bệnh Turner综合征

　　1959năm Ford đã chứng minh rằng hội chứng Turner do nhiễm sắc thể X单体 gây ra. Hội chứng Turner có biểu hiện là phụ nữ trong số trẻ em gái sống sót sau khi sinh khoảng 0.4‰, nguyên nhân发生率 thấp là vì胚胎单体 X khó sống sót, khoảng99％ của các trường hợp xảy ra sảy thai. Bệnh này cũng là bệnh duy nhất có thể sống sót của hội chứng单体. Một nhiễm sắc thể X duy nhất từ mẹ, nhiễm sắc thể X bị mất do sự không phân ly nhiễm sắc thể tính ở tế bào bào母 tinh trùng của cha. Trong một số điều kiện, bộ nhiễm sắc thể trong tế bào có thể发生变化 về số lượng hoặc cấu trúc, loại thay đổi này được gọi là bất thường nhiễm sắc thể. Hầu hết các yếu tố gây đột biến đều có thể gây ra bất thường nhiễm sắc thể. Biểu hiện của thể hợp nhất thường nhẹ hơn, và thể hợp nhất có Y nhiễm sắc thể có thể biểu hiện đặc điểm nam hóa,身材矮小 và các triệu chứng Turner khác chủ yếu do sự单体 tính ngắn của nhiễm sắc thể X quyết định, nhưng sự phát triển không đầy đủ của buồng trứng và vô sinh liên quan nhiều hơn đến sự单体 tính dài. Hiện nay đã biết nhiều yếu tố có thể gây ra bất thường nhiễm sắc thể, cũng có thể nói rằng hầu hết các yếu tố gây đột biến đều có thể gây ra bất thường nhiễm sắc thể, hiện tại đối với những nguyên nhân này chỉ có hiểu biết chung, cần tiến hành nghiên cứu sâu hơn.

　　bất thường nhiễm sắc thể có thể biểu hiện có xu hướng gia đình, điều này cho thấy sự bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến di truyền. Con người có thể có gen không phân ly, các sinh vật khác cũng có các gen tương tự. Theo báo cáo, trong cùng một gia đình có thể có bệnh nhân bị non bội thể hoặc không bội thể khác nhau. Ngoài ra, cha mẹ có bất thường nhiễm sắc thể truyền lại cho thế hệ sau bằng nhiều cách khác nhau, một ví dụ rõ ràng nhất là những người mang thể chuyển vị cân bằng, có thể gây ra sự bất thường nhiễm sắc thể hoặc hậu代 bình thường, trong đó các nhiễm sắc thể D, G thường gặp hơn, vì chúng là nhiễm sắc thể gần tâm tích trong quá trình phân bào tạo thành kết hợp tơ. Điều này có thể là một trong những nguyên nhân gây ra sự không phân ly nhiễm sắc thể. Bệnh tự miễn dịch Bệnh tự miễn dịch dường như có vai trò nhất định trong sự không phân ly nhiễm sắc thể, như mức độ tăng cao của kháng thể tự miễn原发性 tự miễn ở tuyến giáp có mối liên hệ chặt chẽ với bất thường nhiễm sắc thể gia đình.

　　bệnh nhân Turner ngoài chiều cao và cân nặng thấp, còn có thể kèm theo dị dạng tim mạch, dị dạng thận, v.v. Sau khi bệnh nhân lớn lên, nguy cơ gãy xương, tiểu đường, tăng huyết áp, đột quỵ tăng lên, tuổi thọ trung bình giảm.

