Congenitale Hodenhypoplasie bei Kindern

　　Erste, Ursachen

　　1, Diese Krankheit ist eine sexuelle Chromosomenanomalie, die meisten Patienten haben einen zusätzlichen X-Chromosomen, daher ist der häufigste Karyotyp peripherer Blutleukozyten47, XXY, oder ein Mosaik47, XXY/46, XX oder47, XXY/48, XXXY, und es gibt mehr X-Chromosomen, wie49, positive X-Körper in der Mundschleimhaut in der XXY-Karyotypen93％.

　　2, Die verschiedenen Karyotypen dieser Krankheit sind das Ergebnis der Zytomere oder der nicht-getrennten Segregation der sexuellen Chromosomen oder der sexuellen Chromosomenmonomeren während des Cleavage des befruchteten Eies. Die Forschung an den genetischen Markern der Chromosomen zeigt, dass die nicht-getrennten Eizellenzellen häufiger sind als die Spermienzellen.2Mal. Diese sexuellen Chromosomenveränderungen treten häufiger bei Schwangerschaften von älteren Frauen auf. Sie können aufgrund des Alterns der Eizellen, einer Schwächung der Kinetik der Längsspalte der Centromere oder einer Verwirrung der Spindelfäden auftreten. Es gibt Anzeichen dafür, dass bei der Krankheit, je mehr X-Chromosomen es gibt, desto schwerer ist die Glykose der Tubuli der Hoden, desto schwerer ist die Interstitielle Proliferation und Fibrose, desto mehr wird die geistige Entwicklung beeinträchtigt, und der Mechanismus ist unbekannt. Einige Wissenschaftler haben vermutet, dass die Gene der X-Chromosomen eine schädliche Wirkung auf die Hodenentwicklung haben, daher sind die Hauptpathologischen Merkmale dieser Krankheit die unzureichende Entwicklung der Tubuli, kleine Hoden, die nicht oder nur sehr wenige Spermien produzieren können, daher Unfruchtbarkeit. Die Interstitiellen Zellen sind in adenoartige Cluster zusammengefasst, und die im Zellen enthaltenen Lipide und Sekretionskörper sind reduziert. In einigen Fällen sind Auffälligkeiten im EEG festzustellen, was auf eine leichte organische Hirnfunktionsstörung hinweist, ob dies primär oder sekundär auf eine Störung der endokrinen Funktion zurückzuführen ist, ist nicht klar.

　　Zwei, Pathogenese

　　1, Der congenitale Hypogonadismus ist eine Krankheit, bei der die Hoden nicht richtig entwickelt oder nicht entwickelt werden, und die Patienten werden oft aufgrund der Unfruchtbarkeit oder der unzureichenden Entwicklung der äußeren Genitalien untersucht und dann durch Chromosomenanalyse diagnostiziert.

　　2, und die gemeinsamen Merkmale der verschiedenen Typen der Krankheit sind, dass die sexuellen Chromosomen mehr als das normale XY sind1oder1Über eine X-Chromosomen. Überflüssige X-Chromosomen haben eine schlechte Wirkung auf die Hoden und die Merkmale, insbesondere auf die Merkmale. Je mehr X-Chromosomen, desto ausgeprägter ist die Hodenfehlentwicklung, desto schwerer sind die Symptome, desto schlechter ist die geistige Entwicklung, und es gibt oft auch mehr Missbildungen. Da der Y-Chromosomen das Hodenbestimmungsgen (TDF) hat, haben alle Patienten einen Y-Chromosomen, daher haben die Patienten ein männliches Phänotyp, aber übermäßige X-Chromosomen führen zu verschiedenen Grade der Feminisierung.

