Sindrome dell'assenza dei muscoli addominali

　　Fino ad ora, la sindrome dell'assenza dei muscoli addominali non è chiaramente definita, si ritiene che ci siano3Una possibilità:

　　1、fattori genetici:Questa inferenza si applica solo a casi individuali.

　　2、secondario all'ostruzione delle vie urinarie inferiori:A causa dell'ostruzione delle vie urinarie inferiori secondaria alla grande vescica e all'ingrandimento addominale, ciò ostacola lo sviluppo dei muscoli addominali e impedisce la discesa dei testicoli. Questa inferenza non può spiegare tutti i casi, come i casi in cui c'è solo uno sviluppo anormale dei muscoli addominali senza altre deformità.

　　3、disordini dello sviluppo embrionale:Sulla base del sistema muscolo-scheletrico, i reni e l'uretere derivano entrambi dal mesoderma, quando il mesoderma si sviluppa in modo anormale, può causare deformità del sistema relativo, questa inferenza è stata riconosciuta da molti studiosi, in sintesi, l'etologia di questa malattia ha bisogno di ulteriori indagini.

　　La sindrome dell'assenza dei muscoli addominali può causare infezioni respiratorie e deformazioni renali, come segue:

　　1、infezioni respiratorie

　　Le infezioni respiratorie si dividono in infezioni respiratorie superiori e inferiori. Le infezioni respiratorie superiori sono il termine generale dell'infiammazione acuta tra il naso e la laringe, è la malattia infettiva più comune. Le infezioni respiratorie inferiori sono la malattia infettiva più comune, è necessario chiarire la causa dell'infezione per scegliere antibiotici efficaci durante il trattamento.

　　2、deformazioni renali congenite

　　Le deformazioni renali includono lesioni renali cistiche, reni a ferro di cavallo, reni isolati, ecc., le deformazioni congenite delle vie urinarie sono comuni, inclusi l'assenza completa dell'uretere, come le deformazioni delle vie urinarie biliari, la protrusione dell'uretere, l'apertura di uretere ectopica, l'uretere posteriore alla vena cava inferiore, le deformazioni esterne della connessione uretere-renale, ecc.

　　La sindrome dell'assenza dei muscoli addominali si manifesta principalmente con la parete addominale sottile come la carta, gli organi interni sono visibili a malapena, è più chiaro toccando con la mano, i pazienti non possono passare dal riposo alla posizione seduta senza forza degli arti, la pressione addominale è insufficiente durante la tosse, ci sono spesso infezioni respiratorie, la pelle sotto le costole è rossa, nei casi non completi la parete addominale è normale, si manifesta solo con orchidego bilaterale e deformità delle vie urinarie. Le deformità delle vie urinarie sono:

　　1、l'ostruzione completa dell'uretra, la funzione renale fallisce alla nascita, la chirurgia delle vie urinarie per drenare l'urina ha un numero ridotto di urina, muore rapidamente per uremia nel breve periodo,

　　2、gravi danni strutturali e funzionali delle vie urinarie superiori, la progressione della uremia è rapida, eseguire l'incisione di emergenza del rene o dell'uretere per drenare l'urina, la vista chirurgica dell'uretere è significativamente dilatata, manca di contrazioni peristaltiche,

　　3、l'ostruzione delle vie urinarie è lieve, i sintomi durante l'infanzia non sono gravi, possono essere corretti chirurgicamente, ma il tasso di fallimento del trattamento conservativo è80％.

　　La sindrome dell'assenza dei muscoli addominali non ha misure preventive efficaci, la scoperta e la diagnosi precoci sono la chiave per la prevenzione e la cura della malattia. Principalmente, è necessario prevenire le infezioni respiratorie e le infezioni urinarie.

　　1、Prevenzione delle infezioni urinarie:Rimuovere il blocco urinario il prima possibile, prevenire e trattare le infezioni del sistema urinario, è la misura primaria per proteggere la funzione renale.应根据患儿的全身情况、尿路梗阻的部位及严重程度，采取不同的措施解除尿路梗阻。

　　2、Prevenzione delle infezioni respiratorie:Solo con il trattamento sintomatico, l'ossigenoterapia, la rimozione dei secreti respiratori, l'adozione attiva di antibiotici.

　　Quando la sindrome della mancanza di muscoli addominali viene diagnosticata, oltre alle manifestazioni cliniche, è necessario fare affidamento su esami diagnostici ausiliari. I pazienti dovrebbero fare esami di imaging come l'ecografia, la tomografia computerizzata e la radiografia addominale. I pazienti dovrebbero rafforzare l'alimentazione, consumare più alimenti ricchi di proteine e vitamine, come la carne magra, le gambe di gamberi ecc.

　　Inoltre al trattamento generale, i pazienti con sindrome della mancanza di muscoli addominali dovrebbero prestare attenzione alla regolazione dell'alimentazione.

　　1、Rafforzare l'alimentazione, consumare più alimenti ricchi di proteine e vitamine, come la carne magra, le gambe di gamberi ecc.

　　2、Alimenti facili da digerire, come pollo, pesce e altri alimenti.

　　3、Alimentazione leggera, consumare più frutta e verdura fresca per garantire l'assunzione di vitamine sufficienti.

　　4Evitare alimenti che possono causare distensione intestinale, come latte, latte di soia, uova ecc..

　　5、Evitare fumo, alcol, grassi, fritti, muffe, alimenti conservati.

　　6、Evitare alimenti ad alto contenuto di grassi, come la carne grassa e altri alimenti.

　　Il trattamento della sindrome della mancanza di muscoli addominali include trattamenti farmacologici e chirurgici, come segue:

　　Primo: Trattamento farmacologico

　　Principalmente per trattare le infezioni respiratorie e le infezioni urinarie.

　　Secondo: Trattamento chirurgico

　　1、Ristrutturazione della parete addominale, è possibile eseguire la plastica addominale, ma attualmente si utilizza più spesso la cintura addominale.

　　2、Contemporaneamente all'intervento addominale, si esegue la fissazione dei testicoli, alcuni dei quali richiedono il trapianto autologo dei testicoli.

　　3、I pazienti con anomalie del sistema urinario, la correzione chirurgica può migliorare la funzione renale, quando il rene non si sviluppa o c'è una grave uremia, può considerare il trapianto renale.

　　4、Le alterazioni urinarie superiori sono lievi, mentre le alterazioni urinarie inferiori sono chiaramente patologiche, come le valvole uretrali o le stenosi uretrale, può essere eseguita semplicemente la chirurgia di rimozione delle lesioni.

　　5、Riabilitazione del sistema urinario.

　　6、Grande dilatazione pelvica renale e ureterale, la vescica urinaria ha perso completamente la funzione, può essere utilizzato il tratto intestinale sostitutivo e la chirurgia di apertura della parete addominale.