先天性厚甲症

　　先天性厚甲症为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。本病是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病。

　　先天性厚甲症的并发症主要有以下几种：

　　1、甲沟炎

　　甲沟炎是一种累及甲周围皮肤皱襞的炎症反应，表现为急性或慢性化脓性、触痛性和疼痛性甲周组织肿胀，由甲皱襞脓肿引起。

　　2、甲下积脓

　　由于炎症等因素造成的坏死组织可形成甲下积脓。

　　3、崁甲

　　崁甲多发生在夏季，症状是趾间、足缘、足底出现米粒大小，深在性水疱。

　　4、指趾末端坏死

　　先天性厚甲症受阻的部位不同，所产生的临床症状和体征也不一样，急性受阻和慢性受阻所产生的临床表现也不相同，但它们均可造成肢端缺血、坏疽或坏死。

　　Характерными признаками I типа врожденного гиперкератоза являются значительное утолщение ногтей на руках и ногах, чрезмерная гиперкератоз ладонно-подошвенной области, гипергидроз, чрезмерная гиперкератоз кожных складок на локтях, коленях и ягодицах. Изменения ногтей наблюдаются сразу после рождения, но в большей степени в первые几个月 жизни. Белые пятна на слизистых оболочках часто встречаются на языке и в полости рта,偶尔 могут затрагивать горло, вызывая хрипоту. Кроме того, в области подошвы, подверженной давлению, могут образовываться мозоли,行走 может привести к образованию пузырей. Мозоли на ладонях наблюдаются только у людей, работающих руками. Клинические проявления других типов похожи на I тип, но II тип ассоциируется с фетальными зубами и множественными кисты сальных желез; III тип ассоциируется с белыми пятнами на роговице; IV тип развивается позже, и в области шеи, поясницы, подмышек, бедер, ягодиц и живота могут наблюдаться пигментные изменения.

　　На данный момент эффективные методы лечения врожденного гиперкератоза включают пропаганду гигиены, исследование родословной, генетическую консультацию, прогнозирование дефектов и рисков, биохимические исследования, исследование амниотической жидкости и ворсинок хориона, генетическое тестирование, цитогенетический анализ и т.д.

　　Пациенты с врожденным гиперкератозом имеют значительное утолщение ногтей на руках и ногах, чрезмерную гиперкератоз ладонно-подошвенной области, и при гистологическом исследовании выявляются изменения в окраске и отложении амилоидного вещества. Заболевание можно диагностировать на основе клинических проявлений, характеристик кожных поражений и патологических признаков.

　　Пациенты с врожденным гиперкератозом должны употреблять продукты, богатые витамином С и углекислыми продуктами, избегать продуктов с высоким содержанием кальция и продуктов, влияющих на осаждение кальция. Питание пациентов должно быть легким и легко перевариваемым, с преобладанием овощей и фруктов, рациональным сочетанием рациона и обеспечением достаточным количеством питательных веществ.

　　При лечении врожденного гиперкератоза удаление гиперкератических пластинок может только временно缓解 симптомы. Удаление матрикса ногтя не способствует эффективности терапии, но удаление матрикса и лунки ногтя представляет собой простую и эффективную методику. Кератолитические препараты могут применяться местно, такие как лактат, салициловая кислота и尿素ные препараты. Пероральный прием ретинола (ретиноевая кислота) может清除 кератотические папилломы и белые пятна на слизистых, но он не эффективен для гиперкератоза ладонно-подошвенной области. Пациенты с задержкой развития врожденного гиперкератоза могут быть пробно лечены activetin.