الشذوذ الجيني الخلقي النموذجي

　　تكون تكوين الشذوذ الجيني الخلقي النموذجي محتملة من عدم انقسام الكروموسومات الجنسية أثناء عملية انقسام البويضة الناضجة، مما ينتج بويضة تحتوي على اثنين من الكروموسومات X، وإذا تم جمع هذه البويضة مع الحيوان المنوي Y، فإنها تشكل47،XXY من البويضة. إذا كانت خلايا النطفة في عملية النضج1مرات انقسام البويضة الناضجة لا تنفصل XY، فإن تكون الحيوانات المنوية XY، وتلك الحيوانات المنوية يمكن أن تتجمع مع البويضة X أيضًا لتشكيل47،XXY من البويضة. يعتقد أن معظم47،XXY تتكون من عدم انفصام الكروموسومات الجنسية أثناء عملية انقسام البويضة الناضجة..

　　حتى الآن تم اكتشاف أن نواة المرض حوالي30 أنواع إضافية. معظم المرضى لديهم نواة47،XXY، يشكلون نسبة80٪. هناك حوالي15% من المرضى لديهم2نواة أو أكثر من سلاسل الخلايا المختلطة، حيث تكون أكثر شيوعًا46، XY/47،XXY (حوالي7%) و46، XY/48،XXXY مختلطة، حيث تكون الأعراض لدى الأولى أكثر تشابهًا بالأعراض النموذجية47،XXY خفيف. هناك أيضًا1% نواة46،XX/47،XXY، لكن التشخيص لا يختلف عن مرضى الشذوذ الجيني الخلقي النموذجي. هناك أيضًا بعض المرضى الذين لديهم تشخيصات طبية نموذجية لكن نواةهم هي46،XX. وتفسير هذا الظاهرة الغريبة هو أن المرضى كانوا هجين في تطور الجنين.46،XX/47،XXY، ولكن بعد ذلك يختفي نظام XXY، أو يكون النسبة منخفضة جدًا، لذلك لم يتم اكتشافه.

　　يكون الكروموسوم الجنسي للمرضى الذين يعانون من عدم تطور الخصيتين الخلقية47،XXY، أكثر من الذكور العاديين1X الكروموسوم. عادة ما يكون عدد الكروموسوم X أكثر، فإن انخفاض الإعاقة الذهنية يكون أكثر، ويصاحبه بعض الشذوذ في الجسم مثل الشققة، والخصيتين غير المرئية، والرقبة الملتوية، وما إلى ذلك. في نفس الوقت، يجب أن يتم التمييز أيضًا مع21-لتمييز بين متلازمة الثلاثية الأوزان، يظهر المرض الرئيسي للمرض خاصية الوجه مثل الأنف مثل الركبة، والفتحات العينية تضيق، والفرق بين الأعين يزداد، والخطوط اليدوية غالبًا تكون عبر اليد، وتفتقر الرابع إلى مفصل واحدة. بسبب أن المرضى غالبًا ما يكون لديهم تشوهات في الحيوانات المنوية أو غير الطبيعية أو عدم وجود حيوانات منوية، لذا يمكن أن يحدث عقم أو عقم.

　　في المرضى الذين يعانون من عدم تطور الخصيتين الخلقية لا توجد أي أعراض غير طبيعية في مرحلة الطفولة، ولكن تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة المراهقة أو البلوغ. يكون شكل المرضى عاليًا، الأطراف السفلية طويلة، الجلد ناعم، الشعر في المهبل واللحية قليل، والأغصان الأيمنة غالبًا لا توجد، يشبه الشكل الذكور العادي. يزداد حجم الثديين في حوالي نصف المرضى، ويكون العضو التناسلي الخارجي غالبًا طبيعيًا للذكور، ولكن يكون القضيب أقصر من الذكور العاديين، ويكون الخصيتين صغيرتين بشكل ملحوظ، ويكون حجمهما أقل من3سمك، صلب، وظيفة جنسية سيئة، لا يوجد حيوانات المنوية في السائل المنوي. يعاني المرضى غالبًا من العقم أو انخفاض وظيفة الجنسية للعلاج، ويتطور العقل بشكل طبيعي أو بسيط.

　　الشذوذ الكروموسومي للمرض الخلقية لتطوير الخصيتين الذكور، يحدث في الحمل للنساء العجائز بشكل كبير، يمكن الرجوع إلى تدابير الوقاية من الأمراض الوراثية.

　　1، منع الزواج من الأقارب القريبين، وتجنب الحمل في سن متقدمة.

　　2، الفحوصات قبل الزواج لكتشف الأمراض الوراثية التي لا يجب أن يتزوجون بها أو الأمراض الأخرى.

　　3، تحديد الحاملين من خلال التعداد الجماعي، والتحقيق في السلالات العائلية والتحليل الجيني، والفحوصات المخبرية، وما إلى ذلك لتحديد ما إذا كان هناك مرض وراثي، وتحديد الطريقة الوراثية وما إلى ذلك.

　　4، الاستشارة الوراثية: للمساعدة على الأزواج الذين يواجهون خطر الإنجاب بأطفال مصابين بالأمراض الوراثية، في التفكير في خطط الإنجاب بطريقة علمية ووفقًا للتنظيم الخاص بالتخطيط الأسرى.

