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Síndrome de克兰费尔特

  Síndrome de克兰费尔特 (Kleinfelte’s syndrome) (47,XXY),es una sindrome común causada por una anomalía en el número de cromosomas y acompañada de múltiples manifestaciones anormales. Los hombres tienen un cromosoma sexual femenino adicional. Aparentemente son hombres, pero generalmente tienen un pene más pequeño que el promedio, son estériles y la tasa de retraso mental aumenta.

 

Índice

1.Cuáles son las causas del desarrollo del síndrome de克兰费尔特
2.El síndrome de克兰费尔特 es propenso a causar qué complicaciones
3.克兰费尔特综合征有哪些典型症状
4.克兰费尔特综合征应该如何预防
5.克兰费尔特综合征需要做哪些化验检查
6.克兰费尔特综合征病人的饮食宜忌
7.西医治疗克兰费尔特综合征的常规方法

1. 克兰费尔特综合征的发病原因有哪些

  本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外,某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常;饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

 

2. 克兰费尔特综合征容易导致什么并发症

  本病并发症状:

  1、睾丸小而硬;

  2、外生殖器及第二性征发育不全;

  3、男性乳房发育常见;

  4、身材过高和骨路比例异常;

  5、高促性腺激素血症;

  6、血清T轻度降低或正常;

  7、无精子或少精子;

  8、曲细精管透明变性;

  9、染色体核型异常(如47,XXY)。

  从而导致性功能低下、不孕不育等等。

3. 克兰费尔特综合征有哪些典型症状

  一、典型的克兰费尔特综合征

  约占本病的80%,在青春发育期前,由于缺乏症状,故不易发现,有少数人学习成绩较差,且青春发育期可能延迟1~2年,到发育期可表现出典型的症状:

  1、男性第二性征发育差睾丸小而硬,体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差,约半数以上患者乳房女性化,皮肤细嫩,声音尖细像女性,比较肥胖,没有胡须,体毛少,阴毛呈女性分布,性功能低下。

  2、身材奇特身材高,四肢相对较长,下半身生长速度大于上半身和躯干,因而下半身长于上半身。

  3、智力,精神异常有部分患者有轻~中度智力发育障碍,精神异常或精神分裂症倾向。

  4、可伴有其它疾病如肺部疾病(肺气肿,慢性支气管炎),静脉曲张,糖尿病等。

  二、不典型克兰费尔特综合征

  有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重,除有小睾丸,男性第二性征发育差外,均合并有严重的智力和躯体障碍。

4. 克兰费尔特综合征应该如何预防

  1、流行病学:大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体(47,XXY),从而引起克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿,或25%的男性患者可以发现这种染色体组型,所有47,XXY染色体组型的男性均伴有不育症。克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3%,而在因精子减少和精子缺乏导致的不育症的男性患者中,患有克兰费尔特综合征并不少见(5%~10%).

  2, manifestaciones clínicas:Debido a la deficiencia de la hormona de las gónadas, la hormona urinosa y la hormona luteinizante no están inhibidas directamente o indirectamente, y aparecen características clínicas obvias del síndrome de Klinefelter.

  3, prevención:Zheng Lixin señaló que para ciertas enfermedades genéticas o deficiencia de fertilidad causadas por anormalidades en el número o estructura morfológica de los cromosomas, la comunidad médica aún no ha encontrado métodos de prevención y tratamiento efectivos, solo se puede evitar dar a luz a niños discapacitados a través de asesoramiento genético, guía de fertilidad y examen prenatal.

 

5. Qué análisis de laboratorio debe realizarse para el síndrome de Klinefelter

  1, hormona estimulante del gonado:La hormona estimulante del gonado es normal antes de la pubertad, generalmente11años después de subir, después de la pubertad, subir marcadamente.

  2, prueba de estimulación:La liberación de la hormona luteinizante se prueba que es normal o activa; la prueba de estimulación de la hormona coriónica, la testosterona es inferior a la de los hombres normales.

