Anorquia

　　Um, causa de doença

　　A causa da ausência congênita do testículo ainda não foi confirmada até agora e pode estar relacionada aos seguintes2Fatores

　　1No processo de desenvolvimento embrionário, devido a algum tipo de interferência, o desenvolvimento das gônadas é perturbado. Lobacarro et al. acreditam que a anomalia do gene SRY na região de decisão de sexo do cromossomo Y pode levar à anorquia.

　　2Cis, a torsão testicular durante a gravidez ou logo após o nascimento, a obstrução das veias escrotais, resultando em obstrução do suprimento de sangue testicular e atrofia testicular, pode ser a causa mais comum.

　　Dois, mecanismo de doença

　　Gravidez8Ao mesmo tempo, o tecido testicular começa a se desenvolver e secretar o hormônio anti-Müller (anti-)-A hormônio Mülleriano (AMH), seguido pela secreção de testosterona. Se o tecido testicular perder a capacidade de secretar testosterona antes disso, as gônadas Müllerianas já se regeneraram, mas a diferenciação do tubo de Wolff dependente de andrógenos e a masculinização do sinus urogenital e dos genitais externos ainda não começaram. Se o tecido testicular existia originalmente e secrecionou testosterona por um período de tempo, os órgãos alvo do sistema urogenital dependente de andrógenos desenvolvem em direção ao masculino.

　　Os pacientes com hipogonadismo bilateral congênito com secreção de AMH e sem secreção de testosterona se manifestam como eunuchoidismo masculino, com genitais externos femininos. Os pacientes não têm órgãos reprodutivos derivados do canal de Müller (ovários, útero e vagina superior), nem órgãos reprodutivos derivados do canal de Wolff (epidídimos, ductos deferentes e vesícula seminal). Se o tecido testicular secreta testosterona durante o desenvolvimento embrionário, os genitais externos serão do tipo masculino, e os órgãos reprodutivos derivados do canal de Wolff poderão desenvolver-se. O pénis pequeno em certa medida reflete o estagnamento do desenvolvimento embrionário de órgãos dependentes de testosterona. Se não for tratado, o desenvolvimento adolescente dos pacientes com hipogonadismo bilateral congênito será estagnado e apresentará um aspecto típico de hipogonadismo. Porque um testículo unilateral pode satisfazer as necessidades fisiológicas, os pacientes com hipogonadismo unilateral congênito não apresentarão desvio anormal no desenvolvimento sexual adolescente, mas podem ter restos do canal de Müller unilateral, claro, depende principalmente do tempo de perda do tecido testicular.

　　Os pacientes com hipogonadismo bilateral congênito não podem ser encontrados tecnicamente tecidos testiculares, nem funções endócrinas testiculares. Na infância, os níveis séricos de hormônio estimulante do folículo (hormônio estimulante do folículo, FSH) dos pacientes são elevados.-Os níveis de hormônio estimulante (hormônio estimulante do folículo, FSH) e hormônio luteotrópico (hormônio luteotrópico, LH) já estão elevados, alcançando o nível de castração na adolescência, enquanto, por comparação, os níveis de testosterona são muito baixos.

　　A doença é propensa a causar esterilidade. Pode ocorrer aneregia e oligosspermia, impotência e outros, levando à esterilidade. Além disso, a principal função dos testículos é secretar andrógenos, portanto, os pacientes com hipogonadismo podem diminuir a secreção de andrógenos devido à ausência de testículos, o desenvolvimento das características sexuais secundárias e dos órgãos reprodutivos são limitados, devido à diminuição dos andrógenos, pode ocorrer hiperfunção de estrogenos, podendo aparecer manifestações femininizadas como voz feminina e desenvolvimento mamário.

