Insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito em crianças

　　A insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito em crianças é causada pela ausência ou alteração estrutural do cromossomo X intra-celular. Os pacientes típicos de insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito têm estatura e peso baixos desde o nascimento.

　　Os pacientes com insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito têm estatura e peso baixos desde o nascimento. A doença geralmente não tem outras complicações, mas frequentemente está associada a anomalias cardíacas, anomalias renais e outras, portanto, deve ser levada a sério pelos médicos clínicos e pais.

　　Os pacientes típicos de insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito têm estatura e peso baixos desde o nascimento. Durante o período neonatal, podem ser vistos o excesso de dobramento da pele na parte posterior do pescoço e inchaço nas mãos e pés, entre outros sintomas especiais. Os pacientes são fenótipos femininos, com crescimento lento. A altura adulta é aproximadamente135～140cm. Além do desenvolvimento anormal dos genitais, mamas, menopausa primária e falta de características sexuais secundárias, ainda há uma face estúpida. A inteligência do paciente é normal ou ligeiramente baixa. Aproximadamente18％ dos pacientes têm retardo mental, pescoço curto;50％ têm cianose, margem occipital baixa, distância entre os mamilos aumentada, além de anomalias do ombro, muitos nevus na pele e outros sintomas; aproximadamente35％ dos pacientes têm anomalias cardíacas, com estenose aórtica mais comum.

　　A insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito em crianças é uma doença de cromossomo sexual, deve-se referir às medidas preventivas relacionadas às doenças genéticas. Durante a prevenção, deve-se prestar atenção aos seguintes pontos:

　　1Proibição de casamento entre parentes próximos.

　　2Exames pré-matrimoniais para detectar doenças genéticas ou outras doenças que não devem se casar.

　　3A detecção de portadores, através de exames populacionais, investigação familiar e análise de linhagem, exames de laboratório e outras means, determinar se é uma doença genética e determinar o modo de herança.

　　A insuficiência de desenvolvimento ovariano congênito em crianças, além de depender de suas manifestações clínicas, também precisa de exames químicos. Os principais métodos de exame incluem os seguintes:

　　1、外周血细胞

　　用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括、单体型、嵌合型、X染色体结构畸变。

　　2、羊水细胞染色体检查

　　于孕中期对高风险孕妇作羊膜腔穿刺，羊水细胞经培养后作胎儿染色体核型分析。

　　3、荧光原位杂交

　　采用荧光标记的X染色体探针(DXZ1)与靶细胞进行杂交。Turner综合征患者的细胞中可见FISH杂交信号消失或减弱。

　　4、血促性腺激素检查

　　检查显示FSH、LH明显升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。

　　5、盆腔B超

　　腹部盆腔B超显示子宫、卵巢发育不良。严重者呈纤维条索状。

　　小儿先天性卵巢发育不全患者应多食用蔬菜、水果，多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多，可多食。日常宜选用对卵巢功能的生理性周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。少吃冰冷、辛辣刺激性食物，少吃甜食。

　　A deficiência ovariana congênita em crianças pode ser tratada com terapia de substituição de estrogenos na adolescência, nos pacientes12～14Anos começar a tomar. Iniciar com a dose diária de6.25～12.5μg, até que haja um desenvolvimento satisfatório dos seios e pelos pubianos (geralmente em6～24Após alguns meses), aumentar a combinação de preparações de progesterona. O uso do ciclo artificial é tomar diariamente25μg de etinil estradiol, tomar continuamente22Após um dia. É importante notar que na12Após um dia, adicionar diariamente4mg de hidrocortisona (Anagon)10Após um dia, interromper o uso de estrogênios, para que o paciente desenvolva sangramento reativo. Pausar o medicamento5Depois de um dia, repetir o ciclo acima.