Hội chứng假 hai tính ở nam giới

　　I. Nguyên nhân phát triển

　　Nguyên nhân chính gây ra nam giả dị hình là: một là, không đầy đủ tác dụng của hormone nam, hợp thành testosterone bình thường nhưng hormone nam không phát huy tác dụng. Hai là, thiếu hụt hợp thành hormone tinh hoàn, khi tế bào trung gian phân hóa gặp khó khăn hoặc có khuyết tật di truyền có thể dẫn đến46， phôi XY của trẻ sơ sinh không phân hóa hoàn chỉnh đường tiết niệu nam và cơ quan sinh dục ngoài, dẫn đến nam giả dị hình. Ba là, cấu trúc Y染色体 bất thường hoặc đột biến gen, hoặc các bất thường của nhiễm sắc thể khác dẫn đến phát triển không đầy đủ của buồng trứng.

　　II. Mecanism phát triển

　　Mecanism phát triển của nam giả dị hình liên quan đến các khuyết tật của các bước tác dụng của hormone nam: giảm sản xuất hormone nam, như3β-HSD,17β-HSD và5α-Đột biến alpha还原酶; đột biến gen thụ thể hormone nam (AR), gây giảm số lượng và rối loạn chức năng của AR;5Đột biến alpha还原酶, không thể chuyển hóa testosterone thành dihydrotestosterone (DHT); tế bào mục tiêu có rối loạn chuyển hóa hormone nam, trong đó đột biến AR là nguyên nhân chính gây ra tinh hoàn hóa thành nữ hoàn chỉnh và không hoàn chỉnh.

　　Gen thụ thể hormone nam (AR) của con người nằm ở Xq11～12Hiện đã phát hiện đột biến gen AR200loại, trong đó đột biến đơn nguyên tử gen chiếm90％trên. Đột biến gen AR gây giảm lực kết hợp của AR và bất thường cấu trúc DNA, bao gồm mất hoàn toàn gen, mất nguyên tử ngoại bì của vùng kết hợp hormone nam hoặc DNA và đột biến điểm.

　　1、Bệnh hoàn toàn睾丸 hóa nam tính:Tinh hoàn hóa thành nữ của bệnh nhân có giới tính染色体 là46，XY, thường có bệnh lý gia đình, phân tích phả hệ là bệnh lý liên kết nhiễm sắc thể X隐性.-Thụ thể hormone nam gene đột biến, tế bào mục tiêu thiếu protein đặc hiệu kết hợp với hormone nam, mặc dù có hormone nam có tính chất sinh học nhưng không kết hợp với nó và mất tính phản ứng. Vỏ dưới đồi cũng không nhạy cảm với hormone nam và mất cơ chế phản hồi âm, dẫn đến垂体 tiết ra lượng lớn hormone kích thích sinh dục để kích thích tế bào trung gian tăng sinh. Hiện đã được chứng minh rằng gen thụ thể hormone nam nằm ở Xq11～12， độ dài lớn hơn90kb, có8nguyên tử, nguyên tử1Điền đầy cả phần đầu, có chức năng kích thích dịch chuyển transcriptions. Hầu hết bệnh nhân tinh hoàn hóa thành nữ là do đột biến điểm gen hoặc mất cặp cơ bản, dẫn đến khuyết tật thụ thể hormone nam. Gây ra rối loạn chuyển hóa cơ quan sinh dục nam, phân hóa thành biểu型 nữ và phát bệnh.

　　Loại bệnh nhân này do tổ chức mục tiêu thiếu thụ thể hormone nam, do đó không nhạy cảm với testosterone, là loại phổ biến nhất trong các loại nam giả dị hình, tỷ lệ xảy ra ở trẻ sơ sinh khoảng1∶12Vạn. Có lịch sử bệnh lý gia đình. Tinh hoàn dưới kính hiển vi giống tinh hoàn bìu trước thời kỳ phát triển, ống sinh tinh trở nên mỏng, lòng ống đầy tế bào hỗ trợ và tế bào sinh tinh không thành thục, rối loạn sinh tinh trùng, nhưng tế bào trung gian vẫn tăng sinh, loại tinh hoàn này dễ bị ung thư.

　　2、 không hoàn chỉnh loại hóa tinh hoàn thành nữ:Còn gọi là5α-Nghiên cứu di truyền học xác nhận, nhiễm sắc thể của bệnh nhân có cấu trúc46，XY. Phả hệ bình thường, bệnh phát triển theo quan hệ huyết thống và hôn nhân. Phân tích phả hệ hầu hết có thể truy nguyên lại từ tổ tiên chung mắc bệnh. Cả hai giới đều xuất hiện khuyết tật bất thường của enzim và cả hai giới đều có người mang gen bình thường, hỗ trợ di truyền隐性 lặn theo nhiễm sắc thể thường.

