turner综合征

　　1959년 Ford 등이 Turner 증후군이 성染色体 X가 단체로 인해 발생한다고 증명했습니다. Turner 증후군의 표형은 여성이 살아있는 여자아이들 중约占 0.4‰의 발생률이 낮은 이유는 X 단체胚胎가 쉽게 죽을 수 있으며, 약99％의 사례에서 유산이 발생합니다. 이 질병은 인간의 유일한 생존 가능한 단체 증후군입니다. 단일의 X染色体는 어머니에서 비롯되며, 잃어버린 X染色体는 아버지의 정자 세포의 성染色体가 분리되지 않아 발생합니다. 일부 상황에서 세포의染色体 집합은 수량이나 구조적으로 변할 수 있으며, 이러한 변화는染色体 이상으로 불립니다. 대부분의 유전자 변이 원인은染色体 이상을 유발할 수 있습니다. 복합형의 임상 表현은 가볍지만, Y染色体의 복합형은 남성화 특징을 나타낼 수 있으며, 키가 작고 다른 Turner 증상은 주로 X 단면체 단체성으로 결정됩니다. 그러나 난소 발달不全과 불임은 더 많이 장면체 단체성과 관련이 있습니다. 현재 여러 가지 요인이染色体 이상을 유발할 수 있음을 알고 있으며, 대부분의 유전자 변이 원인은染色体 이상을 유발할 수 있으며, 이러한 원인에 대해 현재는 일반적인 이해에 머무르며, 더 연구가 필요합니다.

　　染色体 이상은 가족성 경향을 가질 수 있으며, 이는染色体 이상이 유전적이며 유전적으로 관련된 것을 나타냅니다. 인간은 분리되지 않는 유전자가 있을 수 있으며, 다른 생물도 유사한 유전자가 있을 수 있습니다. 보고서에 따르면, 동일한 가족 중에서는 같거나 다른 종류의 비정형체가 동시에 존재할 수 있으며, 또한染色体 이상을 가진 부모는 다른 방식으로 다음 세대에 전달할 수 있습니다. 가장 명확한 예는 일부 평형 이동 유전자가 있는 경우로,染色体 이상이나 정상적인 자손을 일으킬 수 있습니다. 특히 D, G 그룹의染色体가 많이涉及到,因为这些是近端着丝粒染色体，在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能是造成染色体不分离的原因之一。自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

　　Turner 증후군 환자는 키와 체중이 부족할 뿐만 아니라, 심장, 신장 변형 등이 동반될 수 있습니다. 성인이 되면 골절, 당뇨병, 고혈압,中风 등의 위험이 증가하고, 평균 수명이 단축됩니다.

　　Turner 증후군의 임상 表현은 키가 작고, 생식기와 두 번째 성 특징이 발달하지 않고, 몇 가지 신체적 발달 이상이 있는 것입니다. 평균 키는 보통150 센티미터입니다. 환자의 외生殖기는 어린 소녀형으로, 생식腺이 발달하지 않으며, 자궁 및 유리관이 작고, 난소는 띠 모양으로, 난자 세포와 기암화된 난포는 대부분 부족합니다. 원发型 경막경, 불임, 얇은 자갈, 음도 점막이 얇으며; 신체적 특징은 여러 종의 잉크, 눈썹이 내려가는, 귀가 크고 위치가 낮은, 텔레켓이 높은, 후 머리 끝이 낮은, 목이 짧고 넓은, 목뼈가 있는, 가슴골이 배럴 모양이나 보검 모양, 유두 간격이 크며, 유두와 유두 모두 발달하지 않는, 측지 외측이 튀어나온 것 등이 있습니다.4또는5뼈나 발끝이 짧고, 손가락 팔이 통과하는 손가락, 하지淋巴腫, 신장 발달 이상, 대동맥 복사막 좁음 등이 있습니다. 지능 발달 속도는 다릅니다. 평생 동안 평범한 사람과 같습니다. 어머니의 연령은 이러한 발달 이상과 관련이 없습니다. LH와 FSH은10～11세에서 급격히 증가하고, FSH의 증가가 LH의 증가보다 큽니다. Turner 환자의 뼈 밀도는 정상 여성보다 显著히 낮습니다.

　　Turner 증후군의 유전자는45、X 외에도 여러 가지 혼합체가 있을 수 있습니다. 예를 들어45、X/46、XX,45、X/47、XXX 또는45、X/46、XX/47、XXX 등. 임상 表现은 혼합체에서 어떤 세포 계열이 많은지에 따라 다릅니다. 정상 성染色体가 많으면 이상体征이 적습니다. 반대로, 이상 성染色体가 많으면 유형의 이상体征가 많습니다.

