Ausencia de testículos

　　Uno, causa de la enfermedad

　　La causa de la ausencia congénita de los testículos no se ha determinado hasta la fecha, y puede estar relacionada con lo siguiente2Los factores relacionados.

　　1、Por algún factor que interfiere en el desarrollo embrionario, la desarrollo de los gónadas puede estar afectado. Lobacarro et al. creen que una anomalía del gen SRY en la región de determinación del sexo del cromosoma Y puede llevar a la ausencia de testículos.

　　2、Torque testicular durante el embarazo o poco después del nacimiento, trombosis de los vasos sanguíneos del escroto, que bloquea el suministro de sangre al testículo y hace que el testículo se atrofie, puede ser la causa más común.

　　Dos, mecanismo de desarrollo de la enfermedad

　　Embarazo8Al mismo tiempo, el tejido testicular comienza a desarrollarse y a secretar la hormona anti-Müller (anti-La hormona Mülleriana (AMH), seguida de la secreción de testosterona. Si el tejido testicular pierde la capacidad de secretar testosterona antes de hacerlo, las gónadas Müller se han regenerado, pero la diferenciación de los conductos de Wolff dependientes de los andrógenos y la masculinización del seno urogenital y los genitales externos no han comenzado aún. Si el tejido testicular existía originalmente y ha secretado testosterona durante un tiempo, los órganos diana del sistema urogenital dependientes de los andrógenos desarrollarán en cierta medida en la dirección masculina.

　　Los pacientes con hipogonadismo bilateral congénito con secreción de AMH pero sin secreción de testosterona se presentan como individuos hermafroditos masculinos, con órganos genitales externos de tipo femenino. Los pacientes no tienen órganos sexuales derivados de los conductos de Müller (órganos sexuales derivados de los conductos de Müller: trompas de Falopio, útero y vagina superior), ni órganos sexuales derivados de los conductos de Wolff (órganos sexuales derivados de los conductos de Wolff: epidídimos, conductos deferentes y vesícula seminal). Si el tejido testicular secreta testosterona durante el desarrollo embrionario, los órganos genitales externos serán de tipo masculino, y los órganos sexuales derivados de los conductos de Wolff podrán desarrollarse. El pene pequeño en cierta medida refleja el estancamiento del desarrollo de los órganos dependientes de la testosterona en el desarrollo embrionario. Si no se trata, el desarrollo puberal de los pacientes con hipogonadismo bilateral congénito se detendrá y mostrará un aspecto típico de hipogonadismo. Porque el testículo unilateral puede satisfacer las necesidades fisiológicas, los pacientes con hipogonadismo unilateral congénito no presentarán desviaciones anormales en el desarrollo sexual de la pubertad, pero es posible que haya restos de conductos de Müller unilaterales, lo que depende principalmente del tiempo de pérdida del tejido testicular.

　　Los pacientes con hipogonadismo bilateral congénito no pueden encontrar tejido testicular ni función de tejido testicular desde el punto de vista endocrino. La hormona estimulante del folículo (hormona estimulante del folículo, FSH) sérica del paciente durante la infancia no puede encontrar el tejido testicular.-La hormona estimulante (hormona estimulante del folículo, FSH) y la hormona luteotrópica (hormona luteotrópica, LH) ya han aumentado, al alcanzar la pubertad ya han aumentado al nivel de castración, mientras que en contraste, el nivel de testosterona es muy bajo.

　　Esta enfermedad es propensa a causar esterilidad. Puede causar esterilidad debido a la falta de deseo sexual, oligospermia, impotencia y otros, al mismo tiempo, la principal función de los testículos es secretar andrógenos, por lo que los pacientes con hipogonadismo pueden reducir la secreción de andrógenos debido a la ausencia de testículos, el desarrollo de características sexuales secundarias y los órganos reproductivos están limitados, debido a la disminución de los andrógenos, la relativa hiperactividad de los estrógenos, puede aparecer la voz femenina y el desarrollo de las mamas y otras manifestaciones femininas.

