turner症候群

　　1959年、フォードらがturner症候群は性染色体Xが単体性であることによることを証明しました。turner症候群の表現型は、生後女児の中で約0.4‰に見られ、その発生率が低いのはX単体の胚が生存しにくいためで、約99％の症例で流産が発生します。この病気は、人間が生存できる唯一の単体症候群です。単一のX染色体は母親から来ており、失われたX染色体は父親の精母細胞の性染色体の不分裂によって引き起こされます。ある条件下では、細胞内の染色体組が数や構造の変化を起こすことがあります。このような変化は染色体異常と呼ばれます。多くの致変因子は染色体変異を引き起こすことができます。嵌合型の臨床表現は軽いですが、Y染色体の嵌合型は男性化の特徴を示すことがあります。身長が低く、他のturner症候群の症状は主にX短腕の単体性によって決定されますが、卵巣の発達不全と不妊は長腕の単体性に関連が深いです。多くの因子が染色体変異を引き起こすことが知られており、多くの致変因子は染色体変異を引き起こすことができます。これらの原因についての一般的な理解はまだあり、さらに研究が必要です。

　　染色体異常は家族性傾向を持つことがあります。これは染色体異常が遺伝に関連していることを示唆しています。人間には不分裂の遺伝子が存在する可能性があり、他の生物にも類似する遺伝子があります。報告によると、同じ血統で同様または異なる種類の非整倍体患者が同時に存在する場合があります。また、染色体異常を持つ親は異なる方法で次の世代に伝えることがあります。最も明確な例は、染色体異常や正常な子孫を引き起こす可能性のある平衡易位の保有者です。これらはD、G群染色体が最も一般的で、近端着絲点染色体が有糸分裂の過程で随体結合を形成することで、染色体不分裂の原因の一つとなることが考えられます。自己免疫疾患自己免疫疾患は染色体不分裂においてある役割を果たしているようです。甲状腺の原発性自己免疫抗体の増加と家族性染色体異常との間には密接な関連があります。

　　turner症候群患者は身長や体重が遅れて発達するだけでなく、心臓や腎臓の奇形などが伴うことがあります。成人後に骨折、糖尿病、高血圧、脳卒中などのリスクが増加し、平均寿命が短くなります。

　　turner症候群の臨床症状は身長が低く、生殖器と第二性徴の発達不全、そして一連の体の発達異常を示します。身長は一般的に150センチ未満です。患者の外陰は幼女型で、性腺は発達不全、子宮と输卵管は小さく、卵巣は索状、卵母細胞と嚢状卵胞はしばしば欠如し、原発性閉経、不妊、陰毛が少なく、子宮頸粘膜が薄いです；体の特徴としては多発のほくろ、眼瞼下垂、大きな耳と低い位置、高い硬口蓋、低い後頭髪線、短くて太い首、頸蹼、桶状または盾形の胸郭、乳頭間隔が大きく、乳房と乳頭は発達不全、肘外翻、第4または第5の掌骨または踵骨が短く、掌紋が通し手、下肢のリンパ浮腫、腎の発達異常、大動脈弓狭窄などがあります。知能発達の遅れの程度は異なり、寿命は正常人と同じです。母親の年齢はこの発達異常と関連がないようです。LHとFSHは10～11歳から顕著に上昇し、FSHの上昇がLHの上昇よりも大きいです。Turner症候群患者の骨密度は正常な同年代の女性よりも顕著に低いです。

　　Turner症候群の染色体は45、X以外にも多くの嵌合体があります、例えば45、X/46、XX、45、X/47、XXX、または45、X/46、XX/47、XXXなど。臨床症状は嵌合体の中でどの細胞系が多数派であるかによって異なります。正常性染色体が多数派である場合、異常体徴は少なく、逆に異常染色体が多数派である場合、典型的な異常体徴が多いです。

