Σύνδρομο Turner

　　1959years Ford et al. confirmed that Turner syndrome is caused by monosomy of the sex chromosome X. The phenotype of Turner syndrome is that among live female infants, Turner syndrome accounts for approximately 0.4‰, the incidence rate is low because the X单体 embryo is not easy to survive, about99％ of cases result in miscarriage. This disease is also the only monosomy syndrome that humans can survive. The single X chromosome comes from the mother, and the lost X chromosome is caused by non-disjunction of the sex chromosomes in the spermatogonia of the father. Under certain conditions, the chromosome set in the cell can undergo changes in quantity or structure, and this type of change is called chromosomal abnormality. Most mutagenic factors can cause chromosomal abnormalities. The clinical manifestations of mosaicism are relatively mild, and mosaicism with Y chromosomes can show masculinization characteristics, short stature and other Turner symptoms are mainly determined by monosomy of the short arm of the X chromosome, but the underdevelopment of the ovaries and infertility are more related to monosomy of the long arm. It is now known that various factors can cause chromosomal abnormalities, and it can also be said that most mutagenic factors can cause chromosomal abnormalities. Currently, there is only a general understanding of these causes, and further research is needed.

　　Chromosomal abnormalities may show a familial tendency, which suggests that chromosomal abnormalities are related to heredity. Humans may have a tendency for gene non-disjunction, and other organisms also have similar genes. It is reported that in the same family, patients with the same or different types of aneuploidy exist at the same time. In addition, chromosomal abnormalities can be transmitted to the next generation in different ways by parents with chromosomal abnormalities, the most obvious example being some carriers of balanced translocations, which can cause chromosomal abnormalities or normal offspring, among which those involving the D, G groups of chromosomes are more common because they are proximal centromere chromosomes that form acrocentric associations during mitosis, which may be one of the causes of chromosomal non-disjunction. Autoimmune diseases seem to play a certain role in chromosomal non-disjunction, such as the close correlation between increased primary thyroid autoimmune antibodies and familial chromosomal abnormalities.

　　In addition to short stature and weight loss in patients with Turner syndrome, there may be congenital heart disease, kidney malformations, and other complications. The risk of fractures, diabetes, hypertension, stroke, and other diseases increases after adulthood, and the average life expectancy is shortened.

　　Clinical manifestations of Turner syndrome include short stature, underdevelopment of reproductive organs and secondary sexual characteristics, and a group of somatic developmental abnormalities. The height is generally lower than150 centimeters. The patient's external genitalia present as infantile, the gonads are underdeveloped, the uterus and fallopian tubes are small, the ovaries are in a fibrous state, the oocytes and follicular cysts are often absent, primary amenorrhea, infertility, sparse pubic hair, thin vaginal mucosa; the somatic characteristics include multiple moles, ptosis of the eyelids, large ears and low position, high palate, low posterior hairline, short and wide neck, with neck webbing, barrel-shaped or shield-shaped thorax, wide distance between nipples, undeveloped breasts and nipples, radial clubbing, the4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育迟缓程度不一，寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。

　　Turner综合征的染色体除45、X外，可有多种嵌合体，如45、X/46、XX、45、X/47、XXX，或45、X/46、XX/47、XXX等。临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异，正常性染色体占多数，则异常体征较少。反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。

　　Το Turner syndrome μπορεί επίσης να προκύψει από την ανωμαλία της δομής των χρωμοσωμάτων του σεξ, όπως το χρωμόσωμα X μακράς άκρης του Xq, το χρωμόσωμα X μικράς άκρης του Xp, η απουσία της μακράς ή μικράς άκρης του Xq-XXp-γεννήσεις, μπορεί να σχηματιστεί ο κύκλος Xxr ή η μετατόπιση. Η κλινική εμφάνιση έχει να κάνει με το πόσο μικρή είναι η απουσία, ο μειωμένος μπορεί να έχει υπολειπόμενα ωοθήκες και να μπορεί να έχει εμμηνόρροια, μετά από μερικά χρόνια θα κλείσει την εμμηνόρροια.

　　Πρέπει να γίνει η πρόληψη της αιτίας του Turner syndrome, να αποφευχθεί η χρωμοσωματική ανωμαλία, να γίνει η πρόωρη θεραπεία των παιδιών, για να αποφευχθεί η μελλοντική επιβράδυνση. Στη κλινική, για τους ασθενείς με35Ετήσια γυναίκες, η κοινή πρακτική είναι να γίνει πункциνη αμνιοκύτρωση ή βιοψία της χориόνιας, το πιο σημαντικό είναι να αποκλείσει την προγεννητική ανωμαλία του σύνδρομου Down. Σε αυτόν τον όρο μπορείτε να παρατηρήσετε την κροσσωματική του χρωμοσωματικής, αν υπάρχει η απουσία ή η ανωμαλία του χρωμοσωματικού X, μπορείτε να επιλέξετε την αποβολή. Επιπλέον, η εξέταση υπερήχων της κοιλιάς μπορεί επίσης να βοηθήσει στη σàngρα.

　　Turner syndrome, εκτός από τα γενικά θεραπευτικά μέτρα για τη θεραπεία των ορμονών, η διατροφή μπορεί επίσης να βελτιώσει πολύ τα συμπτώματα.

　　1και το二仙羊肉汤

　　γιάντιο, γιάντιο κάθε.12κ., γιάντιο15κ., γούνα250κ., αλάτι, λάδι, γεύμα κάθε λίγο. Κόβετε το γούνα σε φιλέτα, τοποθετείτε στην κατσαρόλα με κατάλληλο νερό, βάζετε μέσα το γιάντιο, το γιάντιο, το γιάντιο, βράζετε το γούνα με χαμηλή φωτιά μέχρι να γίνει μαλακό, προσθέτοντας τα υλικά που χρησιμοποιούνται για να γίνει, αφαιρείτε το κουτί φαρμάκων όταν τρώτε, τρώτε κρέας και πίνετε κύμα. Αυτό το τρόφιμο για την προστασία της ωοθήκης έχει την επίδραση να ενυδατώνει τα νεφρά.

