Disformia sexual feminina em homens

　　Primeiro, as causas de desenvolvimento

　　As principais causas do pseudo-hermafroditismo masculino são: Primeiro, a ação insuficiente de androgênio, a síntese de testosterona é normal, mas a ação de androgênio é anormal. Segundo, a deficiência na síntese de hormônios sexuais testiculares, quando a diferenciação das células intersticiais é deficiente ou há deficiência hereditária enzimática, pode resultar em46O desenvolvimento do feto XY de medula renal masculina, ducto reprodutivo masculino e genitália externa é incompleto, resultando em pseudo-hermafroditismo masculino. Terceiro, anormalidade estrutural do cromossomo Y ou mutação genética, ou outras anormalidades cromossômicas que resultam em desenvolvimento insuficiente dos gônados.

　　Dois, mecanismo de desenvolvimento

　　A mecanismo de ocorrência do pseudo-hermafroditismo masculino está relacionado a deficiências nos seguintes estágios de ação de androgênio: redução da geração de androgênio, como3β-HSD,17β-HSD e5α-Deficiência de alfa-reductase; mutação do gene do receptor androgênico (AR), resultando em redução da quantidade e disfunção do AR;5Deficiência de alfa-reductase, incapaz de converter androgênio em dihidroandrogênio (DHT); anormalidade da metabolização de androgênio nas células-alvo, entre elas, a mutação do AR é a principal causa da feminilização testicular completa e incompleta.

　　O gene do receptor androgênico humano (AR) está localizado em Xq11～12Até agora, foram descobertas mutações no gene AR200 espécies, das quais a mutação de um único nucleótido representa9Mais de 0％. A mutação do gene AR causa redução da força de ligação do AR e anormalidade da estrutura do DNA, incluindo a ausência completa do gene, a ausência de exônicos que codificam a região de ligação do androgênio ou a região de ligação do DNA e mutações pontuais.

　　1、Síndrome de feminização completa dos testículos:O cromossomo sexual dos pacientes com feminilização testicular é46，XY, geralmente é uma doença familiar, análise familiar é doença de herança ligada ao cromossomo X. Perto do centromero do braço longo do cromossomo X-A mutação do gene do receptor androgênico, a célula-alvo falta a proteína específica para se ligar ao androgênio, embora haja androgênio biologicamente ativo, não se liga e perde a reatividade. O hipotálamo também é insensível aos androgênios e perde o mecanismo de feedback negativo, resultando na secreção em grande quantidade de hormônios estimulantes da glândula pituitária para a proliferação das células intersticiais. Atualmente, foi confirmado que o gene do receptor androgênico está localizado em Xq11～12com comprimento maior que90kb, há8um exônio, o exônio1Ocupa todo o extremo amino, tem a função de ativar a transcrição. A maioria dos pacientes com feminilização testicular são mutações pontuais genéticas ou a falta de pares de bases, resultando em deficiência do receptor androgênico. Isso resulta em falha na conversão do genitário masculino, dividindo-se para o fenótipo feminino e desenvolvendo a doença.

　　Este tipo de paciente é devido à falta de receptor androgênico no tecido-alvo, portanto, insensível ao androgênio, é o tipo mais comum de pseudo-hermafroditismo masculino, com uma taxa de ocorrência de aproximadamente1∶12Mil. Com histórico familiar de doença. Os testículos, sob microscopia, parecem com os testículos de desenvolvimento pré-juvenil, os tubos seminíferos encolhem, cheios de células de suporte e espermatozoides imaturos, a formação de espermatozoides é anormal, mas as células intersticiais continuam a proliferar, e esses testículos são propensos a maldição.

　　2、不完全型睾丸女性化：Também conhecido como5α-A deficiência de reductase, pesquisas genéticas confirmaram, os cromossomas dos pacientes têm cromossoma nuclear46，XY. Os pais apresentam fenótipo normal, e a doença aumenta com o casamento por linhagem. A análise da família geralmente pode ser rastreada até um antepassado com a doença. Ambos os sexos apresentam deficiência anormal enzimática e ambos os sexos têm portadores de genes fenótipos normais, apoiando a herança recessiva autossômica.

　　conhecido que em tecidos-alvo sensíveis aos androgênios5α-A falta de dihidrotestosterona no tecido-alvo sensível aos androgênios5α-A ação da reductase, que se transforma em dihidrotestosterona para agir; enquanto a testosterona e o dihidrotestosterona são essenciais para a diferenciação do interno reprodutivo do indivíduo masculino.

　　De acordo com5α-Os resultados da medição da atividade da reductase mostram que a doença pode ser dividida em dois tipos: falta de enzima e enzima instável. Os resultados da análise genética mostram que a falta de atividade da enzima é causada por mutações e deleções no gene, ou por isso o enzima não pode se ligar ao andrógeno, ou afeta a função do enzima; ou mutações fora do gene que codifica a enzima afetam a expressão do gene.

