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.Sindrome di Klinefelter

  .Sindrome di Kleinfelter (Kleinfelte’s syndrome) (47,XXY),è una sindrome comune causata da un'anomalia numerica cromosomica e accompagnata da molteplici manifestazioni anormali. Gli uomini hanno un cromosoma sessuale femminile in più. Sembra un uomo, ma di solito il pene è più piccolo rispetto alla norma, sono sterili e l'incidenza dell'intelligenza ridotta aumenta.

 

Indice

1.Quali sono le cause dell'insorgenza del sindrome di Klinefelter
2.Sindrome di Klinefelter può causare quali complicazioni
3.克兰费尔特综合征有哪些典型症状
4.克兰费尔特综合征应该如何预防
5.克兰费尔特综合征需要做哪些化验检查
6.Sintomi tipici della sindrome di Klinefelter
7.Come prevenire la sindrome di Klinefelter

1. .Esami di laboratorio necessari per la sindrome di Klinefelter

  .Cibo e bevande da evitare per i pazienti con sindrome di Klinefelter

 

2. .Metodi di trattamento convenzionali della sindrome di Klinefelter in medicina occidentale

  Cause di sviluppo della sindrome di Klinefelter:

  1La causa della sindrome di Klinefelter è dovuta al fenomeno di non separazione dei cromosomi sessuali durante la meiosi dei cellule riproduttive genitoriali, formando sperma e uova. L'età della madre è maggiore, la frequenza di non separazione dei cromosomi è più alta. Inoltre, alcune sostanze chimiche come la mitomiosina C possono causare anomalie cromosomiche; bere può anche causare la sindrome di Klinefelter nel discendente.

  2Cosa può causare complicazioni della sindrome di Klinefelter?

  3Sintomi concomitanti della malattia:

  4、testicoli piccoli e duri;

  5、sviluppo incompleto dei genitali esterni e dei secondari maschili;

  6、altezza e rapporto scheletrico anormali;

  7、ipergonadotropinemia;

  8、livello lievemente basso o normale di testosterone sierico;

  9、assenza di sperma o riduzione degli spermatozoi;47、degenerazione trasparente dei tubuli seminiferi;

  、cromosomico anormale (come

3. che causano disfunzione sessuale, sterilità e altri problemi.

  Sintomi tipici della sindrome di Klinefelter

  una, sindrome di Klinefelter tipica8circa la malattia1~20%, prima della pubertà, a causa della mancanza di sintomi, è difficile scoprire, alcune persone hanno una cattiva performance accademica e la pubertà potrebbe essere ritardata

  1anno, fino alla fase di sviluppo può manifestare sintomi tipici:1/3、lo sviluppo secondario maschile è debole testicoli piccoli e duri, il volume è solo il2o lunghezza inferiore a

  2cm; lo sviluppo secondario maschile è debole, più della metà dei pazienti hanno mammella femminilizzata, pelle delicata, voce acuta come donna, relativamente obesi, senza barba, peli rari, peli pubici distribuiti come donna, funzione sessuale bassa.

  3、fisico strano corpo alto, arti relativamente più lunghi, la crescita inferiore è più veloce della superiore e del tronco, quindi la parte inferiore è più lunga della superiore.

  4、intelligenza, anomalie psichiche alcune persone hanno lievi ~ moderati disordini dello sviluppo intellettivo, anomalie psichiche o tendenze alla schizofrenia.

  、può essere accompagnata da altre malattie come malattie polmonari (emfisema, bronchite cronica), varici, diabete, ecc.

  due, sindrome di Klinefelter atipica3C'è

4. I pazienti con sindrome di Klinefelter con più di un cromosoma X sono più gravi rispetto ai pazienti con sindrome di Klinefelter tipica, oltre a piccoli testicoli e sviluppo secondario maschile debole, hanno anche gravi disabilità intellettuali e fisiche.

  1、Epidemiologia: come prevenire la sindrome di Klinefelter?circa1/1000 cromosomico maschile con cromosoma X aggiuntivo (47,XXY), causando così la sindrome di Klinefelter. Prima della nascita o con1/10bambini, o25% dei pazienti maschi con sterilità possono trovare questo tipo di cromosoma, tutti47,XXY cromosomico maschile associato a sterilità. I pazienti con sindrome di Klinefelter rappresentano il3%, mentre nei pazienti maschi con riduzione degli spermatozoi e sterilità da carenza di sperma, la sindrome di Klinefelter non è rara (5%~10%)。

  2、临床表现:由于睾丸激素缺乏,直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制,而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征。

  3、预防:郑立新指出,对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来避免生下病残儿。

 