  3, examen de semen:, sin espermatozoides o con una cantidad pequeña de espermatozoides anormales.

  4, cromosoma:Cromatina positiva en el hisopado de mucosa bucal; anormalidad del cariotipo de los linfocitos del sangre periférica.

6. Recomendaciones dietéticas y tabúes para los pacientes con síndrome de Klinefelter

  Primero, dieta

  1, tipo de descenso de calor y humedad

  (1fructus plantaginis10gramos, huevo de alforfón6gramos, fructus juglandis3unidades, fructus coicis3gramos, huevo de alforfón, fructus coicis, fructus plantaginis, fructus secalis1vez, tome continuamente10~15días.

  (2gramos, hongo de roble6~10gramos, beba en forma de decocción, una dosis al día.1dosis.

  2, tipo de deficiencia de yin de riñón y hígado

  (1tubérculo de yam15gramos, fructus corni9gramos, fructus ligustri lucidus15gramos, cuero de tortuga3gramos, hongo de roble6gramos, carne de cerdo magra6gramos. Decocione las primeras cinco hierbas, quite los residuos, agregue carne de cerdo y hiérvala, tome una dosis al día.

  (2raíz de rehmannia15gramos, hierba de seda china15gramos, tubérculo de yam15gramos, hierba ranunculácea3gramos, placenta de cerdo3gramos, azúcar de caña, cantidad adecuada. Decocione las primeras cinco hierbas, quite los residuos, mezcle con azúcar y tome, una dosis al día.1dosis, tome continuamente2dosis, tome continuamente3dosis como un curso.

  3, deficiencia de qi y sangre

  (1raíz de angélica y raíz de astrágalo30 gramos, cordero250 gramos, jengibre15gramos. Lava el cordero, córtalo en trozos, envuelve la raíz de angélica y la raíz de astrágalo en una bolsa de lona, ponlos en el horno de arena con agua adecuada y hiérvelos hasta que estén tiernos, quita los residuos de la medicina, sazona y come. Cada día1vez, tome continuamente4~5días.

  (2placenta de la cabra adecuada, raíz de codonopsis9gramos, raíz de astrágalo15gramos, placenta de cerdo, cantidad adecuada. La vejiga de la cabra y la placenta de cerdo se fríen en aceite de hinojo hasta que estén crujientes, se muelen en polvo fino, tome una vez6gramos, raíz de astrágalo, raíz de codonopsis3vez, tome continuamente.

  Dos, otras recetas de alimentación terapéutica

  1, higo seco30 gramos, muérdago15gramos. Se toma en forma de decocción, una dosis al día.

  2, melón fresco500 gramos (sin pulpa), espalda de cerdo de cerdo250 gramos. Lava la melón, córtalo en cubos, lava la espalda de cerdo, córtala en trozos, hiérvela con agua adecuada hasta que esté tierna, sazona con sal y come con acompañamiento.

  3, cordero250 gramos, raíz de angélica10C., gingko10C., jengibre10C.

  El cordero se cocina con agua hasta que esté a medio punto, luego se colocan las raíces de angélica, el jengibre y el gingko en una bolsa de lona sellada y se ponen en la olla, se cocina a fuego lento hasta que el cordero esté tierno, se bebe la sopa y se come la carne. Se usa para tratar a los pacientes con síndrome de Klinefelter con síntomas de micción dolorosa y deficiencia fría.

  (La información aquí proporcionada solo es para referencia, consulte a un médico para obtener detalles específicos.)

7. Métodos comunes de tratamiento occidental para el síndrome de Klinefelter

  Primero, métodos de tratamiento tradicionales chinos para el síndrome de Klinefelter

  1、Vacío renal

  Síntomas: Dolor lumbar y debilidad, mareo y vértigo, orinar residual, orinar con dificultad, orinar con frecuencia, pérdida de peso corporal, hinchazón, lengua pálida roja, pelado blanco, pulso profundo y débil. Los casos de vacío de yang del riñón acompañados de temor al frío, diarrea y impotencia, los casos de vacío de yin del riñón acompañados de sequedad de boca, ansiedad, insomnio y sudoración nocturna.

