小儿先天性卵巢发育不全

　　Η οοβική ανωριμότητα από τη γέννηση είναι λόγω της απουσίας ή της αλλαγής της δομής του χρωμοσωμάτιου X στο κύτταρο. Οι ασθενείς με τυπική οοβική ανωριμότητα από τη γέννηση έχουν χαμηλή ύψος και βάρος από τη γέννηση.

　　Τυπικοί ασθενείς με οοβική ανωριμότητα από τη γέννηση έχουν χαμηλή ύψος και βάρος. Η νόσος δεν έχει άλλες συνεπαγόμενες ασθένειες, αλλά συχνά συνοδεύεται από καρδιακές ανωμαλίες,肾畸形 κ.λπ., οπότε πρέπει να προκαλέσει μεγάλη προσοχή από τους κλινικούς γιατρούς και τους γονείς.

　　Τυπικοί ασθενείς με οοβική ανωριμότητα από τη γέννηση έχουν χαμηλή ύψος και βάρος. Στην περίοδο των νεογνών, είναι δυνατό να παρατηρηθούν τα εξής ειδικά σημεία: η υπερβολική πλέξη της επιδερμίδας πίσω από τον λαιμό και η οίδημα των χεριών και των ποδιών.135～140cm. Εκτός από την ανεπαρκή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων και των μαστών, την πρωτοπαθή αμηνόρροια και την έλλειψη των δευτερογενών φύλων, υπάρχει και η μορφή του προσώπου. Η νοημοσύνη του παιδιού είναι κανονική ή ελαφρώς χαμηλότερη. Περίπου18Ποσοστό των ασθενών με καθυστέρηση στην νοημοσύνη, μικρή κεφαλή;5Ποσοστό των παιδιών με σκολιότιδα, χαμηλή κεφαλή, αύξηση του διαστήματος μεταξύ των μαστών, καθώς και τις ασθένειες όπως η ελαφρά στρογγυλότητα του βραχίονα και η πολυπλοκότητα της επιδερμίδας; Περίπου35Ποσοστό των παιδιών με καρδιακή ανωμαλία, με την στένωση της αορτής να είναι πιο συχνή.

　　Η οοβική ανωριμότητα από τη γέννηση είναι μια νόσος των χρωμοσωμάτων του φύλου, πρέπει να ακολουθούνται οι σχετικές προληπτικές μέθοδοι των γενετικών νοσημάτων. Κατά τη πρόληψη, πρέπει να ληφθούν υπόψη τα εξής σημεία:

　　1Απαγόρευση των γάμων μεταξύ συγγενών.

　　2Προγάμματα για την αναγνώριση των γενετικών νοσημάτων ή άλλων ασθενειών που δεν πρέπει να γίνονται γάμοι.

　　3Αναγνώριση των φορέων, μέσω της εξέτασης του πληθυσμού, της έρευνας της οικογενειακής ιστορίας και της ανάλυσης της φυlogenεσίας, καθώς και των εργαστηριακών εξετάσεων, για την κατανόηση αν πρόκειται για νόσο με γενετική προέλευση και την ταυτοποίηση των τρόπων διαδόσης.

　　Η αναπτύξη της οοβικής ανωριμότητας από τη γέννηση στο παιδί απαιτεί τη χρήση της κλινικής του εκδήλωσης, αλλά και την υποστήριξη της χημικής εξέτασης. Οι κύριες μεθόδους εξέτασης περιλαμβάνουν τα εξής:

　　1、 περιφερικό αίμα κύτταρα

　　Με την τεχνική καλλιέργειας των λευκοκυττάρων του περιφερικού αίματος και την μέθοδο κατασκευής των χρωμοσωματικών δειγμάτων μπορεί να γίνει η ανάλυση του χρωμοσωματικού τύπου, η ανώμαλη χρωμοσωματικός τύπος περιλαμβάνει τομομορφισμό, χρωμοσωματικό τύπο, χρωμοσωματικό τύπο, τομομορφισμό του X χρωμοσωματικού τύπου.

　　2、 εξέταση των χρωμοσωμάτων του αμνίου

　　Για τις έγκυες γυναίκες υψηλού κινδύνου κατά τη διάρκεια της μεσογειακής εγκυμοσύνης να κάνουν πункциονοσία του αμνίου, οι κύτταρα του αμνίου μετά την καλλιέργεια να κάνουν ανάλυση του χρωμοσωματικού τύπου του εμβρύου.

　　3、 in situ hybridization

　　Χρησιμοποιώντας το探针 με φωταυγήτηχρωματογραφία του X χρωμοσωματότυπου (DXZ1) συγχωνεύονται με τους στόχους細胞. Οι ασθενείς με σύνδρομο Turner μπορούν να δουν την εξαφάνιση ή την εξασθένηση του σηματος FISH hybridization.

　　4、 εξέταση των ορμονών της γονιδογενετικής

　　Η εξέταση δείχνει ότι η FSH, η LH είναι σημαντικά αυξημένη, η E2Μείωση, υποδηλώνει την ολιγονέφρωση της ωοθηκής.

　　5、περιτονηλίτιδα υπερηχογράφησης

　　Η υπερηχογράφηση του απεκτείνου του οισοπυελικού δέρματος δείχνει την ανώμαλη ανάπτυξη του μυοματώματος και των ωοθηκών. Οι σοβαρές περιπτώσεις είναι σε μορφή ινών.

　　Η διατροφή του ασθενούς με την ανωμαλία της ανάπτυξης των ωοθηκών πρέπει να είναι πλούσια σε λαχανικά, φρούτα, να τρώει περισσότερα τρόφιμα με φυτοοιστρογόνα. Εκτός από το σόγια και τα προϊόντα του σόγιας, το σίκαλη, το μαύρο ρύζι, το φασόλι, το κρεμμύδι, το μήλο, το πέργαμο, το γιναμάκι, το κάρι, τα σουσάμι, τον καφέ και τον ορζάκ (όπως ο πορτοκαλί) και άλλες τροφές, η περιεκτικότητα στα φυτοοιστρογόνα είναι επίσης πολύ υψηλή, μπορεί να τρώει περισσότερο. Η καθημερινή διατροφή πρέπει να επιλέγει τρόφιμα που είναι χρήσιμα για την φυσική ρύθμιση του κύκλου της λειτουργίας των ωοθηκών, όπως τα μαλακώδη, τα αυγά του πιτσουριού, τα καλαμάρια, τα καλαμάρια, τα πουλιά, τα κόκκινα πουλιά, τα οστρακοειδή, τα φτερά του ψαριού, τα βότανα και άλλα.

　　Η παιδική ανωμαλία της ανωμαλίας της ανάπτυξης των ωοθηκών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως αντικαταστάτη της οιστρογόνης στην εφηβεία, στον ασθενή12～14Ηλικία ξεκινά την καθημερινή χορήγηση6.25～12.5μg, μέχρι να έχει ικανοποιητική ανάπτυξη του μαστού και των μαλλιών της φαλακρίας (γενικά6～24Μήνες μετά), προσθέτει τη συνδυαστική χρήση της προγεστερόνης.25μg της διαιθυλοεστρογόνης, συνεχίζει να παίρνει22Ημέρες. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι στην12Ημέρες μετά, προσθέτει καθημερινά4mg οξυπρογκεστόνιο (Ανγκουάνγκουαντιρόνιο)10Ημέρες, και στη συνέχεια σταματάει να παίρνει οιστρογόνα μαζί, ώστε ο ασθενής να έχει ατροφική αιμορραγία. Αναστένωση5Η θεά επαναλαμβάνει τον παραπάνω κύκλο.