　　đã biết trong tổ chức đích nhạy cảm với hormone nam tính, testosterone qua5α-hoạt động của还原酶, chuyển đổi thành testosterone dihydro để hoạt động; mà testosterone và testosterone dihydro là không thể thiếu trong quá trình phân hóa nội tiết sinh dục nam của trẻ sơ sinh.5α-nếu thiếu hoạt tính của还原酶, thì trong tổ chức đích sẽ thiếu testosterone dihydro, gây ra sự phát triển bất thường của cơ quan sinh dục ngoài, thường là nữ hoặc khó phân biệt nam nữ.

　　Dựa trên5α-Kết quả của việc đo活性还原酶, bệnh này có thể chia thành hai loại: thiếu hoạt tính và không ổn định. Kết quả phân tích di truyền cho thấy, nguyên nhân của sự thiếu hoạt tính của enzyme là do sự đột biến và mất mát của gen, hoặc gây ra enzyme không thể kết hợp với testosterone, hoặc ảnh hưởng đến chức năng của enzyme; hoặc sự đột biến ngoài gen mã hóa enzyme ảnh hưởng đến sự biểu hiện của gen.

　　1、dương vật nhỏ：Dương vật nhỏ (micropenis) là khi dương vật có hình dáng bình thường, tỷ lệ dài và đường kính bình thường, nhưng độ dài của thân dương vật nhỏ hơn giá trị trung bình của độ dài dương vật bình thường2.5của một tiêu chuẩn độ lệch. Độ dài của dương vật là việc kéo đầu dương vật thẳng ra bằng tay, tương đương với khoảng cách từ đỉnh dương vật đến khớp xương chậu khi dương vật căng đầy. Người lớn thường có độ dài dương vật khi thả lỏng không đủ3cm là dương vật nhỏ.

　　2、尿道下裂：Đầu mủi chìa ra ở bên hông của niệu đạo, gọi là niệu đạo hở (hypospadias). Đầu mủi chìa ra có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào từ cơ bắp âm đạo đến đầu dương vật. Đầu mủi chìa ra xa, niệu đạo và tổ chức xung quanh phát triển không đầy đủ, tạo thành sợi xơ kéo dương vật, làm dương vật gập về bên hông. Người có dương vật gập xuống từ khi sinh ra không phải đều có niệu đạo hở, nhưng niệu đạo hở đều có mức độ gập xuống dương vật khác nhau.

　　3、隐睾：Độ lớn tinh hoàn không xuống vào bìu sau khi trẻ sinh ra mà dừng lại ở bất kỳ giai đoạn nào trong quá trình giảm xuống bình thường. Nghĩa là trong bìu không có tinh hoàn hoặc chỉ có một bên tinh hoàn.

　　一、完全型睾丸女性化

　　Cơ quan sinh dục ngoài của bệnh nhân hoàn toàn giống như nữ bình thường, dương vật không phình to, nhưng âm đạo khá nông, có đầu闭, không có cổ tử cung, trong ổ bụng không có tử cung và ống dẫn trứng,原发性闭经，các tinh hoàn có thể ở ổ bụng, bộ phận bẹn và môi lớn, thường gặp nhất ở bộ phận bẹn (78％），vì vậy vú phát triển to và lớn, nhưng tổ chức vú ít, đầu vú phát triển kém, hình dáng cũng giống như nữ, một đặc điểm khác của bệnh này là bệnh nhân không có lông nách và lông âm (nữ không lông).

　　二、不完全型睾丸女性化

　　Quả dục đường, buồng trứng, hormone sinh dục血浆 và hormone kích thích buồng trứng, kiểu dáng nhiễm sắc thể, phương thức di truyền v.v. đều giống như bệnh hoàn toàn nữ hóa tinh hoàn, nhưng bộ phận sinh dục ngoài có mức độ nam hóa khác nhau, kèm theo sự mọc lông âm và lông nách, điều này là vì lượng hoặc chất của thụ thể hormone nam tính ở tổ chức đích thấp hơn mức bình thường而非 hoàn toàn thiếu, vì vậy có biểu hiện nam hóa ở mức độ khác nhau.