　　3, und es gibt viele Karyotypen mit congenitaler Hypogonadismus.1987Jahr in China von Wang Defen und anderen berichtet wurde62Fällen aus, in denen47, XXY macht71.0％,47, XXY/46, XY-Mosaik约占24.2％.48, XXXY und48, XXYY betragen etwa3.2％ und1.6％. Diese Karyotypen sind das Ergebnis der Zytomere oder der nicht-getrennten Segregation der sexuellen Chromosomen oder der sexuellen Chromosomenmonomeren während der Cleavage des befruchteten Eies. Die Forschung an den genetischen Markern der Chromosomen zeigt, dass die nicht-getrennten Eizellenzellen häufiger sind als die Spermienzellen.2Die sexuellen Chromosomenveränderungen treten häufiger bei Schwangerschaften von älteren Frauen auf. Sie können aufgrund des Alterns der Eizellen, einer Schwächung der Kinetik der Längsspalte der Centromere oder einer Verwirrung der Spindelfäden auftreten, was zu einer nicht-getrennten Segregation der sexuellen Chromosomen während der Bildung der Keimbahnzellen führt. Eine Analyse zeigt, dass...6Prozent der Patienten sind aufgrund der Un trennung der Chromosomen der Mutter4Prozent der Patienten sind aufgrund der Un trennung der Chromosomen der Mutter83Mal reduzierte Meiose auftreten,1Prozent sind auf die Un trennung der Chromosomen des Vaters zurückzuführen.17Mal reduzierte Meiose auftreten,2Prozent könnte in der

　　4Mal reduzierte Meiose.

　　1Die unvollständige Entwicklung der Hoden bei Kindern kann leicht zu welchen Komplikationen führen?97Prozent der Patienten haben einen Mangel an Androgenen: ein hypogonadisches Körperform, normal oder etwas höher, längere Beine, normaler oder kurzer Penis, sexuelle Funktionsstörungen,约

　　2Prozent der Patienten sind Unfruchtbarkeitspatienten, Osteoporose und verringerte Muskelkraft.13Prozent der Patienten haben Varizen, Thrombosen, chronische Beingeschwüre, möglicherweise aufgrund eines Mangels an Androgenen, der eine verringerte Fibrinolyse verursacht, und nicht durch Veränderungen der Gefäßanatomie.

　　3Störungen im Lernen, Sprechen und Intelligenz.

　　1Die Inzidenz dieser Krankheit ist recht hoch, aber viele Patienten haben außer Unfruchtbarkeit keine Symptome oder Unbehagen, daher wird nicht zum Arzt gehen, schwer zu entdecken, die Patienten haben ein männliches Phänotyp, schlank und hoch, die Fingerabstände sind größer als die Körperhöhe, die Brüste sind oft größer, die Feminisierung der Brüste beträgt约40％, in47XYY und48Die XXYY-Karyotypenstruktur hat2Die Y-Chromosom-Patienten mit hohem Körperbau sind stärker ausgeprägt, die Pubertätsentwicklung verzögert sich oft, aufgrund der Unfruchtbarkeit kann in der Regel nicht geboren werden (es gibt gelegentliche Ausnahmen).

　　2Die körperliche Untersuchung zeigt unauffällige männliche sekundäre Geschlechtsmerkmale, keine Behaarung, keine Kehlkopfknoten, helle Haut, kleine Hoden, kleine Penis, kann Cryptorchidismus oder Hypospadias haben, schlechte Entwicklung der Schambehaarung.

　　3Der Patient kann eine eigenartige, schüchternen, unaktiven, schüchternen, fehlenden Jungencharakter, in der Norm47In der XXY-Karyotypenstruktur gibt es etwa25Prozent zeigen eine mittlere Intelligenzverzögerung, die sich in Sprach- und Lernstörungen äußert, diese Symptome sind vor der Pubertät nicht明显, schwer zu erkennen. Wenn eine Routinechromosomenanalyse bei Kindern mit Intelligenzverzögerung oder auffälligem Verhalten durchgeführt wird, kann eine frühe Diagnose gestellt werden.

　　4Die unvollständige Entwicklung der Hoden kann im Kindesalter aufgrund von Cryptorchidismus oder kleinen Hoden diagnostiziert werden, aber bei den meisten Fällen aufgrund milder Symptome, fehlender spezifischer Merkmale oder Versäumnissen bei körperlichen Untersuchungen leicht vernachlässigt werden. In der Pubertät, aufgrund der unvollständigen Entwicklung der Hoden und der Unvollständigkeit der Maskulinisierung, haben einige Patienten weibliche Brustentwicklung oder Unfruchtbarkeit.

