先天性睾丸発達不全

　　先天性睾丸発達不全の形成は、卵細胞が成熟分裂過程で性染色体が分離しないことで起こり、X染色体を2本持つ卵子が形成されます。この卵子がY精子と結合すると、47,XXYの受精卵が形成されます。生精細胞が成熟過程で最初の成熟分裂でXYが分離しない場合、XY精子が形成され、この精子がX卵子と結合すると、47,XXYの受精卵が形成されます。一般的に、大多数の47,XXYは卵細胞が成熟分裂過程で性染色体が分離しないことによって引き起こされます。.

　　これまでに発見された本症の染色体核型は30種類以上あります。ほとんどの患者の核型は47,XXYで、全症例の80％を占めています。約15％の患者は2つのまたはそれ以上の細胞系の嵌合体を有しており、その中で最も一般的なのは46,XY/47,XXY（約7％）および46,XY/48,XXXYの嵌合型です。前者の症状は典型的な47,XXYよりも軽いです。さらに1％の患者の核型は46,XX/47,XXYですが、表現型は典型的な先天性睾丸発達不全と変わらないです。また、典型的な臨床症状を持つ患者の核型は46,XXです。この奇妙な現象の説明は、患者が胚胎発達中に46,XX/47,XXYの嵌合体であったが、後にXXY細胞系が消失したか、または後者の割合が非常に小さいため検出されなかったとされています。

　　先天性睾丸発達不全の患者の性染色体は47,XXYであり、正常な男性よりも1本のX染色体が多い。通常、X性染色体の数が多いほど、知的障害が重くなり、頻繁に顎裂、隠性睾丸、斜頸などの体幹の奇形を伴う。同時に21-三体症候群と区別する必要があります。この病気の主な症状は、特別な顔立ち、例えば鞍鼻、目裂の狭さ、目の間が広がるなどがあります。掌紋はしばしば通貫掌を呈し、小指には指関節が1本欠けています。患者は通常精子の形態異常や異常、または無精子であるため、不妊不育症を合併することがあります。

　　先天性睾丸発達不全患者は幼児期には異常は見られず、青春期または成人期に異常が現れることが多いです。患者は体型が高く、下肢が細長く、肌が白く、陰毛や顎毛が少なく、腋毛はしばしばなく、類阉体型を呈します。約半数の患者が両方の乳房が肥大し、外陰器は通常正常な男性のようですが、ペニスは正常な男性よりも短く、両方の睾丸は顕著に小さく、3cm未満が多く、硬く、性機能が低く、精子は精液中に見られません。患者は不妊や性機能低下のため治療を求め、知能発達は正常またはやや低いです。

　　先天性睾丸発達不全の染色体異常は、高齢婦人の妊娠中に多くの機会があります。遺伝病に関する予防措置を参照してください。

　　1、近親婚の禁止、高齢妊娠を避けるためにです。

　　2、結婚前の検査を通じて結婚すべきでない遺伝病や他の病気を発見するためです。

　　3、保有者の検出は集団調査、家系調査および系統分析、実験室検査などの手段を通じて遺伝病であるかどうかを確定し、遺伝方式などを確定します。

　　4、遺伝相談：遺伝病のリスクがある子孫を持つ夫婦に対し、科学的にそして計画生育の規定に基づいて出産計画を考える手助けをします。

　　5、出生前診断：予防的優生学の重要な措置の一つです。

　　先天性睾丸発達不全患者は幼児期には異常は見られず、青春期または成人期に異常が現れることが多いです。この病気の臨床検査は通常以下の通りです。

　　1、血清テストステロン(T)の測定：多くの症例で低下しています。統計によると、「47，XXY」型患者の79％が低下、「46，XY/47，XXY」型患者の33％が低下、「48，XXXY」、「49，XXXYY」及び「49，XXXXY」型患者ではほぼ全員が低下しています。一般的には軽度の低下が多く、重篤な低下は稀です。

　　2、血清促卵胞激素(FSH)と黄体生成素(LH)の測定：血清FSHレベルはすべて増加しており、正常人と重複しません。血清LHレベルは、「47，XXY」型患者の75％が増加、「46，XY/47，XXY」型患者の33％が増加、「48，XXXY」型、「49，XXXYY」型及び「49，XXXXY」型患者のほとんどが増加しています。

　　3、血清雌二醇(E2)の測定：多くの症例で増加が見られ、男性乳房発達のある患者では顕著に増加します。

　　4、血清雄激素结合蛋白(ABP)の測定：多くの症例で程度の異なる増加が見られます。

　　5、人绒毛膜促性腺激素（HCG）試験：血清TはHCG刺激に対して反応が低下したり正常にしたりし、多くの場合は程度の異なる低下が見られます。

　　6、性腺刺激ホルモン放出激素（GnRH）試験：血清LHおよびFSHはGnRH刺激に対して過剰な反応を示します。

　　7、性染色体検査：口腔粘膜の掻爬検査で、2本以上のX染色体を持つ場合、染色体質（バール小体）は陽性です。

　　8、精液検査：本症の多くの患者は精子が無いまたは精子が少ないですが、少数の「46，XY/47，XXY」型の患者では精液検査は基本的に正常です。

　　9、染色体検査：一般的には末梢血リンパ球から染色体核型を分類するために検査を行います。

　　10、睾丸生検：典型的な組織学的所見は、曲細精管の透明変性、生精細胞の欠如または顕著な減少、レイディー細胞の増生で、アデノーマ様または節状増生を呈することがあります。

　　先天性睾丸不全を持つ男性は、海参を多く食べるべきです。海参は栄養豊富で、腎を強化し精力を回復させます。頻繁に食べることで、精子が少ないまたは欠乏している男性には非常に効果的です。使用方法は、100グラムの海参を煮汁にし、調味料を加えて海参与煮汁を一緒に摂取します。患者はまた、山藥と百合を煮込むこともできます。使用方法は、新鮮な山藥を皮を剥いて250グラム、百合を25グラム、水で煮込み、百合が柔らかくなるまで煮込み、冰糖を10グラム加えて、3回に分けて冷たいものとして食べます。この方薬は、精子が少なくて明らかに虚しい男性に特に適しています。患者はまた、羊、犬、牛などの動物の副腎、つまり陰茎と睾丸を、ローストまたは白身で食べることができます。

　　先天性睾丸不全患者は、第二性徴を改善するために長期的に男性ホルモンを補給しますが、効果は理想的ではありません。一般的にはプロピオン酸テストステロン（プロピオン酸テストステロン）やメチルテストステロン（メチルテストステロン）の錠剤を舌下で服用します。より便利なのは、長効テストステロン、例えばセバカ酸テストステロンやシクロプロピオン酸テストステロンを投与し、同時に黄体生成ホルモンを投与することも考慮されます。薬は男性化にはある程度の助けがありますが、女性型の乳房を変えることはできませんので、乳房肥大の場合は、乳房内の乳腺および脂肪組織を切除することができます。