Diseasewiki.com

Αρχική - Κατάλογος ασθενειών Σελίδα 59

English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |

Search

Η ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων στα παιδιά

  Η ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων στα παιδιά ονομάζεται επίσης Klinefelter syndrome (Klinefettersyndrome), είναι μια ασθένεια με υψηλή συχνότητα εμφάνισης, πριν από την αξιολόγηση των χρωμοσωμάτων1942Το έτος Klinefelter πρώτα αναφέρθηκε σε αυτή την ασθένεια1956Το έτος Bradbury και άλλοι έδειξαν ότι οι κύριες κύτταρες των ασθενών έχουν γυναικεία Χ χρωματισμό1959Το έτος Jacobs και Strong πρώτα ανακάλυψαν ότι το χρωμοσωμικό μοτίβο των ασθενών της νόσου είναι47XXY. Από την ανωμαλία των χρωμοσωμάτων προκαλεί ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων, ατελή αναπαραγωγική ικανότητα, χαμηλή νοημοσύνη κ.λπ.

Περιεχόμενο

1.Τι είναι οι αιτίες της ασθένειας της ανώριμης ανάπτυξης των όρχεων στα παιδιά
2.Τι επιπλοκές μπορεί να προκαλέσει η ασθένεια της ανώριμης ανάπτυξης των όρχεων στα παιδιά
3.Τι χαρακτηριστικά συμπτώματα έχουν τα παιδιά με κληρονομική ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων
4.Πώς να προφυλαχτείτε από την ασθένεια της ανώριμης ανάπτυξης των όρχεων στα παιδιά
5.Τι εξετάσεις πρέπει να γίνουν στα παιδιά με κληρονομική ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων
6.Ασθένεια της ανώριμης ανάπτυξης των όρχεων στα παιδιά με κληρονομική ανώριμη ανάπτυξη των όρχεων, οι δίαιτες που πρέπει να αποφεύγουν
7. Η συμβατική μέθοδος της ιατρικής θεραπείας της ανωμαλίας της ανάπτυξης των σπερματοειδών σωμάτων του παιδιού με τη δυτική ιατρική

1. Τι είναι οι αιτίες της ανωμαλίας της ανάπτυξης των σπερματοειδών σωμάτων των γεννητικών οργάνων του παιδιού;

  Πρώτος τύπος, αιτίες της νόσου

  1、Η νόσος είναι ανωμαλία των σεξουαλικών κρωμιοσωμάτων, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν ένα επιπλέον X χρωμόσωμα, οπότε το πιο συχνό μοτίβα των χρωμοσωμάτων των λευκοκυττάρων του περιφερικού αίματος είναι47, XXY, ή μίγμα47, XXY/46, XX ή47, XXY/48, XXXXY, και ακόμα περισσότερες X χρωμοσωμάτες, όπως49, XXXXY. Οι ασθενείς με θετικό έλεγχο της μικροχρωμοσωματικής δομής της στοματικής βλεννογόνου στο XXY χρωμοσωματικό μοτίβα καταλαμβάνουν93%.

  2、Η διάφορη χρωμοσωματική μορφή της νόσου προέρχεται από τη διάσπαση των κύτταρων της ανάπτυξης ή την αποτυχία της διάσπασης των σεξουαλικών κρωμιοσωμάτων κατά τη διάρκεια της κρίσης, η έρευνα των χρωμοσωματικών γονιδίων δείχνει ότι η διάσπαση των ωοκυττάρων είναι πιο συχνή από αυτή των σπερματοζωαρίων2Διπλάσια. Οι παραπάνω ανωμαλίες των σεξουαλικών κρωμιοσωμάτων είναι πιο συχνές σε γυναίκες γονείς υψηλής ηλικίας κατά τη διάρκεια της κύησης, μπορεί να οφείλεται στην ηλικία των ωοκυττάρων, την αδυναμία της διέγερσης της διαιρέσεως των χρωμοσωμάτων ή την αποτυχία της σπείρας.

