anormalidade congênita de desenvolvimento testicular

　　A formação de anormalidade congênita de desenvolvimento testicular pode ser causada pela não separação dos cromossomos sexuais durante a divisão celular do óvulo maduro, formando óvulos com dois X. Se esses óvulos combinarem com espermatozoides Y, formam47Se as células de esperma não se dividirem durante o processo de maturação1Esse espermatozoide pode combinar com o óvulo X para formar47，óvulo fertilizado com XXY. Geralmente, a maioria dos casos de não separação do XY durante a divisão celular madura resulta na formação de espermatozoides XY.47，XXY é causado pela não separação dos cromossomos sexuais durante a divisão celular do óvulo maduro..

　　Até agora, foram descobertos cerca de30 mais de tipos. A maioria dos pacientes tem cariotipo47，XXY representa80％. Aproximadamente15％ dos pacientes apresentam2ou mais linhas celulares mosaicas, das quais a mais comum é46，XY/47，XXY (aproximadamente7％) e46，XY/48，XXXY mosaico，o qual tem manifestações clínicas mais tipicas que47，XXY leve. Além disso，existem1％do cariotipo46XX/47，XXY，mas a fenótipo não difere dos pacientes com anormalidade congênita de desenvolvimento testicular典型。Além disso，existem alguns pacientes com manifestações clínicas típicas cujo cariotipo é46XX. A explicação para esse fenômeno estranho é que os pacientes eram mosaicos no desenvolvimento embrionário.46XX/47XXY, mas a linha celular XXY desaparece posteriormente ou a proporção é muito pequena, portanto, não foi detectada.

　　Os pacientes com desenvolvimento anormal dos testículos congenital têm cromossomas sexuais47XXY, mais1cromossomas X. Quanto maior o número de cromossomas X, maior a deficiência cognitiva, e geralmente há algumas anomalias do tronco, como fenda palatina, testículos inguinais, tortícolis, etc. Ao mesmo tempo, é necessário diferenciar21-para diferenciar da síndrome trissômica, a manifestação dessa doença é principalmente a presença de uma aparência facial especial, como nariz em ferradura, diminuição da fenda ocular, aumento do espaço entre os olhos, etc., as impressões digitais geralmente são palmarmente transversais, e a falta de um joint no polegar. Devido à anomalia, à anomalia ou à ausência de espermatozoides dos pacientes, pode ocorrer esterilidade e infertilidade concomitantes.

　　Os pacientes com desenvolvimento anormal dos testículos congenital não apresentam anormalidades na infância, geralmente apresentam anormalidades na adolescência ou na idade adulta. Os pacientes têm estatura alta, pernas longas, pele clara, pêlos pubianos e bigodes escassos, geralmente sem pêlos axilares, apresentando um tipo de estatura semelhante a um castrado. Cerca de metade dos pacientes têm mamas aumentadas, os genitais externos geralmente apresentam um aspecto normal de homem, mas o pénis é mais curto do que o normal, os testículos são significativamente reduzidos, geralmente menores do que3cm, consistência rígida, função sexual pobre, ausência de espermatozoides no esperma. Os pacientes geralmente buscam tratamento devido à esterilidade ou baixa função sexual, desenvolvimento mental normal ou ligeiramente baixo.

　　Anomalias cromossômicas do desenvolvimento anormal dos testículos congenital, com mais oportunidades em grávidas de idade avançada, podem referir-se às medidas preventivas de doenças genéticas:

　　1Proibição de casamento consanguíneo, evitando gravidez de idade avançada.

　　2Exames pré-matrimoniais para detectar doenças genéticas ou outras doenças que não devem ser casadas.

　　3Detecção de portadores através de censos populacionais, inquéritos familiares e análise de linhagem, exames de laboratório e outros meios para determinar se há doenças genéticas e determinar o modo de transmissão.

　　4Conselhos genéticos: para casais com risco de ter filhos com doenças genéticas de reprodução, ajudá-los a considerar o plano de reprodução cientificamente e de acordo com as regulamentações do planejamento familiar.

　　5Diagnóstico pré-natal: é uma medida importante da eugenia preventiva.

