A hiperplasia adrenal congênita bilateral pode se manifestarHormônio adrenocorticotrópico (. Aumento da secreção de ACTH, resultando em hiperplasia bilateral da cártex adrenal. O cártex增生 continuamente sintetiza grandes quantidades de andrógenos e hormônios corticosteroides salinos que causam hipertensão.
20～22A deficiência de enzima carbonilase resulta em uma doença congênita rara de hiperplasia adrenal lipídica, geralmente com uma completa falta de geração de hormônios esteroides, e se não houver tratamento substitutivo suficiente, os bebês morrerão cedo.
3β-A deficiência de hidroxilase de esteroide isomerase resulta em dificuldades na síntese de pregnenolona, aldosterona e cortisol, e a androstenediona é produzida em excesso, caracterizando esse síndrome inusitado de hipotensão, hipoglicemia e pseudohermafroditismo masculino. Mulheres são raras com hirsutismo, com depósito de melanina variável.
21-A deficiência ou ausência de hidroxilase de esteroide17-A conversão de pregnenolona para cortisol não pode ser feita, as deficiências mais comuns têm duas formas:
1Muitos tipos de perda de sódio, aldosterona baixa ou ausente;
2O mais comum é o tipo não perdedor de sódio, hirsutismo, masculinização, hipotensão e depósito de pigmentação são comuns.
17α-A deficiência de hidroxilase é mais comum em mulheres pacientes, algumas delas têm níveis baixos de cortisol até a idade adulta, e o ACTH compensatório é alto. A amenorreia primária, a imaturidade sexual e a pseudohermafroditismo masculino são raras. A secreção excessiva de hormônios corticosteroides salinos causa hipertensão, com11-Aumento da desoxicorticosterone é o principal.
11β-A deficiência de hidroxilase impede a formação de cortisol e corticosterone, a liberação de ACTH é alta, resultando em depósito profundo de melanina. Devido a11-A secreção excessiva de desoxicorticosterone causa hipertensão, sem anormalidades notáveis nos sinais sexuais.
18-A deficiência de hidroxilase de esteroide é rara, e a obstrução específica da última etapa da bios síntese de aldosterona resulta nisso. Portanto, os pacientes perdem muito sódio na urina, resultando em desidratação e hipotensão.
Após a puberdade, raramente se encontram manifestações androgênicas como hirsutismo e amenorreia, e às vezes ocorrem fenômenos androgênicos na meia-idade, essa anormalidade leve do enzima adrenal é chamada de fenômeno benigno de masculinização adrenal adquirida.
Os órgãos genitais externos das recém-nascidas parecem ter uma grave fisura uretral e criptorquidia, os meninos são geralmente normais ao nascer, mas os fetos intra-uterinos já têm uma sobreposição de andrógenos, então já têm anormalidades claras.
Os pacientes não tratados apresentam hirsutismo, músculos bem desenvolvidos, amenorreia e desenvolvimento mamário, os genitais dos pacientes do sexo masculino são anormalmente grandes. A sobreposição de andrógenos suprimiu a secreção de gonadotropinas, resultando em atrofia dos testículos. Em casos extremamente raros, o crescimento de restos da cártex adrenal adrenal em testículos pode fazer os testículos crescerem e endurecer, a maioria dos pacientes não têm esperma após a puberdade devido ao crescimento do cártex adrenal adrenal. Devido ao crescimento do cártex adrenal adrenal, os pacientes3～8Aumento repentino da altura na idade, tanto que muito mais alto que os colegas da mesma idade. Aproximadamente9～10A sobreposição de andrógenos em crianças de idade média resulta em a fusão precoce das epífises, o que interrompe o crescimento e faz com que os pacientes sejam mais baixos após a maturidade adulta. Tanto homens quanto mulheres apresentam comportamento provocativo e aumento da libido, o que leva a problemas sociais e disciplinares, especialmente em alguns meninos.