  Δεύτερος τύπος, η μηχανισμός της νόσου

  1、Η ανωμαλία της ανάπτυξης των σπερματοειδών σωμάτων των γεννητικών οργάνων είναι μια γενετική νόσος που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή ανάπτυξη ή μη ανάπτυξη των σπερματοειδών σωμάτων των γεννητικών οργάνων, οι ασθενείς συχνά υποβάλλονται σε εξέταση για αντενδείξεις ή μη ανάπτυξη των εξωγεννητικών οργάνων και στη συνέχεια διαγιγνώσκονται με χρωμοσωματική εξέταση.

  2、Η κοινή χαρακτηριστική της νόσου είναι ότι τα σεξουαλικά κρωμιοσωμάτια είναι περισσότερα από το φυσιολογικό XY1个或1Χρωμοσωμάτων. Οι περιττοί X χρωμοσωμάτες έχουν κακή επίδραση στους όργανους και τις εμφανίσεις, ιδιαίτερα στις εμφανίσεις. Όσο περισσότερα X χρωμοσωμάτια υπάρχουν, τόσο πιο έντονη είναι η ανωμαλία της ανάπτυξης των σπερματοειδών σωμάτων, τόσο πιο σοβαρές είναι τα συμπτώματα, τόσο πιο κακή είναι η νοητική ανάπτυξη και τόσο πιο συχνές είναι οι άλλες ανωμαλίες.

  3、Υπάρχουν πολλά χρωμοσωματικά μοτίβα για την ανωμαλία της ανάπτυξης των σπερματοειδών σωμάτων των γεννητικών οργάνων.1987Το 1980 στην Κίνα, ο Wang Defen και άλλοι αναφέρουν ότι62πρότυπα,47, XXY καταλαμβάνει71.0%%.47, XXY/46, XY χρωμοσωματική αλληλεπίδραση καταλαμβάνει24.2%.48, XXXY και48, XXYY περίπου3.2% και1.6%.2Διπλάσια. Η αποτυχία της διάσπασης των σεξουαλικών κρωμιοσωμάτων, με συχνότερη εμφάνιση σε γυναίκες γονείς υψηλής ηλικίας κατά τη διάρκεια της κύησης, μπορεί να οφείλεται στην ηλικία των ωοκυττάρων, την αδυναμία της διέγερσης της διαιρέσεως των χρωμοσωμάτων ή την αποτυχία της σπείρας, οδηγώντας σε μη διάσπαση των σεξουαλικών κρωμιοσωμάτων κατά τη διάρκεια της δημιουργίας των γονικών κύτταρων. Υπάρχουν αναλύσεις που δείχνουν ότι,6η δεύτερη μίωση είναι περίπου4η δεύτερη μίωση είναι περίπου83%% μπορεί να συμβεί κατά τη δεύτερη μίωση1η δεύτερη μίωση17%% μπορεί να συμβεί κατά τη δεύτερη μίωση2η δεύτερη μίωση.

  4Κατάλογος: Η αύξηση του X χρωμοσώματος οδηγεί στην μη ανάπτυξη των όρχων, μικρό πениς, μείωση του επιπέδου της τεστοστερόνης, αυξημένη FSH, LH; Η έλλειψη ανδρογόνων, η αυξημένη FSH μπορεί να οφείλεται στην βλάβη των υποστηρικτικών κυττάρων, μείωση της εξάπλωσης της ινσουλίνης. Η χαμηλή επίπεδο τεστοστερόνης δείχνει ότι η λειτουργία της επιδερμίδας των κύτταρων των όρχων για την παραγωγή τεστοστερόνης μειώνεται, κάτι που αναγκάζει την LH να αυξηθεί ανταποδοτικά. Με την εξέταση του ηλεκτρονικού μικροσκοπίου, τα κύτταρα των όρχων των ασθενών έχουν ανωμαλίες της μιτοχονδρίου και του ενδοπλασματικού δίκτυου, που μπορεί να είναι η βάση για τη διαταραχή της βιοσύνθεσης της τεστοστερόνης.

2. Τι είναι οι επιπλοκές που μπορεί να προκαλέσει η ανωμαλία της ανάπτυξης των γεννητικών όργανών του παιδιού;

  1Κατάλογος: Η έλλειψη ανδρογόνων: ο τύπος του ανδρογονικού ανδρογονικού, το σώμα είναι κανονικό ή υψηλό, τα πόδια είναι μακρά, ο πениς είναι κανονικός ή μικρός, η σεξουαλική λειτουργία είναι χαμηλή, περίπου97Κατάλογος: Το 100%% των ασθενών πάσχουν από ατελεσματικότητα, οστεοπόρωση και μείωση της μυϊκής δύναμης.

