男性假两性畸形

　　一、发病原因

　　造成男假两性畸形主要原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。

　　二、发病机制

　　男假两性畸形的发生机制与下列雄激素作用环节缺陷相关：雄激素生成减少，如3β-HSD、17β-HSD和5α-还原酶缺陷；雄激素受体（AR）基因突变，引起AR数量减少和功能障碍；5α还原酶缺陷，不能将睾酮转化为二氢睾酮（DHT）；靶细胞内雄激素代谢异常等，其中AR突变是引起完全型和不完全型睾丸女性化的主要原因。

　　人类雄激素受体（AR）基因位于Xq11～12，现已发现AR基因突变200余种，其中基因单碱基突变占90％以上。AR基因突变引起AR结合力降低和DNA结构异常，包括完全性基因缺失、编码雄激素结合区或DNA结合区的外显子缺失和点突变等。

　　1、สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชาย:睾丸女性化患者的染色体性别是46，XY，常呈家族性发病，家系分析为X连锁隐性遗传病。在X染色体长臂上近着丝粒处-雄激素受体基因发生突变，靶细胞缺乏与雄激素结合的特异蛋白，虽存有生物活性的雄激素，但不与之结合而失去反应性。下丘脑也对雄激素不敏感而失去负反馈机制，导致垂体分泌大量促性腺激素刺激间质细胞增生。现已证实雄激素受体基因位于Xq11～12ยาวกว่า90kb มี8ตัวแทนของเอกซอน ตัวแทนของเอกซอน1เข้าไปที่ด้านหน้าของโปรตีน มีฟังก์ชันที่สามารถกระตุ้นการแสดงพันธุกรรม ผู้ป่วยที่มีหลอดเพศชายที่มีส่วนของพีรามิดพลังการแสดงที่ปกติส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงจุดของพีรามิดพลังการแสดงหรือการขาดสายของเบส ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของสารรับฝายอิสระ ทำให้เกิดการแปลงเพศชายเป็นเพศหญิงเกิดโรค

　　ประชาชนเหล่านี้เนื่องจากเนื่องจากการขาดสารรับฝายอิสระที่องค์ประกอบเป้าหมาย ดังนั้นไม่มีการตอบสนองต่อเทสโทสเตอรอน มีการเกิดอิสระเพศชายที่มีอัตราการเกิดสูงที่ประมาณ 0.2% ในบุตรทารก1∶12หน่วยคน มีประวัติการเกิดโรคในครอบครัว อุดมไข่ที่ดูด้วยกล้องจับเหมือนกับอุดมไข่ที่ยังไม่เริ่มพัฒนา หลอดเลือดที่แคบลง ภายในหลอดเต็มไปด้วยเซลล์สนับสนุนและเซลล์สร้างเซลล์สเรียนที่ไม่ทันพัฒนา การสร้างสเปรมเกิดปัญหา แต่เซลล์มีเซลล์ยังคงเติบโต อุดมไข่นี้ง่ายต่อการเกิดมะเร็ง

　　2ไม่เต็มที่ของการเปลี่ยนแปลงเพศต่อผิวหนังชายยังเรียกว่า5α-โรคขาดสารเคมีปรับแต่งสี การวิจัยทางเชื้อชาติชีววิทยายืนยันว่าคนป่วยมีโครงสร้างคนสายเลือดเป็น46XY ฝายพ่อและแม่มีพีรามิดพลังการแสดงที่ปกติ การเกิดโรคเพิ่มขึ้นเมื่อมีการแต่งงานทางเลือด การวิเคราะห์ฝายพันธุ์ส่วนใหญ่สามารถนำกลับไปถึงบิดาที่เป็นผู้ป่วย ทั้งสองเพศมีความผิดปกติของเอนไซม์และทั้งสองเพศมีผู้นำทางพันธุกรรมที่มีพีรามิดพลังการแสดงปกติ สนับสนุนว่ามีการสืบทอดทางออโตโซมลับ

　　已知在对雄激素敏感的靶组织中睾酮经5α-还原酶的作用，转变为双氢睾酮而起作用；而睾酮及双氢睾酮在内生殖器向男性分化过程中是不可缺少的。若男性胎儿在发育早期缺乏5α-还原酶，则靶组织中双氢睾酮缺乏，而引起外生殖器发育异常，常呈女性或男女难分。

　　根据5α-还原酶活性测定的结果，本病可分为酶缺乏和酶不稳定两类。基因分析结果表明，酶活性缺乏的原因是基因的突变与缺失造成的，或者造成酶不能与睾酮结合，或者影响了酶的功能；或是酶编码基因以外的突变影响基因的表达所致。

