男性特纳综合征

　　此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。

　　染色体畸变是指染色体发生数目或结构上的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。这些畸变，可在显微镜下观察和识别，它是染色体病形成的根本原因。染色体畸变分为数目畸变和结构畸变。

　　男性特纳综合征此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征，原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。

　　1、主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。

　　2Типичное телосложение часто напоминает синдромы Клайнфельтера, низкий рост, горб, широкий разрыв глаз, бледное лицо, широкое расстояние между сосками, варикозное расширение вен на руках, деформированные ногти и другие аномалии, поэтому они называются мужскими или фальшивыми синдромами Тюрнера.

　　3Часто伴有肺动脉瓣狭窄和其他心脏畸形。

　　4Интеллект часто низкий и伴有眼睑 опущение.

　　5Важно, что анализ хромосомного набора часто показывает аномалии, в основном мозаичные, такие как45XO/46XY,45XO/47XXY,45XO/46XY/47XXY и т.д.

　　6Нет明显家族史。

　　Синдром Тюрнера - это генетическое заболевание, связанное с аномалией аутосомного хромосомного набора. Причина изменений в хромосомной аномалии не ясна, возможно, она связана с факторами окружающей среды, генетическими факторами, факторами питания и эмоциональным и питательным состоянием во время беременности. Поэтому заболевание нельзя предотвратить напрямую. Раннее выявление, ранняя диагностика и раннее лечение имеют важное значение для предотвращения заболевания. Во время беременности следует регулярно进行检查, если у ребенка есть тенденция к аномальному развитию, следует немедленно провести кариотипирование, после чего следует немедленно провести искусственное прерывание беременности, чтобы избежать рождения больных детей.

　　1Секреция тестостерона в крови нормальная или снижена, уровень гонадотропина в моче повышен.

　　2Важно, что анализ хромосомного набора часто показывает аномалии, в основном мозаичные, такие как45XO/46XY,45XO/47XXY,45XO/46XY/47XXY и т.д.

　　3Эхокардиография часто показывает сужение легочной артерии и другие аномалии сердца.

　　Диета легкая и питательная, внимание к балансу питания. Избегать острых и раздражающих продуктов. Чтобы не вызвать повторение病情, например, морепродукты, курица, мясо собаки и т.д. В то же время, не следует полностью отказываться от раздражающих продуктов. Ешьте больше свежих овощей и фруктов. Свежие овощи и фрукты содержат много необходимых для организма питательных веществ. Ешьте больше продуктов, которые повышают иммунитет, чтобы повысить способность организма сопротивляться болезням.

　　1Лечение

　　Этот синдром направлен на первичную гипогонадизм, лечение можно использовать андрогены, но они не могут вызвать фертильность (легкие случаи также могут быть фертильными). Если есть крипторхизм, так как нет тенденции к малигнизации, его не нужно удалять; вероятность развития аутоиммунного тиреоидита выше, следует быть внимательным при его идентификации.

　　2Прогноз

　　Легкие случаи также могут быть фертильными.