  2Κατάλογος: Ωστόσο, το 100%% των ασθενών13%% των ασθενών έχουν συνδυασμό φλεβικής φλεβίτιδας, θρομβώσεων, χρόνιων ουλών των ποδιών, μπορεί να είναι λόγω της μείωσης της φιλοβιοσύνθεσης από την έλλειψη ανδρογόνων.

  3Κατάλογος: Δυσκολίες στην μάθηση, γλώσσα και νοημοσύνη.

3. Τι είναι τα τυπικά συμπτώματα της ανωμαλίας της ανάπτυξης των γεννητικών όργανών του παιδιού;

  1Κατάλογος: Η συχνότητα της νόσου είναι πολύ υψηλή, αλλά πολλοί ασθενείς, εκτός από την ατελεσματικότητα, δεν έχουν καμία άλλη συμπτωματική ή δυσφορία, οπότε δεν θα αναζητήσουν ιατρική βοήθεια, δύσκολο να ανακαλυφθούν, οι ασθενείς έχουν φυσικό φύλο, το σώμα είναι λεπτό και ψηλό, το μήκος των δακτύλων είναι μεγαλύτερο από το ύψος, οι μαστίγες συχνά μεγαλώνουν, η γυναικοποίηση των μαστών αποτελεί περίπου40%% εμφανίζεται στο47Η κατανομή του XYY και48Η κατανομή του XXYY έχει2Οι ασθενείς με Y χρωμόσωμα έχουν πιο έντονες εκφράσεις, η ανάπτυξη της εφηβείας συχνά καθυστερεί, λόγω της απουσίας σπέρματος, συχνά δεν μπορούν να αναπαραχθούν (υπάρχουν εξαιρέσεις).

  2Κατάλογος: Η εξέταση του σώματος δείχνει ότι οι ανδρικές δευτερογενείς χαρακτηριστικές δεν είναι σαφείς, χωρίς βούλα, χωρίς λάρυγγα, η επιδερμίδα είναι λευκή, οι όρχεις είναι μικροί, ο πениς είναι μικρός, μπορεί να υπάρχει ασυμμετρία των όρχων ή σχισμή της ουρήθρας, η ανάπτυξη των μαλλιών είναι κακή.

  3Κατάλογος: Οι ασθενείς μπορεί να έχουν μοναχικότητα, διστακτικότητα, μη ενεργή συμπεριφορά, φόβος, έλλειψη ανδρικών χαρακτηριστικών, στο πρότυπο47Στην κατανομή του XXY, υπάρχουν περίπου25%% Εμφανίζεται μέτρια καθυστέρηση στην ανάπτυξη της νοημοσύνης, εκφράζεται με δυσκολίες στη γλώσσα και στην μάθηση, αυτή η εκδήλωση είναι ασαφής πριν από την εφηβεία και δύσκολο να αναγνωριστεί, αν η ανάλυση του χρωμοτύπου του ασθενούς είναι κανονική, μπορεί να γίνει πρόωρη διάγνωση.

  4Κατάλογος: Η ανωμαλία της ανάπτυξης των γεννητικών όργανών μπορεί να εκδηλωθεί κατά την παιδική ηλικία λόγω της ασυμμετρίας των όρχων ή των μικρών όρχων, αλλά η πλειοψηφία των ασθενών δεν είναι σοβαρή, και είναι δύσκολο να προσεγγιστεί λόγω της έλλειψης χαρακτηριστικών ή της παραβίασης της φυσικής εξέτασης. Γενικά κατά την περίοδο της εφηβείας, λόγω της μη ανάπτυξης των όρχων, της μη πλήρους ανδροποίησης, μερικοί ασθενείς έχουν ανάπτυξη γυναικομαστίας ή ατελεσματικότητας.