　　bệnh Turner có biểu hiện lùn, cơ quan sinh dục và dấu hiệu sinh dục thứ cấp không phát triển và một nhóm bất thường phát triển thể chất. Chiều cao thường thấp hơn150 cm. Phụ khoa của bệnh nhân có hình dáng như trẻ em gái, buồng trứng không phát triển, tử cung và ống dẫn trứng nhỏ, buồng trứng nhỏ không phát triển, bào tương trứng và túi noãn bào thường không có,原发性闭经、不育、阴毛稀少、阴道粘膜薄；躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4hoặc5cánh tay hoặc xương gót ngắn, vân bàn tay thông qua, phù lympho dưới đùi, dị dạng phát triển thận, hẹp mạch chủ động mạch, v.v. Mức độ phát triển trí tuệ chậm khác nhau, tuổi thọ bằng với người bình thường. Tuổi của mẹ dường như không liên quan đến sự bất thường phát triển này. LH và FSH từ10～11tuổi bắt đầu tăng lên rõ rệt, và sự tăng của FSH lớn hơn sự tăng của LH. Mật độ xương của bệnh nhân Turner thấp hơn rõ rệt so với phụ nữ cùng lứa tuổi bình thường.

　　Nhiễm sắc thể của Turner综合征 ngoài45ngoài ra, có thể có nhiều tổ hợp khác nhau, như45và X/46và XX,45và X/47và XXX, hoặc45và X/46và XX/47và XXX, biểu hiện dựa trên loại tế bào chiếm số lượng nhiều nhất trong tổ hợp, nếu nhiễm sắc thể giới tính bình thường chiếm số lượng nhiều, thì các dấu hiệu bất thường ít. Ngược lại, nếu nhiễm sắc thể bất thường chiếm số lượng nhiều, thì các dấu hiệu bất thường điển hình nhiều hơn.

　　Turner综合征 cũng có thể do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, chẳng hạn như nhiễm sắc thể X dài臂 song臂Xi (Xq), ngắn臂 song臂Xi (Xp), mất dài臂 hoặc ngắn臂 XXq-và XXp-và tạo thành hình dạng vòng Xxr hoặc di chuyển. Các triệu chứng lâm sàng liên quan đến số lượng mất đi, người thiếu vẫn có thể có buồng trứng còn lại và có thể có kinh nguyệt, sau vài năm sẽ ngừng kinh nguyệt.

　　turner综合征 cần预防 nguyên nhân gây bệnh, ngăn ngừa sự bất thường nhiễm sắc thể, điều trị sớm cho bệnh nhân để tránh hậu quả. Trong lâm sàng, đối với35tuổi trở lên phụ nữ mang thai cao tuổi, theo quy định cần phải thực hiện chọc ối hoặc sinh thiết màng nhầy, điều quan trọng nhất là loại trừ dị dạng bẩm sinh của hội chứng Down. Trong quá trình này có thể quan tâm đến hình mẫu nhiễm sắc thể của bà, nếu có mất hoặc bất thường nhiễm sắc thể X, có thể chọn bỏ thai. Ngoài ra, kiểm tra siêu âm cũng có thể giúp sàng lọc.

　　turner综合征 ngoài việc điều trị bằng phương pháp激素 thông thường, thông qua các phương pháp điều trị ăn uống sau cũng có thể cải thiện rất tốt các triệu chứng.

　　1、thịt lợn hai tiên

　　thảo mộc cỏ xước, thảo mộc linh脾12gram, gừng15gram, thịt lợn250 gram, muối, dầu ăn, gia vị mỗi chút. Đặt thịt lợn vào nồi gang, thêm nước vừa đủ, đun nhỏ lửa cho đến khi mềm, thêm gia vị là xong, ăn khi ăn thịt uống nước. Phương pháp bảo vệ buồng trứng bằng thực phẩm này có công dụng bổ thận.

