Dysgenésie testiculaire congenitale

　　La formation de dysgenésie testiculaire congenitale peut être due à la non-separation des chromosomes sexuels pendant la méiosis des ovocytes, formant ainsi des ovocytes contenant deux X. Si ces ovocytes sont fécondés par des spermatozoïdes Y, ils forment47，XXY si les ovocytes sont fécondés par ces spermatozoïdes.1méioses XY ne se séparent pas, formant des spermatozoïdes XY, qui peuvent également former47，XXY. Il est généralement admis que la plupart des47，XXY est causé par la non-separation des chromosomes sexuels pendant la méiosis des ovocytes..

　　Jusqu'à présent, le karyotype chromosomique de cette maladie a été découvert environ30 variétés. La plupart des patients ont un karyotype47，XXY, représentant80％. Il y a environ15％ de patients ont2cellules ou plus, dont la plus courante est46、XY/47，XXY (environ7％) et46、XY/48，XXXY chimerique, les symptômes cliniques du premier sont plus typiques que47，XXY léger. Il y a aussi1％ de patients ont un karyotype46，XX/47，XXY，mais les symptômes cliniques ne diffèrent pas de ceux des patients atteints de dysgenésie testiculaire congenitale typique. Certains patients présentant des symptômes cliniques typiques ont un karyotype46，XX. L'explication de ce phénomène étrange est que le patient était un mosaïque pendant le développement embryonnaire.46，XX/47，XXY, mais le système cellulaire XXY disparaît ultérieurement, ou la proportion de l'autre est extrêmement petite, donc il n'a pas été détecté.

　　Les patients avec une insuffisance congenitale de développement des testicules ont des chromosomes sexuels47，XXY, avec l'homme normal1chromosomes X. Souvent, plus le nombre de chromosomes X est élevé, plus les troubles intellectuels sont graves, et ils accompagnent souvent des anomalies du tronc comme une fente palatine, des testicules non descendus, un torticolis, etc. En même temps, il est nécessaire de comparer21-Pour distinguer la trisomie 21, la maladie se caractérise principalement par une apparence spéciale, comme un nez en sellier, des fissures oculaires réduites, une distance entre les yeux élargie, etc., les plis palmaires sont souvent en communication complète, le petit doigt manque d'une articulation. En raison de l'anomalie, de l'irrégularité ou de l'absence de spermatozoïdes chez les patients, ils peuvent également développer une infertility.

　　Les patients avec une insuffisance congenitale de développement des testicules ne montrent pas d'anomalie pendant l'enfance, mais apparaissent souvent des anomalies pendant la puberté ou à l'âge adulte. Les patients ont une silhouette haute, les membres inférieurs longs, la peau blanche, les poils pubiens et les poils de barbe rares, souvent sans poils axillaires, ayant une silhouette de castré. Environ la moitié des patients ont des seins hypertrophiques, les organes génitaux externes sont souvent normaux pour un homme, mais le pénis est plus court que l'homme normal, les testicules sont considérablement réduits, généralement plus petits que3cm, texture ferme, fonction sexuelle médiocre, sans sperme dans le sperme. Les patients cherchent souvent un traitement pour l'infertilité ou une fonction sexuelle faible, le développement intellectuel est normal ou légèrement bas.

　　L'anomalie chromosomique de l'insuffisance congenitale de développement des testicules, avec une plus grande occasion dans la grossesse des femmes âgées, peut faire référence aux mesures de prévention des maladies génétiques :

　　1、interdire les mariages entre parents proches, éviter la grossesse à un âge avancé.

　　2、examen médical avant mariage pour découvrir les maladies génétiques ou autres maladies qui ne devraient pas se marier.

　　3、détecter les porteurs à travers des enquêtes de population, des enquêtes familiales et des analyses des généalogies, des examens de laboratoire, etc., pour déterminer s'il s'agit d'une maladie génétique et déterminer le mode de transmission.

　　4、conseil génétique : aider les couples à risque de maladie génétique de descendance à planifier leur grossesse de manière scientifique et en conformité avec les règles de la planification familiale.

　　5、diagnostic prénatal : c'est une mesure importante de la génétique préventive.