4. Πώς να προλάβουμε την ανωμαλία της ανάπτυξης των γεννητικών όργανών του παιδιού;

  Καρυοτυπική ανωμαλία της αναπαραγωγικής χλωμότης από την ανωμαλία της ανάπτυξης των γεννητικών όργανών από τη γονιμοποίηση σε μεγάλη ηλικία, μπορεί να αναφέρεται στις προληπτικές μέθοδους των γενετικών ασθενειών:

  1Κατάλογος: Απαγόρευση γάμου συγγενών και αποφυγή της γονιμοποίησης σε μεγάλη ηλικία.

  2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。

  3、携带者的检出通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病,并确定遗传方式等。

  5、产前诊断产前诊断或宫内诊断,是预防性优生学的一项重要措施。

5. 小儿先天性睾丸发育不全需要做哪些化验检查

  一、细胞遗传学检测

  1、口腔黏膜X染色质检查:X染色质也称X小体(Barr体),正常情况下X小体的数目等于X染色体数目减去1,正常男性由于仅有1条X染色体,故X小体检查呈阴性,而该病患者有2条或2条以上X染色体,故他们的口腔黏膜细胞中可检查到1个或1个以上X小体,该检查方法简单,涂片后镜检即有结果,可作为性染色体异常的初筛试验,无细胞培养条件的地方也可进行,但不能做正确的核型分析。

  2、染色体核型分析:

  (1)外周血淋巴细胞染色体核型分析:正常男性体细胞中的性染色体为XY,该病性染色体标准型为XXY,为性染色体三体型,该病80%核型为标准型47,XXY或者标准型核型变型,例如48,XXXY。48,XXYY。49,XXXXY。49,XXXYY,15%为嵌合体型,嵌合体有47,XXY。46,XY。47,XXY。46,XX。47,XXY。46,XY。45,X。47,XXY。46,XY。46,XX等。

  (2)羊水细胞染色体核型分析:为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生,在妊娠中期第16~20周行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞,经培养后进行胎儿染色体核型分析,发现异常核型及时终止妊娠,可降低出生缺陷。

  二、荧光原位杂交

  妊娠中期对胎儿染色体核型分析,无论是外周血淋巴细胞还是羊水细胞均需作细胞培养后才能进行核型分析,因此很费时间,而荧光原位杂交检测不需细胞培养,可直接对间期细胞进行杂交检测,缩短了诊断时间,用于产前诊断则该方法更显出其优势,可直接和绒毛细胞,羊水细胞杂交,1天即可得出结论,若有异常,即可终止妊娠,提早结束妊娠的时间。

  三、生化检验及其他检验

  1、患者血清中睾酮降低,对下丘脑垂体反馈抑制减弱,垂体促性腺激素黄体生成激素(LH),尿促性素(FSH)升高,血清睾酮水平较正常为低;促性腺激素释放激素(LHRH)兴奋试验显示FSH反应增高,LH反应正常;人绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验睾酮呈低反应。

  2Ο ασθενής δεν έχει σπέρματα στην σπένδομα, η παθολογική εξέταση του ζωνικού ιστού του όρχιου δείχνει μεταβολές των σπερματοειδών σωλήνων και αύξηση των ιστοπυκτών κυττάρων.

  3Καθαίρεση υπερηχογραφίας του αBD, η καρδιακή ηλεκτροκαρδιογραφία και η ακτινογραφία του θωρακικού τομограмμα, για να κατανοήσουμε αν υπάρχει άλλη παραμόρφωση ή απόκλιση.

6. Η διατροφή των ασθενών με ανεπαρκή ανάπτυξη των σπερματοειδών κύστεων πρέπει να είναι προσεκτική

  Σημασία της επιλογής των τροφίμων, πρέπει να παρέχονται θρεπτικά και ελαφριά τροφή που είναι εύκολα πνιγόμενα, όπως ο σιρόπι κουκκίδας, το γάλα, το αυγά, το ρύζι, το ρύζι, κ.λπ. Επίσης, πρέπει να διασφαλιστεί η θρεπτική και η ποσότητα των τροφίμων, να μειωθεί η κατανάλωση λιπαρών ή γλυκών τροφίμων, να αποφευχθούν τα κρύα και κρύα τρόφιμα. Αν είναι αλλεργικοί σε ορισμένα τρόφιμα, πρέπει να αποφεύγουν τα τρόφιμα, να απαγορεύονται οι γάμοι κοντινής συγγένειας, να αποφεύγουν τις γονιμογόνους εγκυμοσύνες. Οι προγάμονοι έλεγχοι για την ανακάλυψη των γενετικών ασθενειών που δεν πρέπει να παντρεύονται ή άλλες ασθένειες.