　　1、小阴茎：小阴茎（micropenis）是指阴茎外观正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。

　　2、尿道下裂：尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂（hypospadias）。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。

　　3、隐睾：隐睾是指男婴出生后单侧或双侧睾丸未降至阴囊而停留在其正常下降过程中的任何一处。也就是说阴囊内没有睾丸或仅有一侧有睾丸。

　　หนึ่ง、การติ่งหญิงของเม็ดลูกทรายที่เต็มทั้งหมด

　　ตัวอุาวงานของผู้ป่วยที่เป็นเพศหญิงอย่างเต็มทั้งหมด นิ้วหญิงไม่ขยายตัว แต่มีทางเดินหมองที่แบบปิดท้าย ไม่มีตาแก้ว ไม่มีมดลูกและทางเดินมดลูกในในร่างกาย มีการหยุดเริ่มต้นในปฏิพันธ์ ตัวเม็ดลูกทรายทั้งสองอาจตั้งอยู่ในในร่างกาย ทางช่องกล้ามเนื้อและในลำตับลูกครึ่ง โดยที่ทางช่องกล้ามเนื้อเป็นที่พบมากที่สุด (78％) ทั้งสองข้างของอกมีการพัฒนาและขยายตัว แต่มีเนื้อเยื่อประสาทน้อย ลูกหน้าพัฒนาไปไม่ดี ร่างกายมีลักษณะเพศหญิง โดยมีคุณสมบัติที่แตกต่างของโรคนี้คือ ผู้ป่วยไม่มีขนขามหลังของมือและขนครอบครัว (หญิงไม่มีขน)

　　สอง、การติ่งหญิงของเม็ดลูกทรายไม่เต็มทั้งหมด

　　ทางเดินหมอง ตัวเม็ดเพศ และโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับเพศ และเอนไซม์ที่กระตุ้นการเพศที่เกี่ยวข้องกับเพศ รูปแบบเชื้อสาย และวิธีการสืบทอด ทั้งหมดเหมือนกับโรคติ่งหญิงที่เป็นรูปแบบเต็ม แต่มีระดับของการเปลี่ยนแปลงเพศชายในส่วนประกอบทางเพศ โดยมีขนครอบครัวและขนขามหลังของมือ มันเกิดขึ้นเพราะปริมาณหรือคุณภาพของรีเซプเตอร์อันทรายน์ของเอนไซม์ที่เป็นเพศชายที่เป็นสายเล็กกว่าระดับปกติ ไม่ใช่ที่ขาดไปทั้งหมด ดังนั้นจึงมีการแสดงการเปลี่ยนแปลงเพศชายที่แตกต่างกัน。

　　1、Lubs โรคติ่งผู้ป่วยบางรายมีการพัฒนาของช่องทางเม็ดลูกทรายบางส่วน มีขนเพศชาย ร่างกายมีลักษณะเพศชาย หลังจากการผสมกันแล้ว อุาวงานมีแนวโน้มเป็นเพศหญิง。