  Método de tratamiento: Para los casos de vacío de yang del riñón, se debe calmar el yang del riñón; para los casos de vacío de yin del riñón, se debe nutrir el yin del riñón.

  Fórmula: Para los casos de yang vacío, se utiliza el Decoction of Right Return with Additional Herbs. Aconitum carmichaelii Praeparatum, Cinnamonum cassia, Radix Rehmanniae Praeparata, Fructus Lycii, Cortex Eucommiae, Rhizoma Dioscoreae, Semen Cuscutae, Radix Glycyrrhizae Praeparata Cum Mellite.

  Para los casos de阴虚,se utiliza el Pill of Six Ingredients with Additional Herbs. Herba Polygoni Multiflori, Poria, Alisma orientale, Semen Oryzae, Rhizoma Dioscoreae, Radix Glycyrrhizae Praeparata Cum Mellite.

  2、Humedad y calor

  Síntomas: Urgencia y frecuencia urinaria, dolor de orinar a veces, o acompañado de sangre de orina, falta de apetito, pelado de la lengua blanco y denso, pulso glóbulo y acelerado.

  Método de tratamiento: Calmar la fiebre y draining de la humedad, desintoxicar y draining de la orina.

  Fórmula: Ba Zheng San with Additional Herbs. Herba Epimedii, Herba Lysimachiae, Rhizoma Imperatae, Solanum nigrum, Herba Lysimachiae, Herba Epimedii, Herba Taraxaci, Semen Coriandri, Cortex Phellodendri, Herba Chrysanthemi Indicae, Herba Taraxaci, Radix Glycyrrhizae Praeparata Cum Mellite.

  3、Estasis y toxicidad

  Síntomas: Dolor lumbar o dolor de espalda, distensión y dolor en la región pélvica inferior, dificultad para orinar o hematuria, textura de la lengua morada con petequias, pulso profundo y tensado.

  Método de tratamiento: Calmar la fiebre y desintoxicar, activar la circulación de la sangre y dissolver la estasis.

  Fórmula: Decoction of Five Flavors with Additional Herbs. Rhizoma Imperatae, Solanum nigrum, Spica Prunellae, Herba Lysimachiae, Herba Epimedii, Fructus Forsythiae, Herba Taraxaci, Radix Sophorae Flavescentis, Herba Chrysanthemi Indicae, Cortex Phellodendri, Semen Coriandri, Radix Liquorice.

  Métodos de tratamiento occidentales para el síndrome de Klinefelter

  Se debe aplicar la terapia de reemplazo de andrógenos a largo plazo o durante toda la vida después de la pubertad, y se utilizan comúnmente en la clínica androstenediona, testosterone cipionato y testosterone undecanoato. El objetivo es promover la madurez de los caracteres sexuales secundarios, restaurar la función sexual, mejorar el estado de ánimo y permitir que los pacientes se adapten mejor a la vida social. Sin embargo, esta terapia no puede restaurar la función de la espermatogénesis ni influir en las mamas femeninas. Es importante destacar que la terapia de reemplazo de andrógenos no debe aplicarse a niños, ya que el uso intermedio de andrógenos puede promover la madurez prematura de las placas epifisarias, afectando el crecimiento y desarrollo de los niños. Además, para aquellos con cambios de personalidad, el tratamiento con andrógenos debe comenzar con dosis bajas y aumentar gradualmente para evitar comportamientos agresivos en los pacientes; se puede considerar la extirpación de las mamas para la mamoplastia.

Recomendar: 精索恶性肿瘤 , Cáncer maligno de la glándula seminal , Disforia sexual , Síndrome de hiperestimulación ovárica , Ovaritis , Bocio tiroidiano de ovario

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