　　Os pacientes com desenvolvimento anormal dos testículos congenital não apresentam anormalidades na infância, geralmente apresentam anormalidades na adolescência ou na idade adulta, e o exame clínico dessa doença geralmente é o seguinte.

　　1Determinação de hormônio testicular (T) sérico: a maioria dos casos diminui. De acordo com estatísticas, “47pacientes do tipo XXY79diminuição de %； “46，XY/47pacientes do tipo XXY33diminuição de %； “48e XXXXY49e XXXYY49a maioria dos pacientes do tipo XXXXY diminui quase completamente. Geralmente há uma diminuição leve, e casos de diminuição grave são raros.

　　2Determinação de hormônio foliculostimulante (FSH) e hormônio luteinizante (LH) sérico: o nível sérico de FSH aumenta, sem sobreposição com indivíduos normais. O nível sérico de LH, “47pacientes do tipo XXY75aumento de %, “46，XY/47pacientes do tipo XXY33aumento de %, “48de XXXXY49de XXXYY49a maioria dos pacientes do tipo XXXXY aumenta.

　　3de estrogeno sérico (E2Determinação: A maioria dos casos aumenta, e os pacientes com desenvolvimento mamário masculino aumentado são mais notáveis.

　　4、Medição de proteína de ligação de androgênio sérico (ABP): A maioria tem um aumento em diferentes graus.

　　5、Teste de hormônio coriônico humano (HCG): A resposta do T ao estímulo de HCG diminui ou é normal, a maioria é de diferentes graus de diminuição.

　　6、Teste de liberação de hormônio gonadotrópico liberador (GnRH): A resposta do LH e FSH ao estímulo de GnRH geralmente é uma resposta excessiva.

　　7、Exame de cromatina sexual: A escova de mucosa bucal, qualquer um que tenha2ou2de X cromossomos acima da quantidade de cromatina (corpo de Barr) é positivo.

　　8、Exame de sêmen: A maioria dos pacientes com esta doença não tem espermatozoides ou tem espermatozoides escassos, mas alguns “46，XY/47，Tipos de cromossomo XXY os pacientes de exame de sêmen são básicamente normais.

　　9、Exame cromossômico: Geralmente, a análise de cariotipo é feita com linfócitos periféricos.

　　10、Biopsia de tecido testicular: As características histológicas típicas são a degenerescência transparente dos tubos séptimos, ausência ou significativa redução de células de espermatozoides, hipertrofia de células de Leydig, que podem apresentar hipertrofia adenomatoide ou nodular.

　　Homens com deficiência no desenvolvimento testicular congênito devem comer mais cogumelos de mar, pois são ricos em nutrientes, fortalecem os rins e a vitalidade, e seu consumo regular é eficaz para homens com escassez ou ausência de espermatozoides. A utilização é pegar100 grãos de cogumelos de mar cozidos em sopa, adicione temperos à sopa, cozinhe os cogumelos de mar com a sopa e consuma. Pacientes também podem usar tuberosa cozida com amêndoas. A utilização é despojar a tuberosa fresca250 grãos, amêndoas25Grãos, adicione água para cozinhar até que a amêndoa fique mole, adicione açúcar10Grãos, divisão3Alimento fresco. Esta receita é especialmente apropriada para homens com espermatozoides escassos e com vacuidade clara. Pacientes podem consumir regularmente rins externos de cabra, cão, boi e outros animais, incluindo o pénis e os testículos, assados ao leite ou cozidos a vapor.

　　Pacientes com deficiência no desenvolvimento testicular congênito complementam hormonalmente o masculino a longo prazo para melhorar as características sexuais secundárias, mas o efeito não é ideal. Geralmente, a testosterona propionato (cloreto de testosterona propionato) ou metiltestosterona (metiltestosterona) em comprimidos sublinguais são usados. O mais conveniente é fornecer testosterona de longa ação como testosterona enantato ou cipionato de androsteno, também pode considerar a administração simultânea de hormônio gonadotrópico coriônico. O medicamento ajuda a masculinizar, mas não pode mudar o peito feminino, então para pacientes com aumento do peito, pode ser removido o tecido mamário e adiposo do peito.