　　2、Gilbert-Dreyfus综合征：患者呈男性体型，阴茎较小，伴有尿道下裂，部分中肾管发育，乳房肥大，男性化程度为中间型。

　　3、Reifenstein综合征：男性外阴，阴茎短小，有不同程度的尿道下裂，阴囊分叉，发育期乳房肥大，有性毛，不育。

　　4、Rosewater综合征：男性外阴部及生殖管，发育期乳房肥大，脂肪分布呈女性，有性毛，不育。

　　5、แบบสายสตรีเฟอร์เนอร์ซีแวลซ์:ประชาชนนี้มี5-ขาดการเรดักท์เซนของอัลฟา ทอนสเตอรอนไม่สามารถทำให้เป็น5-อัลฟาดีโฮร์โมนทอนสเตอรอน ส่งผลให้ลูกชายเหมือนต่ออม มดลูกหลังเปิดที่สมองลง มีมดลูกหลังบางๆ มีฝายหลังบางๆ มดลูกหลังเหมือนชายทั่วไปแบ่งส่วนออกมา ซึ่งมีกระตุกหลังเมียง อาการสร้างร่องเลือดย่อย ต่อของร่องเลือดย่อยเปิดที่เพศเฟอร์เนอร์ อวัยวะชาติเพศอยู่ในหน้าท้องหรือชาติส่วนของหน้าท้องหรือชาติส่วนของหน้าท้อง ผู้ป่วยที่มีอายุแล้วสามารถมีสเปิร์มที่มีสภาพและหลากหลายสเปิร์ม ในระหว่างการพัฒนาทางเพศ ผู้ป่วยที่มีอายุมีลักษณะเพศชายตามเนื้อหา ขนมังคลง วรรณยุติเบิก ไม่มีการพัฒนาเอมมา ร่องเลือดย่อยเติบโต สามารถอุดหน้าเลือดได้ และสามารถปากเหล็กได้ ระดับเฮอร์โมนเลือดของเหล็กหลังทอนสเตอรอนเท่ากับชายทั่วไป แต่5-อัลฟาดีโฮร์โมนทอนสเตอรอนต่ำ มีผู้ป่วยที่มีความเป็นไปได้ที่จะไม่สามารถวัดทอนสเตอรอนในเนื้อปกคลุมหนังหลัง ชาติส่วนของเรือง และอวัยวะชาติเพศอื่นๆ5-อัลฟาดีโฮร์โมนทอนสเตอรอน แสดงว่าบริเวณนี้ขาดโอกาสในการสร้าง5-อัลฟาเรดักท์เซนเซอร์ ทำให้ระบบเพศเฟอร์เนอร์ และอวัยวะชาติเพศไม่พัฒนาเป็นรูปร่างชายอย่างเต็มที่ ตามการวิเคราะห์สายพันธุ์ของครอบครัว แนวทางการสืบทอดของคนที่เป็นผู้ป่วยนี้อาจเป็นการสืบทอดทางคริสโตมอสตรีตามหลักทางการแบ่งทางเรืองที่ปรากฏตัว

　　ไม่มีความชัดเจนเกี่ยวกับสาเหตุของโรคนี้ การเจาะจงการพบเจอ การวินิจฉัยเร็ว และการบำบัดเร็วมีความสำคัญสูงในการป้องกันโรคนี้ ระหว่างการมีบุตรควรทำการตรวจตามตารางปกติ หากมีสัญญาณที่บุตรมีความเป็นไปได้ที่จะมีการพัฒนาแพทย์ผิดปกติ ควรทำการสเปิร์มชีพเนื้อทันที หากแน่ใจแล้วจึงทำการและตัดสินเร็ว เพื่อป้องกันการเกิดบุตรที่มีโรค2ทั้งหมดก่อนที่จะตัดสินเพศ มีสาเหตุเพราะ2ทั้งหมดที่เด็กผู้เติบโตมีพฤติกรรมทางเพศเพื่อนานาชาติตามที่ตั้งตาราง หากเปลี่ยนเพศอาจทำให้มีปัญหาทางจิตใจในอนาคต2ทั้งหมด ที่เด็กผู้เติบโตเพศเอกทอยมีเพศชาติ ควรจะตัดสินตามรูปร่างเพศและสังคม และตามสังคมที่ตัดสินไว้ ควรเลือกการผ่าตัดที่เหมาะสม และให้การบำบัดเฮอร์โมนเพศเมื่อมีความจำเป็น เพื่อช่วยให้มีการพัฒนาลักษณะเพศเที่ยวเด่นตามเพศ

　　1、สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชาย:การตรวจวัตถุประสงค์เพศเพื่อนานาชาติแสดงว่า ระดับของเฟรมส์เฮอร์โมน (FSH) และลูโทน (LH) ปกติหรือเล็กน้อยเพิ่มขึ้น ระดับทอนสเตอรอนเท่ากับระดับทอนสเตอรอนในชายผู้ใหญ่ ระดับอีสโทรเจน (E2) สูงกว่าระดับทอนสเตอรอนในชายผู้ใหญ่ บริเวณการตัดเยื่อหุ้มหมายเลือดของอุลตราสแมลงค์เล็ก ผิวแข็งสมบูรณ์ ไตยากร มดลูก และต่อของร่องเลือดย่อยไม่ทันพัฒนา ผิวเข้าร่องเลือดย่อยเสื่อมลง มีเซลล์เซเลย์นิ่งแต่ไม่มีการสร้างสเปิร์ม หลังเยื่อเข้มที่มีอายุย่อย และเซลล์อินทริเชอร์สแย่และกระจายตัวอย่างหลากหลายรอบต่อของร่องเลือดย่อย。

