féminisation des testicules

　　1et les causes de la maladie

　　2du 20e siècle7Les études sur les cellules fibroblastes cutanées des organes reproducteurs des patients collectées dans les années 0 ont montré que les fibroblastes sont résistants aux androgènes, ils ne peuvent pas se lier aux androgènes, et les recherches ultérieures ont montré que la capacité des fibroblastes cutanés des organes reproducteurs d'une partie des patients à se lier aux androgènes est normale, mais les androgènes-L'instabilité du récepteur lié à l'androgène : augmentation du taux de dissociation, déficit de régulation de l'expression de la récepteur, diminution de l'affinité de liaison avec le ligand, courte durée de rétention du ligand dans le noyau et instabilité face aux changements de température et autres conditions.

　　2et les mécanismes de développement de la maladie

　　L'ADN du gène AR est situé sur Xq11～12编码910～919des acides aminés, il y a8des extrons, les extrons1dans N-les extrons, liés à la fonction de transcription des gènes. Les exons2et3Tous les codages1zinc fingers, constituant une zone de liaison DNA hautement conservée, après la liaison du récepteur avec le ligand, il dissipe la protéine de choc thermique masquée, il se lie aux éléments réactifs des hormones (séries de nucléotides des enhanceurs de transcription), active le processus de transcription. Les exons4est la zone de jonction, contient1signaux de localisation nucléaire, sont les récepteurs-Le complexe ligand doit être fixé dans le noyau cellulaire. Les exons5～8est la zone de liaison des androgènes, est un site de liaison de haute affinité pour les androgènes, après la liaison avec les androgènes, il provoque une conformation du récepteur, une phosphorylation, une dimerisation, une localisation nucléaire et une activation de la transcription.

　　En règle générale, les symptômes cliniques des patients sont liés à la gravité de la déficience AR, les patients qui ne peuvent pas se lier aux androgènes sont presque sans manifestation androgénique, les patients qui ont une capacité de liaison partielle peuvent avoir une partie de la masculinisation. La mutation du gène AR se produit le plus souvent dans les exons5～7, l'arginine ne représente que la partie des acides aminés totaux du récepteur4%, tandis que les mutations d'arginine représentent une partie de toutes les mutations40%,774,831,840 et855site4résidus d'arginine et866Le résidu de valine est le site où le taux de mutation est le plus élevé. La mutation du gène AR entraîne la perte ou la réduction de la capacité du récepteur à se lier aux androgènes, ou le récepteur-Le complexe ligand est instable, il est facile de se dissocier sous l'influence de la température ou d'autres facteurs environnementaux, et le résultat final est que les androgènes ne peuvent pas jouer un effet physiologique normal dans les tissus cibles.

　　Les complications principalement des anomalies des organes génitaux externes, de la petite taille du pénis, de l'hypospadias de type perineal, du vagin en sac, de l'absence ou du développement insuffisant de la prostate, du testicule situé dans le canal inguinal ou dans le pli labio-scrotal, le développement insuffisant des testicules, l'absence de sperme, ne peuvent pas procréer. Deuxièmement, il peut y avoir une augmentation des seins, une apparence féminisée. Et d'autres changements des secondaires sexuels dus à une réduction des androgènes et à une augmentation relative des œstrogènes, tels que : absence de barbe, absence de poils pubiens, absence deAdam's apple, etc.

　　1Le type de karyotype du patient est le type mâle normal (46L'ADNxy), les gonades sont des testicules fonctionnels normaux, les organes génitaux externes sont de type féminin normal, les grandes lèvres mal développées, le vagin en sac,2/3Les patients n'ont pas d'utérus et d'oviductes, le reste1/3Ne reste qu'un vestige, les appendices testiculaires et les trompes de Fallope sont généralement absents, dans des cas rares, des organes dérivés du tube de Wolff mal développés, les testicules situés sur les grandes lèvres, le canal inguinal ou dans l'abdomen, l'examen histologique des testicules avant l'adolescence est normal, après l'adolescence, les tubules séminifères se réduisent, les cellules germinales sont rares, il n'y a pas de spermatogenèse, les cellules Leydig sont hyperplasiques adenomatose, les testicules ont une tendance à développer un cancer malin, le taux de développement chez les adultes est4％～9％.