　　Kromosomale Anomalien bei der unvollständigen Entwicklung der Hoden bei angeborenen Fehlbildungen, die in der Schwangerschaft älterer Frauen häufiger vorkommen, können entsprechend den Präventivmaßnahmen für erbliche Krankheiten berücksichtigt werden:

　　1Verbot der Ehe zwischen Verwandten in der ersten Linie, um die Schwangerschaft in hohem Alter zu vermeiden.

　　2、Vorheiratsuntersuchungen, um genetische Krankheiten oder andere Krankheiten zu entdecken, die nicht geheiratet werden sollten.

　　3、Detektion von Trägern durch Massenuntersuchungen, Familienuntersuchungen und Stammbaumanalyse, Laboruntersuchungen usw., um zu bestimmen, ob es sich um eine genetische Krankheit handelt, und die Vererbungsweise zu bestimmen.

　　5、Pränatale Diagnose Die pränatale Diagnose oder intrauterine Diagnose ist eine wichtige Maßnahme der präventiven Humangenetik.

　　一、Zellgenetische Untersuchung

　　1、Untersuchung des X-Karyotyps der Mundschleimhaut:X-Karyotyp auch als X-Somaten (Barr-Körper) bezeichnet, im Normalfall ist die Anzahl der X-Somaten gleich der Anzahl der X-Chromosomen minus1，Ein normaler Mann hat aufgrund der Tatsache, dass er nur1über X-Chromosomen, daher ist die Untersuchung der X-Somaten negativ, während die Patienten2oder2über X-Chromosomen, daher können sie in den Zellen der Mundschleimhaut nachgewiesen werden1oder1über X-Somaten, diese Untersuchungsmethode ist einfach, nach dem Abstreichen und der Mikroskopie gibt es ein Ergebnis, kann als Screening-Test für sexuelle Chromosomenanomalien dienen, kann auch in Orten ohne Zellkulturbedingungen durchgeführt werden, kann aber keine genaue Karyotypanalyse durchführen.

　　2、Chromosomenkaryotypanalyse:

　　（1）Chromosomenkaryotypanalyse der peripheren Lymphozyten: Die sexuellen Chromosomen der somatischen Zellen eines normalen Mannes sind XY, der Normtypus der Krankheit ist XXY, ein Trisomie der sexuellen Chromosomen, die Krankheit80％ Karyotyp ist Normtypus47，XXY oder Normtypus Karyotypmutation, z.B.48，XXXY.48，XXYY.49，XXXXY.49，XXXYY，15％ sind Mosaiktypen, die Mosaiken haben47，XXY.46，XY.47，XXY.46，XX.47，XXY.46，XY.45，X.47，XXY.46，XY.46，XX usw.

　　（2）Chromosomenkaryotypanalyse der Fruchtwasserzellen: Um die Geburt von Kindern mit genetischen Chromosomenkrankheiten zu verhindern, wird in der mittleren Schwangerschaftsphase16～2In der 0. Woche wird eine Amnionpunktion durchgeführt, um Fruchtwasserzellen abzuziehen, die nach der Kultur zur Chromosomenkaryotypanalyse des Fötus untersucht werden, um auffällige Karyotypen rechtzeitig abzubrechen und die Geburt von Missbildungen zu verringern.

　　二、Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung

　　Mittlere Schwangerschaftsphase Chromosomenkaryotypanalyse des Fötus, ob es sich um Lymphozyten im peripheren Blut oder Zellen der Fruchtwasserflüssigkeit handelt, muss eine Zellkultur durchgeführt werden, bevor eine Karyotypanalyse durchgeführt werden kann, daher ist es sehr zeitaufwendig, während die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) keine Zellkultur erfordert und direkt eine Hybridisierung der Interphasenzellen durchgeführt werden kann, was die Diagnosedauer verkürzt, und diese Methode ist besonders vorteilhaft für die pränatale Diagnose, da sie direkt mit chorionalen Zellen, Zellen der Fruchtwasserflüssigkeit hybridisiert werden kann.1Tagen kann ein Ergebnis gezogen werden, bei Auffälligkeiten kann die Schwangerschaft beendet und die Schwangerschaft frühzeitig beendet werden.

