双侧先天性肾上腺皮质增生

　　Причина этого заболевания не ясна. Большинство ученых не согласныпродукция кортикотропного гормона (. переход от зависимости от ACTH к независимости в патогенезе. Доказано, что гигантские узловые гиперплазии, зависимые от ACTH (AIMAH), могут быть вызваны факторами, кроме ACTH, и в настоящее время обнаружены ингибиторы гастрина (GIP), аргинин вазопрессин (AVP), β2-рецепторы адреналина аномально выражены в надпочечниках, что может вызвать AIMAH. Врожденная гиперплазия коры надпочечников наиболее часто встречается21дефицит гидроксилазы, составляет около95% и более.21гены гидроксилазы клонированы и расположены в6контрольные точки человеческих лейкоцитов,95% пациентов с врожденной гиперплазией коры надпочечников имеют21Пропуск гена гидроксилазы. В настоящее время его точную мутацию или пропущенный ген можно диагностировать на ранних сроках развития эмбриона с помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР). Ранняя диагностика очень важна,否则 пациенты с дефицитом натрия могут быть в опасности для жизни. У пациентов с семейным анамнезом明确的 диагностика может начинаться с ранних сроков беременности.6Одновременно начинают инъекции стероидных гормонов в полость матки, что очень эффективно для предотвращения masculinизации внешних половых органов плода. В будущем возможно использование технологии выбора и имплантации нормального эмбриона в качестве стратегии лечения. После рождения можно использовать补充足够的肾上腺 кортикостероидов для подавления секреции ACTH, подавления чрезмерного образования андрогенов надпочечниками, поддержания баланса электролитов и предотвращения раннего сращения костей. В период лечения следует учитывать рост и костный возраст. При аномалиях внешних половых органов необходимо хирургическое исправление, включая уменьшение клитора с сохранением сосудов и нервов, операцию по塑形 vagina и вульвы. После достижения зрелого возраста можно вызвать овуляцию с помощью регулирования дозы кортикостероидов надпочечников, чтобы достичь цели зачатия.

　　Некоторые врожденные дефекты надпочечниковых ферментов приводят к аномальному образованию стероидов. У женщин это вызывает фальшивую гермафродитность, а у мужчин - гигантские половые органы. Дефекты ферментов сопровождаются избыточным образованием андрогенов в утробе матери, и нормальное развитие структуры Мюллера (яичники, матка и vagina) у женщин,而过量的 андрогены проявляют свои мужские эффекты в мочеполовой системе и репродуктивных узлах, что приводит к соединению vagina и уретры, опущенной и открытой клитору. Чаще всего половые губы также утолщены, и в тяжелых случаях возможны расщепление уретры и крипторхизм. Кортикальная кора надпочечников из-за大部份分泌具有合成代谢的雄性类固醇而导致不同程度的皮质醇不足。Позднее лечение неизбежно вызывает задержку роста, может развиться ишемическая болезнь сердца, и пациент может умереть от инфаркта миокарда в раннем возрасте.

　　Двусторонняя врожденная гиперплазия коры надпочечников может проявлятьсяАдренокортикотропный гормон (. увеличение секреции ACTH, вызывает двустороннюю гиперплазию коры надпочечников. Увеличенная кора продолжительно синтезирует андрогены и минералокортикоиды, вызывающие гипертонию.

　　20～22Недостаточность карбоксилазы приводит к редкому врожденному липогенному гиперплазии надпочечников, часто наблюдается completa недостаточность гормона стероида, при недостаточном заместительном лечении婴儿 могут умереть рано.

　　3β-Недостаточность или отсутствие изофермента гидроксилазы стероидов приводит к нарушению синтеза прогестерона, альдостерона и кортикола, избыточное образование дегидроэпиандростерона, это необычное синдромическое состояние характеризуется гипотонией, гипогликемией и мужским фальшивым гермафродитизмом. У женщин встречается редкий гипертрихоз, с изменчивым депигментацией.

　　21-Недостаточность или отсутствие гидроксилазы приводит к17-Карбопрогестерон не может быть конвертирован в кортикол, наиболее распространенные недостатки имеют две формы:

　　1Разнообразные потери натрия, низкий или недостаточный альдостерон;

　　2Чаще всего это не натриуретическая форма, гипертрихоз, мужская гиперандрогения, гипотония и гиперпигментация встречаются часто.