　　1Micropénis:Micropénis (micropenis) é a condição em que o pénis tem aparência normal, a relação entre comprimento e diâmetro é normal, mas o comprimento do pénis é menor que a média do comprimento do pénis normal2.5padrão desvio padrão. O comprimento do pénis é a distância da ponta do pénis puxada o mais reta possível com a mão, ou seja, a distância do topo do pénis até a symfise pubiana quando o pénis está completamente ereto. Os adultos geralmente têm comprimento de pénis relaxado insuficiente3cm é penisco pequeno.

　　2Uretrorragia:A abertura anormal da uretra está no lado ventral da uretra, chamada de uretrorragia (hypospadias). A abertura da uretrorragia pode ocorrer em qualquer parte da área entre o períneo e o punho do pénis. O extremo distante da abertura da uretrorragia, o desenvolvimento anormal da uretra e dos tecidos ao redor são insuficientes, formando fibroses que puxam o pénis, levando o pénis a curvar para o lado ventral. Homens com curvatura peniana congênita não têm necessariamente uretrorragia, mas todos têm diferentes graus de curvatura peniana.

　　3Cryptorchidismo:Cryptorchidismo é a condição em que os testículos de um menino nascido não caem para o escroto e ficam em qualquer ponto do processo normal de descida.

　　Um: feminização completa dos testículos

　　Os genitais externos dos pacientes são completamente idênticos aos de mulheres normais, o clítoris não é hipertrofiado, mas a vagina é relativamente profunda,呈盲端，sem colo do útero, não há útero e trompas de Falópio no abdômen, amenorreia primária, a posição dos testículos pode estar no abdômen, na região inguinal e no grande lábio vulvar, a mais comum é a região inguinal (78%), os mamilos dos dois lados desenvolvem-se e aumentam, mas a quantidade de tecido glandular é pequena, o desenvolvimento dos mamilos é insuficiente, o tipo de corpo também é feminino, outro caractere da doença é que os pacientes não têm pêlos axilares e pubianos (mulher sem pêlos).

　　Dois: feminização incompleta dos testículos

　　Os genitais reprodutivos, gônadas, hormônios sexuais plasmáticos e hormônios estimulantes gonadotrópicos, cariotipo e maneira de transmissão genética são idênticos à síndrome de feminização completa dos testículos, mas a área genital externa tem diferentes graus de masculinização, com crescimento de pêlos pubianos e axilares, devido à quantidade ou qualidade dos receptores androgênicos no tecido-alvo que são inferiores ao nível normal, mas não completamente ausentes, portanto, apresentam diferentes graus de masculinização.

　　1Síndrome de Lubs:Alguns pacientes apresentam desenvolvimento parcial do tubo renal, pêlos sexuais, tipo de corpo masculino, fusão posterior, e os genitais externos tendem a ser femininos.

　　2de Gilbert-Síndrome de Dreyfus:Os pacientes têm o tipo de corpo masculino, o pénis é pequeno, com fisura uretral, parte do desenvolvimento dos ductos mesonéfricos, as mamas são grandes, o grau de masculinização é intermediário.

　　3、Síndrome de Reifenstein:Os genitais externos do homem, o pénis é pequeno, com diferentes graus de fisura uretral, os escrotos são bifurcados, durante o período de desenvolvimento as mamas são grandes, há pêlos sexuais, estéril.

　　4、Síndrome de Rosewater:Os genitais externos e os ductos reprodutivos do homem, durante o período de desenvolvimento, as mamas são grandes, a distribuição de gordura é feminina, há pêlos sexuais, estéril.

　　5、cloaca urinogênita peniana escrotal:Esses pacientes devido5-a deficiência de α-redução, a testosterona não pode ser convertida em5-α-dihidrotestosterona, o resultado é que o pénis parece um clítoris, a abertura da uretra está na região perineal, há uma vagina superficial, os ductos mesonéfricos se diferenciam como homens normais, ou seja, há vesículas seminais, ductos deferentes, epidídimos, ductos ejaculatórios que abrem no sinusoide reprodutivo, os testículos estão na bolsa escrotal inguinal ou bifurcada, os espermatozoides maduros e os tipos de células seminais podem estar presentes no esperma dos pacientes adultos, e nos pacientes em desenvolvimento aparecem as características secundárias do sexo masculino: músculos desenvolvidos, voz profunda, mamas não desenvolvidas, pénis aumentado, capaz de ereção e ejaculação, a determinação hormonal mostra que os níveis de testosterona no sangue são os mesmos que os de homens normais, enquanto5-Os níveis de α-dihidrotestosterona são baixos, e praticamente não podem ser detectados nos tecidos como o prepúcio, o corpo cavernoso do pénis5-α-dihidrotestosterona, indicando que esses tecidos estão ausentes5-a enzima α-redução, que impede o desenvolvimento completo em direção ao sexo masculino do sinusoide urinogênito e os genitais externos, com base no análise do pedigree do paciente, o modo de herança do paciente pode ser herança recessiva cromossômica autossômica.

