrome de insensibilidad androgénica es la mutación del gen del receptor androgénico.
　　3、5α-La falta de la reductasa para la unión del andrógeno con la célula diana depende de dos proteínas, es decir, el receptor androgénico y5α-La reductasa.5α-La reductasa se une al andrógeno y su receptor, haciendo que el andrógeno se convierta en dihidroandrosterona, que es más activa, si esta enzima falta o su actividad es débil, afecta la conversión del andrógeno al dihidroandrosterona.

　　La ubicación del testículo es inestable, puede estar en el abdomen o en el conducto inguinal25Después de los 40 años, la oportunidad de la metástasis maligna de los testículos es alta. Lo más común es entre los 30 y 40 años. La tasa de incidencia de cáncer de testículo en los pacientes con criptorchidismo es mucho más alta que en los pacientes con insuficiencia de descenso de los testículos, este hecho demuestra que estar en un entorno de alta temperatura durante mucho tiempo es perjudicial para los testículos. A pesar de que los tumores malignos de los testículos son relativamente raros, representan solo1.5％, pero debido a que la mortalidad de los pacientes es alta y la fertilidad y la función sexual están severamente afectadas, esta enfermedad recibe una gran atención.

　　Las manifestaciones clínicas del síndrome de insensibilidad androgénica en niños son diversas, pueden estar entre la fenotipo femenino y el hombre casi normal. El síndrome de insensibilidad androgénica completa (CAIS) con fenotipo de mujer normal se encuentra a menudo debido a la amenorrea primaria, y algunos se diagnostican accidentalmente durante la cirugía de hernia debido a la aparición inesperada de los testículos en el saco de la hernia o en el conducto inguinal. Los órganos genitales externos del paciente son del tipo femenino normal, pero la vagina es corta y está en el extremo ciego, sin órganos genitales internos femeninos. Durante la pubertad, tienen una postura femenina, el desarrollo de las mamas, pero faltan el vello púbico y el vello axilar. El síndrome de insensibilidad androgénica parcial (PAIS) tiene diferentes grados de severidad, puede haber un clítoris perineal más femenino, la fisura urinaria, la fusión de los labios menores, el gran clítoris y el escroto oculto, o puede tener una apariencia normal de hombre, pero solo hay un aumento de las mamas en la pubertad, también puede ser un hombre sin capacidad reproductiva. Los fenómenos comunes de todos los tipos de AIS son que no hay conducto mülleriano (los testículos)-El efecto del inhibidor de la mülleriana), mientras que el desarrollo del conducto de Wolff es deficiente.

　　Esta enfermedad pertenece a las enfermedades genéticas ligadas al cromosoma X, las medidas de prevención deben comenzar desde antes del embarazo hasta el parto. La revisión prematrimonial juega un papel activo en la prevención de defectos de nacimiento, el tamaño del efecto depende de los proyectos y contenido de la revisión, incluyendo la revisión serológica (como el virus de la hepatitis B, la espiroqueta de la sífilis, el virus del SIDA), la revisión del sistema reproductivo (como la investigación de la inflamación cervical), la revisión física común (como la presión arterial, el electrocardiograma) y la investigación de la historia familiar de enfermedades, la historia clínica personal, etc., y hacer bien el trabajo de asesoramiento genético. Las mujeres embarazadas deben evitar lo más posible los factores de riesgo, incluyendo mantenerse alejado del humo, el alcohol, los medicamentos, la radiación, los pesticidas, el ruido, los gases volátiles tóxicos, los metales pesados tóxicos y otros. Durante el proceso de atención prenatal en el embarazo, se debe realizar una revisión sistemática de defectos de nacimiento, incluyendo el examen ultrasonográfico regular, la revisión serológica, etc., y en caso necesario, también se debe realizar un examen cromosómico.

　　El síndrome de insensibilidad androgénica en niños se encuentra que el cariotipo de la insensibilidad completa al andrógeno (CAIS) es46，XY，Las concentraciones de testosterona, estrógeno y FSH en la sangre de los pacientes AIS están en valores normales o en el límite superior normal, mientras que la concentración de LH puede aumentar. Las pruebas auxiliares descubrieron que la fundus muestra atrofia primaria bilateral del nervio óptico, la prueba de audición muestra sordera neurológica leve, la urográfica renal muestra dilatación bilateral de la pelvis renal y el uréter, la ecografía muestra que la vagina es corta y ciego, sin cuello uterino, sin útero y vías reproductivas femeninas, la posición del testículo es anormal, etc.

　　Los pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños deben comer alimentos antibacterianos y antiinflamatorios, desintoxicantes y fortalecedores del sistema inmunológico. Deben evitar comer alimentos ricos en grasas como la mantequilla, el aceite de pollo y el aceite de pato. Los pacientes deben evitar comer alimentos picantes y estimulantes como el pimiento, el alcohol y el chile. Deben evitar comer alimentos no curados como los huevos de sal, el pescado de sal y la carne de sal.

　　El síndrome de insensibilidad a los andrógenos en niños no ha avanzado en el tratamiento. Aún se considera que los testículos ectópicos son propensos a desarrollar tumores malignos, y se recomienda la orquiectomía para los pacientes, seguida de tratamiento de reemplazo de estrógenos en la pubertad. Para los pacientes con síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (PAIS) que se espera que puedan alcanzar completamente la masculinización normal después de la pubertad,还应保持其男性性别，否则也应采取与CAIS相同的治疗方法。有报道PAIS患者在接受雌激素受体拮抗剂他莫昔芬（tamoxifeno）治疗后，精子数量明显增加，并使其妻子怀孕。这种变化是可逆的，一旦停止治疗，患者的精子数量又会减少。.

　　En cuanto a la edad de la orquiectomía, se creía anteriormente que los pacientes con síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (CAIS)25Años antes, la oportunidad de desarrollar tumores malignos es muy baja,25Años después, su tasa de incidencia es aproximadamente2％～5％, mientras que los pacientes PAIS raramente desarrollan tumores. Los resultados de los estudios recientes, sin embargo, han planteado objeciones, Cassio y otros han11Ejemplo se estudiaron las células sexuales de pacientes PAIS que no presentaban síntomas clínicos de tumores, y se descubrió que8Ejemplo muestra tumores de células de esperma en los tubos seminales, entre5Ejemplo (representa62.5％) No han alcanzado la pubertad. En consecuencia, los investigadores creen que es necesario reconsiderar la postura de no realizar cirugía de orquiectomía antes de la pubertad.