　　17α-Недостаточность гидроксилазы встречается наиболее часто у женщин пациентов, некоторые до взрослого возраста проявляются низким уровнем кортикола, компенсаторное увеличение ACTH. Примерно первичная аменорея, гипогенитальность, редко встречается мужской фальшивый гермафродитизм. Избыточная секреция минералокортикоидов вызывает гипертонию, с11-преобладание дезокси皮质остерона.

　　11β-Недостаточность гидроксилазы приводит к блокаде образования кортикола и кортиконала, чрезмерное высвобождение ACTH приводит к глубокому депигментации. Из-за11-Избыточная секреция дезокси皮质остерона вызывает гипертонию, нет明显的 аномалий половых признаков.

　　18-Недостаточность гидроксилазы стероидов, редкое заболевание, вызванное специфической блокадой последнего шага биосинтеза альдостерона. Поэтому пациенты теряют много натрия с мочой, что вызывает дегидратацию и гипотонию.

　　После подросткового периода очень редко встречаются такие мужские черты, как гипертрихоз и аменорея, иногда в возрасте среднего возраста может возникнуть фенотипическое мужское проявление, это приобретенное легкое отклонение ферментов коры надпочечников называется доброкачественной гиперандрогенией коры надпочечников.

　　Внешние половые органы новорожденных девочек напоминают серьезный халазион и крипторхизм, мальчики в момент рождения обычно нормальные, в утробе плода уже есть избыточное количество андрогенов, поэтому уже есть明显的 аномалии.

　　У пациентов, не получающих лечения, наблюдается гипертрихоз, гипертрофия мышц, аменорея и развитие молочных желез, половые органы мужчин значительно увеличены. Избыточное количество андрогенов подавляет секрецию гонадотропных гормонов, что приводит к атрофии яичек. В极为 редких случаях, гиперплазия оставшихся肾上腺皮质ных残余 в яичках может привести к увеличению и уплотнению яичек, и绝大多数 пациенты после подросткового периода не имеют спермы. Из-за гиперплазии коры надпочечников пациенты3～8В возрасте身高突然增加， настолько, что они значительно выше своих сверстников. Около9～10В возрасте около года избыточное количество андрогенов приводит к раннему сращению эпифизов, что останавливает рост, и пациенты после достижения взрослого возраста становятся более низкими. У обоих полов наблюдается агрессивное поведение и усиление полового влечения, что приводит к социальным и дисциплинарным проблемам, особенно у некоторых мальчиков.

　　Если двусторонняя congenital hyperplasia adrenal cortex диагностируется рано, даже если начинается подавление перед коррекцией органной аномалииАдренокортикотропный гормон (. Если секретируется ACTH (

　　у пациентов с двусторонней congenital hyperplasia adrenal cortex моча17-уровень кетостероидов выше, чем у здоровых людей того же пола и возраста. Уровень прогестерона в моче повышается рано (это выше, чем ури17-Уровень кортикостероидов более чувствителен, так как прогестерон является предшественником андрогенов), кровь17-Уровень гидрокси прогестерона является наиболее чувствительным показателем, подходящим для детей. Анализ хромосом показывает нормальные результаты, рентгенологическое исследование обнаруживает преждевременное развитие костей. Лateral urethrogram показывает влагалище, уретру и мочевой пузырь. Компьютерная томография показывает сильно гипертрофированные надпочечники. Уретроскоп позволяет увидеть влагалище, которое открывается на задней стенке уретры, и также может войти во влагалище и увидеть матку.

     Пациенты с двусторонней congenital hyperplasia adrenal cortex должны следить за питанием, чтобы оно было легким и питательным, и учитывать баланс рациона. Ешьте больше злаков, меньше соленой и жирной пищи. Ешьте больше овощей и фруктов, меньше мяса и острых стимулирующих продуктов.

　　Раннее диагностирование двусторонней congenital hyperplasia adrenal cortex является绝对 необходимым. Рациональное лечение включает в себя предоставление глюкокортикоидов, то есть每晚11внутрь дексаметазон 0.5～1.5mg для коррекции дефицита, подавленияАдренокортикотропный гормон (. Флюихидрокортизон помогает поддерживать артериальное давление и вес у пациентов с тяжелым гипонаатриемным синдромом, можно использовать 0.05～0.3mg, в зависимости от степени тяжести заболевания и возраста. После развития можно использовать операцию для разделения влагалища и уретры, а также для перемещения входа во влагалище в нормальное положение в области промежности. Если клитор часто эрегирован, можно рассмотреть возможность его удаления. Внимательное применение эстрогенов, или использование лекарств для регулирования после рождения, может поддерживать у пациентов с гермафродитизмом внешние женские черты и улучшать их психическое состояние.