　　Para os indivíduos com ausência de um testículo unilateral, o pénis e o escroto desenvolvem-se normalmente, devido ao crescimento compensatório do testículo saudável, o nível de testosterona no sangue é normal, as características sexuais secundárias na adolescência são normais. Para os indivíduos com ausência de ambos os testículos, os pacientes não têm capacidade de desenvolvimento, apresentam desenvolvimento de eunuch, caracterizado por tecido adiposo subcutâneo denso, pele suave, tom de voz alto, exame físico descobriu que o desenvolvimento do escroto é inadequado, o escroto está vazio sem testículos, o pénis é pequeno, sem crescimento de pêlos pubianos.

　　Esta doença pertence às doenças cromossômicas sexuais, a etiologia da alteração anormal dos cromossomas não é clara, pode ter certa correlação com fatores ambientais, fatores genéticos, fatores dietéticos e emoções e nutrição durante a gravidez, portanto, a doença não pode ser prevenida diretamente. Durante a gravidez, deve-se fazer exames regulares, se o bebê tiver uma tendência de desenvolvimento anormal, deve-se fazer uma pesquisa cromossômica imediatamente, após a definição, deve-se fazer aborto artificial imediatamente para evitar o nascimento de crianças doentes.

　　1、Testes hormonais sexuais têm um significado guia na avaliação da presença de testículos e na decisão de realizar exames de exploração cirúrgica. Quando os testículos bilaterais não podem ser tocados, se LH e FSH aumentarem, injeção intramuscular de hormônio coriónico gonadotrópico (hormônio coriónico gonadotrópico, HCG)1000-1500U, a cada dois dias1vezes3Após a revisão subsequente, o nível de testosterona sérica não aumentou, pode ser diagnosticado como ausência de testículos congênita, não é necessário realizar exame de exploração cirúrgica. Se após a injeção de HCG, o nível de testosterona sérica aumentar ou, mesmo que o nível de testosterona sérica não mude, mas LH, FSH não aumentem, pelo menos há um testículo, é necessário realizar exame de exploração cirúrgica.

　　2、Exames invasivos como angiografia de artéria ou veia testicular, com baixa precisão e certas complicações, agora são aplicados raramente, exames não invasivos, como ultra-som, CT, MRI, etc., não têm especificidade e podem apenas ser usados como referência. Atualmente, a tecnologia de laparoscopia pode diagnosticar de forma segura e precisa a ausência de testículos intra-abdominais e ausência de testículos, evitando a exploração cega.

　　Além do tratamento convencional, também é necessário prestar atenção a várias questões na dieta. No dia a dia, deve-se comer mais vegetais frescos e frutas, aumentar a ingestão de componentes como vitamina C para melhorar a capacidade anti-inflamatória do corpo.

　　1、Pode ser implantado um escroto artificial como prótese para unilateralmente ausentes testículos devido ao funcionamento normal do testículo contralateral, se não houver outras anomalias concomitantes, não é necessário tratamento. Do ponto de vista psicológico do paciente, pode ser implantado um escroto artificial como prótese, além de ser ineficaz, a forma e a sensação da prótese são satisfatórias.

　　2、Pode considerar a cirurgia de mudança de sexo para crianças bilateralmente ausentes testículos, fazer a cirurgia de formação de clitóris primeiro, e fazer a cirurgia de formação de vagina durante a puberdade. Determinar o sexo social cedo pode aliviar o estresse dos pais. Se recusar a cirurgia de mudança de sexo, deve ser aplicada cedo a terapia hormonal intramuscular de injeção de testosterona para promover o desenvolvimento do pénis e escroto.

　　3、Pode ser tratado com terapia de substituição hormonal de testosterona injeção intramuscular para a青春期 bilateralmente ausentes testículos, para promover a masculinização. A esterilidade bilateralmente ausentes testículos não pode ser tratada. Para atender às necessidades psicológicas dos pacientes, pode ser implantado um escroto artificial como prótese. Além disso, pode ser escolhido o transplante de testículos allogênicos. O transplante de testículos allogênicos é semelhante ao transplante de outros órgãos, e antes da cirurgia, o tipo de tecido é compatível, e são excluídos doenças dos testículos, epidídimos e ductos deferentes do doador.