7. Η συνήθης μέθοδος της δυτικής ιατρικής για τη θεραπεία της ανεπαρκούς ανάπτυξης των σπερματοειδών κύστεων του παιδιού

  Πρώτος, θεραπεία

  1、ο ασθενής από11~12να ξεκινήσει η ανδρογόνα θεραπεία. Γενικά, χρησιμοποιείται η κυκλοπεντυλοπροπιονάτη (cyclopentylproplonate ester), η αρχική δόση της ένεσης είναι50mg, από την ηλικία3εκδόσεις1ημέρες, κάθε6~9ημέρες αύξηση της δόσης50mg, μέχρι να φτάσει στη δόση του ενήλικα (κάθε3εκδόσεις250mg). Για τους πιο ηλικιωμένους ασθενείς, η αρχική δόση και η αύξηση της δόσης μπορούν να αυξηθούν για να επιτευχθεί γρήγορη αποτελεσματικότητα. Στην Κίνα, η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη είναι η δεκαοκτάνθια ανδρογόνα (testosterone undecanoate) γνωστή και ως andriol, είναι παράγωγο του ανδρογόνου με ισχυρή ανδρογόνα και συμμετοχική δράση. Το έλαιο της ένεσης κάθε μπαλόνι250mg, κάθε μήνα ένεση1ημέρες, συνεχής4μήνες. Μετά την ένεση, η απορρόφηση μέσω του λυμφατικού συστήματος είναι αργή, ο χρόνος κορύφωσης της συγκέντρωσης του φαρμάκου στο αίμα είναι2ημέρες, η αποτελεσματικότητα μπορεί να διατηρηθεί1μήνες. Η δόση της οδού της στόματος κάθε δισκίο40mg, εύκολα απορροφάται από το γαστρεντερικό σύστημα2.5~5h να φτάσει στο κορυφαίο επίπεδο10h μετά την ανακτηση του αρχικού επιπέδου. Η δόση έναρξης της οδού της στόματος είναι120~160mg/d, διαιρεμένο3ημέρες λήψης, συνεχής2~3εκδόσεις, μετά την αλλαγή στη συντήρηση της δόσης40~120mg/d. Επειδή το δεκαοκτάνθιο ανδρογόνο απορροφάται μέσω του λυμφατικού συστήματος χωρίς να περνάει από το ήπαρ, δεν έχει καμία επίδραση στη λειτουργία του ήπατος.

  2Από την εφηβεία, η υποστήριξη με ανδρογόνα θεραπεία μπορεί να βελτιώσει συχνά το επίπεδο των μαθητικών δεξιοτήτων, να μειώσει τη διαφορά με τους κανονικούς παιδιούς, να γίνει πιο ανοιχτόμυαλη και να ενισχύσει την αυτοπεποίθησή τους, αλλά ορισμένοι θα επανέλθουν πίσω μετά την διακοπή της θεραπείας.

  Δεύτερος, πρόγνωση

  Οι ασθενείς με ανεπαρκή ανάπτυξη των σπερματοειδών κύστεων κατά τη γέννηση μπορούν να εκτιμηθούν προκαταρκτικά η πρόγνωση τους με βάση το χρωμοσωμικό τους μοτίβο, όσο περισσότερο το X χρωμόσωμα, τόσο χειρότερη η πρόγνωση, και η πρόωρη διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία είναι επίσης πολύ σημαντικές για τη βελτίωση των συμπτωμάτων του παιδιού.

Επικοινωνία: Ο όγκος των γονιδικών κυττάρων του παιδιού , Η γενετική ανεπαρκής ανάπτυξη των ωοθηκών , Ανδρογόνος ανισυγχρονισμός στα παιδιά , Infertility in serum antisperm antibody-positive cases , Κρυτοκαρκίνος παιδιών , Amnionsinfektions-Syndrom

<<< Prev Next >>>



Copyright © Diseasewiki.com

Powered by Ce4e.com