　　Turner 증후군은 성染色体 구조 이상으로 인해도 발생할 수 있습니다. 예를 들어, X染色体 장쪽 등臂Xi(Xq), 짧은 쪽 등臂Xi(Xp), 장쪽 또는 짧은 쪽 결핍 XXq-XXp-环形Xxr 또는 이동형이 형성됩니다. 임상 表现은 결핍 정도에 따라 다릅니다. 결핍이 없으면 여전히 잔여 양극이 있을 수 있으며, 월경이 오고, 몇 년 후에는 월경이 멈춥니다.

　　turner 증후군을 예방하기 위해 원인을 제거하고, 유전자 이상을 방지하고, 환자에게 일찍 치료를 시작하여 후일담을 방지해야 합니다. 임상에서는35세 이상의 고령 산모는 일반적으로 액수穿시, 또는 조직活检를 받아야 하며, 가장 중요한 것은 트라이스텐드 증후군의先天畸形을 배제하는 것입니다. 이 과정에서 그녀의 유전자 핵형을 주의 깊게 관찰할 수 있습니다. X 유전자가 결핍되거나 이상이 있으면, 인공流产을 선택할 수 있습니다. 또한, 임신 검사 B超 검사도 조사를 위해 도움이 될 수 있습니다.

　　turner 증후군은 일반 호르몬 치료 외에도 다음과 같은 식이 요법을 통해 증상을 크게 개선할 수 있습니다.

　　1、이쌍양고기탕

　　仙茅, 仙灵脾 각12g, 생강15g, 양고기250g, 소금, 식용유, 간장 각 조금. 양고기 슬라이스를 만들어 냄비에 넣고, 적절한 양의 물을 넣고, 천으로 감싼 仙茅, 仙灵脾, 생강을 냄비에 넣고, 약불로 양고기를 익히고 부수를 넣으면 끝입니다. 먹을 때 약을 뺍니다. 고기 먹고 국물 마시면 됩니다. 이 방법은 여성의 난소를 보호하는 데 도움이 되며, 진한 액체를 줄이는 효과가 있습니다.

　　2、삼어쌀육탕

　　바다오리, 토끼고기 각50g, 고사리, 태자참 각20g, 생지18그랬습니다. 바다오리를 물에 담그고軟화시키고, 작은 줄 모양으로 자릅니다; 토끼고기를 씻고 슬라이스합니다; 나머지 재료를 씻습니다. 모든 재료를 내옷에 넣고, 적절한 양의 물을 넣고, 약불로 끓입니다.1―2시간, 소금을 맛내고 마시며, 피를 먹고 고사리, 바다오리, 토끼고기도 먹습니다. 하루 내에 모두 마시고 마시면 됩니다. 진한 액체를 줄이고 열을 내리는 효과가 있으며, 여성의 난소를 보호하는 데 도움이 됩니다.

　　터너 증후군 치료의 목적은 키를 높이고, 가슴과 생식기 발달을 자극하고, 골절을 예방하는 것입니다. 터너 증후군 환자의 최종 키는 일반적으로 동일 연령대와 약 5cm 차이가 나습니다.20cm, 그리고 인종 차이가 있습니다. 키를 높이는 치료 방법에 대해 여전히 논란이 있습니다. 단일 에스트로겐으로 키를 높이는 경우, 용량이 적을 때 효과가 나타나지 않으며, 용량이 많을 때 효과가 있지만 부작용이 큽니다. 주로 남성화와 당뇨성이 있습니다. 에스트로겐만 사용하면 성장판이 일찍 치유되어 골의 성장을 제한하고 성장 잠재력을 억제할 수 있습니다. 에스트로겐은12세대 이전에 사용하지 않고, 최선으로15세대에서 사용하다.8세대에서 사용하다. 일반적으로11세대에서 사용하다.

　　성인기 최종 키와 성장 기호 발달을 개선하고, 환자의 심리 건강을 보장합니다. 일찍 진단하고, 밤마다 0.15U/kg 피하注射, 환자의 키를 눈에 띄게 증가시킬 수 있습니다. 그가 골 연령이 크게 뒤떨어지면, 스타놀(강력한 힘)을 일일로 병용하여 사용할 수 있습니다.25—50μg/kg 경구 투여, 효과가 더 좋습니다. 동시에 정기적으로 신장 기능과 골 연령 발달 상태를 검사하여 골 연령이12이 경우, 가슴과 외생식기 발달을 촉진하기 위해 경구 저용량 에스트로겐 치료를 시작할 수 있습니다. 일반적으로 데사조겐을 사용합니다.10—20μg/d) 또는 메스트락스트로겐(0.1—0.5mg/d) 또는 프로게스테론, 일일310μg부터 시작하여 임상 효과에 따라 점진적으로 용량을 증가시킵니다.

　　현재 성장 호르몬(GH) 치료가 인기가 많습니다. 터너 증후군 환자가 성장 호르몬 결핍 문제가 있는지에 대해 현재 논란이 있습니다. 에스트로겐을 사용하여 가슴과 생식기 발달을 자극하는 효과가 좋으며, 장기간 사용이 필요합니다. 에스트로겐을 일찍 사용하면 골반의 일찍 치유가 촉진됩니다. 일반적으로 먼저 키를 키우고, 골반이 치유된 후에 에스트로겐을 사용하여 가슴과 생식기 발달을 촉진합니다. 자궁을 가진 터너 증후군 환자는 에스트로겐-progesterone 주기 치료법을 사용하며, 저용량으로 시작합니다. 양도스테론을 사용하여 가슴 발달을 촉진할 수 있으며, 갑작스러운 출혈이 드뭅니다. 에스트로겐-progesterone 주기 치료법은 내막이 있는 경우 월경이 오를 수 있습니다. 용량은 환자의 반응에 따라 조정할 수 있으며, 저용량으로 효과적이도록 합니다.