มดลูกใหญ่-ลำไส้ย่อ-สาเหตุของโรคกลุ่มความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของเม็ดลมยังไม่เป็นที่แน่ชัด อาจมีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยสภาพแวดล้อม ปัจจัยทางพันธุกรรม ปัจจัยทางอาหารและระดับอาหารระหว่างการตั้งครรภ์ และระดับอาหารระหว่างการตั้งครรภ์ มีความเกี่ยวข้องบางส่วน โดยไม่ทราบว่าทางเทคนิคการเกิดโรคของโรคนี้ไม่เป็นที่แน่ชัด บางนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับการที่เซลล์ของเม็ดลมสูญเสียการควบคุมของเส้นประสาท ซึ่งเป็นการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติทางประสาท บางนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่ามีความเกี่ยวข้องกับระบบการกินปกติและความผิดปกติของครอมโซม ซึ่งยังไม่ได้รับการยืนยัน