先天性卵巢发育不全

　　先天性卵巢发育不全は細胞内のX染色体が欠けているか、構造が変化しているために引き起こされます。典型的な先天性卵巢发育不全患者は出生時から身長、体重が遅れています。

　　先天性卵巢发育不全患者は出生時から身長、体重が遅れています。この病気は通常、他の合併症はありませんが、心臓奇形や腎奇形などが伴うことが多く、したがって、臨床医や保護者は高度な注意を払う必要があります。

　　典型的な先天性卵巢发育不全患者は出生時から身長、体重が遅れています。新生児期には後頭部の皮膚が過剰に折り重なったり、手や足の背が腫れるなどの特別な症状が見られます。患者は女性の表型で、成長が遅れます。成人期の身長は約135～140cmです。生殖器や乳腺が発達せず、原発性無月经および第二性徴の欠如の他、無表情な顔立ちがあります。患者の知能は正常またはやや低くなります。約18％の患者が知能の遅れ、短い首；50％が首蹼、後頭部の髪の毛が低く、乳頭の距離が広がり、肘外翻、多痣などの症状があります；約35％の患者が心臓奇形を伴い、主に大動脈狭窄が多いです。

　　先天性卵巢发育不全は性染色体病であり、遺伝病に関する予防措置を参照すべきです。予防に際して注意すべき点は以下の通りです：

　　1、近親婚を禁止します。

　　2、結婚前に検査を行い、結婚すべきでない遺伝病や他の病気を発見するためにします。

　　3、遺伝病であるかどうかを確認するため、集団調査、家系調査および系統解析、実験室検査などの手段を用いて、遺伝方式を確定します。

　　先天性卵巢发育不全の診断時、その臨床所見に加えて、化学検査を補助的に行う必要があります。主な検査方法は以下の通りです：

　　1、外周血細胞

　　外周血リンパ球培養技術と染色体標本製作法を使用して染色体を核型分析することができます。異常な核型には、単体型、嵌合型、X染色体構造異常が含まれます。

　　2、羊水細胞染色体検査

　　妊娠中期にリスクの高い孕妇に対して羊水穿刺を行い、羊水細胞を培養してから胎児染色体核型分析を行います。

　　3、蛍光原位交差

　　蛍光標記のX染色体探針（DXZ1）と標的細胞を交差させます。ターナー症候群の患者の細胞では、FISH交差信号が消失または弱くなります。

　　4、血中促性腺激素検査

　　検査ではFSH、LHが顕著に上昇し、E2が低下し、卵巣機能不全を示唆します。

　　5、骨盤B超

　　腹部骨盤B超は子宮、卵巣の発育不良を示します。重症の場合、繊維条索状になります。

　　先天性卵巣発育不全の小児は、野菜や果物を多く摂取し、植物エストロゲンを多く含む食品を多く摂取すべきです。大豆や豆製品以外に、小麦、玄米、扁豆、玉ねぎ、リンゴ、レッドグレープ、银杏、胡椒、アーモンド、コーヒー、オレンジジュースなど、植物エストロゲンが豊富な食品を多く摂取することができます。日常的に、卵巣機能の生理的な周期調節に有益な食品を選ぶことが望ましいです。例えば、アワビ、鴨卵、烏賊、タコ、カモメ、乌骨鸡、海参、魚翅、燕窝などです。冷たい、辛い刺激性の食品や甘い食品は少なく摂取することが望ましいです。

　　先天性卵巣発育不全の小児は、青年期にエストロゲンを代替療法として使用し、患者が12～14歳の時から服用を開始します。最初は1日6.25～12.5μgを与え、乳房と陰毛の発達が満足に進んだ後（一般的には6～24ヶ月後）、プロゲステロン製剤を併用して増量します。人工周期の使用法は、エチノールの1日25μgを22日間連続服用することです。注意すべきことは、12日目以降、1日4mgのメトロノナート（安宮黄体酮）を10日間追加して服用し、エストロゲンとともに服用を中止し、患者に撤退性出血を引き起こします。薬を中止してから5日後、上記のサイクルを繰り返します。