　　1、Lubs综合征：Bệnh nhân một phần ống thận phát triển, có lông sinh dục, có hình dáng nam, sau đó liên hợp hợp nhất, cơ quan sinh dục ngoài có xu hướng là nữ.

　　2、Gilbert-hội chứng Dreyfus:bệnh nhân có hình thể nam giới, dương vật nhỏ, có niệu đạo dưới, một phần ống sinh dục trung tâm phát triển, vú to, mức độ nam hóa là loại trung gian.

　　3、hội chứng Reifenstein:phần bộ phận sinh dục bên ngoài của nam giới, dương vật nhỏ, có mức độ dị dạng niệu đạo khác nhau, âm hộ chia đôi, thời kỳ phát triển vú to, có lông sinh dục, vô sinh.

　　4、hội chứng Rosewater:phần bộ phận sinh dục bên ngoài và đường sinh dục của nam giới, thời kỳ phát triển vú to, phân phối mỡ theo kiểu nữ, có lông sinh dục, vô sinh.

　　5、hội chứng dị dạng âm đạo âm hộ âm hộ dưới:loại bệnh nhân này do5-thiếu hụt dehydrogenase alpha, testosterone không thể chuyển đổi thành5-dihydrotestosterone alpha, kết quả là dương vật giống như clitoris, điểm mở niệu đạo ở vùng hố chậu, có một âm đạo nông, ống sinh dục trung tâm phân hóa như nam giới bình thường, tức là có tinh hoàn, ống dẫn tinh, tinh hoàn, ống xuất tinh mở ở hố sinh dục, tinh hoàn ở hố chậu hoặc hố âm hộ, bệnh nhân trưởng thành có thể có tinh dịch có tinh trùng và các loại tế bào tinh trùng khác, trong thời kỳ phát triển bệnh nhân xuất hiện đặc điểm thứ cấp của nam giới: cơ bắp phát triển, giọng trầm, không phát triển vú, dương vật to lên, có thể cương cứng và xuất tinh, xét nghiệm hormone cho thấy mức testosterone trong máu tương đương với nam giới bình thường, nhưng5-giá trị dihydrotestosterone alpha giảm, ở bệnh nhân này, các tổ chức như da quy đầu, thể hang dương vật gần như không thể đo được5-dihydrotestosterone alpha, cho thấy trong các tổ chức này thiếu5-dehydrogenase alpha, làm cho hố sinh dục và bộ phận sinh dục bên ngoài không phát triển đầy đủ theo hướng nam giới, dựa trên phân tích gia phả của bệnh nhân, cách di truyền của bệnh nhân này có thể là di truyền隐性常染色体.

　　nguyên nhân gây bệnh không rõ ràng, phát hiện sớm, chẩn đoán sớm, điều trị sớm có ý nghĩa quan trọng trong việc phòng ngừa bệnh này. Trong thời kỳ mang thai, nên kiểm tra định kỳ, nếu trẻ có xu hướng phát triển bất thường, nên làm xét nghiệm nhiễm sắc thể sớm, sau khi xác định rõ ràng thì nên thực hiện phá thai tự nhiên để tránh trẻ sinh ra bị bệnh. Đối với trẻ bị dị dạng tính dục yêu cầu trong2trước khi xác định giới tính, vì2trẻ sau khi đã có sự phát triển tâm lý phù hợp với giới tính, nếu thay đổi giới tính, có thể gây ra sự biến đổi tâm lý trong tương lai. Vì vậy đối với2tuổi của trẻ bị dị dạng tính dục, nên dựa trên hình dáng cơ quan sinh dục và giới tính xã hội để quyết định. Dựa trên giới tính đã xác định, chọn phẫu thuật hình thành tương ứng và khi cần thiết phải cung cấp điều trị hormone giới tính phù hợp để thúc đẩy sự phát triển của đặc điểm thứ cấp của giới tính.

　　1、Bệnh hoàn toàn睾丸 hóa nam tính:kiểm tra hormone sinh dục cho thấy, mức FSH và LH trong máu bình thường hoặc tăng nhẹ, mức testosterone tương đương với mức của nam giới trưởng thành, mức estradiol cao hơn mức của nam giới trưởng thành, biopsy tinh hoàn cho thấy, thể tích tinh hoàn nhỏ, màng trắng mịn, ống dẫn tinh, tinh hoàn, ống sinh tinh phát triển không đầy đủ, thành ống suy giảm, có tế bào nguyên sinh tinh, nhưng không có sự hình thành tinh trùng, tế bào trung gian phát triển không tốt, phân bố mỏng xung quanh ống sinh tinh.