5. 克兰费尔特综合征需要做哪些化验检查

  1、促性腺激素:青春期前促性腺激素正常,一般11岁后升高,青春期后明显升高。

  2、兴奋试验:黄体生成素释放激素兴奋试验呈正常或活跃;绒促性素兴奋试验,睾酮升高较正常男性差。

  3、精液检查:无精子或有少量畸形精子。

  4、染色体:口腔粘膜涂片性染色质阳性;外周血淋巴细胞染色体核型异常。

6. 克兰费尔特综合征病人的饮食宜忌

  一、饮食

  1、湿热下注型

  (1)炒车前子10克,韭菜子6克,核桃仁3个,薏米30克。韭菜子炒黄与核桃仁、薏米、炒车前子加水煮成粥,待温饮服。每天1次,连服10~15天。

  (2)槐树菌适量。用槐树菌6~10克水煎服,每天1剂。

  2、肝肾阴虚型

  (1)淮山药15克,山萸肉9克,女贞子15克,龟板30克,槐蕈6克,瘦猪肉60克。前五味煎汤去渣,加瘦肉煮熟服食,每日一剂。

  (2)生地15克,旱莲草15克,淮山药15克,白花蛇舌草30克,草河车30克,蔗糖适量。前五味药煎水去渣,兑入蔗糖冲服,每天1剂,连服20~30剂为一疗程。

  3、气血两虚

  (1)当归、黄芪各30克,羊肉250克,生姜15克。将羊肉洗净切块,当归、黄芪用布包好,同放砂锅内加水适量炖至烂熟,去药渣调味服食。每天1次,连服4~5天。

  (2)黄花鱼鳔适量,党参9克,北黄芪15克,紫河车适量。黄花鱼鳔、紫河车用香油炸酥,研成细末,每次6克,用北黄芪、党参煎汤冲服,每天3次,连续服用。

  二、其它的食疗方子

  1、干無花果30克、木通15克。水煎服,每天一劑。

  2、鮮涼瓜500克(去瓤)、豬排骨250克。瓜洗淨切方塊,排骨洗淨斬件,加水適量煮熟爛,鹽調味,佐餐食。

  3、羊肉250克、當歸10克、黃10克、生姜10克。

  Il carne di agnello viene cucinato con acqua fino a quasi sette maturità, poi metti l'angelica, il ginseng e il生姜in un sacchetto di stoffa e chiudi bene la punta, mettili nella pentola e cuoci a fuoco lento fino a quando il carne è ben cotto e molle, bevi la zuppa e mangia la carne. Efficace nel trattamento del sindrome di Klinefelter con urina frequente e debole freddo.

  (Informazioni solo a titolo informativo, per dettagli consultare il medico。)

7. Metodi di trattamento convenzionali occidentali per la sindrome di Klinefelter

  Metodo di trattamento tradizionale cinese per la sindrome di Klinefelter

  1、Sintomo di vuoto del rene

  Sintomi: Dolore alla schiena, debolezza, vertigini, sensazione di non essere svuotato dopo la minzione, urina sottile, frequenza urinaria, perdita di peso, edema, lingua pallida rossa, bianca e sottile, pulsazione profonda e debole. I casi di yang del rene sono accompagnati da sintomi come timidezza al freddo, diarrea, impotenza, ecc., i casi di yin del rene sono accompagnati da sintomi come sete, irritabilità, insonnia, sudorazione notturna, ecc.

  Metodo di trattamento: Per i casi di yang del rene, è necessario riscaldare e nutrire il yang del rene, per i casi di yin del rene, è necessario nutrire il yin del rene.

  Prescrizione di erbe: Per i casi di yang del rene, utilizzare il Decoction of Right to Return con aggiunta. Aconitum carmichaelii, Cinnamomum cassia, Rehmannia glutinosa, Lycium barbarum, Eucommia ulmoides, Dioscorea opposita, Semen serissae, Liquorice.

  Per i casi di yin del rene, utilizzare il pillola di sei sapori di Rehmannia con aggiunta, erbe: Rehmannia glutinosa, Poria, Alisma orientale, Plantago asiatica, Rehmannia glutinosa, Dioscorea opposita, Liquorice.

  2、Sintomo di umidità e calore

  Sintomi: Urgenza e frequenza urinaria, dolore durante la minzione, o associato a ematuria, scarsa appetito, lingua bianca e grassa, pulsazione liscia e veloce.

  Metodo di trattamento: Raffreddare il calore e sciogliere l'umidità, eliminare la tossina e sciogliere la litiasi urinaria.

  Prescrizione di erbe: Ba Zheng San con aggiunta. Prunus spinosa, Equisetum hyemale, Radice di Imperata cylindrica, Solanum nigrum, Salvia miliorrhiza, Salvia miliorrhiza, Spirea thunbergii, Alisma orientale, Plantago asiatica, Sophora flavescens, Coptis chinensis, Atractylodes macrocephala, Liquorice.

  3、Sintomo di stasi e tossina

  Sintomi: Dolore alla schiena o alla colonna vertebrale, senso di pesantezza e dolore alla parte bassa dell'addome, difficoltà di urinazione o ematuria, lingua viola con macchie, pulsazione profonda e sinuosa.

  Metodo di trattamento: Raffreddare il calore e eliminare la tossina, attivare la circolazione del sangue e dissolvere la stasi.

  Prescrizione di erbe: Decoction of Five Flavors for Eliminating Toxins, con aggiunta. Radice di Imperata cylindrica, Solanum nigrum, Salvia miliorrhiza, Solanum lyratum, Fragaria vesca, Forsythia suspensa, Taraxacum officinale, Sophora flavescens, Scutellaria baicalensis, Chrysanthemum morifolium, Semen ricini, Liquorice.

  Metodi di trattamento occidentali per la sindrome di Klinefelter

  È consigliabile utilizzare la terapia sostitutiva degli androgeni a lungo termine o per tutta la vita dopo la pubertà, attualmente in uso clinico sono il testosterone propionato, il testosterone enantato e il testosterone undecanoato, lo scopo è promuovere la maturazione dei secondi sessi, ripristinare la funzione sessuale, migliorare lo stato mentale, permettendo ai pazienti di adattarsi meglio alla vita sociale, ma questa terapia non può ripristinare la funzione di produzione di sperma e non può influenzare il seno femminile. È importante notare che la terapia sostitutiva degli androgeni non dovrebbe essere applicata ai bambini, poiché l'applicazione intermedia degli androgeni può promuovere la chiusura precoce delle epifisi, influenzando la crescita e sviluppo dei bambini; inoltre, per quelli con cambiamenti di personalità, la terapia con androgeni dovrebbe iniziare con dosi basse e aumentare gradualmente, per prevenire comportamenti aggressivi nei pazienti; il seno femminile può considerare l'asportazione del tessuto mammario per la mammoplastica.

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