　　2、ไม่สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชาย:การตรวจเครื่องยนต์ภายในเอนดอร์ครีน ระดับทอนสเตอรอนในผู้ป่วยที่มีอายุวัยผู้เติบโตตามธรรมชาติเหมือนชายทั่วไป หลักเป็นระดับดีโฮร์โมนทอนสเตอรอนต่ำ ระดับของทอนสเตอรอนและดีโฮร์โมนทอนสเตอรอนเพิ่มขึ้น การการแปลงของทอนสเตอรอนเป็นดีโฮร์โมนทอนสเตอรอนลดลง ระดับแทรนซิเจนซ์ลูโทน (LH) ในเลือดขึ้นเล็กน้อย น้ำเสียมี17-โอโรคริสโทปิก สเตรียน (17-HS) และ17-คอร์تیโคติก สเตรียน (17-KS) ปกติ。

　　无特殊禁忌，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

　　1、สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชาย:เนื่องจากผู้ป่วยมีเพศสายด้านนอกที่สมบูรณ์แบบหญิง และถูกดูแลเหมือนหญิง ดังนั้นหลักการการรักษายังคงเหมือนหญิง ประเด็นที่มีข้อพิพาทในการรักษาคือเมื่อไหร่ที่จะตัดทั้งสองของทั้งสองเพศชาย เพราะทั้งสองเพศชายในช่วงการพัฒนาสามารถก่อให้เกิดลักษณะเพศหญิงของหญิง โดยเด็ดขาดที่คิดค้นว่า ใน2ก่อนอายุ 0 ปี การมีระยะเวลาเนื้องอกของทั้งสองเพศชายเป็นที่นิยมเห็น2หลังจากอายุ 0 ปี อัตราการมีระยะเวลาเนื้องอกของทั้งสองเพศชายจะเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ และเมื่อเด็กเติบโตขึ้น3หลังจากอายุ 0 ปี อัตราการมีระยะเวลาเนื้องอกของทั้งสองเพศชายสามารถเพิ่มสูงขึ้นไปถึง25ราว % ดังนั้นทั่วไปจะให้ความเห็นว่าในช่วงที่กำลังพัฒนากลับมาทำการตัดทั้งสองของทั้งสองเพศชาย ไม่ว่าจะเป็นสมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ ทั้งหมด ซึ่งทำให้การแบ่งพันธุ์เป็นหญิงสูงสุดและป้องกันการมีระยะเวลาเนื้องอกของทั้งสองเพศชาย ที่ตัดเพศชายหลังการตัดมักปรากฏอาการที่เหมือนกับอาการที่เกิดขึ้นในช่วงตอนกลางคริสต์ศตวรรษของหญิง อย่างเช่น ผิวหนังมีสีแดงเนื้อเนียน นมลดลง และหลอดน้ำเดือนลดลง ดังนั้นควรให้แก้ไขด้แยกตามระยะเวลาด้วยโหรมอนเพศหญิง สำหรับผู้ป่วยที่หลอดน้ำเดือนแบบเล็กหรือแบบแข็งที่เป็นอุปสรรคต่อการสัมพันธ์ทางเพศ ควรขยายหรือขยายเมื่อเหมาะสม ไม่ควรบอกให้ผู้ป่วยว่าหลอดต่อตัวหมากเป็นเพศชาย แต่ควรบอกว่าไม่สามารถมีบุตรได้ เพื่อป้องกันความบาดหมางทางจิตใจที่ยากที่จะรักษา

　　2、ไม่สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชาย:การรักษาของโรคไม่สมบูรณ์ของสมาชิกอวัยวะเพศชายที่ไม่สมบูรณ์เป็นชาติสายมีความซับซ้อนกว่าประเภทสมบูรณ์ เพราะการเปลี่ยนแปลงทางเพศสายด้านนอกมีอัตราสูง อย่างเช่นผู้ป่วยที่มีโรค Reifenstein และ Rosewater ทางเพศสายด้านนอกเกือบทั้งหมดเป็นชาย และทั้งหมดถูกดูแลเหมือนชาย การรักษานั้นเพื่อแก้ไขแบบเรียบเถื่อน ตัดเนื้อตัวนมที่พัฒนาขึ้น และเพิ่มฮอร์โมนเพศชายก็เพียงพอ ผู้ป่วยที่มีโรค Lubs เนื่องจากเพศสายด้านนอกมีแนวโน้มเป็นหญิงมักถูกดูแลเหมือนหญิง และต้องปฏิบัติตามหลักการการรักษาผลของการแบ่งพันธุ์ที่ผิดปกติ สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการเรียบเถื่อนเพศชายและมีลักษณะเพศชายที่เห็นได้ชัดเจนในช่วงการพัฒนา หลังจากที่ได้ทราบว่ามีอาการเรียบเถื่อนเพศชาย ควรจะให้การรักษาเหมือนชายตามสายสัญญาณเท่านั้น