克兰费尔特综合征

　　本病的发病原因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。患者母亲年龄越大染色体不分离的频率也越高。另外，某些化学物质如丝裂霉素C可引起染色体异常；饮酒也能导致子代发生克兰费尔特综合征。

　　本病的并发症状：

　　1、睾丸小而硬；

　　2、外生殖器及第二性征发育不全；

　　3、男性乳房发育常见；

　　4、身材过高和骨路比例异常；

　　5、高促性腺激素血症；

　　6、血清T轻度降低或正常；

　　7、无精子或少精子；

　　8、曲细精管透明变性；

　　9、染色体核型异常(如47，XXY）。

　　从而导致性功能低下、不孕不育等等。

　　一、典型的克兰费尔特综合征

　　约占本病的80％，在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现，有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年，到发育期可表现出典型的症状：

　　1、男性第二性征发育差睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米；男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

　　2、身材奇特身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

　　3、智力，精神异常有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

　　4、可伴有其他疾病如肺部疾病（肺气肿，慢性支气管炎），静脉曲张，糖尿病等。

　　二、不典型克兰费尔特综合征

　　有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重，除有小睾丸，男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。

　　1、流行病学：大约1/1000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47，XXY），从而导致克兰费尔特综合征。在出生前或者有1/10患儿，或25％的男性患者可以发现这种染色体组型，所有47，XXY хромосомный тип мужчин страдает бесплодием. Пациенты с синдромом Клайнфельтера составляют % среди мужчин с бесплодием.3％, а в случаях男性的精子减少和精子缺乏导致的不育症中，克兰费尔特综合征并不少见（5％～10％).

　　2, клинические проявления:Из-за недостатка тестостерона прямая или косвенная стимуляция фолликулостимулирующего гормона и прогестерона не подавляется, и появляются明显的 внешние черты синдрома克兰фелта.

　　3, профилактика:Чжэн Лixin отметил, что для некоторых генетических заболеваний или бесплодия, вызванных аномалиями числа или морфологической структуры хромосом, в настоящее время в медицине не существует эффективных методов профилактики и лечения, можно только избежать рождения детей с дефектами, используя генетическую консультацию, репродуктивное консультирование и дородовую диагностику.

　　1, стимулирующие гипофизарные гормоны:Препараты стимулирующие гипофизарные гормоны в пременопаузе нормальны, обычно11лет после повышения, после полового созревания значительно повышается.

　　2, стимуляция:Либерин тестостерона стимулирует тест стимуляцию, тестостерон повышен меньше, чем у нормальных мужчин.

　　3, анализ спермы, без спермы или с малым количеством аномальных сперматозоидов.

　　4, хромосомы:Клетки эпителия слизистой оболочки рта положительны по половой хромосоме; кариотип лимфоцитов периферической крови аномален.

　　Ⅰ, питание

　　1,湿热下注型

　　)1) поджаренный корень солодки10г, лук6г, грецкие орехи3штуки, жасмин30 г. Зерна лука поджаривают, смешивают с грецкими орехами, жасмином и поджаренным корнем солодки, варят на воде, охлаждают и пьют. Применяют каждый день1раз, принимают последовательно10～15дней.

　　)2)适量的槐树菌。Используют槐树菌6～10г варят и пьют, принимают каждый день1курсов лечения.

　　2,肝肾阴虚型

　　)1) ямс15г, ямс9г, язгирник15г, панцирь черепахи30 г, хвощ6г, очищенное мясо60 г. Варят первые пять лекарств, удаляют отходы, добавляют очищенное мясо, варят и едят, один раз в день.

　　)2) шалфей15г, полевой хвощ15г, ямс15г, белоснежник30 г, корень солодки30 г, свекловичный сахар, первые пять лекарств варят на воде, удаляют отходы, добавляют свекловичный сахар, принимают каждый день1курсов лечения, принимают последовательно20～30 курсов лечения.