　　2、Bệnh không hoàn toàn睾丸 hóa nam tính:kiểm tra nội tiết tố của bệnh nhân thời kỳ dậy thì cho thấy mức testosterone tương đương với nam giới bình thường, chủ yếu là mức testosterone hai hydroxyl thấp, tỷ lệ giữa hai loại tăng lên, tỷ lệ chuyển đổi testosterone sang hai hydroxyl testosterone giảm, mức luteinizing hormone (LH) trong máu tăng nhẹ, trong nước tiểu17-hydrocortisone羟皮质类固醇（17-HS) và17-corticosteroid酮皮质类固醇（17-KS) bình thường.

　　Không có cấm kỵ đặc biệt, ăn uống nhẹ nhàng, giàu dinh dưỡng, chú ý đến sự cân bằng trong chế độ ăn uống. Tránh thực phẩm cay nóng và kích thích. Để tránh làm bệnh tái phát, chẳng hạn như hải sản, gà, thịt chó, v.v. Đồng thời, cũng không nên kiêng cử thực phẩm kích thích. Ăn nhiều rau củ tươi và trái cây. Rau củ tươi và trái cây chứa nhiều dưỡng chất cần thiết cho cơ thể. Ăn nhiều thực phẩm tăng cường miễn dịch để tăng cường khả năng chống bệnh của cơ thể.

　　1、Bệnh hoàn toàn睾丸 hóa nam tính:Vì bộ phận sinh dục ngoài của bệnh nhân hoàn thiện như phụ nữ và được nuôi dưỡng như phụ nữ, vì vậy nguyên tắc điều trị vẫn duy trì giới tính nữ. Trên thực tế, tranh cãi là khi nào cắt bỏ hai bên tinh hoàn, vì tinh hoàn của bệnh nhân dễ bị ác tính, nhưng tinh hoàn này có thể gây ra sự hình thành các dấu hiệu sinh dục thứ cấp của phụ nữ trong thời kỳ phát triển. Hiện nay, người ta cho rằng trong2Trước 0 tuổi, việc xuất hiện ung thư tinh hoàn rất hiếm gặp2Sau 0 tuổi, tỷ lệ ác tính tăng dần, khi qua3Sau 0 tuổi, tỷ lệ xuất hiện ung thư tinh hoàn có thể lên đến25％trong đó, vì vậy thường được khuyến nghị rằng sau thời kỳ phát triển, nên cắt bỏ hai bên tinh hoàn, như vậy vừa có thể hoàn thiện hóa quá trình nữ tính, vừa có thể tránh được sự biến đổi ác tính của tinh hoàn. Do sau khi cắt bỏ tinh hoàn, bệnh nhân thường xuất hiện các triệu chứng tương tự thời kỳ mãn kinh của phụ nữ, như mặt đỏ bừng, ngực nhỏ lại, niêm mạc âm đạo teo lại, vì vậy nên sử dụng estrogen lâu dài để thay thế điều trị. Đối với những bệnh nhân có âm đạo hẹp hoặc hẹp gây cản trở quan hệ tình dục, nên kéo dài hoặc mở rộng vào thời điểm thích hợp. Không nên nói với bệnh nhân rằng buồng sinh dục là tinh hoàn, chỉ nên nói rằng không thể sinh sản để tránh làm tổn thương tinh thần của bệnh nhân.

　　2、Bệnh không hoàn toàn睾丸 hóa nam tính:Việc điều trị bệnh không hoàn toàn睾丸 hóa nam tính phức tạp hơn loại hoàn toàn vì có nhiều thay đổi ở bộ phận sinh dục ngoài. Ví dụ, bệnh nhân bị hội chứng Reifenstein và hội chứng Rosewater có bộ phận sinh dục gần như hoàn toàn nam tính và đều được nuôi dưỡng như nam giới, điều trị để sửa chữa hẹp niệu đạo, loại bỏ mô乳房 phát triển và bổ sung hormone nam giới là đủ. Hội chứng Lubs vì bộ phận sinh dục ngoài倾向于 nữ tính, thường được nuôi dưỡng như nữ giới, cần xử lý theo nguyên tắc điều trị bất thường phân hóa giới tính. Đối với bệnh nhân bị hẹp niệu đạo âm đạo bìu, vì bệnh nhân có các dấu hiệu thứ cấp sinh dục nam rõ ràng trong thời kỳ phát triển, sau khi chẩn đoán rõ ràng, nên xử lý như nam giới.