La diagnosi della pigmentazione nera del retto e del colon oltre a dipendere dai sintomi clinici, è anche indispensabile l'esame di laboratorio e l'esame di supporto. Le indagini specifiche sono le seguenti:
1, esame biochimico del sangue
Di solito sono normali, in pochi pazienti si verificano sintomi come iponatremia, ipokaliemia, ipocalcemia.
2, esame endoscopico
Vengono osservati pigmenti mucosi a diversi gradi di profondità nel grande intestino. Secondo la profondità del pigmento si dividono in tre gradi: il primo grado è scuro e bruno, simile alla pelle di giaguaro, ci sono macchie bianche asimmetriche sulla superficie dei follicoli linfatici, e le vene mucose sono quasi invisibili. Le lesioni colpiscono spesso il retto o il cieco, o una sezione di mucosa intestinale nel colon, la parte del colon interessata è spesso piccola, la linea di demarcazione tra la mucosa intestinale con pigmentazione e senza pigmentazione non è chiara; il secondo grado è scuro e bruno, tra le mucose scure e brune ci sono mucose bianche a strisce, è più comune nel colon sinistro o in una sezione di mucosa colica, le vene mucose sono difficili da vedere. La linea di demarcazione tra la mucosa intestinale con pigmentazione e senza pigmentazione è più chiara; il terzo grado è scuro e bruno, tra le mucose scure e brune ci sono linee bianche sottili o macchie bianche, le vene mucose sono invisibili, questo tipo di manifestazione è più comune nel tipo di colon intero. Le lesioni non invadono la mucosa ileale, mentre la mucosa del sigmoide e il margine ileo-cecale sono spesso non colpiti. La pelle del canale anale al di sotto della linea dentata del retto non ha pigmentazione. Si ritiene che la pigmentazione mucosa del grande intestino nella pigmentazione nera del retto e del colon sia più comune nel cieco.