　　Turner症候群は、性染色体の構造異常、例えばX染色体の長腕等臂Xi（Xq）、短腕等臂Xi（Xp）、長腕または短腕の欠損XXq-、XXp-、環状Xxrまたは易位などによっても引き起こされます。臨床症状は欠損の程度に関連しており、欠損者が残存卵胞を持つことができ、月経が来ることがありますが、数年後に閉経します。

　　turner症候群の原因を予防し、染色体異常を防止し、早期治療を行い、後遺症を防ぐ必要があります。臨床では、35歳以上の高齢の出産母に対して、羊水穿刺や絨毛膜のバイオプシーを常规的に行うことが重要です。これは主に唐氏症候群の先天奇形を排除するためです。この過程で、染色体核型に注目し、X染色体の欠失や異常がある場合、流産を選択することができます。また、妊娠検査のB超検査も検査を助けます。

　　turner症候群は一般的なホルモン治療法に加えて、以下の食療法も症状を大幅に改善することができます。

　　1、二仙羊肉湯

　　霊芝、霊草それぞれ12グラム、生姜15グラム、羊肉250グラム、塩、食油、調味料それぞれ少々。羊肉をスライスして、砂鍋に適量の水を加え、さらに袋で包んだ霊芝、霊草、生姜を鍋に入れ、中火で羊肉を柔らかく煮込み、調味料を加えて完成します。食べるときは薬包を取り除き、肉とスープを一緒に食べます。この卵巣の保養に役立つ食療法は滋腎の効果があります。

　　2、参魚瘦肉湯

　　魚の膀胱、瘦脊肉それぞれ50グラム、枸杞子、太子参それぞれ20グラム、生地18グラム。魚の膀胱を水で柔らかくし、小さなストリップ状に切ります；瘦脊肉を洗って、細切りにします；残りの材料を洗います。すべての材料を鍋に入れ、適量の水を加え、中火で1〜2時間煮込み、塩で味付けし、スープを飲んで魚の膀胱、枸杞子、瘦脊肉を食べ、一日以内に服用してください。滋陰降火の効果があり、女性の卵巣の保養に役立ちます。

　　Turner症候群の治療の目的は、身長の促進、乳房と生殖器の発達の刺激、骨粗鬆症の予防と治療です。Turner症候群の患者の最終身長は、一般的に同齢者と約20センチメートルもられていることがありますが、人種による違いがあります。身長を促進する治療方法についてはまだ議論があります。アンドロゲン単独で身長を促進する場合、用量が小さいと効果が見られませんが、用量が大きいと効果が得られますが、副作用も大きく、主に男性化や糖質耐量障害などがあります；エストロゲン単独では成長板の早期愈合が引き起こされ、骨の成長を制限し、成長の可能性を抑制します。エストロゲンは12歳まで使用しない方が良いで、15歳以降が望ましいです。アンドロゲンで身長を促進する場合、8歳以降に使用し、一般的には11歳頃に使用します。

　　成長期の最終身長と性徴の発達を改善し、子どもの心の健康を保証します。早期診断を目指し、遺伝子重組成長ホルモンを早期に使用し、毎晩0.15U/kg皮下注射を行うと、子どもの身長が明らかに増加します。骨齢が著しく遅れている場合、ステノラボール（コンリオン）を1日25～50μg/kg経口投与し、効果がさらに良くなります。同時に甲状腺機能と骨齢の発達状況を定期的に検査し、骨齢が12以上に達した時点で、小剂量のエストロゲン投与を開始し、乳房と外陰の発達を促進します。一般的には、エチノール（10～20μg/d）またはエチルエストロゲン（0.1～0.5mg/d）またはプレニルゴナドロンを使用し、1日310μgから始め、臨床効果に応じて徐々に増量します。

　　現在、成長ホルモン（GH）の治療が人気です。Turner症候群の患者が成長ホルモン不足があるかどうかについては、まだ議論があります。エストロゲンで乳房と生殖器の発達を促進する効果は良好で、長期的な使用が必要です。エストロゲンを早すぎる使用は、骨の早期愈合を促進します。一般的には、身長を先に促進し、骨の愈合後にエストロゲンで乳房と生殖器の発達を促進します。子宮を持つTurner症候群の患者には、エストロゲンとプロゲステロン周期療法が用いられ、小剂量から始めます。乳房の発達を促進するために結合エストロゲンを使用し、出血が少ないことが多いです。エストロゲンとプロゲステロン周期療法では、内膜がある場合、月経が来ることがあります。用量は患者の反応に応じて調整し、小剂量で効果を得るようにします。