　　2και το参鱼瘦肉汤

　　το ρύαλο του ψαριού, το κρέας του πιέστη κάθε.50κ., γαζιά, τακτρίδα κάθε.20κ., σανγκόυ.18κ. Βραζετε το ρύαλο του ψαριού με νερό μέχρι να γίνει μαλακό, κόβετε σε μικρές λωρίδες; Ξεπλένετε το κρέας του πιέστη, κόβετε σε φιλέτα; Ξεπλένετε τα υπόλοιπα υλικά. Βάζετε όλα τα υλικά στην κατσαρόλα, προσθέτοντας κατάλληλο νερό, βράζετε με χαμηλή φωτιά.1―2Ώρα, προσθέτοντας κρέας αλάτι και γεύση, πίνετε το κύμα και φάτε το ρύαλο του ψαριού, το γαζιά και το κρέας του πιέστη, ολοκληρώνετε μέσα σε μια μέρα. Έχει την επίδραση να ενυδατώνει το σώμα και να μειώνει την πυρετό, βοηθώντας τις γυναίκες να φροντίζουν την ωοθήκη τους.

　　Τρεμπερλίνια ασθένεια της θεραπείας στόχος είναι η προώθηση του ύψους, την προώθηση της ανάπτυξης του μαστού και των γεννητικών οργάνων, την πρόληψη της οστεοπόρωσης. Η τελική ύψος των ασθενών με τρεμπερλίνια είναι συχνά περίπου20 εκατοστών, και υπάρχουν διαφορές φυλής. Υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με τις μεθόδους προώθησης του ύψους. Η χρήση του ανδρογόνου για την προώθηση του ύψους έχει μικρή επίδραση σε μικρές δόσεις, αποτελεσματική σε μεγάλες δόσεις, αλλά με σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες, κυρίως ανδροποίηση και κακή αντοχή στο γλυκόζη; Η χρήση της οιστρογόνου μπορεί να προκαλέσει την πρόωρη συσφίξιμο των οστών, περιορίζοντας την ανάπτυξη των οστών και την αναπτυξιακή δυνατότητα. Η οιστρογόνο στην12έτη πριν, καλύτερα15έτη μετά.8έτη μετά, συνήθως11έτη περίπου.

　　Βελτιώνει την τελική ύψος και την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών της ενηλίκου, διασφαλίζοντας την ψυχική υγεία του παιδιού. Προσπαθεί να προσδιοριστεί early, να χρησιμοποιηθεί το γενετικό ριζαρό παράγοντα της ζωής, κάθε βράδυ 0.15U/kg υποδόριας ένεσης, μπορεί να προκαλέσει σημαντική αύξηση του ύψους του παιδιού. Αν η οστική ηλικία του είναι σημαντικά πίσω, μπορεί να συνδυαστεί με την εστέραζολ (Κονλιρόν) καθημερινά25—50μg/kg κατά στόμα, με καλύτερα αποτελέσματα. Ταυτόχρονα, τακτική έλεγχος της λειτουργίας της θυρεοειδούς και της ανάπτυξης της οστικής ηλικίας, όταν η οστική ηλικία φτάσει12Από τότε, μπορεί να ξεκινήσει η χορήγηση ορμονικής θεραπείας με μικρή δόση οιστρογόνου για την προώθηση της ανάπτυξης του μαστού και των εξωγενών γεννητικών οργάνων. Οι συνηθέστερες είναι η διαιθυλοεστρογόνη (10—20μg/d) ή οιστρογόνο προγεστερόνης (0.1—0.5mg/d) ή οιστρογόνο προγεστερόνης, από καθημερινή310μg ξεκινώντας, αυξάνοντας σταδιακά τη δόση ανάλογα με την κλινική επίδραση.

　　Η θεραπεία με το ριζαρό παράγοντα (GH) είναι πολύ δημοφιλής αυτή τη στιγμή. Υπάρχουν διαφορετικές απόψεις σχετικά με το αν υπάρχουν προβλήματα έλλειψης ριζαρού παράγοντα στους ασθενείς με σύνδρομο Turner. Η χρήση της οιστρογόνου για την προώθηση της ανάπτυξης του μαστού και των γεννητικών οργάνων είναι πολύ καλή, χρειάζεται μακροχρόνια χρήση. Η πρόωρη χρήση της οιστρογόνου προκαλεί την πρόωρη συσφίξιμο των οστών. Γενικά, προτιμάται η προώθηση του ύψους, και η συσφίξιμο των οστών μετά την οιστρογόνο για την ανάπτυξη του μαστού και των γεννητικών οργάνων. Για τους ασθενείς με σύνδρομο Turner με οvary, χρησιμοποιείται η κύκλικη θεραπεία οιστρογόνου-γονιδοκρίνων, ξεκινώντας από μικρή δόση. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί η συνδυασμένη οιστρογόνο-γονιδοκρίνων για την προώθηση της ανάπτυξης του μαστού, με σπάνιες βλάβες. Η κύκλικη θεραπεία οιστρογόνου-γονιδοκρίνων, οι ασθενείς με ενδομήτριο μπορεί να έχουν την εμμηνόρροια. Η δόση μπορεί να προσαρμοστεί ανάλογα με την αντίδραση του ασθενούς, με μικρή δόση αποτελεσματική.