Hipoplásia testicular congénita

　　La formación de hipoplásia testicular congénita puede deberse a la no separación de cromosomas sexuales durante la división meiótica de las células ovulares, formando óvulos con dos X, que si se combinan con espermatozoides Y forman47XXY si las células espermáticas no se separan durante el proceso de maduración1no separación XY en la división meiótica forma espermatozoides XY, que pueden combinarse con óvulos X para formar47XXY. Generalmente se considera que la mayoría47XXY se debe a la no separación de cromosomas sexuales durante la división meiótica del óvulo..

　　Hasta ahora, se han encontrado aproximadamente30 variedades. La mayoría de los pacientes tienen cariotipo47XXY, que representa80％。Aproximadamente15% de los pacientes tienen2un o más clones celulares, siendo el más común46del tipo XY/47XXY (aproximadamente7%) y46del tipo XY/48XXXY, el que tiene manifestaciones clínicas más típicas que el primero47XXY leve. Además, hay1% de los pacientes tienen cariotipo46XX/47XXY，pero la fenotipia no difiere de los pacientes con hipoplásia testicular congénita típica. Además, algunos pacientes con manifestaciones clínicas típicas tienen cariotipo46XX. La explicación de este fenómeno extraño es que el paciente fue un mosaico en el desarrollo embrionario.46XX/47XXY, pero la línea celular XXY desaparece más tarde o la proporción es muy pequeña, por lo que no se detecta.

　　Los pacientes con desarrollo incompleto del testículo congénito tienen cromosomas sexuales47XXY, más1cromosomas X. Generalmente, cuanto más cromosomas X, más grave es la discapacidad intelectual, y a menudo acompaña a algunas deformidades corporales como fisura palatina, criptorchidismo, escoliosis, etc. Al mismo tiempo, se necesita comparar con21-Diferenciarse del síndrome trisomático, la manifestación principal de esta enfermedad es una apariencia facial especial, como el hocico de montar, las pestañas pequeñas, los ojos separados, etc., las arrugas palmarias suelen ser palmarias, y el dedo meñique falta un joint. Debido a que los pacientes suelen tener espermatozoides anormales, anormales o ausentes, pueden desarrollarse síntomas de esterilidad.

　　Los pacientes con desarrollo incompleto del testículo congénito no tienen anormalidades durante la infancia, y generalmente se presentan anormalidades durante la adolescencia o la edad adulta. Los pacientes tienen un tipo de cuerpo alto, piernas largas, piel blanca, vello púbico y barbilla escasos, y a menudo no tienen vello axilar, presentando un tipo de cuerpo de eunuco. Alrededor de la mitad de los pacientes tienen pechos agrandados, los órganos genitales externos suelen ser normales como los hombres normales, pero el pene es más pequeño que los hombres normales, los testículos son significativamente más pequeños, y son más pequeños que3cm, consistencia dura, función sexual deficiente, sin espermatozoides en el semen. Los pacientes suelen buscar tratamiento debido a la esterilidad o la baja función sexual, el desarrollo intelectual es normal o ligeramente bajo.

　　El anormalismo cromosómico del desarrollo incompleto del testículo congénito es más común en mujeres de edad avanzada durante el embarazo, y se pueden referir a las medidas preventivas relacionadas con las enfermedades genéticas:

　　1Prohibir el matrimonio entre parientes cercanos, evitar el embarazo de edad avanzada.

　　2Examen prematrimonial para detectar enfermedades genéticas o otras enfermedades que no deben casarse.

　　3Detección de portadores a través de encuestas de grupos, investigaciones familiares y análisis de genealogía, análisis de laboratorio, etc., para determinar si es una enfermedad genética y determinar el modo de transmisión.

　　4Asesoramiento genético: Ayuda a las parejas en riesgo de tener hijos con enfermedades genéticas a considerar el plan de reproducción científicamente y según las regulaciones del plan de familia.

　　5Diagnóstico prenatal: Es una medida importante de la eugenia preventiva.

