Sindrome della ipercheratosi congenita

　　La sindrome della ipercheratosi congenita è una malattia genetica dominante autosomica. Il tipo I è correlato con il keratina16E6Mutazione di a correlata, il tipo II è correlato con il keratina17E6Mutazione di b correlata. La malattia è una rara malattia genetica dermatologica di ipercheratosi ungueale.

　　Le complicazioni principali della sindrome della ipercheratosi congenita sono le seguenti:

　　1Infiammazione del margine ungueale

　　L'infiammazione del margine ungueale è una reazione infiammatoria che coinvolge le pieghe cutanee intorno all'unghia, manifestata come edema infiammatorio acuto o cronico, doloroso e doloroso intorno all'unghia, causata da abscessi delle pieghe ungueali.

　　2Pus sotto l'unghia

　　Le necrosi causate da fattori infiammatori possono formare pus sotto le unghie.

　　3Oncocillite

　　L'onicocillite si verifica principalmente in estate, i sintomi sono vescicole di grano di riso di dimensioni piccole e profonde tra le dita dei piedi, sui margini dei piedi e sulla pianta dei piedi.

　　4Necrosi delle estremità delle dita e dei piedi

　　La sindrome della ipercheratosi congenita differisce per la parte bloccata, e i sintomi clinici e i segni variano di conseguenza; i sintomi clinici acuti e cronici sono diversi, ma possono tutti causare ischemia degli estremi delle estremità, gangrena o necrosi.

　　I sintomi caratteristici del tipo I di onicopatia congenita sono un ispessimento significativo delle unghie delle dita e dei piedi, una cheratosi palmare e plantare eccessiva, iperidrosi, lesioni cheratosiche ipercheratosiche alle ginocchia, caviglie e glutei. Le alterazioni delle unghie si verificano dopo la nascita, ma sono più comuni nei primi mesi dopo la nascita. Le leucoplakie mucose sono più comuni sulla lingua e nella bocca, occasionalmente coinvolgono la laringe, causando raucedine. Inoltre, sono visibili callosità sui piedi plantari, che possono causare vesciche durante la camminata. Le callosità palmari sono visibili solo nei lavoratori manuali. Altri tipi di sintomi clinici sono simili al tipo I, ma il tipo II è associato a denti nati, cisti sebacee multiple; il tipo III è associato a leucoplakia corneale; il tipo IV si sviluppa più tardi, e ci sono macchie pigmentarie alla gola, alla schiena, ascella, cosce, glutei e addome.

　　I metodi attualmente efficaci per la onicopatia congenita includono educazione sanitaria, indagine familiare, consulenza genetica, previsione di difetti e rischio, analisi biochimiche, esame del liquido amniotico e del villus, test genetici, analisi citogenetica e altro.

　　I pazienti con onicopatia congenita hanno un ispessimento significativo delle unghie delle dita e dei piedi, una cheratosi palmare e plantare eccessiva, e i pazienti mostrano pigmentazione disordinata e deposizione di物质 amiloide nei test istopatologici. La diagnosi della malattia può essere fatta in base ai sintomi clinici, alle caratteristiche delle lesioni cutanee e alle caratteristiche istopatologiche specifiche.

　　I pazienti con onicopatia congenita dovrebbero mangiare cibi ricchi di vitamina C e cibi carbonatici, evitare cibi ricchi di calcio e cibi che influenzano la sedimentazione del calcio. La dieta dei pazienti dovrebbe essere leggera e facile da digerire, con un'alta quota di verdure e frutta, una combinazione razionale di cibo e una buona nutrizione.

　　Nella cura della onicopatia congenita, la rimozione chirurgica della placca ungueale può solo alleviare temporaneamente i sintomi. La rimozione del matrice ungueale non è utile per l'efficacia, ma la rimozione della matrice ungueale e della lamina ungueale è una terapia semplice ed efficace. Le lesioni cheratosiche possono essere trattate localmente con cheratolitici, come lo shampoo lattico, l'acido salicilico e i preparati di urea. L'acido retinoico (retinico) orale può eliminare le papule cheratosiche e le leucoplakie mucose, ma è inefficace per la cheratosi palmare e plantare. I pazienti con onicopatia congenita tardiva possono provare la terapia con activetin.