عدم تطور المبايعة المولودة جينياً يُعرف أيضًا بتشوه تورنر، وهو أكثر الأمراض الجينية الجنسية شيوعًا، وهو المرض الوحيد الذي يمكن للبشر أن يبقوا على قيد الحياة مع كروموسوم واحد كامل بعد الولادة. تتميز هذا التشوه بالنمط النسائي، وعدم تطور البلوغ، والإصابة بالغشاء الأولي، والقصر، والشذوذ في الرقبة، والانحراف في المرفق، والجدير بالذكر أن الغدد التناسلية تكون في شكل نسيج خيطي.
English | 中文 | Русский | Français | Deutsch | Español | Português | عربي | 日本語 | 한국어 | Italiano | Ελληνικά | ภาษาไทย | Tiếng Việt |
عدم تطور المبايعة المولودة جينياً
- ملخص
-
1.ما هي أسباب مرض عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
2.ما هي المضاعفات التي يمكن أن تسببها عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
3.ما هي الأعراض التقليدية لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
4.كيفية الوقاية من عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
5.ما هي الفحوصات المخبرية التي يجب إجراؤها لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
6.ما هي النصائح الغذائية التي يجب اتباعها من قبل مرضى عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
7.طرق العلاج التقليدية للطب الغربي لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً
1. ما هي أسباب مرض عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
عدم تطور المبايعة المولودة جينياً يحدث بسبب فقدان أو تغيير في بنية كروموسوم X في الخلية. المرضى الذين يعانون من عدم تطور المبايعة المولودة جينياً يكونون قصيرين في الارتفاع والوزن عند الولادة.
2. ما هي المضاعفات التي يمكن أن تسببها عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
المرضى الذين يعانون من عدم تطور المبايعة المولودة جينياً يكونون قصيرين في الارتفاع والوزن عند الولادة. في العادة، لا توجد أي مضاعفات أخرى، ولكنهم غالباً ما يكونون مصابين بالشذوذ في القلب والشذوذ في الكلى وما إلى ذلك، لذا يجب على الأطباء وأولياء الأمور الانتباه الجيد.
3. ما هي الأعراض التقليدية لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
المرضى الذين يعانون من عدم تطور المبايعة المولودة جينياً يكونون قصيرين في الارتفاع والوزن عند الولادة. يمكن رؤية تكرار الجلد خلف الرقبة وكذلك تورم القدمين واليدين في فترة الطفولة الجديدة. يتمتع المرضى بالنمط النسائي، ويكون النمو بطيئًا. عند البلوغ، يكون الارتفاع حوالي135～140سم. بالإضافة إلى عدم تطور الأعضاء التناسلية والثديين، والإصابة بغشاء الرحمي الأولي والعدم في تطوير الميزات الجنسية الثانية، هناك أيضًا ملامح وجه قاسية. يتمتع المرضى بالذكاء الطبيعي أو منخفض بعض الشيء. حوالي18مئة من المرضى يعانون من انخفاض في الذكاء، والرقبة القصيرة؛5مئة من المرضى لديهم علامات مثل التاجي، انخفاض خط الجبهة الخلفية، زيادة مسافة بين الثديين، والانحراف اليد الخارجية، والكثير من النمش، وما إلى ذلك؛ حوالي35مئة من المرضى مصابون بالشذوذ في القلب، وغالباً ما يكون انضغاط الشريان الأبدي هو السائد.
4. كيفية الوقاية من عدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
عدم تطور المبايعة المولودة جينياً هو مرض في الكروموسومات الجنسية، يجب مراجعة تدابير الوقاية من الأمراض الوراثية.
1منع الزواج من الأقارب.
2تحديد الأمراض التي يجب عدم الزواج منها.
3تحديد محملين، من خلال التحقق الجماعي، والتحقيق في العائلة، وتحليل السلالة، والفحوصات المخبرية، وما إلى ذلك، لتحديد ما إذا كانت المرض وراثيًا، وتحديد الطريقة الوراثية وما إلى ذلك.
5. ما هي الفحوصات المخبرية التي يجب إجراؤها لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً؟
في التشخيص المبكر لعدم تطور المبايعة المولودة جينياً، بالإضافة إلى الاعتماد على الأعراض السريرية، يجب استخدام الفحوصات الكيميائية. من بين الطرق الرئيسية للفحوصات ما يلي:
1、外周血细胞
用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。
2、羊水细胞染色体检查
于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析。
3、荧光原位杂交
采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交。Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。
4、血促性腺激素检查
检查显示FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
5、盆腔B超
腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良。严重者呈纤维条索状。
6. 小儿先天性卵巢发育不全病人的饮食宜忌
小儿先天性卵巢发育不全患者应多食用蔬菜、水果，多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多，可多食。日常宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。少吃冰冷、辛辣刺激性食物，少吃甜食。
7. طرق العلاج التقليدية للأطباء الغربيين لعلاج التطور غير الكامل لل ovaries الوراثي في الأطفال
يمكن استخدام الهرمونات الأنثوية كعلاج استبدالي للمرضى المصابين بالتطور غير الكامل لل ovaries الوراثي في المراهقة، في المرضى12～14عمر، يبدأ في تناولها كل يوم6.25～12.5μg، حتى يكون هناك تطور مرضي في نمو الثدي والشعر في المهبل (عادة في6～24بعد الشهر، يتم زيادة استخدام مزيج من مستحضرات البروجسترون. استخدام دورة الاصطناعية هو تناولها كل يوم25μg من الإستروجين، يتم تناوله بشكل مستمر22يومًا. من المهم ملاحظة أن في اليوم12بعد يومين، يضاف كل يوم4مغنية ميثيل البروجسترون (أمبونات البروجسترون)10يومًا، ثم يوقف الاستخدام مع الإستروجين، مما يتسبب في نزيف الانسحاب. توقف العلاج5يكرر هذا الدور كل يومين.
نوصي: الحب الشديد في المهبل , بیضههای بدون بیضه , نزيف الرحم غير المنتظم في فترة انقطاع الطمث , سرطان الأورام الجرابية عند الأطفال , الشذوذ الجيني الخلقي النموذجي , سرطان الاورية الوليدة
