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Syndrome de Klinefelter

  Syndrome de Klinefelter (Kleinfelte’s syndrome) (47,XXY),est une syndrome plus commun causé par une anomalie du nombre de chromosomes, accompagné de multiples anomalies. Les hommes ont une chromosome sexuel féminin en excès. Ils ont l'apparence masculine, mais généralement un pénis plus petit que la normale, sont stériles et le taux de retard mental est plus élevé.

 

Table des matières

1.Quelles sont les causes de la maladie du syndrome de Klinefelter
2.Le syndrome de Klinefelter peut entraîner quels complications
3.克兰费尔特综合征有哪些典型症状
4.Quels sont les symptômes typiques du syndrome de Klinefelter ?
5.Comment prévenir le syndrome de Klinefelter ?
6.Les examens de laboratoire nécessaires pour le syndrome de Klinefelter
7.Les aliments à éviter et à consommer pour les patients atteints du syndrome de Klinefelter

1. .Les méthodes de traitement conventionnelles du syndrome de Klinefelter en médecine occidentale

  Quelles sont les causes de la pathogenèse du syndrome de Klinefelter ?

 

2. Les causes de la pathogenèse du syndrome de Klinefelter sont dues à la non-separation des chromosomes sexuels pendant la méiose de la formation des spermatozoïdes et des ovules des cellules germinales des parents. Plus l'âge de la mère est élevé, plus la fréquence de la non-separation des chromosomes est élevée. De plus, certains produits chimiques tels que la mitomycine C peuvent entraîner des anomalies chromosomiques ; la consommation d'alcool peut également entraîner le syndrome de Klinefelter chez les générations suivantes.

  Que peut causer le syndrome de Klinefelter ?

  1Symptômes concomitants de la maladie :

  2、Testicules petits et durs ;

  3、Développement insuffisant des organes génitaux externes et des caractères sexuels secondaires ;

  4、Taille excessive et ratio osseux anormal ;

  5、Hypogonadisme hypergonadotropique ;

  6、T sérique légerment diminué ou normal ;

  7、Aucun sperme ou peu de spermatozoïdes ;

  8、Atrophie tubulaire spermatique transparente ;

  9、Anomalie de karyotype chromosomique (comme47XXY).

  Ce qui entraîne une fonction sexuelle faible, une infertility, etc.

3. Quels sont les symptômes typiques du syndrome de Klinefelter ?

  Premièrement, le syndrome de Klinefelter typique

  Environ80%, avant la puberté, en raison de l'absence de symptômes, il est difficile de le découvrir, certains ont des performances scolaires médiocres et la puberté peut être retardée1~2ans, à l'âge de développement, les symptômes typiques peuvent apparaître :

  1、Le développement des caractères sexuels secondaires chez l'homme est insuffisant, les testicules sont petits et durs, le volume n'est que la moitié de celui des hommes normaux1/3ou de longueur inférieure à2centimètres ; le développement des caractères sexuels secondaires chez l'homme est insuffisant, environ plus de la moitié des patients ont une mammélogenèse féminine, la peau est fine et délicate, la voix est aiguë comme une femme, ils sont plus obèses, sans barbe, peu de poils, les poils pubiens sont répartis comme chez les femmes, la fonction sexuelle est faible.

  2、Apparence physique inhabituelle taille haute, membres relativement longs, la croissance inférieure est supérieure à celle de l'upperbody et du tronc, donc la partie inférieure est plus longue que la partie supérieure.

  3、Troubles intellectuels et psychiatriques certains patients ont des troubles de développement intellectuel légers à modérés, des troubles psychiatriques ou une tendance à la schizophrénie.

  4、peut être accompagné d'autres maladies telles que les maladies pulmonaires (emphysème, bronchite chronique), les varices, le diabète, etc.

  Deuxièmement, le syndrome de Klinefelter atypique

  Il y a3Les patients atteints de syndrome de Klinefelter avec plus de trois X chromosomes montrent des symptômes plus graves que les patients atteints de syndrome de Klinefelter typique, à l'exception des petites testicules et du développement insuffisant des caractères sexuels secondaires chez l'homme, ils ont tous des troubles cognitifs et somatiques graves.