　　2À l'adolescence, le développement des secondaires sexuels féminins, le développement des seins est comparable à celui des femmes normales, la silhouette féminine, les poils pubiens et axillaires rares, environ1/3Les patients sont complètement sans poils pubiens et axillaires, le clitoris est petit ou normal, les labies minores mal développées, l'amenorrhée primitive, l'intelligence normale.

　　3Les caractéristiques spécifiques des changements du spectre hormonal plasmatique sont une augmentation des niveaux de LH et de testostérone, mais cela ne se manifeste peut-être pas pendant l'infance, à l'adolescence, les androgènes ont un effet sur l'hypothalamus-La perte de l'effet de rétroaction de la pituitaire entraîne une augmentation de la fréquence et de l'amplitude des impulsions LH, une augmentation de la quantité de sécrétion de LH, une stimulation de la synthèse et de la sécrétion de plus de testostérone par les cellules Leydig, et une sécrétion d'E2Augmentation, en plus de la testostérone et de l'augmentation de △4A dans les tissus périphériques est converti en E2Augmentation, ce qui entraîne une augmentation de l'E2La concentration plasmatique de l'E2La stimulation augmente le niveau de SHBG, le niveau de DHT est généralement inférieur à la normale, la raison étant que la testostérone est réduite dans les tissus cibles5α-La réduction de la réductase réduit la concentration de DHT, si le patient subit une ovariectomie bilatérale, le niveau de LH et de FSH dans le plasma augmente davantage, ce qui indique que dans le cas de la résistance aux androgènes, E2Agit comme un réglage de retour d'action sur les hormones sexuelles

　　Cette maladie est une X-Maladie héréditaire récessive liée à un gène, pas de données de prévention spécifiques. La détection précoce et le traitement précoce sont la clé de la prévention et du traitement. Pendant la grossesse, il est nécessaire de faire des examens prénatals régulièrement, et si des anomalies sont détectées, des tests de chromosomes peuvent être effectués pour déterminer si c'est cette maladie. Une fois diagnostiquée, la grossesse doit être immédiatement interrompue. La détection précoce de cette maladie a une grande importance pour la prévention de la naissance de malades.

　　Changement caractéristique du spectre des hormones plasmatiques : le niveau de LH et de testostérone augmente, le niveau de FSH est normal ou légèrement élevé, le niveau de DHT est généralement inférieur à la normale, les patients avant la puberté peuvent choisir de faire un test d'excitation par HCG. Faire régulièrement des échographies, surveiller les testicules et le développement des seins, effectuer des tests de chromosomes et de gènes.

       Consommer suffisamment de protéines de haute qualité. Les sources de protéines de haute qualité principalement incluent les protéines animales telles que les volailles, les œufs, les poissons et les viandes, ainsi que les protéines de légumineuses. Manger plus de légumes et de fruits frais, éviter de manger des aliments froids, crus, piquants et irritants, éviter de consommer trop d'aliments contenant des oestrogènes ou des androgènes.

　　1、Traitement

　　Les enfants diagnostiqués avant la puberté doivent être surveillés régulièrement par échographie pour évaluer le développement des testicules, après que les seins ont suffisamment développé pendant la puberté, les testicules doivent être enlevés et un traitement de remplacement d'oestrogène doit être administré. Pour ceux qui ont une vagina trop courte, l'expansion du moule peut parfois suffire à élargir et allonger la vagina, si l'expansion du moule échoue, il est nécessaire de procéder à une vaginoplastie.

　　2、Prévision

　　Les testicules ont une tendance à développer des tumeurs malignes, le taux de développement après l'âge adulte est4％～9％.