無精子症

　　一、発生源

　　先天性睾丸欠如の発生源はまだ確定されていませんが、以下の2つの因子に関連している可能性があります。

　　1、胚胎発育過程で、特定の因子が干渉し性腺発育に障害をきたす。Lobacarroらは、Y染色体の性決定領域にSRY遺伝子の異常が無精子症を引き起こすと考えます。

　　2、妊娠期または出生前後の睾丸扭转、精索静脈塞栓により、睾丸の血流供給が阻害され睾丸萎縮が引き起こされ、これは最も一般的な原因です。

　　二、発病機構

　　妊娠8週目に、睾丸組織は発達し抗Müllerホルモン（anti-Müllerianホルモン、AMH）を分泌し、その後テストステロンを分泌します。睾丸組織がテストステロン分泌前に損失した場合、Müller管は退化的ですが、アンドロゲン依存性のWolff管の分化や泌尿生殖嚢および外陰部の男性化はまだ始まっていません。睾丸組織が存在し、一定期間テストステロンを分泌していた場合、アンドロゲン依存性の泌尿生殖道の標的器官は男性方向に多少発達します。

　　AMH分泌があり、テストステロン分泌がない先天性両側無精子症の患者は男性の仮性両性症を示し、女性型の外陰部を有しています。患者はMüller管由来の性腺器官（输卵管、子宮、上側の陰道）もなく、Wolff管由来の性腺器官（附睾、精嚢、精管）もありません。胎児発育過程で睾丸組織がテストステロンを分泌した場合、外陰部は男性型になり、Wolff管由来の性腺器官は発達します。小さなペニスは、胎児発育がテストステロン依存性の器官発育の停滞を示しています。治療を受けない場合、先天性両側無精子症の患者は青春期の発育が停滞し、典型的な無精子症の外観を呈します。一方、単側睾丸は生理学的機能を満たすため十分であり、単側先天性無精子症の患者は青春期の性別発育異常を呈しませんが、単側Müller管の残留が可能性があります。これは主に睾丸組織の損失時期によって決まります。

　　先天性双侧无睾症患者不但从组织学上不能发现睾丸组织，而且从内分泌功能上也不能发现睾丸功能。儿童时患者的血清促卵泡激素（follicle-stimulating hormone，FSH）和血浆促黄体素（luteotropin hormone，LH）就已经升高，到了青春期时即升高到去势水平，而相形之下，睾酮水平则很低。

　　本病易导致不育。发生无性欲以及无精症、阳痿等并导致不育。同时睾丸的主要作用是分泌雄激素，故无睾症患者可因睾丸的缺失造成雄激素的分泌减少，第二性征以及生殖器的发育均受限，由于雄激素的减少，造成雌激素相对亢进，可出现声音女性化以及乳房发育等女性化表现。

　　单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满，皮肤细腻，语调高尖，体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸，阴茎小，无阴毛生长。

　　本病属于性染色体疾病，导致染色体畸形改变的病因不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

　　1、性激素试验在判断有无睾丸和决定是否手术探查方面具有一定的指导意义。双侧睾丸不能触及时，若LH、FSH升高，肌内注射绒毛膜促性腺激素（hormone chorionic gonadotropin，HCG）1000-1500U，隔天1次，共3次后复查血清睾酮不升高，可确诊为先天性睾丸缺如，不需要行手术探查。若注射HCG后，血清睾酮水平升高或虽血清睾酮无变化，但LH、FSH不增高，因至少存在一个睾丸，则须手术探查。

　　2、侵襲的な検査（例えば、睾丸動脈や静脈の造影）は精度が低く、一定的な合併症があります。現在はほとんど使用されていません。非侵襲的な検査（例えば、超音波、CT、MRIなど）は特異性がなく、参考としてのみ使用されます。現在、腹腔鏡技術を使用して、腹腔内の隠睾や睾丸欠如を安全かつ正確に診断することができます。これにより、盲目の探査を避けることができます。

　　無睾丸症は一般的な治療に加えて、食事の面でも注意すべき点があります。日常生活では、新鮮な野菜や果物を多く摂取し、ビタミンCなどの成分を増やして、体の抗炎症能力を高めることが重要です。

　　1、一侧の睾丸が欠如している場合、対側の睾丸の機能が正常であれば、他の并发奇形がなければ治療は必要ありません。患者の心理的視点から、人工睾丸を陰囊に埋め込みます。機能が無い以外は、プロテージの外観と感覚は非常に満足できます。

　　2、両側の睾丸が欠如している場合、乳児期には性別形成手術を考慮できます。まず、陰蒂形成術を行い、青年期に阴道形成術を行います。早期に社会的性別を確定し、娘として育てることで、両親の不安を軽減できます。性別形成手術を拒否する場合は、早期に性ホルモン治療（テストステロンの筋肉注射）を開始し、陰茎と陰囊の発達を促進します。

　　3、両側の睾丸が欠如している場合、青年期には性ホルモン補充療法が可能で、テストステロンを筋肉注射して男性化を促進します。両側の無睾丸症の不妊は治療不可能です。患者の心理的ニーズを満たすために、人工睾丸を陰囊に埋め込みます。さらに、同種移植も選択できます。同種移植は他の臓器移植と同様に、手術前に組織相関を調べ、供体の睾丸、附属性腺および精嚢の病気を排除します。