　　Para el individuo con ausencia de un testículo, el pene y el escroto se desarrollan normalmente, debido a la hipertrofia compensatoria del testículo sano, el nivel de testosterona en la sangre es normal, las características sexuales secundarias durante la pubertad son normales. Para el individuo con ausencia de ambos testículos, el paciente no tiene capacidad de desarrollo, muestra desarrollo de eunuco, caracterizado por grasa subcutánea abundante, piel suave, tono de voz alto, examen físico muestra desarrollo inadecuado del escroto, el escroto está vacío sin testículos, el pene es pequeño, sin crecimiento de vello púbico.

　　Esta enfermedad pertenece a las enfermedades de cromosoma sexual, la causa del cambio anómalo del cromosoma no está clara, puede estar relacionada con factores ambientales, factores genéticos, factores dietéticos y emociones, nutrición durante el embarazo, por lo que la enfermedad no se puede prevenir directamente. Durante el embarazo, se debe hacer el examen regular, si el niño tiene una tendencia a desarrollo anómalo, se debe hacer la investigación de cromosoma a tiempo, y después de aclarar, debe realizarse un aborto inducido a tiempo para evitar el nacimiento de niños afectados por la enfermedad.

　　1、La prueba de hormonas sexuales tiene un significado de guía en la determinación de la existencia de testículos y la decisión de realizar una exploración quirúrgica, cuando no se pueden tocar los testículos bilaterales, si LH, FSH aumentan, se inyecta la hormona luteinizante coriónica (hormonechorionicgonadotropin, HCG)1000-1500U, cada dos días1Por3Después de la revisión, el nivel de testosterona sérica no aumenta, se puede diagnosticar como ausencia congénita de testículos, no es necesario realizar una exploración quirúrgica, si después de la inyección de HCG, el nivel de testosterona sérica aumenta o aunque el nivel de testosterona no cambia, pero LH, FSH no aumentan, debido a que al menos hay un testículo, se debe realizar una exploración quirúrgica.

　　2、Exámenes invasivos como la angiografía de las arterias o venas testiculares, con baja precisión y ciertas complicaciones, se utiliza muy poco ahora, exámenes no invasivos como el ultrasonido, la TC, la RMN, etc., no tienen especificidad y solo pueden servir como referencia, actualmente la técnica laparoscópica puede realizar un diagnóstico seguro y preciso de los testículos intraabdominales y la ausencia de testículos, evitando la exploración ciega.

　　Además de los tratamientos convencionales, se deben prestar atención a los asuntos relacionados con la dieta de los pacientes con ausencia de testículos. En la vida diaria, se debe comer más vegetales frescos y frutas, aumentar la ingesta de vitaminas C y otros componentes para mejorar la capacidad del cuerpo para combatir la inflamación.

　　1、Ausencia unilateral de los testículos, debido a que la función del testículo contralateral es normal, si no hay otras malformaciones concomitantes, no es necesario tratar. Considerando el punto de vista psicológico del paciente, se puede implantar un testículo artificial en el escroto como prótesis, además de ser inerte, la forma y la sensación de la prótesis son bastante satisfactorias.

　　2、Ausencia bilateral de los testículos en lactantes se puede considerar la cirugía de cambio de sexo, primero se realiza la cirugía de formación del clítoris, y luego se realiza la cirugía de formación vaginal en la pubertad. La determinación temprana del género social puede aliviar la ansiedad de los padres al criar a la niña. Si se rechaza la cirugía de cambio de sexo, se debe aplicar el tratamiento de hormonas sexuales temprano, inyección intramuscular de testosterona para promover el desarrollo del pene y el escroto.

　　3、Ausencia bilateral de los testículos en la pubertad se puede considerar el tratamiento de sustitución de hormonas sexuales, inyección intramuscular de testosterona para promover la masculinización. La esterilidad de la ausencia bilateral de los testículos no se puede tratar. Para satisfacer las necesidades psicológicas de los pacientes, se puede implantar un testículo artificial en el escroto como prótesis. Además, también se puede considerar el trasplante de testículos homólogos. El trasplante de testículos homólogos es similar al trasplante de órganos, se realiza el análisis de compatibilidad de tejidos antes de la cirugía, se excluyen enfermedades de los testículos, epidídimos y conductos deferentes del donador.