　　3,气血两虚

　　)1) шалфей и женьшень30 г, говядина250 г, имбирь15г. Очистите говядину, нарежьте кубиками, шалфей и женьшень заворачивают в мешочек из ткани, положите в чугунную кастрюлю, добавьте适量的 воды, варите до готовности, удалите лекарственные отходы, приправьте и ешьте. Применяют каждый день1раз, принимают последовательно4～5дней.

　　)2) жёлтый окунь,适量的党参9г, женьшень15г, женьшень,适量的紫河车。Желтый окунь и紫河车 поджаривают на топленом масле до хрустящей корочки, измельчают в порошок, принимают по6г, женьшень, корень имбиря варят на воде и пьют, принимают каждый день3раз, принимают последовательно.

　　Два, другие методы лечения с питанием

　　1, сушеные инжирные плоды30 г, циссопсис15г. Пьют отвар, один раз в день.

　　2, свежий огурец500 г (без сердцевины), свиные кости250 г. Огурец очищают, нарезают кубиками, свиные кости очищают, нарезают на куски, варят в适量的 воде до готовности, приправляют солью, едят в качестве гарнира.

　　3, говядина250 г, шалфей10Кр., женьшень10Кр., имбирь10Кр.

　　Говядину варят с водой до семи степеней готовности, затем шалфей, женьшень и имбирь заворачивают в мешочек из ткани и завязывают, добавляют в кастрюлю, варят на медленном огне, пока говядина не разварится, пьют бульон и едят мясо. Применяется для лечения克兰费尔特综合征小便淋沥偏虚寒者。

　　（资料仅供参考，具体请询问医生。）

　　一、克兰费尔特综合征中医治疗方法

　　1、肾虚型

　　证候：腰痛乏力，头昏目眩，排尿余漓不尽，尿线变细，尿频，身体消瘦，水肿，舌淡红，苔白，脉沉细尺部脉弱。肾阳虚者伴见畏寒怕冷、便溏、阳痿等症，肾阴虚者伴见口干、心烦失眠、盗汗等症。

　　治法：肾阳虚者宜温补肾阳，肾阴虚者宜滋养肾阴。

　　方药：肾阳者用右归饮加味。制附子、肉桂、熟地、枸杞子、杜仲、山药、菟丝子、炙甘草。

　　肾阴虚者用六味地黄丸加味，药用：黄精、云苓、泽泻、车前子、生地、山药、炙甘草。

　　2、湿热型

　　证候：尿急尿频，时有尿痛，或伴见尿血，纳差，舌苔白腻，脉滑数。

　　治法：清热利湿，解毒通淋。

　　方药：八正散加味。？蓄、瞿麦、白茅根、龙葵、半枝莲、白英、海金沙、泽泻、车前子、黄柏、木通、白术、炙甘草。

　　3、瘀毒型

　　证候：腰部疼痛或及背痛，小腹坠胀疼痛，排尿困难或血尿，舌质紫有瘀斑，脉沉弦。

　　治法：清热解毒，活血化瘀。

　　方药：五味消毒饮加味。白茅根、龙葵、半枝莲、白英、蛇莓、连翘、蒲公英、苦参、野菊花、黄柏、冬葵子、甘草。

　　二、克兰费尔特综合征西医治疗方法

　　宜在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法，目前临床上常用丙酸睾酮庚酸睾酮和十一酸睾酮，目的是促进第二性征的成熟，恢复性功能，改善精神状态，使患者能较好地适应社会生活，但此疗法不能恢复生精功能，也不能影响女性型乳房。值得注意的是，雄激素替代疗法不宜应用于儿童，因中期应用雄激素可促进骨骺过早愈合，影响儿童的生长发育；另外对有性格改变者，雄激素治疗应从小剂量开始逐渐加量，以防病人出现攻击行为；女性乳房可考虑切除乳腺作乳房成型术。