　　三、Biochemische Untersuchungen und andere Untersuchungen

　　1、Der Testosteronspiegel im Serum des Patienten ist gesunken, die Rückkopplung des Hypothalamus-Hypophysen-Systems ist geschwächt, das Hypophysen-gonadotropin Luteinisierendes Hormon (LH), das Urin-hypothalamische Gonadotropin (FSH) ist erhöht, der Testosteronspiegel im Serum ist niedriger als normal; die Testosteronfreisetzungshormon (LHRH)-Stimulationstest zeigt eine erhöhte FSH-Reaktion, die LH-Reaktion ist normal; der Testosteronspiegel im Serum des Patienten ist niedriger als normal. Der Testosteronspiegel im Serum des Patienten ist niedriger als normal; die Testosteronfreisetzungshormon (LHRH)-Stimulationstest zeigt eine erhöhte FSH-Reaktion, die LH-Reaktion ist normal; der Testosteronspiegel im Serum des Patienten ist niedriger als normal.

　　2、Keine Spermienbildung im Samen des Patienten, pathologische Untersuchung des lebenden Gewebes der Hoden zeigt Degeneration der Spermienleitbahnen und Proliferation der Stützzellien.

　　3、Abdominelle Ultraschalluntersuchung, EKG und Röntgenaufnahme des Brustkorbes, um andere Missbildungen und Auffälligkeiten zu erkennen.

　　Beobachten Sie die Auswahl von Lebensmitteln, bieten Sie reichhaltige, milde und leicht verdauliche Lebensmittel wie Glukon, Milch, Eiklar, Reisbrei und so weiter. Normalerweise sollte auch die Ernährung und der Ernährungsbedarf gewährleistet werden, weniger fettige oder zu süße Lebensmittel essen, rohe und kalte Lebensmittel vermeiden. Wenn Sie gegen bestimmte Lebensmittel allergisch sind, sollten Sie darauf verzichten, Verwandte in der Nähe zu heiraten, um hohe Schwangerschaftsalter zu vermeiden. Die Ehevoruntersuchung kann dazu beitragen, erbliche Krankheiten oder andere Krankheiten zu entdecken, die nicht geheiratet werden sollten.

　　Erstens, Behandlung

　　1、Patienten seit11～12Jahr sollte die Androgentherapie begonnen werden. Allgemein wird Cyclopentylpropionatester verwendet, die Anfangsdosis der Muskelinjektion50mg, jeden3Woche1mal, alle6～9mal, die Dosis wird50mg, bis zur Erreichung der erwachsenen Dosis (jeder3Woche250mg). Bei älteren Patienten können die Anfangsdosis und die Dosissteigerung erhöht werden, um schneller Wirkung zu erzielen. Derzeit wird in China am häufigsten Androstenon-17-Propionat (testosteroneundecanoate) auch als Andriol bezeichnet, ein Derivat von Testosteron, das eine starke androgene und anabole Wirkung hat. Jede Fertigspritze des Ölpräparats250mg, monatlich injiziert1mal, kontinuierlich4Monate. Nach der Injektion wird über das Lymphsystem langsam absorbiert, der maximale Blutkonzentrationszeitpunkt2Tag, die Wirkung kann1Monate. Jedes Kapsel der oralen Formulierung40mg, leicht von der gastrointestinalen Oberfläche absorbiert,2.5～5h erreichen den Gipfel,10h nach der Wiederherstellung des ursprünglichen Niveaus. Die orale Einstiegsmenge120～160mg/d, aufgeteilt3mal eingenommen, kontinuierlich2～3Woche, dann wird die Wartedosis40～120mg/d. Da Androstenon-17-Propionat durch das Lymphsystem absorbiert wird und den Leber nicht durchläuft, hat es keinen Einfluss auf die Leberfunktion.

　　2Ab dem jugendlichen Alter können durch die Ergänzung von Androgenenbehandlungen oft ihre Lernfähigkeiten verbessert werden, der Unterschied zu normalen Kindern verringert werden, sie werden freundlicher und ihr Selbstvertrauen wird gestärkt, aber einige haben nach Beendigung der Behandlung wieder zurückgegangen.

　　Zwei, Prognose

　　Patienten mit Hypoplazie der Hoden können nach ihrem Chromosomensatz voraussichtlich das Ergebnis beurteilen, je mehr X-Chromosomen im Karyotyp, desto schlechter das Ergebnis,其次是早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。