4. Comment prévenir le syndrome de Klinefelter ?

  1、Épidémiologie :Environ1/1000 de garçons, le type chromosomique apparaît avec un chromosome X supplémentaire (47XXY), ce qui provoque le syndrome de Klinefelter. Avant la naissance ou avec1/10Les enfants, ou25Pourcentage des patients mâles peuvent découvrir ce type chromosomique, tous47Les hommes avec un type chromosomique XXY sont tous stériles. Les patients atteints du syndrome de Klinefelter représentent3Pourcentage, chez les patients mâles souffrant de stérilité due à une diminution des spermatozoïdes et à l'infertilité due à l'absence de spermatozoïdes, la présence du syndrome de Klinefelter n'est pas rare (5%~10%).

  2, symptômes:En raison de la carence en hormone sexuelle, la hormone folliculo-stimulante et la hormone lutéinisante ne sont pas inhibées directement ou indirectement, et des caractéristiques extérieures du syndrome de Klinefelter apparaissent de manière évidente.

  3, prévention:Zheng Lixin a indiqué que pour certaines maladies génétiques ou une faible fertilité causées par des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes, la communauté médicale n'a pas encore trouvé de méthode de prévention et de traitement efficace, mais peut éviter d'avoir des enfants handicapés par le conseil génétique, la guidance de la fécondité et les examens prénatals.

 

5. Quelles analyses de laboratoire faut-il faire pour le syndrome de Klinefelter

  1, hormones trophoblastiques:Les hormones trophoblastiques sont normales avant l'adolescence, généralement.11augmente après l'âge de 50 ans, augmente明显 après l'adolescence.

  2, essai de stimulation:La hormone de libération de l'hormone lutéinisante est normale ou active; l'essai de stimulation de la hormone chorionique est inférieure à celle des hommes normaux.

  3, analyse du sperme:, sans sperme ou avec une petite quantité de sperme anormal.

  4, chromosomes:Caryotype chromosomique positif dans les frottis de la muqueuse buccale; anomalies du caryotype des lymphocytes sanguins périphériques.

6. Les aliments à éviter et à manger pour les patients atteints du syndrome de Klinefelter

  Premièrement, alimentation

  1, type de syndrome d'humidité et de chaleur

  (1(), graines de plantain séché10g, graines de chou rouge6g, noyaux de marron3graines de sésame, coix30g. Frit les graines de chou rouge et les noyaux de marron avec le coix et le semoule de préférence, faites bouillir avec de l'eau, laissez refroidir et boire. Chaque jour1fois, en continu10~15jours.

  (2(), une quantité appropriée de champignon de hêtre6~10g, buvez la décoction, chaque jour1剂。

  2, type de faiblesse du rein et du foie

  (1(), tubercule de dioscorea opposita15g, fructus corni9g, fructus ligustri lucidus15g, carapace de tortue30g, chou noir6g, viande maigre60g. Éliminer les résidus médicinaux des cinq médicaments précédents, ajouter de la viande maigre et cuire, manger une dose par jour.

  (2(), racine de rehmannia15g, herbe d'herbe d'été15g, tubercule de dioscorea opposita15g, herbe serpentine30g, graine de choucroute30g, sucre de canne, une quantité appropriée. Éliminer les résidus médicinaux des cinq médicaments précédents, ajouter du sucre de canne, bien mélanger et boire, une dose par jour.1剂,连服20~30剂为一疗程。

  3, faiblesse des deux yin et yang

  (1(), racine d'angélique, astragalus membranaceus30g, mouton250g, gingembre15g. Laver le mouton, le couper en morceaux, envelopper les racines d'angélique et l'astragalus dans un sac de lin, les mettre dans une casserole, ajouter une quantité d'eau appropriée et cuire à feu doux jusqu'à ce que le mouton soit bien cuit, éliminer les résidus médicinaux, assaisonner et manger. Chaque jour1fois, en continu4~5jours.

  (2en quantité appropriée, codonopsis pilosula9g, astragalus membranaceus15g, placenta, astragalus membranaceus, le poisson coloscope et le placenta sont frits dans de l'huile pour obtenir une texture croustillante, broyés en poudre fine, prenez6g, astragalus membranaceus, codonopsis pilosula, faire bouillir la décoction et boire, chaque jour3fois, en continu.

  Deuxièmement, d'autres recettes alimentaires

  1, figue sèche30g, mouton15g. Buvez la décoction, une dose par jour.

  2, melon frais500g (enlevant la pulpe), os de porc250g. La melon est lavé, coupé en cubes, les os de porc sont lavés et coupés en morceaux, cuits à feu doux avec une quantité d'eau appropriée jusqu'à ce qu'ils soient bien cuits, salés et servis avec des repas.

  3, mouton250g, racine d'angélique10C., curcuma10C., gingembre10C.