　　Les patients avec une insuffisance de développement des testicules congenitale ne montrent pas d'anomalie pendant l'enfance, mais apparaissent souvent des anomalies pendant la puberté ou à l'âge adulte, les examens cliniques de cette maladie sont généralement les suivants.

　　1、mesure du sérum de testostérone (T) : la plupart des cas diminuent. Selon les statistiques，“47，XXY”type de patients79％ diminution，“46、XY/47，XXY”type de patients33％ diminution，“48，XXXY”、“49，XXXYY”et “49，XXXXY”type de patients, presque tous diminuent. Souvent, une diminution légère, rarement une diminution sévère.

　　2、mesure du facteur de stimulation folliculaire (FSH) et de la hormone lutéinante (LH) du sérum : le niveau du FSH dans le sérum est généralement élevé, sans chevauchement avec les normaux. Le niveau de LH dans le sérum, “47，XXY”type de patients75％ augmentation，“46、XY/47，XXY”type de patients33％ augmentation，“48，XXXY”type et “49，XXXYY”type et “49，XXXXY”type de patients, la plupart augmentent.

　　3、sérum estradiol (E2Détermination : la plupart des cas montrent une augmentation, et les patients avec le développement mammaire masculin augmentent plus明显ment.

　　4、Determination de la protéine de liaison aux androgènes (ABP) du sérum: la plupart sont augmentés dans une mesure différente.

　　5、Test de hormone chorionique gonadotrophique (HCG): la réaction du sérum T à la stimulation de HCG est réduite ou normale, la plupart sont réduits dans une mesure différente.

　　6、Test de libération de hormone corticotrope (GnRH): la réaction du sérum LH et FSH à la stimulation de GnRH est souvent une réaction excessive.

　　7、Examen des chromosomes sexuels: examen de l'épithélium buccal, toute personne ayant2ou2de chromosomes X au-dessus sont chromatiques (corps de Barr) positifs.

　　8、Examen de sperme: la plupart des patients atteints de cette maladie n'ont pas de sperme ou peu de sperme, mais un petit nombre de «46、XY/47、Les patients de type 'XXY' ont une sperme presque normale.

　　9、Examen chromosomique: généralement, les lymphocytes sanguins périphériques sont utilisés pour le type de karyotype.

　　10、Examen histologique des tissus testiculaires: les signes histologiques typiques sont la transparence des tubules séminifères, l'absence ou la réduction significative des cellules de spermatogenèse, l'hyperplasie des cellules Leydig, qui peut présenter une hyperplasie pseudo-adenomateuse ou nodulaire.

　　Les hommes atteints d'atrophie congenitale des testicules devraient manger plus de concombre, car le concombre est riche en nutriments, renforce les reins et l'énergie, et est souvent utilisé pour traiter la sperme rare ou absente chez les hommes. L'utilisation consiste à prendre100 grammes de concombre cuit en soupe, ajouter des épices à la soupe, manger le concombre avec la soupe. Les patients peuvent également utiliser le yam pour cuire des baies de l'oignon. L'utilisation consiste à prendre du yam frais, pelé250 grammes, baies de l'oignon25Grammes, ajouter de l'eau et cuire à feu doux jusqu'à ce que les baies de l'oignon deviennent tendres, puis ajouter du sucre en poudre10Grammes, divisé3Plat froid. Cette recette est particulièrement appropriée pour les hommes avec une sperme rare et appartenant à ceux qui sont clairement vide. Les patients peuvent également souvent manger les reins externes des animaux tels que les moutons, les chiens et les vaches, y compris leur pénis et leurs testicules, rôtis ou bouillis.

　　Les patients atteints d'atrophie congenitale des testicules doivent prendre longtemps des hormones mâles pour améliorer les caractéristiques secondaires, mais l'effet n'est pas idéal. Généralement, on utilise des comprimés de testostérone propionate (testostérone propionate) ou de testostérone méthyle (testostérone méthyle) sous la langue. Le plus pratique est de donner des androgènes à action prolongée tels que le testostérone caprylique ou le testostérone cyclopenténylique, et il peut également être envisagé de donner en même temps la hormone chorionique gonadotrophique. Les médicaments ne sont utiles que pour la masculinisation, mais ils ne peuvent pas changer les seins féminins, donc pour les personnes avec des seins hypertrophiques, les tissus mammaires et graisseux peuvent être enlevés.