　　2、thịt cá và thịt nạc

　　da cá mập, thịt nạc50 gram, quả mận,太子参20 gram, bì dương18gram. Cho da cá mập ngâm trong nước sạch để mềm, thái thành sợi nhỏ; rửa sạch thịt nạc, thái sợi; các nguyên liệu khác cũng rửa sạch. Đặt tất cả nguyên liệu vào nồi, thêm nước vừa đủ, đun sôi nhỏ lửa.1―2Giờ, thêm muối để nêm, uống nước canh và ăn da cá mập, quả mận và thịt nạc, hoàn thành trong một ngày. Có công dụng bổ âm giảm hỏa, giúp phụ nữ bảo vệ buồng trứng.

　　mục tiêu điều trị Turner là thúc đẩy chiều cao, kích thích sự phát triển của vú và cơ quan sinh dục, phòng ngừa và điều trị loãng xương. Chiều cao cuối cùng của bệnh nhân Turner thường chênh lệch khoảng20cm, và có sự khác biệt về chủng tộc. Về phương pháp điều trị thúc đẩy chiều cao vẫn còn tranh cãi. Sử dụng đơn độc hormone testosterone để thúc đẩy chiều cao, liều lượng nhỏ hiệu quả không rõ ràng, liều lượng lớn hiệu quả nhưng có nhiều tác dụng phụ, chủ yếu là nam hóa và suy giảm khả năng dung nạp đường; sử dụng đơn độc estrogen dễ dàng gây ra sự kết hợp sớm của xương phát triển, từ đó hạn chế sự phát triển của xương, ức chế tiềm năng tăng trưởng. Estrogen trong12tuổi, tốt nhất là15tuổi sau đó sử dụng. Sử dụng hormone testosterone để thúc đẩy chiều cao, nên không sử dụng trước8tuổi sau đó sử dụng, thường là11tuổi khoảng

　　Để cải thiện chiều cao cuối cùng và sự phát triển của dấu hiệu sinh dục ở độ tuổi trưởng thành, đảm bảo tâm lý trẻ em. Nỗ lực chẩn đoán sớm, sử dụng hormone tăng trưởng gen sớm nhất có thể, mỗi đêm 0.15U/kg tiêm dưới da, có thể làm tăng chiều cao của trẻ em rõ rệt. Nếu xương của trẻ em chậm phát triển rõ rệt, có thể kết hợp sử dụng stanozolol (Koniliwon) mỗi ngày25—50μg/kg uống, hiệu quả tốt hơn. Đồng thời định kỳ kiểm tra chức năng tuyến giáp và sự phát triển của xương, khi xương đạt12Khi trên, có thể bắt đầu điều trị bằng estrogen liều lượng nhỏ đường miệng để thúc đẩy sự phát triển của vú và cơ quan sinh dục ngoài. Thường sử dụng có ethinylestradiol (10—20μg/d) hoặc diethylstilbestrol (0.1—0.5mg/d) hoặc ethinylestradiol, từ mỗi ngày310μg bắt đầu, theo hiệu quả lâm sàng dần tăng liều.

　　Hiện tại việc điều trị bằng hormone tăng trưởng (GH) khá phổ biến. Về vấn đề có thiếu hormone tăng trưởng ở bệnh nhân Turner, hiện vẫn còn tranh cãi. Việc sử dụng estrogen để kích thích sự phát triển của vú và cơ quan sinh dục có hiệu quả tốt, cần sử dụng lâu dài. Sử dụng estrogen sớm có thể thúc đẩy sự kết hợp sớm của xương. Thường trước hết thúc đẩy tăng chiều cao, sau khi xương kết hợp lại mới sử dụng estrogen để phát triển vú và cơ quan sinh dục. Đối với bệnh nhân Turner có tử cung, sử dụng liệu pháp chu kỳ estrogen-progesterone, và bắt đầu từ liều lượng nhỏ. Có thể sử dụng estrogen kết hợp để thúc đẩy sự phát triển của vú, rất ít có chảy máu không mong muốn. Liệu pháp chu kỳ estrogen-progesterone, đối với những người có nội mạc, có thể có kinh nguyệt. Liều lượng có thể được điều chỉnh dựa trên phản ứng của bệnh nhân, với liều lượng nhỏ hiệu quả là tốt nhất.