　　A etiologia da doença não é clara, a detecção precoce, o diagnóstico precoce e o tratamento precoce são de grande importância para a prevenção da doença. Durante a gravidez, deve-se fazer inspeções regulares, se o bebê tiver uma tendência a desenvolver anormalidades, deve-se fazer uma pesquisa cromossômica o mais rápido possível, e uma aborto artificial deve ser feito a tempo se for claro, para evitar a nascença de crianças doentes. Requerem que os bebês com doença de hermafroditismo sejam2Determine seu gênero antes de2Os meninos já desenvolveram a psicológica correspondente ao seu gênero após um ano de idade, se mudar seu gênero, pode causar psicose futura. Portanto, para2Os pacientes com hermafroditismo de dois sexos acima de um ano de idade, o sexo deve ser determinado com base na morfologia dos genitais externos e o gênero social. E com base no gênero determinado, escolher a cirurgia de modelagem correspondente e, se necessário, fornecer o tratamento hormonal correspondente para promover o desenvolvimento das características secundárias do gênero.

　　1、Síndrome de feminização completa dos testículos:Os níveis de hormônios sexuais reprodutivos mostram que os níveis de FSH e LH no soro são normais ou ligeiramente elevados, a concentração de testosterona é equivalente ao nível de adultos do sexo masculino, e a concentração de estrógeno é superior ao nível de adultos do sexo masculino. A biópsia testicular mostra que o volume testicular é pequeno, a cápsula branca é lisa, os vasos deferentes, os epidídimos e os tubos seminíferos estão subdesenvolvidos, as paredes dos tubos estão degeneradas, há células germinativas, mas não há formação de espermatozoides, as células intersticiais estão mal desenvolvidas e distribuídas raramente ao redor dos tubos seminíferos.

　　2、Síndrome de feminização incompleta dos testículos:Os níveis de testosterona dos pacientes com síndrome de pré-adolescência e exames endócrinos mostram que são semelhantes aos de homens normais, principalmente níveis baixos de dihidrotestosterona, aumento da taxa de conversão de testosterona para dihidrotestosterona, leve aumento dos níveis de luteinizante plasmático (LH), e níveis baixos de urina17-corticosteroides hidrocetonóides (17-HS) e17-corticosteroides cetonóides (17-KS) normal.

　　Sem contraindicações específicas, dieta leve e nutritiva, atenção à equilíbrio da dieta. Evitar alimentos picantes e irritantes. Para evitar que a doença se repita, como mariscos, frango, carne de cão, etc. Ao mesmo tempo, não deve ser proibido de comer alimentos irritantes. Coma mais vegetais e frutas frescas. Vegetais e frutas frescas contêm uma grande quantidade de nutrientes necessários ao corpo humano. Coma mais alimentos que aumentam a imunidade para melhorar a capacidade do corpo de combater doenças.

　　1、Síndrome de feminização completa dos testículos:Devido aos órgãos genitais externos perfeitos da paciente e à educação feminina, o princípio de tratamento ainda mantém o sexo feminino. O ponto de controvérsia no tratamento é quando remover os testículos双侧, pois os testículos da paciente são propensos a maldição, mas esses testículos podem causar a formação de segundo sexos femininos durante o período de desenvolvimento. Atualmente, acredita-se que em2A maldição dos testículos antes dos 0 anos é rara2A taxa de maldição pós-0 anos aumenta gradualmente, acima de3A taxa de maldição dos testículos após 0 anos pode ser tão alta quanto25Aproximadamente %. Portanto, geralmente se recomenda que os testículos双侧 sejam removidos após o período de desenvolvimento, o que pode tornar a feminização mais perfeita e evitar a maldição dos testículos. Devido aos sintomas semelhantes à menopausa que os pacientes geralmente apresentam após a remoção dos testículos, como rubor facial, redução das mamas, atrofia do epitélio vaginal, etc., é necessário fornecer estrogeno por um longo tempo para substituir o tratamento. Para aqueles que têm vagina mais profunda ou estreita que impede o sexo, deve ser estendida ou expandida em tempo adequado. Não deve ser dito aos pacientes que os gônados são testículos, apenas deve ser dito que não podem engravidar, para evitar que os pacientes sofram feridas psicológicas difíceis de curar.

　　2、Síndrome de feminização incompleta dos testículos:O tratamento da síndrome de feminização incompleta dos testículos é mais complexo do que o tipo completo, pois as mudanças no pavilhão genital são maiores. Por exemplo, os pacientes com síndrome de Reifenstein e síndrome de Rosewater têm órgãos genitais praticamente completamente masculinos e são educados como homens, o tratamento visa corrigir a fisura uretral, remover o tecido mamário desenvolvido e suplementar hormônios masculinos. A síndrome de Lubs, devido aos órgãos genitais tendendo a femininos, é frequentemente educada como mulher, e deve ser tratada de acordo com os princípios de desvio de diferenciação sexual. Para os pacientes com fisura uretral perineal escrotal, devido aos sinais de segundo sexos masculinos claros durante o período de desenvolvimento, após o diagnóstico claro, deve ser tratado como homem e receber o tratamento correspondente.