　　5، التشخيص قبل الولادة: هو إجراء مهم في علم优نسيا الوقائية.

　　، في المرضى الذين يعانون من عدم تطور الخصيتين الخلقية لا توجد أي أعراض غير طبيعية في مرحلة الطفولة، ولكن تظهر الأعراض غالبًا في مرحلة المراهقة أو البلوغ، وعادة ما تكون الفحوصات السريرية للمرض كالتالي.

　　1، قياس هرمون التستوستيرون (T) في الدم: في معظم الحالات ينخفض.47، المرضى من نوع XXY7946، XY/47، المرضى من نوع XXY334849،XXXYY49، في معظم المرضى من نوع XXXXY ينخفض تقريبًا جميعًا. يكون الانخفاض عادةً بسيطًا، والانخفاض الحاد نادر.

　　2، قياس هرمون الترويض (FSH) والهيرمون الحلقي (LH) في الدم: مستوى FSH في الدم يزيد، ولم يكن هناك تكرار مع الأشخاص العاديين. مستوى LH في الدم،47، المرضى من نوع XXY7546، XY/47، المرضى من نوع XXY334849،XXXYY49، معظم المرضى من نوع XXXXY يشهدون ارتفاعًا.

　　3الدم2التحليل: في معظم الحالات، هناك ارتفاع، ويزداد ارتفاع مستوى المرضى الذين يعانون من تطور الثديين الذكور بشكل واضح.

　　4، تعیین پروتئین متصل‌کننده آندروژن (ABP): بیشتر با افزایش در درجات مختلف هستند.

　　5، آزمایش هورمون جنینی جنینی (HCG): واکنش خون T به تحریک HCG کاهش یا عادی است، بیشتر به کاهش در درجات مختلف است.

　　6، آزمایش هورمون آزادکننده هورمون‌های جنسی (GnRH): واکنش خون LH و FSH به تحریک GnRH اغلب واکنش بسیار قوی دارد.

　　7، بررسی کروموزم جنسی: بررسی پوشش بافت مخاطی دهان، هر کسی که دارای2یا2ماده کروموزم X بیشتر از

　　8، بررسی اسپرم: اکثر بیماران مبتلا به این بیماری بدون اسپرم یا با اسپرم کم هستند، اما تعداد کمی "46، XY/47، نوع "XXY" در بررسی اسپرم معمولاً عادی است.

　　9، بررسی کروموزم: معمولاً از سلول‌های لنفوبلاست خون بیضه برای نوع نمونه‌برداری کروموزم استفاده می‌شود.

　　10، بررسی بافت کیسه جنسی: علائم تشخیصی معمول شامل تغییرات شفافیت در رشته‌های منقار، فقدان یا کاهش قابل توجه سلول‌های تولید اسپرم، تکثیر سلول‌های Leydig، که می‌تواند به شکل تومور شبیه غده یا تکثیر خوش خیم باشد.

　　مردانی که مبتلا به ناهنجاری اولیه کیسه جنسی هستند باید خربجی بیشتری بخورند، خربجی دارای مواد مغذی فراوانی است، و به تقویت کلیه و تقویت انرژی کمک می‌کند، مصرف منظم آن برای مردانی که اسپرم کم دارند یا اسپرم ندارند بسیار مفید است. روش استفاده از آن این است که10گرم، خربجی پخته شده در آب، ادویه به آب اضافه کنید، خربجی و آب را با هم بخورید. بیمار می‌تواند لوتوس را با جوخم نیز بخورید. روش استفاده از جوخم این است که جوخم تازه را پوست کنده25گرم، لوتوس25گرم، به آب جوش داغ تا لوتوس نرم شود، شکر اضافه کنید10گرم، به آب جوش داغ3غذا سرد. این دستور برای مردانی که اسپرم کم دارند و به نظر می‌رسد که ضعیف هستند، بسیار مناسب است. بیماران همچنین می‌توانند به طور مرتب از کلیه‌های خارجی حیوانات مانند گوسفند، سگ و گاو استفاده کنند، از جمله آلت تناسلی و بیضه‌ها، که می‌توان آن‌ها را در فرآیند سس یا پخت و پز سفید استفاده کرد.

　　مریضان مبتلا به ناهنجاری اولیه کیسه جنسی برای بهبود ویژگی‌های جنسی دومینو، به مدت طولانی هورمون مردانه اضافه می‌کنند، اما اثر آن مناسب نیست. معمولاً از استروئید پروپیونیک (استروئید پروپیونیک) یا استروئید متیل (استروئید متیل) به صورت قرص زیر زبان استفاده می‌شود. برای راحتی بیشتر می‌توان از تستوسترون‌های طولانی‌مدت مانند تستوسترون هگزانوئیک یا تستوسترون سیکل‌پروپیونیک استفاده کرد و همچنین می‌توان به همزمان هورمون تحریک‌کننده گنادوتروپین (HCG) را نیز در نظر گرفت. داروها فقط به بهبود مردانه کمک می‌کنند، اما نمی‌توانند سینه‌های زنانه را تغییر دهند، بنابراین برای کسانی که سینه‌های بزرگ دارند، می‌توان بافت‌های پستان و چربی درون آن‌ها را برداشت.