　　Los pacientes con desarrollo incompleto del testículo congénito no tienen anormalidades durante la infancia, y generalmente se presentan anormalidades durante la adolescencia o la edad adulta. La revisión clínica de esta enfermedad generalmente es como sigue.

　　1Determinación de la hormona testicular (T) en la sangre: La mayoría de los casos disminuyen. Según las estadísticas, “47Pacientes con el tipo XXY79Disminución del46del tipo XY/47Pacientes con el tipo XXY33Disminución del48El tipo XXXY y “49El tipo XXXYY y “49La mayoría de los pacientes con el tipo XXXXY tienen casi todos los niveles bajos. Generalmente es una disminución leve, y es raro que se observe una disminución grave.

　　2Determinación de la hormona foliculoestimulante (FSH) y la hormona luteinizante (LH) en la sangre: El nivel de FSH en la sangre es alto, sin superposición con los niveles normales. El nivel de LH en la sangre, “47Pacientes con el tipo XXY75Aumento del46del tipo XY/47Pacientes con el tipo XXY33Aumento del48El tipo XXXY y “49El tipo XXXYY y “49La mayoría de los pacientes con el tipo XXXXY aumentan.

　　3Serum estrógeno (E2Determinación: La mayoría de los casos aumentan, y los pacientes con desarrollo mamario masculino aumentan significativamente.

　　4、medición de la proteína de unión a andrógenos séricos (ABP): la mayoría tiene un aumento en diferentes grados.

　　5、prueba de hormona gonadotrópica coriónica humana (HCG): la respuesta del T al estímulo de HCG se reduce o es normal, la mayoría es una disminución en diferentes grados.

　　6、prueba de liberación de hormona gonadotrópica (GnRH): la respuesta del LH y FSH al estímulo de GnRH a menudo es excesiva.

　　7、examen de cromatina sexual: el raspado de la mucosa oral, cualquier persona que tenga2o2de cromosomas X, la cromatina (corpuscle de Barr) es positiva.

　　8、inspección de semen: la mayoría de los pacientes con esta enfermedad no tienen esperma o tienen poco esperma, pero algunos46del tipo XY/47del tipo XY, la inspección de semen es básicamente normal.

　　9、cambio de cromosomas: generalmente se toma el linfocito periférico para realizar el análisis de tipificación cromosómica.

　　10、biopsia de tejido de testículo: las características histológicas típicas son la transición de los tubos séptimos a la transparencia, la ausencia o la disminución significativa de las células de esperma, el crecimiento de las células de Leydig, que pueden presentar crecimiento pseudoadenomático o nodular.

　　Los hombres con desarrollo anormal del testículo bilateral deben comer más海参， ya que es rico en nutrientes, beneficia la función renal y la energía, y su consumo regular es efectivo para los hombres con escasez o falta de espermatozoides. La forma de usarlo es100 gr de海参煮汤，加调料于汤，将海参与汤同服食。患者也可用山药炖百合。用法为取鲜山药去皮250 gr, lirios25Gr, cocinar con agua hasta que las lirios estén bien cocidos, luego agregar azúcar10Gr, división3Alimentos fríos. Esta receta es especialmente adecuada para los hombres con espermatozoides escasos y vacíos. Los pacientes pueden comer regularmente los riñones externos de cerdos, perros y vacas, incluyendo sus penes y testículos, asados o hervidos.

　　Los pacientes con desarrollo anormal del testículo bilateral deben tomar suplementos de hormona masculina a largo plazo para mejorar las características sexuales secundarias, pero el efecto no es ideal. Generalmente se utilizan tabletas de testosterona propionato (testosterona propionato) o metiltestosterona (metiltestosterona) para la administración sublingual. Lo más conveniente es administrar testosterona de larga duración como testosterona caproica o testosterona cinnamato, también se puede considerar la administración simultánea de hormona gonadotrópica coriónica. Los medicamentos solo ayudan a la masculinización, pero no pueden cambiar el pecho femenino, por lo que para los que tienen pecho hinchado, se puede extirpar el tejido mamario y graso del pecho.