  Le mouton est cuit à feu doux avec de l'eau jusqu'à ce qu'il soit à moitié cuit, puis les racines d'angélique, le curcuma et le gingembre sont emballés dans un sac de lin et noués, placés dans la casserole, cuits à feu doux jusqu'à ce que le mouton soit bien cuit, puis buvez le bouillon et mangez la viande. Il est efficace pour traiter les cas de syndrome de Klinefelter avec une urine fréquente et une faiblesse due au froid.

  (Les informations sont fournies à titre indicatif, veuillez consulter un médecin pour des détails.)

7. Les méthodes conventionnelles de traitement du syndrome de Klinefelter par la médecine occidentale

  Premièrement, les méthodes de traitement traditionnel chinois du syndrome de Klinefelter

  1、Type de faiblesse rénale

  Symptômes: douleurs lombaires et faiblesse, vertiges et étourdissements, résidus d'urine, urine fine, miction fréquente, perte de poids, oedème, langue pâle rouge, pellicule blanche, pouls profond et fin, pouls profond au niveau du pouls de la moelle.

  Thérapie: pour les patients avec une insuffisance yang du rein, il est recommandé de réchauffer le yang du rein, et pour les patients avec une insuffisance yin du rein, il est recommandé de nourrir le yin du rein.

  Médicaments: pour les patients avec une insuffisance yang du rein, utiliser le délicat breuvage de retour avec modification. Préparé rhizome de aconitum carmichaelii, Cinnamomum cassia, Radix Rehmanniae, Fructus Lycii, Eucommia ulmoides, Semen Dioscoreae, Semen Cuscutae, Glycyrrhiza uralensis.

  Pour les patients avec une insuffisance yin du rein, utiliser la pilule de six ingrédients pour le yin du rein avec modification, médicaments: Rhizoma polygonati, Poria, Alisma orientale, Semen Plantaginis, Radix Rehmanniae, Semen Dioscoreae, Glycyrrhiza uralensis.

  2、Type de humidité et de chaleur

  Symptômes: miction fréquente et pressante, douleurs urinaires occasionnelles, ou hématurie, anorexie, pellicule blanche collante, pouls glissant et rapide.

  Thérapie: désintoxication et drainage des humidités, activation de la diurèse.

  Médicaments: poudre de huit drogues avec modification. ?Stachys sieboldii, Equisetum hyemale, Racine de maïs, Solanum nigrum, Stachys sieboldii, Stachys sieboldii, Sparganium stoloniferum, Alisma orientale, Plantago asiatica, Sophora flavescens, Coptis chinensis, Akebia quinata, Atractylodes macrocephala, Glycyrrhiza uralensis.

  3、Type de sang et de poison

  Symptômes: douleurs lombaires ou douleurs dorsales, sensation de pesanteur dans le bas-ventre, difficulté à uriner ou hématurie, langue pourpre avec ecchymoses, pouls profond et serre.

  Thérapie: désintoxication et activation de la circulation sanguine.

  Médicaments: boisson à cinq goûts pour le désintoxication. Racine de maïs, Solanum nigrum, Stachys sieboldii, Solanum lyratum, Fragaria vesca, Forsythia, Taraxacum officinale, Sophora flavescens, Scutellaria baicalensis, Chrysanthemum indicum, Semen Lepidii, Glycyrrhiza uralensis.

  Deuxièmement, les méthodes de traitement médical occidental de la syndrome de Klinefelter

  Il est recommandé d'utiliser un traitement de substitution androgénique à long terme ou à vie après la puberté, et les androgènes les plus couramment utilisés en clinique sont le propionate de testostérone, le testostérone cypionate et le testostérone undécanoate. Le but est de promouvoir la maturation des caractéristiques secondaires, de restaurer la fonction sexuelle, d'améliorer l'état mental et de permettre aux patients de s'adapter mieux à la vie sociale. Cependant, cette thérapie ne peut pas restaurer la fonction de spermatogenèse et ne peut pas influencer les seins féminins. Il est important de noter que le traitement de substitution androgénique ne doit pas être utilisé chez les enfants, car l'utilisation intermédiaire d'androgènes peut promouvoir une fusion prématurée des épiphyses, affectant la croissance et le développement des enfants. De plus, pour ceux qui ont des changements de personnalité, le traitement androgénique doit commencer par de petites doses et augmenter progressivement pour prévenir les comportements agressifs chez les patients; les seins féminins peuvent être considérés pour une mastectomie pour une reconstruction mammaire.

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